HLA B27 là gì? Khi nào cần xét nghiệm HLA B27?

Các bệnh lý viêm khớp mạn tính và bệnh tự miễn thường tiến triển âm thầm trong giai đoạn đầu, khiến người bệnh dễ bỏ qua các dấu hiệu sớm. Trong bối cảnh đó, những xét nghiệm mang tính định hướng như HLA B27 đóng vai trò quan trọng, giúp bác sĩ nhận diện nguy cơ bệnh ngay từ khi tổn thương chưa biểu hiện rõ trên lâm sàng hay hình ảnh học.

HLA B27 là gì?

HLA là viết tắt của Human Leucocyte Antigen, tức là hệ kháng nguyên bạch cầu người. Đây là một nhóm kháng nguyên có mặt chủ yếu trên bề mặt bạch cầu và tiểu cầu, giữ vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch.

Trong hệ thống HLA, HLA B27 là một kháng nguyên thuộc nhóm HLA lớp I, được mã hóa bởi locus B nằm trên nhiễm sắc thể số 6. Các kháng nguyên HLA lớp I có nhiệm vụ trình diện các mảnh protein nội sinh cho hệ miễn dịch, từ đó ảnh hưởng trực tiếp đến phản ứng miễn dịch của cơ thể.

Điểm đặc biệt của HLA B27 là mối liên quan chặt chẽ với một nhóm bệnh lý viêm khớp và bệnh tự miễn, nổi bật nhất là viêm cột sống dính khớp. Theo các nghiên cứu dịch tễ học, tỷ lệ mang HLA B27 ở người mắc viêm cột sống dính khớp cao hơn rất nhiều so với dân số chung, dù không phải ai mang HLA B27 cũng sẽ phát triển bệnh.

Xét nghiệm HLA B27 là xét nghiệm máu nhằm xác định sự hiện diện của kháng nguyên này trong cơ thể. Kết quả xét nghiệm mang tính định hướng nguy cơ và hỗ trợ chẩn đoán, chứ không phải là tiêu chuẩn duy nhất để kết luận bệnh.

Vai trò của xét nghiệm HLA B27

Trong thực hành lâm sàng, xét nghiệm HLA B27 được xem là công cụ hỗ trợ quan trọng, đặc biệt trong lĩnh vực cơ xương khớp và miễn dịch. Việc xác định tình trạng HLA B27 giúp bác sĩ có thêm cơ sở để đánh giá khả năng mắc bệnh cũng như định hướng theo dõi lâu dài. Cụ thể, xét nghiệm HLA B27 có những vai trò sau:

• Hỗ trợ chẩn đoán viêm cột sống dính khớp: HLA B27 thường xuất hiện ở phần lớn người bệnh, đặc biệt trong các trường hợp khởi phát sớm.
• Định hướng nhóm bệnh viêm khớp liên quan HLA B27: Bao gồm các thể viêm khớp cột sống và viêm khớp ngoại biên có cơ chế miễn dịch tương tự.
• Giúp chẩn đoán sớm khi hình ảnh X-quang chưa rõ: Ở giai đoạn đầu, tổn thương xương khớp có thể chưa biểu hiện trên phim chụp, trong khi triệu chứng lâm sàng đã xuất hiện.
• Hỗ trợ chẩn đoán phân biệt: Giúp bác sĩ phân biệt các bệnh viêm khớp tự miễn với những nguyên nhân viêm khớp khác như thoái hóa hoặc nhiễm trùng.
• Đánh giá nguy cơ ở người có yếu tố gia đình: Những người có người thân mắc viêm cột sống dính khớp mang HLA B27 có nguy cơ cao hơn dân số chung.

Xét nghiệm HLA B27 luôn cần được đặt trong bối cảnh lâm sàng cụ thể, kết hợp với triệu chứng, thăm khám và các phương tiện chẩn đoán khác để đảm bảo độ chính xác.

Khi nào cần xét nghiệm HLA B27?

Xét nghiệm HLA B27 không phải là xét nghiệm sàng lọc đại trà cho cộng đồng. Trong đa số trường hợp, xét nghiệm này được chỉ định khi bác sĩ nghi ngờ người bệnh có liên quan đến các bệnh lý viêm khớp hoặc bệnh tự miễn đặc thù.

Xét nghiệm đặc biệt có ý nghĩa trong chẩn đoán viêm cột sống dính khớp giai đoạn sớm, khi người bệnh đã có các biểu hiện lâm sàng nghi ngờ nhưng hình ảnh X-quang thường quy chưa ghi nhận tổn thương đặc trưng.

