Những thông tin cơ bản về xét nghiệm ADN thai nhi không phải ai cũng biết

Xét nghiệm ADN thai nhi là phương pháp hiện đại cho phép phân tích thông tin di truyền của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Đây là công cụ hỗ trợ quan trọng trong việc xác định huyết thống hoặc tầm soát sớm các bất thường di truyền nguy hiểm từ đó giúp bảo vệ thai kỳ an toàn hơn. Nếu bạn cũng đang muốn tìm hiểu về xét nghiệm ADN thai nhi thì đừng bỏ qua bài viết sức khỏe dưới đây của Tiêm chủng Long Châu nhé.

Xét nghiệm ADN thai nhi là gì? 

Xét nghiệm ADN thai nhi là kỹ thuật phân tích vật liệu di truyền (ADN) của thai nhi, được thu thập từ máu mẹ hoặc các mẫu mô, dịch trong tử cung (như dịch ối, gai nhau). Kỹ thuật này phục vụ nhiều mục đích y học quan trọng bao gồm xác định huyết thống và tầm soát các bất thường di truyền.

Mục đích chính của xét nghiệm ADN thai nhi đó là:

• Xác định huyết thống trước sinh: Xét nghiệm giúp làm rõ mối quan hệ cha - con trong trường hợp cần xác minh khi thai nhi chưa chào đời, đảm bảo kết quả chính xác và bảo mật.
• Tầm soát rối loạn di truyền: Sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) hoặc các đột biến gen liên quan.
• Hỗ trợ lập kế hoạch chăm sóc y tế: Kết quả xét nghiệm giúp bác sĩ và gia đình chuẩn bị tâm lý, xây dựng kế hoạch theo dõi hoặc can thiệp kịp thời nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh di truyền.

Thời điểm thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi phụ thuộc vào phương pháp được sử dụng, cụ thể:

• Phương pháp không xâm lấn (NIPT): Có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi, phù hợp để sàng lọc sớm.
• Phương pháp xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau): Thường thực hiện từ tuần 11 - 20, tùy thuộc vào loại xét nghiệm.

Đối tượng ưu tiên thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi bao gồm phụ nữ mang thai trên 35 tuổi (nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể), mẹ bầu có tiền sử sinh con dị tật bẩm sinh hoặc gia đình có bệnh lý di truyền và mẹ bầu có kết quả siêu âm xét nghiệm sàng lọc khác cho thấy nguy cơ cao.

Các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi phổ biến hiện nay

Tùy vào mục đích và tình trạng sức khỏe của mẹ bầu, xét nghiệm ADN thai nhi được chia thành hai nhóm chính bao gồm không xâm lấn và xâm lấn. Mỗi phương pháp có ưu điểm, hạn chế và mức độ rủi ro khác nhau.

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn (NIPT)

Về nguyên lý, xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn (NIPT) sẽ phân tích các đoạn ADN tự do (cell-free DNA - cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ. Các đoạn ADN này được phóng thích từ nhau thai vào tuần thai sớm. Xét nghiệm này từ tuần thai thứ 9 trở đi mẹ bầu có thể thực hiện.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn hoàn toàn an toàn, không gây ảnh hưởng đến mẹ hoặc thai nhi vì chỉ cần lấy mẫu máu từ tĩnh mạch mẹ.

Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn được ứng dụng trong:

• Xác định huyết thống cha - con với độ chính xác cao.
• Sàng lọc các hội chứng di truyền phổ biến như Down, Edwards, Patau và một số bất thường giới tính với độ chính xác đạt trên 99% đối với các hội chứng dị bội lớn (như Trisomy 21).

Ưu điểm của phương pháp xét nghiệm ADN không xâm lấn bao gồm không xâm lấn, nhanh chóng, kết quả sớm. Tuy nhiên, đây chỉ là phương pháp sàng lọc, không thay thế các xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Xét nghiệm ADN thai nhi bằng phương pháp xâm lấn

Xét nghiệm ADN thai nhi bằng phương pháp xâm lấn bao gồm:

Chọc ối 

Chọc ối là một thủ thuật y tế được thực hiện trong khoảng tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ. Với phương pháp này, một lượng nhỏ dịch ối (chứa các tế bào của thai nhi) sẽ được lấy ra. Bác sĩ sử dụng một kim tiêm nhỏ dưới sự hướng dẫn của siêu âm để đảm bảo an toàn và chính xác.

Chọc ối có độ chính xác gần như tuyệt đối (99,9%) trong việc chẩn đoán các bất thường di truyền. Tuy nhiên, thủ thuật này cũng tiềm ẩn một số rủi ro nhỏ bao gồm nguy cơ sảy thai (khoảng 0,1% đến 0,3%), nhiễm trùng và rò rỉ dịch ối.

