Xét nghiệm máu gót chân ở trẻ sơ sinh: Những thông tin quan trọng cần biết

Khi một em bé chào đời, mọi sự chú ý thường dồn vào cân nặng, tiếng khóc đầu tiên hay gương mặt bé nhỏ. Tuy nhiên, có một thủ thuật y khoa thầm lặng nhưng vô cùng quan trọng diễn ra chỉ sau vài ngày - đó là xét nghiệm máu gót chân. Ít ai biết rằng, những giọt máu nhỏ bé ấy lại chứa đựng “chìa khóa” để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm, có thể ảnh hưởng lâu dài đến sự phát triển của trẻ. 

Xét nghiệm máu gót chân là gì?

Xét nghiệm máu gót chân là một kỹ thuật sàng lọc hiện đại được áp dụng cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm một số bệnh lý bẩm sinh liên quan đến chuyển hóa, nội tiết và di truyền. Thủ thuật này được thực hiện bằng cách sử dụng kim chích chuyên dụng để lấy một lượng nhỏ máu (khoảng 2 đến 5 giọt) từ gót chân trẻ sơ sinh. Lượng máu thu được sẽ được thấm vào giấy thấm chuyên biệt và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích bằng các thiết bị hiện đại.

Xét nghiệm máu gót chân có khả năng phát hiện nhiều bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm, trong khi trẻ vẫn chưa có biểu hiện lâm sàng rõ rệt trong những ngày đầu đời. Một số bệnh nếu được phát hiện và điều trị sớm sẽ giúp ngăn ngừa các biến chứng nặng nề như chậm phát triển thể chất - trí tuệ, tổn thương cơ quan vĩnh viễn, thậm chí tử vong.

Để đảm bảo độ chính xác cao nhất, thời điểm lý tưởng để thực hiện xét nghiệm máu gót chân là trong khoảng từ 48 đến 72 giờ sau sinh. Việc thực hiện xét nghiệm trong giai đoạn này không chỉ giúp nâng cao hiệu quả sàng lọc mà còn cho phép can thiệp y tế sớm nếu phát hiện bất thường. Trong trường hợp trẻ sinh non, đang truyền máu hoặc nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch, bác sĩ sẽ có hướng dẫn cụ thể về thời điểm lấy mẫu để đảm bảo độ tin cậy của kết quả.

Xét nghiệm máu gót chân phát hiện được những bệnh gì?

Xét nghiệm máu gót chân giúp sàng lọc sớm nhiều bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm mà trẻ sơ sinh chưa biểu hiện triệu chứng. Dưới đây là một số bệnh tiêu biểu:

• Phenylceton niệu (PKU): Là rối loạn di truyền khiến cơ thể không chuyển hóa được axit amin phenylalanine, dẫn đến tích tụ độc hại ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh. Trẻ mắc bệnh nếu không được điều trị có thể chậm phát triển trí tuệ, co giật, hành vi bất thường. Điều trị sớm bằng chế độ ăn đặc biệt giúp trẻ phát triển bình thường.

