Thiếu men G6PD có khỏi được không? Cách kiểm soát an toàn cho trẻ

Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền liên quan đến rối loạn enzym, trong đó tế bào hồng cầu trở nên nhạy cảm hơn trước các tác nhân oxy hóa và dễ xảy ra tan máu. Đây là tình trạng khá phổ biến, đặc biệt ở trẻ em nam, khiến nhiều gia đình lo lắng về khả năng điều trị và ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về cách điều trị và các biện pháp phòng ngừa thiếu men G6PD hiệu quả.

Thiếu men G6PD có khỏi được không?

Thiếu men G6PD không thể chữa khỏi hoàn toàn theo nghĩa điều trị dứt điểm nguyên nhân, bởi đây là một rối loạn di truyền bẩm sinh liên quan đến đột biến gen G6PD trên nhiễm sắc thể X. Khi gen này bị thay đổi, cơ thể không thể sản xuất đủ enzym G6PD hoặc enzym hoạt động kém hiệu quả; hiện nay y học chưa có phương pháp can thiệp để “sửa gen” bằng thuốc hay các biện pháp điều trị thông thường.

Về mặt lâm sàng, mục tiêu điều trị hiện nay không phải là chữa khỏi gen bệnh, mà là kiểm soát tình trạng thiếu men G6PD, ngăn ngừa các đợt tan máu cấp và hạn chế tối đa biến chứng. Việc phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh, tư vấn đúng cách cho gia đình và theo dõi sát khi trẻ có dấu hiệu bất thường đóng vai trò quyết định trong tiên lượng lâu dài. Nếu được quản lý tốt, thiếu men G6PD sẽ không cản trở trẻ phát triển bình thường và hòa nhập với các bạn cùng trang lứa.

Hướng điều trị trẻ thiếu men G6PD hiện nay

Hướng điều trị cho trẻ thiếu men G6PD hiện nay chủ yếu dựa trên xử trí triệu chứng và phòng ngừa biến chứng, bởi bệnh không có thuốc điều trị đặc hiệu nhằm khắc phục nguyên nhân di truyền. Phác đồ điều trị được cá thể hóa tùy theo mức độ biểu hiện và tình trạng lâm sàng của người bệnh.

• Nguyên tắc điều trị chung: Trọng tâm là loại bỏ và tránh các yếu tố khởi phát gây tan máu (thiếu máu tán huyết). Khi người bệnh tiếp xúc với thuốc, thực phẩm hoặc hóa chất có tính oxy hóa, hồng cầu dễ bị phá hủy nhanh chóng. Do đó, việc ngừng ngay tác nhân nghi ngờ và theo dõi sát tình trạng thiếu máu là bước xử trí quan trọng đầu tiên.
• Xử trí khi triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng: Nhiều trường hợp thiếu men G6PD chỉ cần theo dõi định kỳ và tuân thủ các khuyến cáo tránh yếu tố nguy cơ. Khi không xảy ra tan máu, người bệnh thường không cần dùng thuốc điều trị đặc hiệu và có thể duy trì sinh hoạt bình thường.
• Điều trị khi xảy ra tan máu cấp: Khi xuất hiện các biểu hiện thiếu máu tan huyết như vàng da, mệt mỏi, nước tiểu sẫm màu hoặc khó thở, người bệnh cần được thăm khám y tế. Tùy mức độ, bác sĩ có thể chỉ định truyền dịch, theo dõi huyết học hoặc truyền máu trong trường hợp thiếu máu nặng nhằm nhanh chóng cải thiện tình trạng cung cấp oxy cho cơ thể.
• Điều trị ở trẻ sơ sinh bị vàng da: Trẻ sơ sinh thiếu men G6PD có thể được chỉ định chiếu đèn khi bilirubin tăng cao theo tiêu chuẩn y khoa. Phương pháp này giúp giảm bilirubin trong máu và phòng ngừa nguy cơ tổn thương não.
• Xử trí biến chứng nặng: Trong các tình huống hiếm gặp nhưng nghiêm trọng như suy thận cấp do tan máu ồ ạt, người bệnh có thể cần các biện pháp hồi sức tích cực, bao gồm lọc máu theo chỉ định chuyên môn.

Trẻ thiếu men G6PD có thể sống và phát triển bình thường không?

