Hội chứng Lennox-Gastaut là gì? Nguyên nhân và cách phòng ngừa hiệu quả

Hội chứng Lennox-Gastaut (Lennox-Gastaut syndrome - LGS) là một dạng bệnh não động kinh phát triển nghiêm trọng, thường khởi phát ở trẻ em và có thể kéo dài suốt đời. Bệnh đặc trưng bởi nhiều loại cơn động kinh, bất thường điển hình trên điện não đồ (EEG) và suy giảm nhận thức hoặc phát triển. Các cơn động kinh thường khó kiểm soát và có thể kháng điều trị.

Người mắc LGS có thể gặp cơn co cứng, cơn mất trương lực, cơn vắng ý thức không điển hình và một số dạng cơn khác. Trên EEG thường xuất hiện các bất thường đặc trưng, bao gồm phức hợp gai - sóng chậm lan tỏa và hoạt động nhanh kịch phát toàn thể, đặc biệt khi ngủ.

LGS có thể liên quan đến nhiều nguyên nhân như bất thường di truyền, dị dạng não, tổn thương não do thiếu oxy, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, chấn thương hoặc một số bệnh lý như phức hợp xơ cứng củ. Tuy nhiên, một số trường hợp không xác định được nguyên nhân cụ thể.

Lennox-Gastaut là hội chứng tương đối hiếm nhưng là một trong những dạng động kinh nặng ở trẻ em. Các nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ mới mắc khoảng 14,5 - 28 trường hợp/100.000 người, trong khi tỷ lệ hiện mắc dao động khoảng 5,8 - 60,8 trường hợp/100.000 người.

LGS được ước tính chiếm khoảng 1 - 2% tổng số trường hợp động kinh và 2 - 5% trường hợp động kinh ở trẻ em. Ở trẻ từ 5 tuổi trở xuống, tỷ lệ này có thể lên tới khoảng 10% các trường hợp động kinh. Bệnh được ghi nhận ở nam giới nhiều hơn một chút so với nữ giới và hiện chưa có bằng chứng rõ ràng về sự khác biệt theo chủng tộc.

Mặc dù không phổ biến, LGS có thể ảnh hưởng đáng kể đến sự phát triển, nhận thức và khả năng sinh hoạt của người bệnh. Do bệnh thường kéo dài và khó kiểm soát cơn động kinh, người mắc LGS thường cần được theo dõi và chăm sóc lâu dài.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Lennox-Gastaut

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) thường khởi phát trong thời thơ ấu, phổ biến trước 8 tuổi và thường gặp nhất trong khoảng 3 - 5 tuổi. Biểu hiện của bệnh khá đa dạng và có thể thay đổi theo thời gian. Những dấu hiệu và triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Cơn co cứng: Đây là một trong những dạng cơn đặc trưng của LGS, khiến các cơ ở thân mình hoặc tay chân đột ngột co cứng. Cơn thường xuất hiện khi ngủ nhưng cũng có thể xảy ra khi thức và làm người bệnh ngã đột ngột.
• Cơn vắng ý thức không điển hình: Người bệnh có thể đột ngột giảm khả năng nhận biết hoặc phản ứng với môi trường xung quanh. Cơn thường bắt đầu và kết thúc từ từ nên đôi khi khó nhận biết.
• Cơn mất trương lực: Cơ thể đột ngột mất trương lực cơ, khiến người bệnh gục đầu, khuỵu chân hoặc ngã xuống. Các cơn ngã tái diễn làm tăng nguy cơ va đập và chấn thương.
• Các dạng cơn động kinh khác: Người mắc LGS có thể gặp thêm nhiều dạng cơn khác như cơn giật cơ, cơn co cứng - co giật toàn thân hoặc cơn động kinh khu trú kèm suy giảm ý thức. Loại cơn và tần suất xuất hiện có thể thay đổi theo thời gian.
• Trạng thái động kinh không co giật: Người bệnh có thể trải qua một khoảng thời gian kéo dài với biểu hiện nhìn chằm chằm, thờ ơ, giảm phản ứng hoặc rối loạn ý thức mà không có các cơn co giật rõ ràng.
• Chậm hoặc suy giảm phát triển: Trẻ mắc LGS có thể chậm phát triển thần kinh từ trước khi xuất hiện cơn động kinh. Một số trẻ ban đầu phát triển bình thường nhưng sau đó có thể chững lại hoặc suy giảm các kỹ năng đã đạt được.
• Suy giảm nhận thức: Khả năng học tập, ghi nhớ và xử lý thông tin có thể bị ảnh hưởng. Mức độ suy giảm khác nhau giữa từng người bệnh và có thể trở nên rõ hơn theo thời gian.
• Thay đổi hành vi và giấc ngủ: Trẻ mắc LGS có thể gặp các vấn đề như tăng động, hành vi hung hăng, đặc điểm liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ hoặc rối loạn giấc ngủ.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Lennox-Gastaut

