Các gói xét nghiệm NIPT hiện nay và điểm khác biệt giữa từng gói

Xét nghiệm NIPT là giải pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ. Với ưu điểm an toàn, không xâm lấn và độ chính xác cao, xét nghiệm NIPT ngày càng được nhiều mẹ bầu lựa chọn để yên tâm hơn trong hành trình làm mẹ. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn tìm hiểu chi tiết các gói xét nghiệm NIPT, so sánh phạm vi tầm soát, lợi ích và những lưu ý quan trọng của từng gói. Qua đó, mẹ bầu có thể lựa chọn phương án sàng lọc phù hợp, an toàn và hiệu quả cho cả mẹ và bé.

Các gói xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay

Hiện nay, các gói xét nghiệm NIPT trên thị trường được xây dựng đa dạng với mức độ sàng lọc từ cơ bản đến chuyên sâu. Các gói thường gặp gồm NIPT 3, NIPT 4, NIPT 5, NIPT 7, NIPT 23… Mỗi gói có phạm vi phát hiện bất thường nhiễm sắc thể và chi phí khác nhau. Dưới đây là thông tin chi tiết giúp mẹ bầu dễ dàng so sánh và lựa chọn gói phù hợp.

*Trên thị trường hiện nay có các gói xét nghiệm NIPT như NIPT 3, NIPT 7, NIPT 23....*

Gói NIPT 3

NIPT 3 là gói sàng lọc cơ bản, tập trung phát hiện 3 bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở thai nhi bao gồm hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Gói xét nghiệm này phù hợp với phụ nữ mang thai khỏe mạnh, không có yếu tố nguy cơ cao. Chi phí thực hiện thường dao động khoảng 1.500.000 - 2.500.000 đồng đối với thai đơn và có thể cao hơn ở trường hợp thai đôi. NIPT 3 có độ chính xác cao, lên đến 99,9%, là xét nghiệm không xâm lấn, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Gói NIPT 4

NIPT 4 là gói sàng lọc mở rộng, cho phép phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp và một số rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Cụ thể, xét nghiệm giúp sàng lọc lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 - nguyên nhân gây hội chứng Patau, Edwards và Down. Đồng thời phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính, điển hình là hội chứng Turner.

Gói xét nghiệm NIPT 4 phù hợp với những mẹ bầu mong muốn đánh giá thêm nguy cơ bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính của thai nhi. Chi phí thực hiện trung bình dao động khoảng 2.200.000 - 3.500.000 đồng đối với thai đơn.

*Xét nghiệm NIPT 4 cho phép phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp và một số rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính*

Gói NIPT 7

NIPT 7 là một trong những gói xét nghiệm được nhiều mẹ bầu lựa chọn nhờ phạm vi sàng lọc rộng và độ chính xác cao. Gói này giúp phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường cũng như nhiễm sắc thể giới tính ở thai nhi.

Cụ thể, NIPT 7 sàng lọc lệch bội trên các nhiễm sắc thể 13, 18 và 21 – nguyên nhân gây hội chứng Patau, Edwards và Down. Đồng thời, xét nghiệm còn phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến bốn hội chứng thường gặp gồm Turner (XO), tam nhiễm XXX, Klinefelter (XXY) và Jacobs (XYY).

Gói xét nghiệm NIPT 7 phù hợp cho hầu hết mẹ bầu, đặc biệt là những trường hợp có nguy cơ cao như mang thai ngoài 35 tuổi, tiền sử sảy thai, sinh non hoặc thai kỳ có yếu tố bất thường. Chi phí thực hiện thường dao động khoảng 3.500.000 - 4.500.000 đồng.

Gói NIPT 23 cặp NST

NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể là gói xét nghiệm sàng lọc toàn diện, phân tích đầy đủ 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi nhằm phát hiện các bất thường lớn về số lượng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

Cụ thể, xét nghiệm giúp sàng lọc lệch bội trên các nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 – nguyên nhân gây hội chứng Down, Edwards và Patau. Đồng thời phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX). Ngoài ra, NIPT 23 còn có khả năng phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại.

Gói xét nghiệm này đặc biệt phù hợp với các thai kỳ nguy cơ cao như mẹ bầu trên 35 tuổi, mang thai bằng phương pháp IVF, có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân, hoặc trong trường hợp bác sĩ chỉ định tầm soát toàn diện hệ gen của thai nhi.

Gói NIPT 23 cặp NST và các vi mất/lặp đoạn

NIPT 23 cặp nhiễm sắc thể kèm phân tích vi mất/lặp đoạn là gói xét nghiệm có phạm vi sàng lọc toàn diện nhất hiện nay. Gói này cho phép đánh giá đồng thời các bất thường lớn và những rối loạn di truyền hiếm gặp ở mức độ vi thể.