Phần lớn trẻ thiếu men G6PD vẫn có thể sống khỏe mạnh và phát triển bình thường nếu được phát hiện sớm và quản lý đúng cách. Trên thực tế, nhiều trẻ không có triệu chứng kéo dài và chỉ gặp vấn đề khi tiếp xúc với các yếu tố khởi phát gây tan máu. Khi những yếu tố này được tránh hiệu quả, chức năng sinh hoạt, học tập và tăng trưởng của trẻ không bị ảnh hưởng đáng kể.

Tiên lượng lâu dài phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán và mức độ tuân thủ phòng ngừa. Trẻ được sàng lọc sơ sinh, theo dõi sát trong giai đoạn vàng da và được gia đình hướng dẫn kiêng khem phù hợp thường có nguy cơ biến chứng rất thấp. Ngược lại, nếu không phát hiện sớm hoặc xử trí chậm khi xảy ra vàng da nặng, tan máu cấp, trẻ có thể đối mặt với các biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở giai đoạn sơ sinh.

Điều quan trọng là thiếu men G6PD không làm chậm phát triển trí tuệ hay thể chất một cách tự phát. Những ảnh hưởng nặng nề (như tổn thương thần kinh do vàng da nhân) chỉ xảy ra khi biến chứng không được can thiệp kịp thời. Do đó, với sự theo dõi y tế phù hợp, giáo dục gia đình đầy đủ và xử trí sớm khi có dấu hiệu bất thường, trẻ thiếu men G6PD hoàn toàn có thể lớn lên khỏe mạnh, hòa nhập tốt với bạn bè cùng trang lứa.

Cách phòng biến chứng và chăm sóc trẻ thiếu men G6PD

Phòng biến chứng là mục tiêu trọng tâm trong chăm sóc trẻ thiếu men G6PD, bởi bệnh không có điều trị đặc hiệu để chữa khỏi nguyên nhân di truyền. Việc quản lý đúng giúp giảm thiểu nguy cơ tan máu và bảo vệ sức khỏe lâu dài cho trẻ.

• Thực hiện sàng lọc và theo dõi định kỳ: Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm thiếu men G6PD, đặc biệt quan trọng trong phòng ngừa vàng da nặng ở những ngày đầu đời. Sau chẩn đoán, trẻ cần được theo dõi theo hướng dẫn của cơ sở y tế, nhất là khi có biểu hiện sốt, nhiễm trùng hoặc mệt bất thường.
• Tránh các tác nhân có nguy cơ gây tan máu: Trẻ thiếu men G6PD cần tránh một số thuốc, thực phẩm và hóa chất có tính oxy hóa cao. Gia đình không nên tự ý cho trẻ dùng thuốc; mọi chỉ định cần có ý kiến của bác sĩ. Ngoài ra, cần hạn chế để trẻ tiếp xúc với băng phiến/long não và các hóa chất tương tự trong môi trường sống.
• Chăm sóc đặc biệt khi trẻ bị nhiễm trùng hoặc sốt: Nhiễm trùng là yếu tố khởi phát tan máu thường gặp. Khi trẻ sốt hoặc có dấu hiệu nhiễm siêu vi, phụ huynh cần đưa trẻ đi khám sớm để được dùng thuốc phù hợp và theo dõi sát các dấu hiệu thiếu máu, vàng da.
• Lưu ý trong giai đoạn trẻ bú mẹ: Với trẻ đang bú mẹ, người mẹ cũng cần tuân thủ các nguyên tắc an toàn tương tự, tránh dùng thuốc hoặc thực phẩm có nguy cơ gây tan máu, vì các chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ.
• Chủ động thông báo tình trạng bệnh khi khám chữa bệnh: Mỗi lần đưa trẻ đi khám, cha mẹ cần thông báo rõ tình trạng thiếu men G6PD cho nhân viên y tế để được xây dựng phác đồ điều trị phù hợp, hạn chế tối đa nguy cơ sử dụng thuốc không an toàn.

Bài viết trên của Tiêm chủng Long Châu đã giúp bạn giải đáp được thắc mắc thiếu men G6PD có khỏi được không. Tuy không thể điều trị dứt điểm, phần lớn trẻ vẫn có thể sống khỏe mạnh nếu được phát hiện sớm, tránh đúng các tác nhân gây tan máu và xử trí kịp thời khi nhiễm trùng hoặc vàng da. Điều quan trọng nhất là gia đình được tư vấn đúng và chủ động phòng biến chứng để trẻ phát triển an toàn, ổn định lâu dài.