Siêu âm độ mờ da gáy là gì? Khi nào thực hiện?

Trong suốt thai kỳ, siêu âm đo độ mờ da gáy đóng vai trò quan trọng. Phương pháp này cho phép bác sĩ sản khoa quan sát cấu trúc vùng gáy của thai nhi để sàng lọc nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể. Bài viết sau đây sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về phương pháp này cũng như thời điểm cần thực hiện.

Siêu âm độ mờ da gáy là gì?

Siêu âm độ mờ da gáy là kỹ thuật siêu âm chẩn đoán đo độ dày của lớp dịch tích tụ dưới da ở vùng sau gáy của thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Theo các nghiên cứu y khoa, siêu âm đo độ mờ da gáy trong quý I có thể phát hiện một tỷ lệ nhất định thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down khi được thực hiện đơn độc. Khi kết hợp với Double Test và các yếu tố khác trong sàng lọc quý I, khả năng phát hiện có thể được cải thiện. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, nên kết quả nguy cơ cao cần được bác sĩ tư vấn và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.

Về mặt sinh lý học sản khoa, ở giai đoạn đầu phát triển, tất cả thai nhi đều có một lượng dịch bạch huyết nhỏ tích tụ ở vùng gáy. Tuy nhiên, ở những thai nhi mang bất thường nhiễm sắc thể (như Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 18 gây hội chứng Edwards, Trisomy 13 gây hội chứng Patau) hoặc mắc bệnh tim bẩm sinh, lượng dịch này sẽ tích tụ nhiều bất thường khiến lớp da gáy bị dày lên rõ rệt.

Việc siêu âm đo khoảng sáng sau gáy hoàn toàn không gây đau đớn, không xâm lấn và được sử dụng rộng rãi trong thai kỳ.

Siêu âm độ mờ da gáy nên thực hiện ở tuần thai nào?

Khoảng thời gian phù hợp để siêu âm độ mờ da gáy là trong khoảng từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày (tương ứng với chiều dài đầu - mông của thai nhi CRL từ 45 mm đến 84 mm). Thai phụ tuyệt đối không nên bỏ lỡ khoảng thời gian này bởi hai lý do sau:

• Nếu siêu âm trước 11 tuần: Kích thước thai nhi còn quá nhỏ (CRL < 45 mm), vùng gáy chưa phát triển hoàn thiện khiến việc đo đạc trên máy siêu âm gặp khó khăn và không đảm bảo độ chính xác.
• Nếu siêu âm sau 14 tuần: Lượng dịch bạch huyết dư thừa ở vùng gáy thai nhi sẽ bắt đầu được hệ bạch huyết hấp thụ hết vào cơ thể, khiến da gáy trở về độ dày bình thường dù thai nhi có mang bất thường nhiễm sắc thể. Lúc này, kết quả đo không còn bất kỳ giá trị sàng lọc nào.

Do đó, bác sĩ khuyến cáo thai phụ nên chủ động đi siêu âm khám thai định kỳ ở tuần 12 để đo chính xác chỉ số độ mờ da gáy.

Chỉ số siêu âm độ mờ da gáy bao nhiêu là an toàn và bất thường?

Kết quả độ mờ da gáy được tính bằng đơn vị milimet (mm). Giá trị này biến thiên phụ thuộc vào chiều dài đầu mông (CRL) và tuổi thai cụ thể của em bé:

Dựa trên các mốc đo lâm sàng, y học phân loại kết quả da gáy thành 3 nhóm nguy cơ chính:

• Chỉ số nhỏ hơn 2.5 mm: Thai nhi nằm trong nhóm nguy cơ thấp mắc các dị tật nhiễm sắc thể.
• Chỉ số từ 2.5 mm đến 3.0 mm: Nằm trong vùng ranh giới. Mẹ bầu cần tham vấn bác sĩ chuyên khoa để làm thêm các xét nghiệm sàng lọc máu chuyên sâu.
• Chỉ số lớn hơn hoặc bằng 3.0 mm: Thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, các rối loạn di truyền khác hoặc dị tật tim bẩm sinh, phù thai. Khi chỉ số NT > 3.5 mm, nguy cơ bất thường cấu trúc thai nhi có thể tăng lên đến trên 30%.