Cụ thể, xét nghiệm giúp phát hiện lệch bội trên các nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 - nguyên nhân gây hội chứng Down, Edwards và Patau, các bất thường nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX), cũng như lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại. Bên cạnh đó, gói xét nghiệm còn có khả năng sàng lọc các hội chứng vi mất/lặp đoạn, trong đó thường gặp nhất là hội chứng DiGeorge.

NIPT Twin

NIPT Twin là gói xét nghiệm được thiết kế riêng cho mẹ bầu mang thai đôi, nhằm sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi. Xét nghiệm giúp phát hiện nguy cơ mắc các hội chứng phổ biến như Down, Edwards, Patau cùng một số rối loạn di truyền liên quan, hỗ trợ bác sĩ và mẹ bầu theo dõi thai kỳ an toàn và phù hợp hơn.

Sự khác biệt giữa các gói xét nghiệm NIPT

Dưới đây là bảng so sánh tổng quan về phạm vi sàng lọc, chi phí tham khảo và thời gian trả kết quả của các gói xét nghiệm NIPT phổ biến hiện nay, giúp mẹ bầu dễ dàng đối chiếu và lựa chọn gói phù hợp với nhu cầu thai kỳ.

Tên gói NIPT	Phạm vi sàng lọc	Chi phí tham khảo	Thời gian trả kết quả
NIPT 3	Sàng lọc 3 hội chứng phổ biến: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13)	1.500.000 - 2.500.000 VNĐ	5 - 7 ngày làm việc
NIPT 4	Sàng lọc 3 hội chứng cơ bản và bất thường NST giới tính gây hội chứng Turner	2.200.000 - 3.500.000 VNĐ	5 - 7 ngày làm việc
NIPT 7	Sàng lọc 3 hội chứng cơ bản và 4 hội chứng NST giới tính: Turner (XO), Triple X (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY)	3.500.000 - 4.500.000 VNĐ	5 - 7 ngày làm việc
NIPT 23	Sàng lọc bất thường số lượng của toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể	4.500.000 - 6.000.000 VNĐ	5 - 7 ngày làm việc

Lưu ý: Bảng giá các gói xét nghiệm NIPT trên chỉ mang tính tham khảo, chi phí thực tế có thể thay đổi tùy cơ sở thực hiện, công nghệ áp dụng và các dịch vụ đi kèm.

Nên làm gói xét nghiệm NIPT nào và tiêu chí lựa chọn

Lựa chọn đúng gói xét nghiệm NIPT không chỉ giúp sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi mà còn tối ưu chi phí và tránh những xét nghiệm không cần thiết. Trước khi quyết định, thai phụ nên cân nhắc một số tiêu chí quan trọng sau:

Độ tuổi và tiền sử thai sản

Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên, hoặc có tiền sử sảy thai, thai lưu hay sinh con dị tật bẩm sinh, nên thực hiện NIPT sớm và ưu tiên các gói có phạm vi sàng lọc rộng để đánh giá nguy cơ toàn diện hơn.

Tình trạng thai kỳ hiện tại

Nếu siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường hoặc kết quả Double test, Triple test cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ thường khuyến nghị lựa chọn gói NIPT chuyên sâu nhằm đánh giá chi tiết các bất thường nhiễm sắc thể.

*Tùy vào tình trạng siêu âm thai trước đó mà bác sĩ sẽ chỉ định các gói xét nghiệm NIPT phù hợp*

Nhu cầu cá nhân và mức độ an tâm

Trong những tuần đầu thai kỳ, nhiều mẹ bầu mong muốn tầm soát sớm để yên tâm hơn. Tùy theo nhu cầu, mức độ lo lắng và điều kiện kinh tế, mẹ bầu có thể lựa chọn gói NIPT phù hợp.

Khuyến nghị của bác sĩ

Ý kiến của bác sĩ sản khoa đóng vai trò quan trọng trong việc lựa chọn gói NIPT. Dựa trên tình trạng sức khỏe, kết quả thăm khám và các xét nghiệm trước đó, bác sĩ sẽ tư vấn phương án sàng lọc phù hợp và an toàn nhất cho mẹ và bé.

Hiểu rõ và lựa chọn đúng các gói xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu sàng lọc sớm nguy cơ bất thường di truyền, đồng thời hạn chế những can thiệp y tế không cần thiết. Tùy theo tình trạng thai kỳ và nhu cầu cá nhân, mẹ bầu có thể lựa chọn gói NIPT từ cơ bản đến chuyên sâu để theo dõi thai kỳ an toàn và an tâm hơn.