Double test là gì và những lưu ý thai phụ cần biết

Trong tam cá nguyệt đầu tiên, double test kết hợp với siêu âm là một trong những phương pháp sàng lọc quan trọng, giúp đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Việc thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm giúp mẹ bầu chủ động theo dõi thai kỳ và có hướng chăm sóc phù hợp. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ hiểu rõ double test, thời điểm thực hiện và ý nghĩa của xét nghiệm này trong thai kỳ.

Xét nghiệm double test là gì?

Xét nghiệm double test là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ, nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm phân tích nồng độ hai chất chỉ điểm sinh hóa trong máu mẹ, gồm:

• β-hCG tự do: Là một dạng hormone hCG liên quan đến hoạt động của mô lá nuôi/nhau thai, có thể định lượng trong máu mẹ.
• PAPP-A: Là một protein do nhau thai sản xuất, nồng độ trong máu mẹ thay đổi theo tuổi thai và có giá trị trong sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Để tăng độ chính xác, kết quả double test không được đánh giá riêng lẻ mà thường được kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu-mông và một số thông tin của mẹ như tuổi, cân nặng, chiều cao, tiền sử thai kỳ. Từ các dữ liệu này, bác sĩ có thể tính toán nguy cơ thai nhi mắc một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, bao gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Xảy ra khi thai nhi có thêm một nhiễm sắc thể số 21, có thể liên quan đến khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển và một số đặc điểm hình thái, dị tật bẩm sinh.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Do thừa một nhiễm sắc thể số 18, thường liên quan đến nhiều bất thường cấu trúc và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Do thừa một nhiễm sắc thể số 13, có thể gây nhiều dị tật nghiêm trọng ở não, tim, mặt và các cơ quan khác.

Double test là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, do đó kết quả chỉ cho biết nguy cơ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể ở mức thấp hay cao chứ không thể khẳng định thai nhi có mắc bệnh hay không.

Khi được thực hiện đúng thời điểm và kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, double test có khả năng phát hiện phần lớn trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down. Hiệu quả/khả năng sàng lọc phụ thuộc vào nhiều yếu tố như tuổi thai, chất lượng siêu âm, phương pháp xét nghiệm và các thông tin được sử dụng để tính nguy cơ.

Xét nghiệm double test nên làm ở tuần thai thứ mấy?

Xét nghiệm double test thường được thực hiện trong khoảng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, tương ứng với chiều dài đầu-mông (CRL) từ 45-84 mm. Trong khoảng thời gian này, tuần thai thứ 12 thường được xem là thời điểm thuận lợi để thực hiện xét nghiệm kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy.

Sở dĩ đây là thời điểm phù hợp làm double test vì nồng độ PAPP-A và β-hCG tự do trong máu mẹ có những thay đổi đặc trưng theo tuổi thai, giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể khi kết hợp với các chỉ số siêu âm và thông tin của thai phụ.

Bên cạnh đó, độ mờ da gáy (NT) được đánh giá trong giai đoạn cuối tam cá nguyệt thứ nhất. Vì vậy, thực hiện double test đúng thời điểm giúp kết hợp hiệu quả kết quả xét nghiệm máu với siêu âm, từ đó tăng giá trị sàng lọc.

Nếu bỏ lỡ mốc 13 tuần 6 ngày, thai phụ thường không còn thực hiện double test theo quy trình sàng lọc quý I. Khi đó, bác sĩ có thể tư vấn các phương pháp sàng lọc khác phù hợp với tuổi thai như Triple test ở quý II hoặc NIPT.

Mẹ bầu cần làm gì khi kết quả double test nguy cơ cao?

Khi tìm hiểu xét nghiệm double test là gì, mẹ bầu cần hiểu rằng đây là xét nghiệm sàng lọc, có mục đích ước tính nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể, chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Vì vậy, kết quả double test nguy cơ cao không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bất thường nhiễm sắc thể mà chỉ cho thấy nguy cơ cao hơn so với nhóm thai kỳ có nguy cơ thấp.

Khi nhận kết quả double test nguy cơ cao, mẹ bầu không nên quá lo lắng mà cần trao đổi với bác sĩ để được đánh giá và lựa chọn bước kiểm tra tiếp theo phù hợp. Một số hướng xử trí thường được cân nhắc gồm:

Giữ bình tĩnh và trao đổi với bác sĩ: Kết quả sàng lọc nguy cơ cao vẫn có thể gặp ở những thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh. Bác sĩ sẽ dựa trên kết quả double test, siêu âm và các yếu tố nguy cơ của thai kỳ để tư vấn cụ thể.

Tham vấn chuyên gia di truyền: Trong những trường hợp cần đánh giá sâu hơn, bác sĩ di truyền có thể phân tích kết quả xét nghiệm, hình ảnh siêu âm và tiền sử gia đình để giúp cha mẹ hiểu rõ nguy cơ.

Cân nhắc xét nghiệm NIPT: NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác cao. Tuy nhiên, NIPT cũng là xét nghiệm sàng lọc, không thay thế hoàn toàn các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn.

Thực hiện xét nghiệm chẩn đoán khi có chỉ định: Nếu nguy cơ được đánh giá ở mức đáng kể hoặc có bất thường trên siêu âm, bác sĩ có thể tư vấn các phương pháp chẩn đoán như:

• Sinh thiết gai nhau (CVS): thường được thực hiện từ khoảng tuần 11 - 14 của thai kỳ.
• Chọc ối: thường được thực hiện từ khoảng tuần 15 trở đi, tùy tình trạng thai kỳ và chỉ định của bác sĩ.
• Đặc biệt, nếu mẹ bầu có bệnh lý nền hoặc các yếu tố nguy cơ thai kỳ, việc tái khám đúng lịch và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ sản khoa càng quan trọng. Mẹ không nên tự đưa ra quyết định dựa trên riêng kết quả double test mà cần được tư vấn đầy đủ trước khi lựa chọn xét nghiệm tiếp theo.

Vậy, double test là gì? Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng trong tam cá nguyệt đầu tiên, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường nhiễm sắc thể. Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm và tại cơ sở y tế uy tín giúp cung cấp kết quả đáng tin cậy, hỗ trợ bác sĩ tư vấn, theo dõi thai kỳ và đưa ra hướng xử trí phù hợp khi cần thiết. Chủ động thực hiện double test giúp mẹ bầu có thêm thông tin về sức khỏe thai nhi, phát hiện sớm nguy cơ bất thường và có kế hoạch theo dõi, chăm sóc thai kỳ phù hợp.