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) thường khó kiểm soát hoàn toàn các cơn động kinh, vì vậy người bệnh có nguy cơ gặp nhiều biến chứng trong quá trình tiến triển của bệnh. Một số biến chứng cũng có thể liên quan đến tác dụng không mong muốn của thuốc điều trị. Các biến chứng có thể gặp gồm:

• Chấn thương do té ngã: Các cơn động kinh, đặc biệt là cơn mất trương lực hoặc co cứng, có thể khiến người bệnh ngã đột ngột, dẫn đến chấn thương đầu, gãy xương hoặc các tai nạn nghiêm trọng khác.
• Hít sặc và viêm phổi: Rối loạn ý thức trong hoặc sau cơn động kinh có thể làm tăng nguy cơ hít thức ăn, nước uống hoặc dịch tiết vào đường hô hấp, từ đó dẫn đến viêm phổi do hít sặc.
• Trạng thái động kinh: Người mắc LGS có thể xuất hiện các cơn động kinh kéo dài hoặc xảy ra liên tiếp, bao gồm cả trạng thái động kinh không co giật. Đây là biến chứng nghiêm trọng cần được phát hiện và xử trí kịp thời.
• Suy giảm nhận thức và hành vi: Bệnh có thể đi kèm tình trạng suy giảm khả năng học tập, nhận thức và các vấn đề về hành vi. Trong trường hợp nặng, người bệnh có thể cần được hỗ trợ và chăm sóc lâu dài.
• Tử vong liên quan đến động kinh: Các cơn động kinh khó kiểm soát có thể làm tăng nguy cơ tử vong do tai nạn, chấn thương hoặc tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân ở người mắc động kinh (SUDEP).
• Biến chứng liên quan đến thuốc điều trị: Một số thuốc sử dụng trong điều trị LGS có thể gây tác dụng phụ nghiêm trọng, chẳng hạn như tổn thương gan, rối loạn huyết học, sỏi thận, nhiễm toan chuyển hóa, tổn thương van tim hoặc phản ứng quá mẫn nghiêm trọng. Vì vậy, người bệnh cần được theo dõi trong quá trình sử dụng thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Người bệnh nên được đưa đến cơ sở y tế để thăm khám nếu xuất hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến cơn động kinh, nhận thức hoặc hành vi. Một số trường hợp cần lưu ý gồm:

• Xuất hiện cơn động kinh lần đầu: Trẻ có biểu hiện co cứng, co giật, mất ý thức, nhìn chằm chằm bất thường hoặc đột ngột mất trương lực và té ngã.
• Cơn động kinh thay đổi bất thường: Các cơn xuất hiện thường xuyên hơn, kéo dài hơn, có biểu hiện khác trước hoặc khó kiểm soát dù đang điều trị.
• Cơn động kinh kéo dài hoặc liên tiếp: Cần đưa người bệnh đi cấp cứu nếu cơn kéo dài, các cơn xảy ra liên tiếp hoặc người bệnh không hồi phục ý thức như bình thường sau cơn.
• Có chấn thương sau cơn động kinh: Người bệnh bị ngã, va đập mạnh vào đầu, chảy máu hoặc có các chấn thương đáng kể khác.
• Có dấu hiệu khó thở hoặc hít sặc: Cần được hỗ trợ y tế kịp thời nếu người bệnh khó thở, tím tái, ho sặc hoặc có biểu hiện bất thường về hô hấp.
• Nhận thức hoặc hành vi thay đổi: Trẻ chậm phát triển, mất các kỹ năng đã có, giảm khả năng học tập hoặc xuất hiện những thay đổi rõ rệt về hành vi.
• Xuất hiện bất thường khi dùng thuốc: Nên liên hệ bác sĩ khi người bệnh có các triệu chứng bất thường hoặc nghi ngờ gặp tác dụng phụ trong quá trình điều trị.

