Độ mờ da gáy là gì? Cách đo độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy là một thuật ngữ quen thuộc trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Đây là lớp dịch tích tụ sau gáy thai nhi, được đo bằng siêu âm trong một giai đoạn nhất định của thai kỳ. Kỹ thuật đo độ mờ da gáy vừa đơn giản, an toàn, vừa mang ý nghĩa lớn trong việc phát hiện sớm nguy cơ hội chứng Down và các rối loạn di truyền khác.

Độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là gì? Độ mờ da gáy là một chỉ số phản ánh tình trạng tích tụ dịch dưới da ở vùng cổ của thai nhi trong giai đoạn đầu thai kỳ. Đây là hiện tượng có thể nhìn thấy ở tất cả thai nhi và việc đo lường giúp cung cấp thêm thông tin về sức khỏe của em bé. Đo độ mờ da gáy có thể thực hiện bằng cả phương pháp thủ công và tự động, nhờ đó bác sĩ có thể đánh giá chính xác hơn.

Thông thường, đo độ mờ da gáy được tiến hành trong ba tháng đầu của thai kỳ, cụ thể từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13. Một lượng nhỏ dịch sau cổ thai nhi được coi là bình thường. Tuy nhiên, nếu độ mờ da gáy cao hơn mức cho phép, kết quả này có thể gợi ý nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể hoặc di truyền. 

Điều cần lưu ý là đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Nó chỉ cho biết thai nhi có nguy cơ cao hay thấp, từ đó bác sĩ sẽ cân nhắc có cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác hay không. Vì vậy, việc trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa là rất quan trọng, giúp người mẹ hiểu rõ mục đích, ý nghĩa của xét nghiệm cũng như những bước tiếp theo cần thiết để bảo đảm thai kỳ khỏe mạnh.

Đo độ mờ da gáy được thực hiện như thế nào?

Độ mờ da gáy được đo bằng siêu âm ổ bụng, đôi khi bằng siêu âm đầu dò âm đạo. Trong quá trình này, bác sĩ sẽ thoa gel lên bụng và di chuyển đầu dò để quan sát hình ảnh thai nhi trên màn hình. Khi đó, khoảng dịch nằm dưới da ở phía sau gáy thai nhi sẽ được đo bằng đơn vị milimét. Đây chính là phép đo độ mờ da gáy.

Khoảng dịch này thường được nhìn thấy rõ nhất trong tam cá nguyệt đầu tiên. Ở thai nhi khỏe mạnh, độ dày của khoảng dịch dưới da gáy tăng dần theo chiều dài đầu - mông và đã có các tiêu chuẩn bình thường cho từng tuần thai. Nếu độ mờ da gáy dày hơn mức bình thường, điều đó có thể liên quan đến sự bất thường trong phát triển hệ bạch huyết, tim mạch, cấu trúc nội bào hoặc một số bệnh lý khác.

Nghiên cứu cho thấy độ mờ da gáy tăng làm tăng nguy cơ trẻ bị Down (trisomy 21), dị tật tim, thoát vị hoành, thoát vị rốn, dị tật xương, hội chứng Smith-Lemli-Opitz hoặc teo cơ tủy sống. Trong một nghiên cứu trên hơn 96.000 phụ nữ mang thai, phép đo độ mờ da gáy đã phát hiện khoảng 82% các trường hợp trisomy 21.

Tuy nhiên cũng có tỷ lệ dương tính giả khoảng 8%. Vì vậy, việc đo độ mờ da gáy được coi là một phương pháp sàng lọc quan trọng nhưng cần được thực hiện chuẩn hóa, đi kèm với đánh giá chất lượng và đào tạo kỹ lưỡng cho bác sĩ siêu âm.

Nếu kết quả bất thường, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm chuyên sâu như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định chính xác. Sinh thiết gai nhau là phương pháp lấy mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra bất thường di truyền, còn chọc ối là lấy dịch ối trong tử cung, vốn chứa các tế bào mang thông tin di truyền, nhằm phát hiện bệnh lý hoặc nhiễm trùng.

Bên cạnh đó, trong trường hợp độ mờ da gáy tăng, bác sĩ có thể đề nghị siêu âm tim thai để kiểm tra chi tiết hơn về tim. Điều quan trọng là mẹ không nên quá lo lắng nếu kết quả đo độ mờ da gáy chưa bình thường. Điều này không có nghĩa chắc chắn thai nhi có vấn đề. Bác sĩ sẽ kết hợp thêm các xét nghiệm máu, siêu âm khác hoặc tư vấn di truyền để đưa ra đánh giá chính xác nhất và giúp bạn hiểu rõ về tình trạng cũng như các lựa chọn tiếp theo.

Mẹ nên chuẩn bị gì trước khi đo độ mờ da gáy?

Hiểu được mục đích tiến hành

Trước khi tiến hành siêu âm đo độ mờ da gáy, mẹ nên cân nhắc thật kỹ lý do tại sao cần thực hiện xét nghiệm này. Việc suy nghĩ trước về những bước tiếp theo sẽ giúp mẹ chủ động hơn, đặc biệt trong trường hợp kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc phải một số vấn đề. 

Uống nhiều nước 

Trong ngày siêu âm, mẹ nên uống vài cốc nước để bàng quang chứa đủ dịch, giúp việc quan sát thai nhi rõ ràng hơn. 

Mặc quần áo thoải mái

Nên chọn trang phục rộng rãi, thoải mái để kỹ thuật viên dễ dàng tiếp cận vùng bụng. Nếu siêu âm đi kèm sàng lọc kết hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên, mẹ sẽ cần làm thêm xét nghiệm máu.

Đi cùng người thân yêu

Mẹ có thể đưa chồng, người thân hoặc bạn bè đi cùng trong buổi hẹn. Việc có thêm một người lắng nghe, tiếp nhận thông tin sẽ rất hữu ích, bởi sau đó mẹ có thể trao đổi lại, cùng nhau thảo luận và cảm thấy yên tâm hơn trong suốt quá trình theo dõi thai kỳ.

Bài viết đã giải đáp thắc mắc: “Độ mờ da gáy là gì?”. Đo độ mờ da gáy là bước kiểm tra quan trọng giúp đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Việc thực hiện đúng thời điểm và đúng kỹ thuật sẽ mang lại kết quả chính xác, hỗ trợ bác sĩ và gia đình có kế hoạch chăm sóc, theo dõi thai kỳ một cách an toàn và hiệu quả. Hy vọng bài viết này đã đem đến cho bạn đọc nhiều thông tin hữu ích.