Thoát vị rốn thai nhi là gì? Nguyên nhân và phương pháp điều trị

Dị tật thoát vị rốn ở thai nhi có thể phát hiện ngay từ giai đoạn mang thai thông qua siêu âm hoặc được nhận biết sau khi trẻ chào đời. Việc nắm rõ nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị sẽ giúp cha mẹ chủ động hơn trong quá trình chăm sóc và bảo vệ sức khỏe cho bé.

Thoát vị rốn thai nhi là gì?

Thoát vị rốn thai nhi (hay còn gọi là omphalocele) là một dị tật bẩm sinh ở thành bụng. Ở tình trạng này, ruột, gan hoặc một số cơ quan khác của thai nhi chui ra ngoài ổ bụng qua rốn. Các cơ quan này được bao bọc bởi một lớp màng mỏng, gần như trong suốt, thường vẫn còn nguyên khi trẻ chào đời.

Trong quá trình phát triển bình thường, khoảng những tuần đầu của thai kỳ, ruột thai nhi dài ra và tạm thời đi vào cuống rốn. Đến khoảng tuần 11, ruột sẽ quay trở lại ổ bụng. Nếu quá trình này không diễn ra bình thường, trẻ sẽ bị thoát vị rốn:

• Thoát vị rốn nhỏ: Chỉ có một phần ruột nằm ngoài bụng.
• Thoát vị rốn lớn: Nhiều cơ quan như gan, dạ dày, lách có thể nằm ngoài ổ bụng.

Thoát vị rốn ở trẻ sơ sinh có thể kéo theo nhiều biến chứng nguy hiểm. Do ổ bụng không phát triển đủ rộng, việc đưa các cơ quan trở lại vị trí bình thường gặp nhiều khó khăn. Nếu lớp màng bao bên ngoài bị vỡ, nguy cơ nhiễm trùng sẽ rất cao. Ngoài ra, các cơ quan thoát vị có thể bị chèn ép, xoắn hoặc thiếu máu nuôi, dẫn đến hoại tử. Nhiều trường hợp trẻ còn kèm theo dị tật khác như bệnh tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể (trisomy 13, 18, 21).

Nguyên nhân dẫn đến dị tật thoát vị rốn ở thai nhi

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây thoát vị rốn thai nhi vẫn chưa được xác định. Các chuyên gia cho rằng tình trạng này có thể bắt nguồn từ bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi. Ngoài ra, sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và tác động từ môi trường bên ngoài, chế độ dinh dưỡng hoặc việc sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ cũng được xem là yếu tố nguy cơ.

Một số yếu tố được ghi nhận làm tăng khả năng mắc thoát vị rốn thai nhi, bao gồm:

• Rượu và thuốc lá: Phụ nữ thường xuyên uống rượu hoặc hút thuốc lá nhiều (hơn 1 gói/ngày) có nguy cơ sinh con bị dị tật cao hơn.
• Thừa cân, béo phì: Người mẹ béo phì hoặc thừa cân trước khi mang thai dễ gặp nguy cơ sinh con bị thoát vị rốn.
• Thuốc chống trầm cảm: Nếu mẹ bầu dùng một số loại thuốc chống trầm cảm trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ bé bị dị tật thoát vị rốn.

Như vậy, dù chưa xác định được nguyên nhân cụ thể, thoát vị rốn thai nhi vẫn có mối liên quan đến yếu tố di truyền, lối sống và tình trạng sức khỏe của người mẹ. Việc nhận diện sớm các nguy cơ này sẽ giúp thai phụ chủ động hơn trong thăm khám và tầm soát dị tật cho bé.

Các phương pháp chuẩn đoán và điều trị thoát vị rốn bẩm sinh ở thai nhi

Để xác định tình trạng thoát vị rốn bẩm sinh, các bác sĩ sẽ tiến hành chẩn đoán ở những thời điểm khác nhau trong và sau thai kỳ, nhằm đưa ra phương án theo dõi và điều trị phù hợp.

