Xét nghiệm NIPT bất thường có đáng lo không? Cần làm gì tiếp theo?

Kết quả NIPT có dấu hiệu bất thường có thể khiến nhiều thai phụ lo lắng về sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên, đây mới là kết quả sàng lọc nguy cơ, chưa đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn mắc bất thường. Việc hiểu đúng kết quả và thực hiện các bước kiểm tra phù hợp sẽ giúp thai phụ có hướng theo dõi thai kỳ rõ ràng hơn.

Xét nghiệm NIPT bất thường có đáng lo không?

Kết quả NIPT bất thường có thể là dấu hiệu cần được đánh giá thêm, nhưng không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn có bất thường. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, giúp ước tính nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể dựa trên DNA tự do trong máu mẹ, chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Khi NIPT cho kết quả nguy cơ cao, mức độ đáng lo còn phụ thuộc vào loại bất thường được phát hiện, đặc điểm thai kỳ và các kết quả thăm khám khác. Kết quả dương tính giả vẫn có thể xảy ra, vì DNA được phân tích chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai và không phải lúc nào cũng phản ánh hoàn toàn bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.

Vì vậy, thai phụ không nên đưa ra quyết định về thai kỳ chỉ dựa trên kết quả NIPT. Khi có kết quả bất thường, bác sĩ có thể tư vấn di truyền, đánh giá siêu âm và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối, tùy tuổi thai và tình trạng cụ thể.

Nguyên nhân khiến kết quả xét nghiệm NIPT bất thường

Kết quả NIPT bất thường hoặc nguy cơ cao có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân khác nhau và không phải trường hợp nào cũng đồng nghĩa thai nhi thực sự có bất thường nhiễm sắc thể. Một số nguyên nhân thường được xem xét gồm:

Thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể

Đây là một trong những nguyên nhân quan trọng khiến NIPT trả về kết quả nguy cơ cao. Xét nghiệm có thể sàng lọc nguy cơ một số bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, điển hình như trisomy 21, trisomy 18 và trisomy 13. Tuy nhiên, phạm vi sàng lọc cụ thể còn phụ thuộc vào loại xét nghiệm NIPT được sử dụng.

Bất thường nhiễm sắc thể giới hạn ở nhau thai

DNA tự do được phân tích trong NIPT chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai. Trong một số trường hợp, bất thường nhiễm sắc thể chỉ hiện diện ở một phần hoặc toàn bộ tế bào nhau thai nhưng không có ở thai nhi. Hiện tượng này có thể khiến NIPT cho kết quả nguy cơ cao trong khi xét nghiệm chẩn đoán ở thai nhi không phát hiện bất thường tương ứng.

Thai phụ có bất thường nhiễm sắc thể

Một phần DNA tự do trong mẫu máu NIPT có nguồn gốc từ thai phụ. Vì vậy, một số biến thể hoặc bất thường nhiễm sắc thể ở người mẹ có thể ảnh hưởng đến kết quả phân tích và tạo ra tín hiệu bất thường, đặc biệt đối với một số loại bất thường nhiễm sắc thể nhất định.

Hội chứng thai biến mất

Ở thai kỳ ban đầu có nhiều phôi, một phôi có thể ngừng phát triển và được hấp thu, thường được gọi là hiện tượng “thai biến mất”. DNA tự do từ thai đã ngừng phát triển có thể còn tồn tại trong tuần hoàn của mẹ một thời gian và ảnh hưởng đến kết quả NIPT, nhất là khi thai đó có bất thường nhiễm sắc thể.

Một số tình trạng sức khỏe của thai phụ

Hiếm gặp hơn, những thay đổi bất thường trong DNA lưu hành của người mẹ có thể tạo ra kết quả NIPT bất thường. Vì vậy, khi kết quả có kiểu bất thường phức tạp hoặc không điển hình, bác sĩ có thể cần đánh giá thêm dựa trên đặc điểm kết quả và tình trạng cụ thể của thai phụ.

Như vậy, kết quả NIPT bất thường có thể liên quan đến thai nhi, nhau thai hoặc các yếu tố từ người mẹ. Do NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, nguyên nhân không nên được kết luận chỉ dựa trên kết quả này; thai phụ cần được tư vấn và đánh giá thêm bằng các phương pháp phù hợp trước khi có kết luận chẩn đoán.

