Hội chứng Turner: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp chẩn đoán

Mặc dù không phổ biến, hội chứng Turner lại là một trong những nguyên nhân di truyền quan trọng ảnh hưởng đến sức khỏe nữ giới, đặc biệt liên quan đến tăng trưởng, sinh sản và tim mạch. Việc hiểu rõ đặc điểm bệnh lý này không chỉ giúp gia đình sớm phát hiện mà còn tạo điều kiện để người bệnh được chăm sóc, can thiệp y khoa kịp thời, từ đó nâng cao chất lượng sống và khả năng hòa nhập xã hội.

Tìm hiểu chung về hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể, chủ yếu gặp ở nữ giới. Thông thường, nữ giới mang hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi nam giới có cặp XY. Ở những người mắc hội chứng Turner, một nhiễm sắc thể X bị mất đi hoàn toàn hoặc bị biến đổi cấu trúc, từ đó ảnh hưởng đến sự phát triển hình thể, nội tiết và khả năng sinh sản.

Tình trạng này có thể được nhận diện từ giai đoạn bào thai thông qua các xét nghiệm trước sinh. Tuy nhiên, không ít trường hợp chỉ được phát hiện sau khi trẻ ra đời hoặc đến giai đoạn dậy thì khi xuất hiện các biểu hiện rõ rệt hơn. Dù chưa có phương pháp điều trị triệt để, việc can thiệp y khoa kịp thời và quản lý lâu dài giúp người bệnh duy trì sức khỏe ổn định, tham gia học tập, làm việc và tận hưởng cuộc sống bình thường.

Nguyên nhân của hội chứng Turner

Hội chứng Turner hình thành khi quá trình phân chia nhiễm sắc thể xảy ra trục trặc, đặc biệt trong giai đoạn thụ tinh hoặc phân bào. Thông thường, đứa trẻ sẽ nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và thêm một nhiễm sắc thể X hoặc Y từ cha. 

Tuy nhiên, ở người mắc Turner, một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể X bị mất đi hoặc phát triển sai lệch. Kết quả là tế bào chỉ còn lại một nhiễm sắc thể X thay vì đủ hai, từ đó gây ra những rối loạn về phát triển thể chất và chức năng sinh lý.

Mặc dù cơ chế chính xác dẫn đến sự bất thường này vẫn chưa được làm rõ, nhiều nghiên cứu gợi ý rằng yếu tố di truyền có thể đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra sai sót trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể.

Triệu chứng của hội chứng Turner

Hội chứng Turner có thể bộc lộ dấu hiệu ở nhiều giai đoạn khác nhau, từ khi còn trong bụng mẹ cho đến lúc trưởng thành. Mức độ biểu hiện tùy thuộc vào sự thiếu hụt nhiễm sắc thể X, có thể từ nhẹ đến rõ rệt. Cụ thể như sau:

Trong thai kỳ

Một số dấu hiệu đã có thể được phát hiện qua siêu âm hoặc các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Các bất thường thường gặp gồm:

• Da gáy dày do tích tụ dịch quanh vùng cổ.
• Phù thai hoặc xuất hiện nang bạch huyết vùng cổ.
• Cơ quan phát triển bất thường, đặc biệt là tim và thận.

Ở trẻ sơ sinh

Sau khi chào đời, trẻ mắc Turner thường có các đặc điểm:

• Bất thường hình thể: Cổ ngắn, nhiều nếp gấp da, ngực rộng, tóc mọc thấp, tai thấp, chân nhỏ hoặc phù tay chân.
• Phát triển chậm: Cân nặng và chiều dài thấp hơn trẻ cùng lứa.
• Vấn đề tim mạch: Dễ gặp dị tật tim bẩm sinh, đặc biệt liên quan đến van tim.

Ở trẻ lớn và người trưởng thành

Những triệu chứng thường thấy bao gồm:

• Chiều cao thấp, thường chỉ đạt khoảng 140 cm.
• Dậy thì muộn hoặc không xảy ra do suy buồng trứng sớm.
• Rối loạn sinh sản: Chậm hoặc không phát triển đặc tính sinh dục thứ phát, không có kinh nguyệt, nguy cơ vô sinh.
• Ảnh hưởng thị giác và thính giác: Suy giảm dần theo thời gian.
• Các đặc điểm thể chất khác: Cong vẹo cột sống, nhiều nốt ruồi, sụp mí, bất thường về răng và xương ngón tay/ngón chân.

Chẩn đoán hội chứng Turner như thế nào?

Để xác định một người có mắc hội chứng Turner hay không, bác sĩ thường dựa vào nhiều phương pháp khác nhau, tùy theo giai đoạn phát hiện. Dưới đây là phương pháp chẩn đoán hội chứng Turner theo mỗi giai đoạn, bao gồm:

• Chẩn đoán trước sinh: Trong thời kỳ mang thai, bệnh có thể được phát hiện sớm nhờ các kỹ thuật như siêu âm, xét nghiệm máu, NIPT, chọc ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm. Những biện pháp này giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường như dịch tụ quanh cổ thai nhi, dị tật tim, thận hoặc các cơ quan khác.
• Chẩn đoán sau sinh: Khi trẻ đã chào đời, việc chẩn đoán dựa trên thăm khám lâm sàng, các xét nghiệm máu, siêu âm và đặc biệt là xét nghiệm di truyền nhằm xác định sự bất thường ở nhiễm sắc thể X.
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Trong số các phương pháp, phân tích nhiễm sắc thể (karyotyping) được xem là tiêu chuẩn vàng. Xét nghiệm này cho phép xác định chính xác số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể X, từ đó khẳng định tình trạng mắc hội chứng Turner.

Điều trị hội chứng Turner như thế nào?

Hiện tại, y học vẫn chưa tìm ra cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Turner. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời có thể giúp người bệnh cải thiện sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống. 

Một số biện pháp thường được áp dụng bao gồm liệu pháp hormone thay thế nhằm hỗ trợ phát triển chiều cao và chức năng sinh lý, cùng với đó là các can thiệp y khoa khác như phẫu thuật hoặc điều trị các vấn đề về tim mạch, thận và những biến chứng liên quan.

Biện pháp phòng ngừa hội chứng Turner

Do hội chứng Turner bắt nguồn từ bất thường di truyền nên hiện nay chưa có phương pháp nào có thể ngăn chặn hoàn toàn sự xuất hiện của bệnh. Tuy vậy, việc chẩn đoán sớm và theo dõi chặt chẽ sự phát triển của thai nhi cũng như trẻ sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện kịp thời các dấu hiệu bất thường để có hướng can thiệp phù hợp. 

Bên cạnh đó, các bậc cha mẹ nên chủ động trao đổi với bác sĩ chuyên khoa nhằm nhận được tư vấn y khoa cụ thể và hỗ trợ kịp thời khi cần thiết.

Tóm lại, hội chứng Turner là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng ảnh hưởng sâu rộng đến sự phát triển thể chất và sức khỏe sinh sản của người bệnh. Việc nhận biết sớm các triệu chứng từ giai đoạn thai kỳ, chẩn đoán chính xác bằng các phương pháp hiện đại và theo dõi y tế kịp thời có ý nghĩa quan trọng trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. 

Mặc dù chưa có cách chữa trị triệt để, sự hỗ trợ y khoa kết hợp với chăm sóc toàn diện sẽ giúp người mắc hội chứng Turner sống khỏe mạnh và hòa nhập tốt hơn.