Ung thư tiêu hóa có di truyền không? Những trường hợp nguy cơ cao cần biết

Khi người thân được chẩn đoán ung thư tiêu hóa, nhiều người lo lắng liệu bản thân hoặc các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh hay không. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ ung thư tiêu hóa có di truyền không, những trường hợp cần lưu ý và các biện pháp giảm nguy cơ mắc bệnh.

Ung thư tiêu hóa có di truyền không?

Câu trả lời là có, nhưng không phải tất cả các trường hợp. Phần lớn ung thư đường tiêu hóa liên quan đến những biến đổi gen mắc phải tích lũy trong tế bào theo thời gian. Nguy cơ còn chịu ảnh hưởng của tuổi, thuốc lá, rượu bia, tình trạng dinh dưỡng, nhiễm trùng, bệnh lý nền và nhiều yếu tố môi trường khác, tùy từng loại ung thư. Khoảng dưới 5% ung thư đại trực tràng được ghi nhận ở người có khuynh hướng di truyền đơn gen đã biết, chẳng hạn hội chứng Lynch hoặc đa polyp tuyến gia đình.

Điều này đồng nghĩa với việc nếu trong gia đình có người mắc ung thư tiêu hóa thì nguy cơ của bạn có thể tăng lên, nhưng không đồng nghĩa chắc chắn sẽ mắc bệnh. Mức độ nguy cơ còn phụ thuộc vào loại ung thư, số lượng người thân mắc bệnh, độ tuổi khởi phát và việc có mang đột biến gen di truyền hay không.

Để hiểu rõ hơn, cần phân biệt ba tình huống thường gặp dưới đây:

• Ung thư di truyền: Liên quan đến đột biến gen được truyền từ cha mẹ sang con, làm tăng nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư.
• Ung thư có tính gia đình: Nhiều thành viên trong gia đình mắc bệnh nhưng chưa xác định được đột biến gen cụ thể. Nguy cơ có thể do yếu tố di truyền kết hợp với môi trường sống.
• Ung thư xảy ra ngẫu nhiên: Chiếm đa số trường hợp, xuất hiện do các đột biến gen mắc phải trong quá trình sống và không truyền sang thế hệ sau.

Việc phân biệt các nhóm này rất quan trọng để bác sĩ đánh giá nguy cơ, tư vấn xét nghiệm khi cần thiết và xây dựng kế hoạch tầm soát phù hợp.

Những loại ung thư tiêu hóa có thể liên quan đến yếu tố di truyền

Không phải mọi ung thư thuộc hệ tiêu hóa đều có nguy cơ di truyền như nhau. Một số bệnh có mối liên quan rõ ràng với các hội chứng di truyền, trong khi nhiều loại khác chủ yếu liên quan đến yếu tố môi trường hoặc lối sống.

• Ung thư đại trực tràng: Có liên quan đến di truyền và là một trong những loại ung thư thường gặp nhất trong các hội chứng ung thư di truyền.
• Ung thư dạ dày: Có thể liên quan đến di truyền nhưng hiếm gặp, chủ yếu ở một số gia đình mang đột biến gen đặc hiệu.
• Ung thư tụy: Có thể gặp ở một số trường hợp mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
• Ung thư gan: Ít khi di truyền trực tiếp, phần lớn liên quan đến viêm gan virus, xơ gan hoặc các bệnh gan mạn tính.
• Ung thư thực quản: Chủ yếu không có tính di truyền, thường liên quan đến các yếu tố nguy cơ mắc phải.

Trong đó, ung thư đại trực tràng là loại được ghi nhận có liên quan nhiều nhất đến yếu tố di truyền. Một số hội chứng di truyền có thể làm tăng đáng kể nguy cơ hình thành polyp và tiến triển thành ung thư nếu không được theo dõi, điều trị kịp thời.

Đối với ung thư dạ dày, yếu tố di truyền chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ. Phần lớn trường hợp liên quan đến nhiễm Helicobacter pylori, chế độ ăn nhiều muối, thực phẩm hun khói, hút thuốc lá hoặc tuổi cao.