Các phương pháp chuẩn đoán thoát vị rốn thai nhi

Thoát vị rốn có thể được chẩn đoán ở hai giai đoạn:

• Trong thai kỳ: Dị tật này thường được phát hiện qua siêu âm trong quá trình theo dõi thai, đặc biệt là vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất hoặc trong tam cá nguyệt thứ hai. Ngoài ra, kết quả xét nghiệm máu mẹ bất thường cũng có thể gợi ý nguy cơ. Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ theo dõi sát và lên kế hoạch xử trí ngay từ khi trẻ chào đời.
• Sau sinh: Nếu không được chẩn đoán trước, thoát vị rốn sẽ dễ dàng nhận thấy ngay khi trẻ vừa ra đời, với khối thoát vị nổi rõ ở vùng rốn. Dù việc phát hiện muộn có thể khiến quá trình điều trị phức tạp hơn, nhưng nhờ những tiến bộ trong y học hiện nay, đa số trẻ vẫn có thể được điều trị hiệu quả.

Nhìn chung, việc chẩn đoán thoát vị rốn thai nhi có thể thực hiện từ sớm trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh. Xác định chính xác tình trạng này là bước quan trọng để bác sĩ đưa ra phương án điều trị phù hợp, đảm bảo an toàn cho trẻ.

Một số cách điều trị thoát vị rốn ở thai nhi

Phương pháp điều trị thoát vị rốn ở trẻ sơ sinh phụ thuộc vào kích thước khối thoát vị, sức khỏe tổng thể của bé và tuổi thai khi phát hiện dị tật. Mỗi trường hợp sẽ được bác sĩ đánh giá kỹ lưỡng để đưa ra phác đồ phù hợp nhất.

• Thoát vị nhỏ: Phẫu thuật thường được tiến hành ngay sau sinh. Các cơ quan trong ổ bụng được đưa về vị trí ban đầu và lỗ rốn được khâu đóng an toàn.
• Thoát vị lớn: Việc điều trị thường chia thành nhiều giai đoạn để hạn chế rủi ro. Ban đầu, các cơ quan được bao bọc bằng một lớp vật liệu vô trùng đặc biệt (silo). Sau đó, chúng được từ từ đẩy trở lại ổ bụng trong nhiều ngày hoặc nhiều tuần. Khi toàn bộ cơ quan đã vào đúng vị trí, bác sĩ sẽ tiến hành khâu kín thành bụng.

Do khoang bụng của trẻ sơ sinh còn nhỏ, quá trình phẫu thuật có thể gây áp lực lên các cơ quan nội tạng, làm bé khó thở. Vì vậy, nhiều trường hợp cần được hỗ trợ thở máy trong thời gian đầu để đảm bảo cung cấp đủ oxy cho cơ thể cho đến khi tình trạng sưng nề giảm và khoang bụng phát triển dần.

Phòng ngừa thoát vị rốn thai nhi

Hiện chưa có biện pháp nào giúp ngăn ngừa tuyệt đối thoát vị rốn thai nhi. Tuy nhiên, mẹ bầu có thể giảm nguy cơ bằng cách duy trì thai kỳ khỏe mạnh và hạn chế các yếu tố rủi ro. Một số lưu ý quan trọng gồm:

• Tránh sử dụng rượu, bia, thuốc lá và các chất kích thích trong suốt thai kỳ.
• Kiểm soát cân nặng, tiểu đường và huyết áp trước khi mang thai và trong quá trình mang thai.
• Thăm khám, siêu âm định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm những bất thường.

Dù nguyên nhân chưa được xác định rõ ràng, mẹ bầu hoàn toàn có thể giảm nguy cơ bằng cách duy trì lối sống lành mạnh, kiểm soát bệnh lý nền và thăm khám thai định kỳ. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ giúp tăng cơ hội hồi phục, mang lại cho bé một khởi đầu tốt nhất ngay từ khi chào đời.

Thoát vị rốn thai nhi có thể khiến nhiều mẹ lo lắng nhưng y học hiện nay đã có nhiều phương pháp theo dõi và can thiệp hiệu quả. Điều quan trọng là giữ tinh thần thoải mái, tuân thủ chỉ định y tế và chăm sóc sức khỏe toàn diện trong thai kỳ. Nhờ vậy, mẹ và bé đều được bảo vệ tốt nhất cho một hành trình sinh nở an toàn.