Mẹ bầu cần làm gì khi kết quả siêu âm độ mờ da gáy cao?

Nếu nhận được kết quả siêu âm độ mờ da gáy bất thường (NT ≥ 2.5 mm), điều quan trọng nhất là thai phụ cần giữ bình tĩnh. Độ mờ da gáy cao chỉ là một dấu hiệu sàng lọc nguy cơ chứ không phải là kết luận chắc chắn rằng em bé bị dị tật bẩm sinh. Mẹ bầu cần:

Đăng ký tư vấn tiền sản với bác sĩ di truyền: Bác sĩ sẽ phân tích kết hợp tuổi mẹ, tiền sử gia đình và các chỉ số siêu âm khác để đưa ra đánh giá toàn diện.

Thực hiện xét nghiệm Double Test hoặc NIPT: Xét nghiệm NIPT (Sàng lọc trước sinh không xâm lấn) phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ với độ chính xác lên đến trên 99% đối với hội chứng Down.

Thực hiện chẩn đoán xâm lấn (khi có chỉ định):

• Sinh thiết gai nhau: Thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần 14 để lấy mẫu tế bào gai nhau phân tích bộ nhiễm sắc thể.
• Chọc ối: Thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần 20 để xét nghiệm dịch ối, đưa ra kết luận chẩn đoán chính xác 100%.
• Siêu âm tim thai chuyên sâu: Đánh giá cấu trúc tim thai ở tuần 18 - 22 nhằm phát hiện sớm các tật tim bẩm sinh liên quan đến da gáy dày.

Những lưu ý quan trọng trước và trong khi thực hiện siêu âm độ mờ da gáy?

Khi đi siêu âm độ mờ da gáy, thai phụ không cần phải quá lo lắng hay chuẩn bị thủ tục phức tạp. Dưới đây là những lưu ý giúp việc siêu âm diễn ra thuận lợi:

• Không cần nhịn ăn sáng: Siêu âm đo da gáy là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, thai phụ hoàn toàn có thể ăn uống bình thường trước khi khám.
• Việc uống nước làm đầy bàng quang: Trong hầu hết các trường hợp, siêu âm ngả bụng ở tuần 12 yêu cầu bàng quang hơi đầy nước để đẩy tử cung lên cao, giúp hình ảnh thai nhi rõ nét hơn. Mẹ bầu nên uống 2 - 3 ly nước trước giờ siêu âm khoảng 30 phút.
• Phương pháp siêu âm ngả âm đạo: Nếu tư thế thai nhi nằm ngửa khó quan sát hoặc thai phụ có thành bụng quá dày, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm qua đường âm đạo để đo đạc chính xác từng milimet.

• Lựa chọn cơ sở y tế đạt chuẩn: Đo độ mờ da gáy đòi hỏi máy siêu âm có độ phân giải cao và bác sĩ sản khoa được cấp chứng chỉ đo NT chuẩn quốc tế.
• Siêu âm độ mờ da gáy không giúp xác định giới tính: Mẹ bầu cần lưu ý rằng mốc siêu âm này phục vụ mục đích duy nhất là tầm soát dị tật di truyền, không dùng để chẩn đoán giới tính thai nhi vì cơ quan sinh dục giai đoạn 11 - 13 tuần chưa biệt hóa hoàn toàn.

Đối với các mẹ bầu có bệnh lý mãn tính như tiểu đường thai kỳ hay cao huyết áp, việc theo dõi sát sao mốc siêu âm này càng đóng vai trò đặc biệt quan trọng.

Tóm lại, siêu âm độ mờ da gáy là bước kiểm tra y tế nền tảng không thể bỏ qua trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ. Việc tuân thủ đúng khung thời gian thực hiện từ tuần 11 đến tuần 13 sẽ giúp các bậc phụ huynh theo dõi sát sao sự phát triển của thai nhi, đồng thời có những bước can thiệp hay dự phòng y tế chính xác, kịp thời nhất nhằm đảm bảo một thai kỳ an toàn, khỏe mạnh.