Ở ung thư gan, yếu tố gia đình có thể làm tăng nguy cơ nhưng thường không phải do gen di truyền trực tiếp. Thay vào đó, các bệnh lý nền như viêm gan B, viêm gan C hoặc xơ gan đóng vai trò quan trọng hơn trong quá trình hình thành ung thư.

Khi nào nên nghi ngờ ung thư tiêu hóa có yếu tố di truyền?

Không phải ai có người thân mắc ung thư cũng cần xét nghiệm gen. Tuy nhiên, một số dấu hiệu dưới đây có thể gợi ý nguy cơ ung thư tiêu hóa liên quan đến yếu tố di truyền và cần được bác sĩ đánh giá kỹ hơn:

• Có nhiều người thân cùng huyết thống mắc cùng một loại ung thư tiêu hóa.
• Người thân mắc ung thư khi còn trẻ, đặc biệt trước 50 tuổi.
• Một người mắc nhiều loại ung thư nguyên phát khác nhau.
• Bản thân hoặc người thân có nhiều polyp ở đại trực tràng.
• Gia đình đã từng được xác định có hội chứng ung thư di truyền.

Ngoài ra, nguy cơ cũng tăng nếu người mắc bệnh là người thân bậc một như cha, mẹ, anh chị em ruột hoặc con. Trong trường hợp này, bác sĩ có thể chỉ định tầm soát sớm hơn so với người không có tiền sử gia đình.

Điều quan trọng là không nên tự đánh giá nguy cơ chỉ dựa trên thông tin từ người thân hoặc các nguồn chưa được kiểm chứng. Việc khai thác đầy đủ tiền sử gia đình kết hợp khám lâm sàng sẽ giúp xác định chính xác mức độ nguy cơ và lựa chọn phương pháp theo dõi phù hợp.

Có thể phòng ngừa ung thư tiêu hóa hay không?

Không có biện pháp nào giúp phòng ngừa hoàn toàn ung thư tiêu hóa. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu cho thấy việc kiểm soát các yếu tố nguy cơ có thể góp phần giảm khả năng mắc bệnh.

Một chế độ ăn cân đối với nhiều rau xanh, trái cây, chất xơ và hạn chế thực phẩm chế biến sẵn sẽ hỗ trợ duy trì sức khỏe đường tiêu hóa. Đồng thời, nên duy trì hoạt động thể chất thường xuyên để kiểm soát cân nặng và cải thiện sức khỏe tổng thể.

Nếu có nhiễm Helicobacter pylori, người bệnh cần được bác sĩ đánh giá và điều trị khi có chỉ định nhằm giảm nguy cơ tổn thương dạ dày kéo dài. Những người mắc viêm gan B hoặc viêm gan C cũng cần theo dõi và điều trị theo hướng dẫn để hạn chế biến chứng lên gan.

Đối với người thuộc nhóm nguy cơ cao do tiền sử gia đình hoặc hội chứng di truyền, việc tầm soát đúng lịch có ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Phát hiện sớm các polyp hoặc tổn thương tiền ung thư giúp can thiệp kịp thời trước khi bệnh tiến triển thành ung thư.

Quan trọng hơn, không nên bỏ qua các dấu hiệu bất thường như sụt cân không rõ nguyên nhân, đau bụng kéo dài, thay đổi thói quen đại tiện, đi ngoài ra máu hoặc khó nuốt kéo dài. Khi xuất hiện các triệu chứng này, cần đến cơ sở y tế để được thăm khám sớm.

Ung thư tiêu hóa có di truyền không? Câu trả lời là có, nhưng chỉ một tỷ lệ nhỏ trường hợp liên quan đến đột biến gen di truyền. Phần lớn các ca bệnh xuất hiện do sự kết hợp của tuổi tác, môi trường, lối sống và các yếu tố nguy cơ mắc phải.

Nếu gia đình có người mắc ung thư tiêu hóa, bạn nên chủ động trao đổi với bác sĩ để được đánh giá nguy cơ, tư vấn tầm soát phù hợp và xây dựng lối sống lành mạnh. Việc đánh giá đúng nguy cơ, thực hiện tầm soát theo chỉ định và thăm khám khi có dấu hiệu bất thường có thể hỗ trợ phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm hơn, từ đó tạo thêm cơ hội lựa chọn phương án xử trí phù hợp.