Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường? Nên làm gì khi trẻ bị thiếu men G6PD?

Theo nhận định của các chuyên gia, trẻ nhỏ bị thiếu hụt men G6PD có nguy cơ cao xuất hiện các biểu hiện bệnh khi gặp những yếu tố kích thích như sốt, sử dụng một số loại thuốc kháng sinh hoặc tác nhân oxy hóa khác. Do đây là một rối loạn di truyền, bệnh thiếu men G6PD hiện chưa thể điều trị khỏi hoàn toàn.

Chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường?

Chỉ số G6PD phản ánh mức độ hoạt tính của enzyme Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) - một enzyme giữ vai trò then chốt trong việc bảo vệ hồng cầu trước tác động của các yếu tố oxy hóa. Enzyme này tham gia vào chu trình pentose phosphate, góp phần tạo ra NADPH, một chất chống oxy hóa nội sinh giúp duy trì sự bền vững của màng hồng cầu. 

Khi chỉ số G6PD giảm thấp hơn mức bình thường, nguy cơ mắc thiếu men G6PD sẽ gia tăng. Đây là một rối loạn di truyền khá phổ biến, đặc biệt thường gặp ở trẻ sơ sinh. Người bị thiếu men G6PD có thể xuất hiện tình trạng tan máu cấp khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm như đậu fava hoặc trong bối cảnh nhiễm trùng.

Theo phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hoạt động của enzyme G6PD được chia thành các mức như sau:

• Hoạt động bình thường: Đạt từ 80% trở lên.
• Thiếu men mức độ nhẹ: Từ 10% đến 60%.
• Thiếu men mức độ nặng: Dưới 10%.

Khi nhắc đến bệnh di truyền thiếu hụt G6PD, nhiều người quan tâm nhất là giá trị G6PD bao nhiêu thì được xem là bình thường. Hiện nay, xét nghiệm chỉ số G6PD trong máu là một trong những xét nghiệm quan trọng, đặc biệt được khuyến cáo thực hiện ở trẻ sơ sinh để sàng lọc và chẩn đoán sớm bệnh. Thông thường, mẫu máu để xét nghiệm được lấy từ gót chân của trẻ.

Kết quả xét nghiệm được đánh giá là bình thường khi chỉ số G6PD bằng hoặc cao hơn 200 IU/10¹² hồng cầu. Nếu chỉ số dưới 200 IU/10¹² hồng cầu, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm khác như đo hoạt tính enzym G6PD hoặc các xét nghiệm máu bổ sung, nhằm xác định chính xác trẻ có bị thiếu hụt G6PD hay không.

Chuyên gia cũng lưu ý rằng chỉ số G6PD từ một xét nghiệm đơn lẻ không thể phản ánh toàn bộ tình trạng sức khỏe của trẻ. Vì vậy, khi kết quả xét nghiệm G6PD bất thường, bác sĩ sẽ chỉ định thêm một số xét nghiệm liên quan để chẩn đoán chính xác và đánh giá tình trạng bệnh lý.

Chỉ số G6PD thấp ảnh hưởng trẻ sơ sinh như thế nào?

Trẻ sơ sinh có chỉ số G6PD thấp tiềm ẩn nhiều nguy cơ biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và theo dõi kịp thời. Trong điều kiện trẻ không tiếp xúc với các yếu tố oxy hóa mạnh, biểu hiện lâm sàng có thể mờ nhạt hoặc chưa xuất hiện rõ. Tuy nhiên, khi trẻ tiếp xúc với một số loại thuốc, các chất được truyền qua sữa mẹ hoặc những tác nhân có tính oxy hóa cao, hồng cầu rất dễ bị tổn thương và phá hủy nhanh chóng, dẫn đến tình trạng tán huyết ngay trong những ngày đầu đời.

Quá trình hủy hoại hồng cầu làm giải phóng một lượng lớn bilirubin tự do vào máu, gây nên các biểu hiện như vàng da, vàng củng mạc mắt. Khi bilirubin tăng cao và không được kiểm soát, trẻ có nguy cơ đối mặt với các biến chứng nguy hiểm như suy thận hoặc nặng nề hơn là tổn thương hệ thần kinh trung ương. Nếu không được can thiệp y tế kịp thời, bilirubin có thể xâm nhập vào não, gây tổn thương thần kinh không hồi phục, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ và vận động của trẻ sau này.

Bên cạnh đó, tán huyết kéo dài còn dẫn đến thiếu máu, làm giảm khả năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Trẻ có thể xuất hiện các dấu hiệu như mệt mỏi, lừ đừ, nhịp tim nhanh, thở gấp và chậm tăng trưởng thể chất. Về lâu dài, tình trạng này có thể gây suy dinh dưỡng, suy giảm sức đề kháng, khiến trẻ dễ mắc các bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là các bệnh liên quan đến đường hô hấp và rối loạn tiêu hóa như tiêu chảy.

Nên làm gì khi trẻ bị thiếu men G6PD?

Theo khuyến cáo của bác sĩ, trẻ bị thiếu enzym G6PD cần được hạn chế tối đa việc tiếp xúc với những yếu tố có thể gây bất lợi cho sức khỏe. Cụ thể, trẻ cần được bảo vệ khỏi các tình trạng nhiễm bệnh, đặc biệt là các bệnh do vi khuẩn hoặc virus. Ngoài ra, không nên sử dụng các loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; tránh dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sulfone; không sử dụng các thuốc điều trị sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine. 

Việc dùng vitamin K để điều trị nhiễm khuẩn đường tiết niệu cũng cần được cân nhắc kỹ. Bên cạnh đó, trẻ không nên ăn các thực phẩm chế biến từ đậu tằm, cần tránh tiếp xúc với băng phiến, long não và không được hiến máu.

Cha mẹ có con bị thiếu men G6PD cần đặc biệt ghi nhớ một số nguyên tắc quan trọng sau:

• Tuyệt đối không cho trẻ sử dụng các loại thuốc, thực phẩm hoặc tiếp xúc với những chất có nguy cơ gây tán huyết.
• Luôn thông báo cho nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ mỗi khi đưa trẻ đi khám hoặc điều trị tại cơ sở y tế.
• Không dùng long não, băng phiến để bảo quản quần áo, chăn màn, giường chiếu của trẻ nhằm tránh nguy cơ hít hoặc tiếp xúc với các chất oxy hóa.
• Thận trọng khi sử dụng các loại thuốc nam, thuốc đông y và một số loại đậu, do có thể chứa các thành phần gây oxy hóa hồng cầu.
• Đối với trẻ bú mẹ, người mẹ cần tránh sử dụng những loại thực phẩm và dược phẩm không phù hợp với người thiếu men G6PD, vì các chất này có thể truyền sang trẻ qua sữa mẹ.
• Không tự ý mua và cho trẻ dùng thuốc khi chưa có chỉ định hoặc tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa.

Như vậy, thắc mắc chỉ số G6PD bao nhiêu là bình thường đã được làm rõ trong bài viết trên, hy vọng những thông tin này sẽ mang lại giá trị tham khảo hữu ích cho bạn đọc. Trong trường hợp nghi ngờ bản thân hoặc trẻ nhỏ có dấu hiệu thiếu hụt men G6PD, bạn nên sớm đến cơ sở y tế để được xét nghiệm và chẩn đoán kịp thời.