NIPT bất thường có phải thai nhi chắc chắn mắc bệnh không?

Không. Kết quả NIPT bất thường hoặc nguy cơ cao không có nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bệnh hay có bất thường nhiễm sắc thể. NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, kết quả nguy cơ cao chỉ cho thấy khả năng thai nhi có bất thường đang được sàng lọc cao hơn và cần được đánh giá thêm.

Trên thực tế, NIPT phân tích DNA tự do trong máu mẹ, trong đó DNA liên quan đến thai kỳ chủ yếu có nguồn gốc từ nhau thai. Vì vậy, kết quả bất thường có thể chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, chẳng hạn bất thường giới hạn ở nhau thai, thai biến mất hoặc một số yếu tố từ người mẹ. Điều này giải thích vì sao có trường hợp NIPT nguy cơ cao nhưng xét nghiệm chẩn đoán sau đó không xác nhận bất thường ở thai nhi.

Khi nhận kết quả NIPT bất thường, thai phụ không nên quá hoang mang hoặc đưa ra quyết định về thai kỳ chỉ dựa trên kết quả này. Bác sĩ có thể tư vấn về ý nghĩa của kết quả, kết hợp đánh giá siêu âm và cân nhắc các xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định thai nhi có thực sự mang bất thường nhiễm sắc thể hay không.

Như vậy, NIPT bất thường là dấu hiệu cần được kiểm tra chuyên sâu hơn, không phải kết luận chắc chắn thai nhi mắc bệnh.

Cần làm gì khi nhận kết quả NIPT bất thường?

Kết quả NIPT bất thường có thể khiến thai phụ lo lắng, nhưng đây chưa phải là kết luận chẩn đoán. Thay vì tự suy đoán về tình trạng của thai nhi, thai phụ nên trao đổi với bác sĩ để được đánh giá và hướng dẫn các bước tiếp theo phù hợp. Một số việc cần thực hiện gồm:

• Trao đổi với bác sĩ về kết quả NIPT: Bác sĩ sẽ xem xét loại bất thường được báo cáo, mức nguy cơ và các thông tin liên quan đến thai kỳ để giải thích ý nghĩa của kết quả. Thai phụ cũng nên cung cấp đầy đủ tiền sử thai kỳ và các kết quả xét nghiệm, siêu âm đã thực hiện.
• Tư vấn di truyền khi được chỉ định: Tư vấn di truyền giúp thai phụ hiểu rõ hơn về bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc, ý nghĩa của kết quả NIPT, giới hạn của xét nghiệm cũng như những lựa chọn kiểm tra tiếp theo.
• Thực hiện siêu âm và các đánh giá cần thiết: Bác sĩ có thể chỉ định siêu âm phù hợp với tuổi thai để đánh giá sự phát triển và tìm kiếm những dấu hiệu có thể liên quan đến bất thường ở thai nhi. Tuy nhiên, kết quả siêu âm bình thường không phải lúc nào cũng loại trừ được bất thường nhiễm sắc thể.
• Cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán: Khi NIPT cho kết quả nguy cơ cao, bác sĩ có thể tư vấn thực hiện sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối tùy trường hợp và tuổi thai. Đây là các phương pháp có thể cung cấp thông tin chẩn đoán về bất thường nhiễm sắc thể được nghi ngờ, thay vì chỉ đánh giá nguy cơ như NIPT.
• Không tự đưa ra quyết định chỉ dựa trên NIPT: Thai phụ không nên xem kết quả NIPT nguy cơ cao là bằng chứng khẳng định thai nhi mắc bệnh. Các quyết định quan trọng liên quan đến thai kỳ cần dựa trên tư vấn chuyên môn và, khi phù hợp, kết quả xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Nhìn chung, xét nghiệm NIPT bất thường là kết quả cần được xem xét cẩn trọng nhưng chưa đủ để khẳng định thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể. Hiểu đúng ý nghĩa của NIPT, nhận biết những yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả và thực hiện các bước kiểm tra tiếp theo theo tư vấn chuyên môn sẽ giúp thai phụ có cơ sở đầy đủ hơn để theo dõi và đưa ra quyết định phù hợp trong thai kỳ.