Các đối tượng thường được chỉ định xét nghiệm HLA B27

Trong thực hành lâm sàng, xét nghiệm HLA B27 thường được cân nhắc ở những nhóm bệnh sau:

• Viêm khớp phản ứng: Tình trạng viêm khớp xuất hiện sau nhiễm trùng đường tiêu hóa hoặc tiết niệu.
• Viêm khớp dạng thấp thiếu niên: Một số thể bệnh có liên quan đến HLA B27 và biểu hiện sớm ở trẻ em.
• Bệnh vảy nến: Đặc biệt khi kèm theo triệu chứng viêm khớp hoặc đau cột sống.
• Viêm màng bồ đào: Nhất là viêm màng bồ đào trước tái phát nhiều lần, không rõ nguyên nhân.
• Viêm cột sống dính khớp: Trường hợp nghi ngờ hoặc cần hỗ trợ chẩn đoán xác định.

Việc chỉ định xét nghiệm ở các nhóm đối tượng này giúp bác sĩ tiếp cận bệnh theo hướng toàn diện hơn, tránh bỏ sót các bệnh lý nền tiềm ẩn.

Khi xuất hiện các triệu chứng nghi ngờ

Ngoài các chẩn đoán đã xác định, xét nghiệm HLA B27 cũng được cân nhắc khi người bệnh có những biểu hiện lâm sàng gợi ý bệnh lý viêm khớp tự miễn.

Về triệu chứng khớp, người bệnh có thể gặp tình trạng cứng khớp kéo dài, đặc biệt vào buổi sáng, kèm theo sưng đau khớp và hạn chế vận động vùng thắt lưng hoặc cột sống. Cơn đau thường giảm khi vận động nhẹ và tăng khi nghỉ ngơi kéo dài.

Ở da và niêm mạc, một số người có biểu hiện viêm kết mạc mắt, tổn thương da dạng vảy nến hoặc viêm niệu đạo. Những dấu hiệu này có thể xuất hiện rời rạc, khiến người bệnh khó liên hệ đến một bệnh lý hệ thống.

Trong một số trường hợp, xét nghiệm HLA B27 còn được sử dụng trong quá trình khảo sát các bệnh liên quan đến viêm ruột, khi có sự phối hợp giữa triệu chứng tiêu hóa và biểu hiện viêm khớp.

Trường hợp có yếu tố gia đình

Đối với những gia đình đã có người mắc viêm cột sống dính khớp, việc xét nghiệm HLA B27 mang ý nghĩa đặc biệt trong đánh giá nguy cơ. Dù kết quả dương tính không đồng nghĩa chắc chắn sẽ mắc bệnh, nhưng việc biết sớm tình trạng HLA B27 giúp người bệnh chủ động theo dõi sức khỏe, phát hiện sớm triệu chứng và can thiệp kịp thời khi cần thiết.

Một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm HLA B27

Để hiểu đúng giá trị của xét nghiệm HLA B27, người bệnh cần nắm rõ một số điểm quan trọng. Điều này giúp tránh lo lắng không cần thiết hoặc hiểu sai ý nghĩa kết quả. Xét nghiệm HLA B27 chỉ phản ánh yếu tố di truyền và nguy cơ, không phải là bằng chứng khẳng định chắc chắn bệnh. Nhiều người mang HLA B27 suốt đời nhưng không hề xuất hiện triệu chứng bệnh lý.

Kết quả xét nghiệm cần được giải thích trong mối liên hệ với triệu chứng lâm sàng, thăm khám và các xét nghiệm khác như chỉ số viêm, chẩn đoán hình ảnh. Việc tự đọc kết quả hoặc tự suy đoán bệnh có thể dẫn đến tâm lý hoang mang và xử trí không phù hợp.

Tần suất xét nghiệm HLA B27 không cần lặp lại nhiều lần, vì đây là yếu tố di truyền ổn định. Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm chỉ cần thực hiện một lần khi có chỉ định y khoa rõ ràng.

HLA B27 là một dấu ấn di truyền quan trọng, có mối liên hệ mật thiết với nhiều bệnh lý viêm khớp và bệnh tự miễn, đặc biệt là viêm cột sống dính khớp. Xét nghiệm HLA B27 giúp hỗ trợ chẩn đoán sớm, định hướng theo dõi và nâng cao hiệu quả quản lý bệnh khi được chỉ định đúng thời điểm. Để đảm bảo lợi ích lâu dài cho sức khỏe, người bệnh nên thực hiện xét nghiệm tại cơ sở y tế uy tín và luôn trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa khi có kết quả.