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau liên quan đến tổn thương hoặc bất thường trong cấu trúc và chức năng của não. Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng xác định được nguyên nhân cụ thể. Một số nguyên nhân thường gặp gồm:

• Bất thường cấu trúc não: Các dị tật trong quá trình phát triển não hoặc tổn thương tại một số vùng của não có thể liên quan đến sự xuất hiện của LGS.
• Tổn thương não: Tổn thương não do thiếu oxy, chấn thương trong quá trình sinh hoặc những tổn thương não lan tỏa khác có thể là nguyên nhân dẫn đến hội chứng.
• Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương: Một số bệnh nhiễm trùng ảnh hưởng đến não và màng não, chẳng hạn như viêm não hoặc viêm màng não, có thể gây tổn thương não và dẫn đến LGS.
• Một số bệnh lý thần kinh: LGS có thể liên quan đến các bệnh ảnh hưởng đến não, trong đó có phức hợp xơ cứng củ.
• Rối loạn chuyển hóa: Một số bệnh lý chuyển hóa có thể ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của não và liên quan đến sự phát triển của LGS.
• Nguyên nhân di truyền: Một số trường hợp LGS có liên quan đến những thay đổi ở các gen như SCN1A, GABRB3, ALG13 và CHD2. Tuy nhiên, vai trò chính xác của những thay đổi di truyền này đối với sự hình thành LGS vẫn đang được nghiên cứu.
• Không rõ nguyên nhân: Ở một số người bệnh, các phương pháp thăm khám và xét nghiệm hiện có vẫn không xác định được nguyên nhân cụ thể gây LGS.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng Lennox-Gastaut? 

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) thường khởi phát ở trẻ em. Nguy cơ mắc hội chứng có thể cao hơn ở những trẻ có các bệnh lý hoặc tổn thương ảnh hưởng đến não, chẳng hạn như:

• Trẻ có dị tật hoặc bất thường trong quá trình phát triển não.
• Trẻ từng bị tổn thương não do thiếu oxy hoặc chấn thương trong quá trình sinh.
• Trẻ mắc các bệnh nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương như viêm não, viêm màng não.
• Trẻ mắc một số bệnh lý thần kinh hoặc di truyền, chẳng hạn như phức hợp xơ cứng củ.
• Trẻ mắc một số rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến chức năng não.
• Trẻ có tiền sử một số dạng động kinh hoặc co giật xuất hiện từ giai đoạn sơ sinh.

Tuy nhiên, LGS vẫn có thể xuất hiện ở trẻ không xác định được bệnh lý hoặc nguyên nhân cụ thể.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Lennox-Gastaut

Hiện chưa có đủ bằng chứng cho thấy các yếu tố liên quan đến lối sống, chế độ ăn uống, sinh hoạt hoặc môi trường thông thường trực tiếp làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Lennox-Gastaut. Phần lớn các trường hợp được ghi nhận có liên quan đến những bất thường cấu trúc hoặc chức năng của não, bệnh lý thần kinh, nguyên nhân di truyền và các tình trạng y khoa khác.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Lennox-Gastaut

Chẩn đoán hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) cần kết hợp giữa biểu hiện lâm sàng, đặc điểm cơn động kinh và các bất thường trên điện não đồ. Bác sĩ cũng có thể chỉ định thêm các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh để tìm nguyên nhân gây bệnh. Các phương pháp thường được sử dụng gồm:

Khai thác bệnh sử và khám lâm sàng

Bác sĩ sẽ tìm hiểu tiền sử mang thai và sinh nở, quá trình phát triển của trẻ, các bệnh lý trước đây, đặc điểm cơn động kinh cũng như những thay đổi về nhận thức và hành vi. Người bệnh cũng được khám sức khỏe và thần kinh để phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan.

