Xét nghiệm 17-OH Progesterone là gì?

Xét nghiệm 17-OH Progesterone (17-hydroxyprogesterone) là một xét nghiệm nội tiết quan trọng, thường được chỉ định khi bác sĩ nghi ngờ các vấn đề liên quan đến tuyến thượng thận, đặc biệt là bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH). Đây là một tình trạng di truyền nguy hiểm nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. 

Xét nghiệm 17-OH Progesterone là gì?

17-OH Progesterone là một loại hormone steroid, được sản sinh chủ yếu ở tuyến thượng thận và một phần nhỏ ở tuyến sinh dục (buồng trứng và tinh hoàn). Đây không phải là hormone hoạt động chính, mà là sản phẩm trung gian trong chuỗi chuyển hóa tổng hợp cortisol và aldosterone - hai loại hormone quan trọng của cơ thể. Xét nghiệm 17-OHP giúp chẩn đoán một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất cortisol của tuyến thượng thận. Những rối loạn di truyền này được gọi là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH).

Những người mắc CAH có sự thay đổi trong một gen gây ra tình trạng thiếu hụt một loại enzyme - phổ biến nhất là 21-hydroxylase. Ở người bình thường, 17-OHP sẽ được enzym 21-hydroxylase chuyển hóa thành cortisol. Tuy nhiên, nếu enzym này bị thiếu hụt (do di truyền hoặc bất thường tuyến thượng thận), quá trình chuyển hóa sẽ bị gián đoạn, tuyến thượng thận sẽ khó sản xuất đủ cortisol. Khi tuyến thượng thận phải làm việc nhiều hơn để thực hiện chức năng của mình, chúng sẽ phình to và sản xuất ra nồng độ 17-OHP cao bất thường. Nồng độ 17-OHP cao này là dấu hiệu của bệnh CAH kèm theo thiếu hụt 21-hydroxylase. Lượng dư thừa 17-OHP sau đó được chuyển hướng sang tổng hợp androgen (hormone sinh dục nam), gây ra các biểu hiện rối loạn nội tiết như dậy thì sớm, rậm lông, rối loạn kinh nguyệt hoặc cơ quan sinh dục không rõ ràng ở trẻ sơ sinh.

Khi nào cần làm xét nghiệm 17-OH Progesterone?

Xét nghiệm 17-OHP thường được chỉ định trong một số tình huống lâm sàng cụ thể liên quan đến nghi ngờ rối loạn tuyến thượng thận, đặc biệt là bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH).

Ở trẻ sơ sinh:

• Trẻ sinh ra có bộ phận sinh dục không rõ ràng (không xác định được giới tính);
• Xuất hiện triệu chứng mất nước (huyết áp thấp, nhịp tim nhanh, sốc);
• Có tiền sử gia đình mắc bệnh CAH.

Ở trẻ em và người lớn:

• Dậy thì sớm, tăng trưởng chiều cao nhanh bất thường nhưng sau đó ngừng sớm;
• Rối loạn kinh nguyệt, vô kinh, rụng tóc kiểu hói đầu ở nữ;
• Mụn trứng cá nặng, lông rậm ở mặt, ngực, bụng;
• Vô sinh chưa rõ nguyên nhân;
• Nghi ngờ hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) nhưng cần phân biệt với CAH thể nhẹ.

Quy trình thực hiện xét nghiệm 17-OH Progesterone (17-OHP)

Xét nghiệm 17-OH Progesterone là một xét nghiệm nội tiết quan trọng, đặc biệt trong chẩn đoán bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH). Quy trình thực hiện xét nghiệm này được tiến hành theo một chuỗi các bước cụ thể, từ lấy mẫu bệnh phẩm đến xử lý, bảo quản và phân tích kết quả.

Lấy mẫu bệnh phẩm

Tùy theo nhóm đối tượng và mục đích xét nghiệm, bác sĩ sẽ chỉ định loại mẫu phù hợp:

Ở trẻ sơ sinh:

• Lấy máu gót chân: Đây là phương pháp tiêu chuẩn trong chương trình sàng lọc sơ sinh. Một giọt máu nhỏ được lấy từ gót chân bé và thấm vào giấy thấm chuyên dụng.
• Lấy máu tĩnh mạch: Được thực hiện khi cần khẳng định chẩn đoán, đặc biệt nếu kết quả sàng lọc ban đầu bất thường. Máu tĩnh mạch sẽ cung cấp mẫu rõ ràng, chính xác hơn để định lượng 17-OHP bằng phương pháp chuyên sâu.

