5 dấu hiệu tan máu bẩm sinh ở trẻ cha mẹ cần biết sớm

Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến ở trẻ em. Khi trẻ mang gen bệnh từ cả cha và mẹ, quá trình tạo hemoglobin bị suy giảm dẫn đến thiếu máu mạn tính. Mức độ biểu hiện ở mỗi trẻ không giống nhau, phụ thuộc vào thể bệnh và khả năng bù trừ của cơ thể. Trên thực tế, nhiều trẻ chỉ được phát hiện bệnh khi các triệu chứng đã tiến triển rõ rệt, gây ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe và sự phát triển lâu dài. Do đó, việc nhận biết sớm các biểu hiện ban đầu đóng vai trò đặc biệt quan trọng trong chăm sóc và điều trị ngay từ giai đoạn sớm, giúp giảm nguy cơ biến chứng và cải thiện tiên lượng bệnh.

Dấu hiệu tan máu bẩm sinh ở trẻ: Thiếu máu mạn tính

Thiếu máu là biểu hiện trung tâm và thường xuất hiện sớm nhất ở trẻ mắc tan máu bẩm sinh. Tình trạng này xảy ra do hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn khả năng sản xuất của tủy xương dẫn đến thiếu oxy nuôi dưỡng các cơ quan. Mức độ thiếu máu có thể dao động từ nhẹ đến rất nặng, tùy thuộc vào thể bệnh và khả năng thích nghi của cơ thể trẻ.

Da và niêm mạc nhợt nhạt

Một trong những dấu hiệu dễ nhận thấy là da trẻ xanh xao, môi nhợt và kết mạc mắt nhạt màu. Tình trạng này thường kéo dài và không cải thiện dù trẻ được bổ sung dinh dưỡng đầy đủ. Ở nhiều trường hợp, da trẻ có thể tái xanh rõ hơn khi vận động hoặc khi mắc các bệnh nhiễm trùng kèm theo, phản ánh mức độ thiếu máu đang tiến triển. 

Mệt mỏi và giảm hoạt động

Trẻ thiếu máu mạn tính thường hay mệt mỏi, ít vận động và kém linh hoạt so với bạn bè cùng trang lứa. Ở trẻ lớn có thể ghi nhận khả năng tập trung và học tập giảm sút do não không được cung cấp đủ oxy. Tình trạng mệt mỏi kéo dài còn khiến trẻ giảm hứng thú với các hoạt động vui chơi, ảnh hưởng đến sự phát triển tâm lý - xã hội.

Trẻ nhỏ thường quấy khóc, ngủ nhiều hơn bình thường hoặc nhanh mệt khi chơi là những biểu hiện dễ bị nhầm với suy nhược thông thường.

Khó thở khi gắng sức

Khi hoạt động thể lực, trẻ có thể thở nhanh, dễ mệt hoặc cảm giác hụt hơi. Trong những trường hợp nặng, trẻ có thể xuất hiện nhịp tim nhanh và tím nhẹ đầu chi khi gắng sức, cho thấy cơ thể đang phải tăng cường bù trừ thiếu oxy. Nếu không được can thiệp kịp thời, tình trạng này có thể làm tăng gánh nặng cho tim và hệ tuần hoàn.

Vàng da và gan lách to

Vàng da là hậu quả của quá trình tan hủy hồng cầu diễn ra liên tục. Khi lượng bilirubin gián tiếp tăng cao, cơ thể không kịp chuyển hóa sẽ gây vàng da và vàng củng mạc mắt. Mức độ vàng da có thể tăng rõ trong các đợt nhiễm trùng hoặc khi trẻ mệt mỏi kéo dài.

Vàng da kéo dài

Không giống vàng da sinh lý ở trẻ sơ sinh, vàng da do tan máu bẩm sinh thường kéo dài và có xu hướng tái diễn. Dấu hiệu này cần được theo dõi sát vì có thể là biểu hiện sớm của tan máu mức độ vừa đến nặng, đặc biệt khi đi kèm thiếu máu và gan lách to.

Lách to và gan to

Gan và lách là hai cơ quan tham gia vào quá trình phá hủy hồng cầu bất thường. Khi phải hoạt động quá mức, các cơ quan này sẽ to dần khiến bụng trẻ trướng và dễ sờ thấy khối bất thường khi thăm khám. Gan lách to kéo dài không chỉ gây khó chịu cho trẻ mà còn làm tăng nguy cơ biến chứng về miễn dịch và chuyển hóa.

Nguy cơ nhiễm trùng tăng cao

Lách to làm giảm số lượng tế bào máu khỏe mạnh và ảnh hưởng đến hệ miễn dịch. Trẻ vì thế dễ mắc các bệnh nhiễm trùng và thời gian hồi phục thường kéo dài hơn bình thường.