Điện não đồ (EEG)

EEG là phương pháp quan trọng trong chẩn đoán LGS. Đặc điểm điển hình bao gồm phức hợp gai - sóng chậm lan tỏa với tần số 2,5 Hz hoặc thấp hơn và hoạt động nhanh kịch phát lan tỏa trong khi ngủ. Bác sĩ có thể thực hiện EEG cả khi thức và khi ngủ, đồng thời sử dụng EEG video để ghi nhận và phân loại các dạng cơn động kinh.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) não

MRI não giúp phát hiện các bất thường hoặc tổn thương cấu trúc có thể liên quan đến LGS, chẳng hạn như dị dạng phát triển hoặc tổn thương não. Phương pháp này có vai trò quan trọng trong việc tìm nguyên nhân nhưng không phải là tiêu chí bắt buộc để xác định LGS.

Xét nghiệm máu và nước tiểu

Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định công thức máu, điện giải, đường huyết, canxi, magiê, chức năng gan - thận và một số xét nghiệm chuyển hóa. Những xét nghiệm này chủ yếu giúp tìm kiếm các bệnh lý hoặc rối loạn chuyển hóa có thể liên quan đến tình trạng động kinh.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để tìm kiếm những bất thường di truyền liên quan đến động kinh. Các phương pháp được đề cập gồm bảng gen liên quan đến động kinh và phân tích vi mảng nhiễm sắc thể.

Các xét nghiệm khác

Tùy biểu hiện của người bệnh, bác sĩ có thể chỉ định thêm điện tâm đồ (ECG) khi cần phân biệt với nguyên nhân tim mạch. Chọc dò tủy sống có thể được cân nhắc khi nghi ngờ nhiễm trùng cấp tính và đã loại trừ tổn thương choán chỗ bằng chẩn đoán hình ảnh.

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Lennox-Gastaut

Theo các tiêu chí được đề cập trong tài liệu tham khảo, chẩn đoán LGS dựa trên sự kết hợp của nhiều đặc điểm. Các tiêu chí bắt buộc bao gồm:

• Có cơn co cứng.
• Có ít nhất một dạng cơn động kinh khác.
• EEG ghi nhận phức hợp gai - sóng chậm lan tỏa với tần số 2,5 Hz hoặc thấp hơn.
• EEG ghi nhận hoạt động nhanh kịch phát lan tỏa trong khi ngủ.
• Triệu chứng khởi phát ở người từ 18 tuổi trở xuống.
• Động kinh kháng điều trị đi kèm khuyết tật trí tuệ ở các mức độ khác nhau.

Chẩn đoán LGS cần được xem xét thận trọng nếu cơn động kinh bắt đầu từ 8 tuổi trở lên hoặc xuất hiện một số đặc điểm EEG gợi ý bệnh lý khác. LGS được loại trừ theo tiêu chí được cung cấp nếu EEG chỉ có bất thường khu trú dai dẳng mà không xuất hiện kiểu gai - sóng lan tỏa.

Phương pháp điều trị hội chứng Lennox-Gastaut hiệu quả

Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) thường khó kiểm soát và cần điều trị lâu dài. Mục tiêu chính là giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn động kinh, hạn chế chấn thương, đồng thời hỗ trợ nhận thức, hành vi và chất lượng cuộc sống. Việc điều trị cần được cá nhân hóa và có thể kết hợp nhiều phương pháp.

Điều trị bằng thuốc

Thuốc chống động kinh là phương pháp điều trị chính đối với LGS. Một số thuốc có thể được sử dụng gồm valproate, lamotrigine, clobazam, rufinamide, topiramate, felbamate và cannabidiol. Do LGS thường kháng điều trị và có nhiều dạng cơn khác nhau, người bệnh có thể cần phối hợp thuốc để kiểm soát cơn tốt hơn.

Việc lựa chọn thuốc phụ thuộc vào loại cơn động kinh, độ tuổi, tình trạng sức khỏe và đáp ứng của từng người bệnh. Một số thuốc có thể làm nặng thêm một số dạng cơn hoặc gây tác dụng phụ nghiêm trọng, vì vậy cần sử dụng và theo dõi chặt chẽ theo chỉ định của bác sĩ.