• Thiếu máu hồng cầu hình liềm: Bệnh di truyền ảnh hưởng đến cấu trúc hemoglobin, khiến hồng cầu biến dạng, dễ vỡ. Trẻ có thể bị thiếu máu, đau xương khớp, nhiễm trùng tái phát. Phát hiện sớm giúp can thiệp y tế kịp thời, kéo dài tuổi thọ và cải thiện chất lượng sống.
• Xơ nang (Cystic Fibrosis): Bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến tuyến ngoại tiết, làm suy giảm chức năng hô hấp và tiêu hóa. Trẻ thường có ho mạn, viêm phổi tái phát, kém hấp thu. Xét nghiệm sớm giúp quản lý bệnh và ngăn biến chứng nguy hiểm.
• Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Gồm nhiều bệnh do thiếu enzym chuyển hóa, dẫn đến tích tụ độc chất hoặc thiếu chất cần thiết. Trẻ không được phát hiện sớm dễ gặp tổn thương thần kinh, gan, tim, tử vong. Điều trị chủ yếu bằng chế độ ăn phù hợp và theo dõi y tế liên tục.
• Rối loạn chuyển hóa Galactose (GAL):  Do thiếu enzym chuyển hóa đường galactose, khiến chất này tích tụ trong cơ thể gây tổn thương gan, mắt, não. Trẻ có thể bị vàng da, nôn, chậm phát triển. Việc phát hiện sớm và loại bỏ galactose khỏi chế độ ăn giúp kiểm soát bệnh hiệu quả.
• Thiếu men G6PD: Là bệnh di truyền liên quan đến enzym bảo vệ hồng cầu khỏi stress oxy hóa. Trẻ thiếu men G6PD dễ bị vàng da sơ sinh kéo dài, thiếu máu tán huyết nếu tiếp xúc với một số thực phẩm hoặc thuốc. Phát hiện sớm giúp xây dựng chế độ tránh tiếp xúc với tác nhân gây bệnh.
• Suy giáp bẩm sinh (CH): Tuyến giáp hoạt động kém khiến trẻ chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Biểu hiện như vàng da kéo dài, ngủ nhiều, chậm biết lẫy bò. Điều trị sớm bằng hormone tuyến giáp giúp trẻ phát triển gần như bình thường.
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH): Là bệnh rối loạn sản xuất hormone tuyến thượng thận, ảnh hưởng đến phát triển cơ quan sinh dục và cân bằng điện giải. Trẻ gái có thể có bộ phận sinh dục phát triển nam tính, trẻ trai dễ bị mất muối nguy hiểm. Điều trị bằng hormon thay thế giúp ổn định và phát triển bình thường.

Lấy mẫu xét nghiệm máu gót chân có gây nguy hiểm cho trẻ sơ sinh không?

Xét nghiệm máu gót chân là phương pháp phổ biến được sử dụng để sàng lọc sơ sinh nhờ tính an toàn, hiệu quả và ít gây khó chịu cho trẻ. So với các vị trí khác, vùng gót chân có hệ thống mao mạch dày đặc, giúp việc lấy mẫu máu diễn ra thuận lợi và nhanh chóng. Đây cũng là khu vực ít nhạy cảm hơn, do đó trẻ thường cảm thấy ít đau hơn so với khi lấy máu ở tay.

Phần lớn phụ huynh băn khoăn về mức độ an toàn của thủ thuật này. Tuy nhiên, xét nghiệm máu gót chân không gây nguy hiểm cho trẻ, đặc biệt khi được thực hiện bởi các nhân viên y tế có chuyên môn, tuân thủ quy trình vô khuẩn nghiêm ngặt. Kỹ thuật lấy máu chỉ cần một giọt nhỏ, không ảnh hưởng đến sức khỏe cũng như sự phát triển của bé.

Vì vậy, cha mẹ có thể hoàn toàn yên tâm cho con thực hiện xét nghiệm máu gót chân để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh, giúp trẻ được can thiệp và chăm sóc kịp thời.

Xét nghiệm máu gót chân là một bước sàng lọc quan trọng, giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý bẩm sinh nguy hiểm ngay từ những ngày đầu đời. Dù chỉ là một thủ thuật đơn giản, nhưng nếu được thực hiện đúng thời điểm và đúng kỹ thuật, xét nghiệm này có thể mang lại cơ hội điều trị kịp thời, giúp trẻ phát triển khỏe mạnh, hạn chế tối đa nguy cơ biến chứng lâu dài. Vì vậy, cha mẹ nên chủ động tìm hiểu và thực hiện xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh theo khuyến cáo của bác sĩ.

Tiêm vắc xin đúng lịch ngay từ khi trẻ sơ sinh giúp cơ thể non nớt của bé sớm hình thành hệ miễn dịch vững vàng, phòng ngừa nhiều bệnh truyền nhiễm nguy hiểm như lao, viêm gan B, ho gà, bạch hầu... Trung tâm Tiêm chủng Long Châu cung cấp đầy đủ các loại vắc xin dành cho trẻ sơ sinh, đảm bảo chất lượng và an toàn, với đội ngũ y tế tận tâm, giàu kinh nghiệm. Gọi ngay tổng đài miễn phí 1800 6928 để được tư vấn và đặt lịch tiêm cho bé kịp thời.