Thiếu men G6PD là gì? Dấu hiệu sớm và cách phòng biến chứng

Thiếu men G6PD là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhưng vẫn còn gây nhiều nhầm lẫn cho phụ huynh, đặc biệt khi bệnh thường không biểu hiện rõ ràng ngay từ đầu. Trên thực tế, nếu không được phát hiện sớm và tránh đúng các yếu tố nguy cơ, trẻ thiếu men G6PD có thể gặp phải những biến chứng nghiêm trọng như vàng da nặng, thiếu máu tan huyết, thậm chí tổn thương não. Bài viết sau của Tiêm chủng Long Châu sẽ giúp bạn hiểu được tình trạng thiếu men G6PD ở trẻ em và cách phòng ngừa biến chứng để bảo vệ sức khỏe bé.

Thiếu men G6PD là gì?

Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền bẩm sinh do cơ thể không sản xuất đủ hoặc hoạt động kém enzym glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD). Đây là một enzym giữ vai trò đặc biệt quan trọng trong việc bảo vệ hồng cầu trước các tác nhân oxy hóa. Nhờ G6PD, hồng cầu có thể duy trì tính toàn vẹn của màng tế bào và hoạt động ổn định trong quá trình vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể.

Khi thiếu men G6PD, hồng cầu trở nên “mong manh” hơn bình thường. Trong điều kiện sinh hoạt thông thường, người bệnh có thể hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện bất thường. Tuy nhiên, khi tiếp xúc với một số yếu tố oxy hóa như thuốc, thực phẩm đặc biệt (đậu tằm), hóa chất hoặc trong giai đoạn nhiễm trùng, hồng cầu dễ bị phá hủy hàng loạt. Hiện tượng này được gọi là tan máu (thiếu máu tan huyết) và là cơ chế trung tâm gây ra các triệu chứng của bệnh.

Về mặt di truyền, thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X, vì vậy bé trai - chỉ có một nhiễm sắc thể X sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bé gái. Chỉ cần một bản sao gen bị đột biến, bé trai đã có thể biểu hiện bệnh. Trong khi đó, bé gái có hai nhiễm sắc thể X nên thường chỉ mắc bệnh khi cả hai bản sao gen đều bị đột biến, trường hợp này ít gặp hơn.

Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Thiếu men G6PD không phải lúc nào cũng nguy hiểm, nhưng có thể trở thành tình trạng nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm và kiểm soát đúng cách. Mức độ nguy hiểm của bệnh phụ thuộc chủ yếu vào mức độ thiếu hụt enzym và việc người bệnh có tiếp xúc với các tác nhân gây tan máu hay không.

Trong điều kiện tránh được các yếu tố oxy hóa, phần lớn trẻ và người lớn thiếu men G6PD vẫn có thể sinh hoạt, học tập và phát triển bình thường. Tuy nhiên, khi xảy ra tan máu cấp, hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn khả năng cơ thể tạo ra tế bào mới, dẫn đến thiếu máu tan huyết. Hệ quả là lượng bilirubin trong máu tăng cao, gây vàng da, vàng mắt, nước tiểu sẫm màu, mệt mỏi, khó thở, tim đập nhanh và suy giảm thể trạng rõ rệt.

Đối với trẻ sơ sinh, thiếu men G6PD tiềm ẩn nguy cơ cao hơn so với các nhóm tuổi khác. Trẻ có thể xuất hiện vàng da sớm hoặc vàng da kéo dài trong những ngày đầu sau sinh. Nếu tình trạng vàng da nặng không được phát hiện và xử trí kịp thời, bilirubin tăng cao có thể xâm nhập vào não, gây tổn thương não không hồi phục, dẫn đến bại não hoặc chậm phát triển trí tuệ và vận động. Đây là biến chứng nghiêm trọng nhất của thiếu men G6PD ở giai đoạn sơ sinh.

Ở những trường hợp nặng, tan máu kéo dài còn có thể ảnh hưởng đến chức năng gan, thận và tim mạch. Trẻ hoặc người bệnh có thể rơi vào tình trạng thiếu máu nặng, suy gan, suy thận và cần can thiệp y tế khẩn cấp như truyền máu. Nếu không được điều trị kịp thời, các biến chứng này có thể đe dọa tính mạng.

Dấu hiệu nhận biết trẻ bị thiếu men G6PD theo từng giai đoạn

Thiếu men G6PD thường không biểu hiện liên tục, mà chỉ bộc lộ rõ khi trẻ rơi vào những giai đoạn hoặc tình huống nhất định. Việc nhận biết dấu hiệu theo từng giai đoạn giúp cha mẹ chủ động theo dõi và can thiệp kịp thời.