Điều chỉnh chế độ ăn

Chế độ ăn ketogenic có thể được cân nhắc khi các cơn động kinh chưa được kiểm soát tốt bằng thuốc. Một số phương pháp khác như chế độ ăn Atkins cải tiến hoặc chế độ ăn có chỉ số đường huyết thấp cũng có thể được áp dụng trong những trường hợp phù hợp.

Các chế độ ăn này cần được xây dựng và theo dõi bởi bác sĩ cùng chuyên gia dinh dưỡng để bảo đảm an toàn và đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng của người bệnh.

Kích thích dây thần kinh phế vị

Kích thích dây thần kinh phế vị (VNS) có thể được cân nhắc ở người bệnh không đáp ứng tốt với thuốc và các biện pháp điều trị khác. Phương pháp này sử dụng một thiết bị tạo xung điện để kích thích dây thần kinh phế vị, qua đó có thể giúp giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của cơn động kinh.

Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể được xem xét đối với một số trường hợp LGS kháng điều trị. Nếu xác định được tổn thương khu trú trong não có liên quan đến cơn động kinh, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật loại bỏ tổn thương.

Một lựa chọn khác là phẫu thuật cắt thể chai, giúp hạn chế sự lan truyền của hoạt động động kinh giữa hai bán cầu não. Phương pháp này đặc biệt có thể được cân nhắc ở người bệnh thường xuyên xuất hiện các cơn ngã gây chấn thương.

Chăm sóc và hỗ trợ lâu dài

Bên cạnh kiểm soát cơn động kinh, người mắc LGS có thể cần hỗ trợ về phục hồi chức năng, tâm lý, hành vi và giáo dục. Sự phối hợp giữa bác sĩ thần kinh, chuyên gia phục hồi chức năng, dinh dưỡng, tâm lý và gia đình có vai trò quan trọng trong việc nâng cao khả năng sinh hoạt và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Lennox-Gastaut

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ điều trị và sử dụng thuốc đúng liều, đúng thời điểm theo chỉ định của bác sĩ.
• Tái khám định kỳ để bác sĩ đánh giá tình trạng bệnh và điều chỉnh phương pháp điều trị khi cần.
• Duy trì thời gian ngủ và nghỉ ngơi hợp lý, hạn chế tình trạng thiếu ngủ.
• Ghi lại thời điểm, tần suất và đặc điểm các cơn động kinh để hỗ trợ quá trình theo dõi bệnh.
• Hạn chế các hoạt động có nguy cơ gây chấn thương khi xuất hiện cơn, đồng thời tạo môi trường sinh hoạt an toàn.
• Hỗ trợ trẻ về học tập, vận động, tâm lý và hành vi phù hợp với khả năng và tình trạng phát triển.

Chế độ dinh dưỡng: 

• Duy trì chế độ ăn đầy đủ và cân đối để đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng và phát triển của cơ thể.
• Chế độ ăn ketogenic hoặc một số chế độ ăn điều trị khác có thể được cân nhắc ở một số người mắc LGS khó kiểm soát cơn bằng thuốc.
• Không tự ý áp dụng chế độ ăn ketogenic vì chế độ này cần được bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng xây dựng, theo dõi để bảo đảm an toàn.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Lennox-Gastaut hiệu quả

Hiện chưa có phương pháp đặc hiệu có thể phòng ngừa hoàn toàn hội chứng Lennox-Gastaut. LGS có thể liên quan đến nhiều nguyên nhân như bất thường cấu trúc não, bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa hoặc tổn thương não, trong khi một số trường hợp không xác định được nguyên nhân.

Vì vậy, không có đủ cơ sở để khẳng định những thay đổi về lối sống hoặc chế độ ăn uống có thể ngăn ngừa LGS ở người chưa mắc bệnh. Việc chăm sóc sức khỏe trong thai kỳ, sinh nở an toàn, phòng ngừa chấn thương và phát hiện, điều trị kịp thời các bệnh lý có thể gây tổn thương hệ thần kinh là những biện pháp bảo vệ sức khỏe não nói chung, nhưng không bảo đảm ngăn ngừa được hội chứng Lennox-Gastaut.