Phương pháp chọc ối thường được chỉ định trong chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể, bệnh lý di truyền nghiêm trọng hoặc xác định huyết thống.

Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau là một thủ thuật được thực hiện sớm hơn so với chọc ối, thường là vào tuần 11 đến tuần 13 của thai kỳ. Ở phương pháp này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ từ gai nhau - một phần của nhau thai để phân tích ADN của thai nhi.

Một trong những ưu điểm nổi bật của sinh thiết gai nhau là nó cho kết quả sớm hơn chọc ối, giúp các bậc cha mẹ và bác sĩ đưa ra quyết định y tế kịp thời. Tuy nhiên, sinh thiết gai nhau cũng có một số rủi ro bao gồm nguy cơ sảy thai (khoảng 0,5% đến 1%), chảy máu âm đạo, co bóp tử cung.

Về mặt ứng dụng, sinh thiết gai nhau tương tự như chọc ối trong việc phát hiện các bất thường di truyền. Tuy nhiên, nó đặc biệt phù hợp hơn khi cần có kết quả chẩn đoán ở giai đoạn đầu của thai kỳ.

Những lưu ý quan trọng khi thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi

Để đảm bảo xét nghiệm ADN thai nhi mang lại kết quả chính xác và an toàn, mẹ bầu cần lưu ý các điểm sau:

Chỉ thực hiện xét nghiệm tại cơ sở y tế uy tín

Để thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi, mẹ bầu nên lựa chọn các trung tâm y tế được cấp phép, có đội ngũ bác sĩ chuyên khoa sản - nhi và di truyền học cùng với thiết bị hiện đại. Mẹ cần tránh các cơ sở quảng cáo không rõ ràng, thiếu chứng nhận từ Bộ Y tế hoặc các tổ chức y tế quốc tế bởi điều này có thể cho ra kết quả không đáng tin cậy.

Hiểu rõ giới hạn của xét nghiệm

Việc hiểu rõ giới hạn của các phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi cũng vô cùng quan trọng. Theo các chuyên gia: 

• NIPT là phương pháp sàng lọc, không phải chẩn đoán xác định. Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu cần thực hiện thêm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận.
• Các xét nghiệm xâm lấn tuy chính xác hơn nhưng cần cân nhắc kỹ vì tiềm ẩn rủi ro cho thai kỳ.

Tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm

Trước khi thực hiện, mẹ bầu cần được bác sĩ tư vấn về mục đích, lợi ích và rủi ro của xét nghiệm. Sau khi có kết quả, đặc biệt nếu phát hiện nguy cơ bất thường, bác sĩ sẽ hướng dẫn các bước tiếp theo như theo dõi thêm hoặc can thiệp y tế.

Bảo mật thông tin

Thông tin di truyền và huyết thống là dữ liệu nhạy cảm. Do đó, mẹ bầu cần yêu cầu cơ sở y tế cam kết bảo mật theo quy định pháp luật, chỉ chia sẻ kết quả với những người liên quan trực tiếp và được sự đồng ý của gia đình.

Chuẩn bị tâm lý và tài chính

Kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến tâm lý của cha mẹ, đặc biệt nếu phát hiện bất thường di truyền. Do đó, hãy chuẩn bị tinh thần và tìm đến sự hỗ trợ từ bác sĩ hoặc chuyên gia tâm lý nếu cần.

Chi phí xét nghiệm ADN thai nhi (đặc biệt là NIPT) có thể cao, dao động từ 8 - 20 triệu VNĐ tùy cơ sở. Cha mẹ nên tham khảo giá cả trước để chuẩn bị tài chính.

Xét nghiệm ADN thai nhi là một bước tiến quan trọng của y học hiện đại, mang lại cơ hội xác định huyết thống và phát hiện sớm các rối loạn di truyền từ đó hỗ trợ mẹ bầu và gia đình có kế hoạch chăm sóc thai kỳ phù hợp. Tuy nhiên, việc thực hiện xét nghiệm đòi hỏi sự hiểu biết kỹ lưỡng về phương pháp, thời điểm và rủi ro. Hãy lựa chọn cơ sở y tế uy tín, tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa và đảm bảo bảo mật thông tin để hành trình mang thai diễn ra an toàn và suôn sẻ. Với sự chuẩn bị kỹ càng, xét nghiệm ADN thai nhi sẽ là công cụ hữu ích giúp bảo vệ sức khỏe mẹ và bé, mang lại sự an tâm cho cả gia đình. Cảm ơn quý độc giả đã luôn dõi theo các bài viết sức khỏe của Tiêm chủng Long Châu.