Biến dạng xương và thay đổi khuôn mặt

Ở những trẻ mắc thể bệnh trung bình đến nặng, tủy xương phải tăng sinh mạnh để bù đắp tình trạng thiếu máu. Quá trình này gây ra nhiều biến đổi về cấu trúc xương.

Biến dạng xương sọ mặt

Trẻ có thể xuất hiện trán nhô cao, xương gò má nhô và hàm trên hô. Những thay đổi này diễn tiến chậm nhưng để lại ảnh hưởng lâu dài đến thẩm mỹ và tâm lý của trẻ.

Nguyên nhân chính là tủy xương vùng sọ mặt tăng sinh kéo dài, làm giãn và mỏng các bản xương, khiến cấu trúc khuôn mặt thay đổi theo thời gian nếu không được kiểm soát điều trị sớm.

Biến dạng xương dài

Không chỉ xương mặt, các xương dài ở tay và chân cũng có thể bị cong hoặc biến dạng. Điều này làm tăng nguy cơ đau xương và hạn chế vận động. Trẻ có thể đi đứng khó khăn, dễ mỏi chân tay và giảm khả năng tham gia các hoạt động thể chất, ảnh hưởng đến sự phát triển vận động toàn diện.

Nguy cơ loãng xương

Rối loạn chuyển hóa xương kéo dài khiến mật độ xương giảm. Trẻ mắc tan máu bẩm sinh nặng có nguy cơ gãy xương cao hơn so với trẻ khỏe mạnh. Ngoài thiếu máu, tình trạng ứ sắt và thiếu hụt vitamin D, canxi cũng góp phần làm xương yếu và dễ tổn thương.

Chậm phát triển thể chất và dậy thì

Thiếu máu mạn tính và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển toàn diện của trẻ. Đây là dấu hiệu thường chỉ được nhận ra khi so sánh với các mốc phát triển chuẩn.

Chậm tăng cân và chiều cao

Trẻ có thể thấp bé, nhẹ cân và phát triển chậm hơn so với bạn cùng tuổi. Dù chế độ ăn đầy đủ nhưng cơ thể vẫn khó hấp thu và sử dụng hiệu quả dưỡng chất. Sự chậm phát triển này thường tiến triển âm thầm, chỉ được phát hiện rõ khi theo dõi biểu đồ tăng trưởng định kỳ tại cơ sở y tế.

Dậy thì muộn

Ở trẻ lớn, đặc biệt là tuổi vị thành niên, quá trình dậy thì có thể diễn ra muộn. Rối loạn nội tiết do thiếu oxy mô kéo dài và quá tải sắt ảnh hưởng đến hoạt động của tuyến yên và tuyến sinh dục, làm chậm các dấu hiệu dậy thì.

Ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ

Khi não không được cung cấp đủ oxy trong thời gian dài, khả năng ghi nhớ và học tập của trẻ có thể bị ảnh hưởng. Điều này tác động trực tiếp đến kết quả học đường và tâm lý trẻ.

Nước tiểu sẫm màu bất thường

Nước tiểu sẫm màu là biểu hiện ít được chú ý nhưng có giá trị gợi ý quan trọng. Đây là hậu quả của việc tăng thải các sản phẩm phân hủy của hemoglobin qua đường tiết niệu.

Màu nước tiểu thay đổi

Nước tiểu có thể chuyển sang màu vàng sẫm hoặc nâu nhạt, đặc biệt rõ vào buổi sáng. Đây là dấu hiệu gián tiếp phản ánh tình trạng tan máu đang diễn ra, cần được lưu ý khi theo dõi bệnh lâu dài.

Liên quan đến tan máu kéo dài

Khi hồng cầu bị phá hủy liên tục, lượng bilirubin tăng cao sẽ được đào thải một phần qua nước tiểu. Đây là dấu hiệu phản ánh mức độ tan máu đang diễn ra trong cơ thể.

Nhìn chung, các triệu chứng tan máu bẩm sinh ở trẻ có thể rất đa dạng và không xuất hiện đồng thời. Do đó, việc đánh giá toàn diện cần dựa trên thăm khám lâm sàng kết hợp xét nghiệm huyết học chuyên sâu.

Hy vọng qua bài viết này, cha mẹ đã có thể nhận biết rõ về các dấu hiệu tan máu bẩm sinh ở trẻ rồi. Nhìn chung, các triệu chứng tan máu bẩm sinh ở trẻ có thể rất đa dạng và không xuất hiện đồng thời. Do đó, việc đánh giá toàn diện cần dựa trên thăm khám lâm sàng kết hợp xét nghiệm huyết học chuyên sâu. Cha mẹ nên chủ động đưa trẻ đi kiểm tra khi có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ nào, thay vì chờ đến khi triệu chứng trở nên rõ rệt. Việc phát hiện sớm và quản lý đúng cách đóng vai trò then chốt trong việc nâng cao chất lượng sống và hạn chế tối đa các biến chứng lâu dài cho trẻ.