Ở phụ nữ mang thai:

Khi có chỉ định sàng lọc CAH di truyền cho thai nhi, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối. Trong trường hợp này, nước ối sẽ là mẫu bệnh phẩm được sử dụng để phân tích hormone và xét nghiệm gen liên quan.

Ở người lớn và trẻ lớn:

Thường lấy máu tĩnh mạch tại tay để định lượng hormone 17-OHP trong huyết thanh. Đây là phương pháp phổ biến trong chẩn đoán các rối loạn nội tiết, rối loạn chu kỳ kinh nguyệt, vô sinh hoặc nghi ngờ CAH thể nhẹ.

Thời điểm lấy mẫu

Việc lấy mẫu đúng thời điểm giúp nâng cao độ chính xác của kết quả:

• Sàng lọc sơ sinh: Nên thực hiện khi trẻ được từ 48 đến 72 giờ tuổi. Lấy mẫu quá sớm (trước 24 giờ sau sinh) có thể cho kết quả dương tính giả do nồng độ hormone chưa ổn định.
• Người lớn và các trường hợp khác: Xét nghiệm có thể được thực hiện bất kỳ lúc nào theo chỉ định của bác sĩ. Tuy nhiên, với phụ nữ, nên lấy mẫu vào ngày thứ 3 - 5 của chu kỳ kinh để tránh ảnh hưởng từ hormone sinh dục.

Xử lý và bảo quản mẫu

Sau khi lấy máu, mẫu bệnh phẩm cần được xử lý cẩn thận để đảm bảo chất lượng xét nghiệm:

• Mẫu cần được chuyển nhanh đến phòng xét nghiệm để phân tích trong thời gian ngắn nhất có thể.
• Nếu chưa thể tiến hành ngay, máu cần được bảo quản ở nhiệt độ 2 - 8°C trong vòng tối đa 7 ngày. Nếu để lâu hơn, kỹ thuật viên sẽ tách huyết thanh và bảo quản đông lạnh ở -20°C để đảm bảo tính ổn định của hormone.

Mẫu máu bị vỡ hồng cầu hoặc đục nhiều có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến độ chính xác, dẫn đến kết quả sai lệch. Trong trường hợp này, bác sĩ sẽ yêu cầu lấy lại mẫu máu mới để phân tích lại.

Trả kết quả xét nghiệm

Sau khi mẫu máu được phân tích bằng kỹ thuật định lượng (thường là ELISA hoặc phương pháp sắc ký lỏng ghép khối phổ LC-MS/MS), kết quả sẽ được bác sĩ chuyên khoa nội tiết đánh giá và kết luận.

Giá trị bình thường (mang tính tham khảo):

• Trẻ sơ sinh ≥ 2,5 kg: 17-OHP ≤ 30 nmol/L;
• Trẻ sơ sinh < 2,5 kg: 17-OHP ≤ 33 nmol/L;
• Người lớn (cả nam và nữ): Thông thường 17-OHP ≤ 200 ng/dL (tùy phương pháp và đơn vị phòng xét nghiệm).

Giá trị tăng cao - nghi ngờ bệnh lý:

Khi nồng độ 17-OHP cao hơn ngưỡng bình thường, đặc biệt > 200 ng/dL ở trẻ nhỏ hoặc người lớn, bác sĩ sẽ nghi ngờ bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, nhất là do thiếu enzym 21-hydroxylase. Trong trường hợp này, cần thực hiện thêm các xét nghiệm hỗ trợ như cortisol, ACTH (adrenocorticotropic hormone), điện giải đồ, hoặc test kích thích ACTH để khẳng định chẩn đoán.

Nếu bệnh được phát hiện sớm, việc điều trị bằng glucocorticoid thay thế có thể kiểm soát tốt triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng nghiêm trọng như rối loạn phát triển sinh dục, mất muối, tăng trưởng bất thường.

Xét nghiệm 17-OH Progesterone đóng vai trò then chốt trong việc phát hiện sớm và theo dõi các rối loạn nội tiết liên quan đến tuyến thượng thận. Việc thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm, đúng quy trình và tại các cơ sở y tế uy tín không chỉ giúp phát hiện bệnh sớm, mà còn góp phần quyết định hiệu quả điều trị và chất lượng sống lâu dài cho người bệnh, nhất là trẻ sơ sinh. Nếu bạn vẫn còn băn khoăn nào hoặc quan tâm đến các chương trình tiêm chủng bảo vệ sức khỏe, hãy liên hệ ngay Trung tâm Tiêm chủng Long Châu nhé.