• Giai đoạn sơ sinh (những ngày đầu sau sinh): Trẻ thiếu men G6PD có thể xuất hiện vàng da sớm (trong vòng 3 - 6 ngày sau sinh) hoặc vàng da kéo dài hơn so với sinh lý thông thường. Một số trẻ có biểu hiện bú kém, lừ đừ, ngủ nhiều bất thường. Nếu vàng da tiến triển nặng, bilirubin trong máu tăng cao có thể gây tổn thương hệ thần kinh trung ương, dẫn đến vàng da nhân - biến chứng nguy hiểm cần được xử trí y tế khẩn cấp.
• Giai đoạn nhũ nhi và trẻ nhỏ: Phần lớn trẻ ở giai đoạn này vẫn phát triển bình thường nếu không tiếp xúc với các yếu tố khởi phát. Tuy nhiên, khi trẻ bị nhiễm trùng, sốt cao hoặc sử dụng thuốc, thực phẩm có tính oxy hóa, các dấu hiệu tan máu có thể xuất hiện đột ngột như vàng da, da xanh xao, mệt mỏi, nước tiểu sẫm màu và kém ăn.
• Khi xảy ra đợt tan máu cấp: Đây là giai đoạn biểu hiện rõ rệt nhất của bệnh. Trẻ có thể bị sốt, đau bụng, đau lưng, tim đập nhanh, khó thở, mệt nhiều và suy giảm thể trạng nhanh chóng. Nước tiểu có màu sậm do hồng cầu bị phá hủy. Nếu không được đưa đến cơ sở y tế kịp thời, trẻ có nguy cơ thiếu máu nặng và các biến chứng toàn thân.
• Ở trẻ lớn và người trưởng thành: Nhiều trường hợp thiếu men G6PD không có triệu chứng kéo dài. Các biểu hiện chỉ xuất hiện khi tiếp xúc tác nhân gây oxy hóa, thường là mệt mỏi, chóng mặt, xanh xao hoặc vàng da nhẹ. Điều này khiến bệnh dễ bị bỏ sót nếu không được tầm soát từ sớm.

Cách phòng ngừa biến chứng do thiếu men G6PD cho trẻ

Hiện nay, thiếu men G6PD chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, do đó phòng ngừa biến chứng đóng vai trò quan trọng nhất trong việc bảo vệ sức khỏe lâu dài cho trẻ.

• Thực hiện sàng lọc sơ sinh đầy đủ: Sàng lọc thiếu men G6PD ngay sau sinh giúp phát hiện bệnh sớm, từ đó có kế hoạch theo dõi và chăm sóc phù hợp, đặc biệt trong giai đoạn vàng da sơ sinh.
• Tránh các tác nhân gây tan máu: Trẻ thiếu men G6PD cần tránh sử dụng các loại thuốc, thực phẩm và hóa chất có tính oxy hóa cao. Những tác nhân này là nguyên nhân hàng đầu gây khởi phát các đợt tan máu cấp và biến chứng nguy hiểm.
• Không tự ý dùng thuốc cho trẻ: Mọi loại thuốc, kể cả thuốc hạ sốt, giảm đau hay thuốc nam, thuốc đông y, đều cần được tham khảo ý kiến bác sĩ. Cha mẹ cần thông báo rõ tình trạng thiếu men G6PD của trẻ cho nhân viên y tế trong mỗi lần khám bệnh.
• Theo dõi sát khi trẻ bị nhiễm trùng hoặc sốt: Nhiễm trùng là một yếu tố khởi phát tan máu thường gặp. Khi trẻ bị sốt, mệt hoặc có dấu hiệu bất thường, cần đưa trẻ đi khám sớm để được xử trí kịp thời, tránh biến chứng.
• Giáo dục và tư vấn lâu dài cho gia đình: Khi trẻ lớn hơn, cần hướng dẫn trẻ nhận biết tình trạng sức khỏe của bản thân và tránh các yếu tố nguy cơ. Gia đình có tiền sử thiếu men G6PD cũng nên được tư vấn di truyền để chủ động trong các lần mang thai tiếp theo.

Thiếu men G6PD là gì không còn là câu hỏi khó nếu cha mẹ được trang bị kiến thức y khoa đúng và đầy đủ. Đây là bệnh lý di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát tốt nếu được phát hiện sớm và tránh đúng các yếu tố nguy cơ. Việc chủ động sàng lọc, theo dõi và chăm sóc đúng cách sẽ giúp trẻ thiếu men G6PD vẫn phát triển khỏe mạnh như các bạn cùng trang lứa.