U nguyên bào võng mạc là gì? Những điều cần biết về u nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc là khối u ác tính nguyên phát của võng mạc, thường gặp nhất ở trẻ nhỏ, đặc biệt dưới 5 tuổi. Bệnh thường liên quan đến sự mất kiểm soát chu kỳ tế bào do bất hoạt gen ức chế khối u RB1, khiến các tế bào tăng sinh nhanh, không theo cơ chế điều hòa bình thường và hình thành khối u trong nhãn cầu. U có thể xuất hiện ở một mắt hoặc hai mắt, trong đó dạng hai bên thường liên quan đến đột biến di truyền dòng mầm và có nguy cơ cao phát triển các ung thư thứ phát.

U nguyên bào võng mạc là một trong những ung thư mắt phổ biến nhất ở trẻ em, chiếm khoảng 3% tổng số ung thư nhi khoa. Bệnh thường được chẩn đoán sớm, với tuổi trung bình khoảng 18 tháng đối với thể hai bên và 24 tháng đối với thể một bên. Không có sự khác biệt rõ rệt về giới tính. Ở các quốc gia phát triển, tỷ lệ sống còn trên 5 năm có thể vượt quá 95% nhờ phát hiện sớm và điều trị hiệu quả, trong khi tại các nước đang phát triển, tỷ lệ tử vong vẫn cao hơn do chẩn đoán muộn và hạn chế về tiếp cận y tế.

Phân loại u nguyên bào võng mạc theo mức độ lan rộng trong mắt, gồm:

• Nhóm A: U nhỏ, khu trú, nằm xa hoàng điểm và thần kinh thị giác.
• Nhóm B: U lớn hơn hoặc nằm gần các cấu trúc quan trọng nhưng chưa lan rộng.
• Nhóm C: Có gieo rắc tế bào u nhẹ trong dịch kính hoặc dưới võng mạc.
• Nhóm D: Gieo rắc lan rộng trong mắt.
• Nhóm E: U rất lớn, phá hủy cấu trúc nhãn cầu hoặc có nguy cơ lan ra ngoài mắt.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh u nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc thường biểu hiện bằng các dấu hiệu tại mắt, trong đó nhiều triệu chứng có thể được phát hiện sớm nếu cha mẹ chú ý quan sát.

• Ánh đồng tử trắng: Đồng tử phản chiếu màu trắng khi có ánh sáng hoặc chụp ảnh flash.
• Lé mắt: Hai mắt không nhìn cùng hướng, mất phối hợp thị giác.
• Giảm thị lực: Trẻ nhìn kém, không theo dõi đồ vật hoặc phản ứng ánh sáng kém.
• Đỏ mắt kéo dài: Mắt đỏ nhưng không cải thiện với điều trị thông thường.
• Đau mắt: Xuất hiện khi khối u lớn, gây tăng áp lực trong mắt.
• Lồi mắt: Mắt nhô ra bất thường khi bệnh tiến triển nặng.
• To mắt bất thường: Nhãn cầu tăng kích thước do tăng áp lực nội nhãn.
• Đồng tử giãn hoặc bất thường: Phản xạ ánh sáng kém hoặc không đều hai bên.
• Chảy nước mắt kéo dài: Không rõ nguyên nhân, dễ nhầm với bệnh lý thông thường.
• Rung giật nhãn cầu: Mắt chuyển động bất thường, khó kiểm soát.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh u nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc là bệnh lý ác tính có thể gây nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Dưới đây là các biến chứng thường gặp, gồm:

• Mất thị lực: Khối u phá hủy cấu trúc võng mạc, dẫn đến giảm hoặc mất hoàn toàn khả năng nhìn.
• Tăng nhãn áp: Khối u làm cản trở lưu thông dịch trong mắt, gây tăng áp lực nội nhãn và đau mắt.
• Xuất huyết nội nhãn: Tình trạng chảy máu bên trong mắt do tổn thương mạch máu, có thể khiến thị lực giảm nhanh chóng.
• Bong võng mạc: Khối u làm tách lớp võng mạc khỏi nền, gây mất thị lực nặng.
• Viêm nội nhãn giả u: Biểu hiện giống viêm nhưng không đáp ứng điều trị thông thường.
• Lan ra ngoài nhãn cầu: U xâm lấn thần kinh thị giác hoặc hốc mắt, làm bệnh trở nên nặng và khó điều trị.
• Di căn xa: Tế bào ung thư có thể lan đến não, xương hoặc tủy xương, đe dọa tính mạng.
• Nguy cơ ung thư thứ phát: Đặc biệt ở thể di truyền, có thể xuất hiện thêm các loại ung thư khác sau này.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Việc thăm khám bác sĩ đóng vai trò quan trọng trong phát hiện sớm và điều trị hiệu quả u nguyên bào võng mạc, giúp bảo tồn thị lực và giảm nguy cơ biến chứng nặng. Trẻ cần được đưa đi khám ngay khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường như đồng tử trắng, lé mắt, nhìn kém, mắt đỏ kéo dài hoặc đau mắt không rõ nguyên nhân. Ngoài ra, với trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh, việc tầm soát định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa mắt là cần thiết. Phát hiện càng sớm, khả năng điều trị thành công càng cao.

Nguyên nhân gây u nguyên bào võng mạc chủ yếu liên quan đến bất thường trong gen kiểm soát sự phát triển của tế bào mắt.

• Đột biến gen RB1: Đây là nguyên nhân chính của bệnh. Gen RB1 có vai trò kiểm soát quá trình phân chia và kìm hãm sự phát triển quá mức của tế bào. Khi gen này bị đột biến hoặc mất chức năng, các tế bào võng mạc không còn được kiểm soát, từ đó tăng sinh bất thường và hình thành khối u.
• Đột biến di truyền từ cha mẹ: Một số trẻ sinh ra đã mang sẵn đột biến gen RB1 do di truyền. Trường hợp này thường khởi phát sớm, có thể xuất hiện ở cả hai mắt và nhiều ổ u cùng lúc. Ngoài ra, trẻ cũng có nguy cơ mắc thêm các loại ung thư khác trong tương lai.
• Đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phát triển: Nhiều trường hợp bệnh không liên quan đến di truyền mà do đột biến xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tế bào phát triển sau sinh. Những trường hợp này thường chỉ ảnh hưởng một mắt và xuất hiện muộn hơn.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc?

Một số nhóm trẻ có nguy cơ mắc u nguyên bào võng mạc cao hơn do đặc điểm độ tuổi hoặc yếu tố di truyền.

• Trẻ nhỏ dưới 5 tuổi: Đây là nhóm mắc bệnh nhiều nhất do võng mạc còn đang phát triển.
• Trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh: Nguy cơ cao hơn nếu cha mẹ hoặc người thân từng mắc u nguyên bào võng mạc.
• Trẻ mang đột biến gen RB1 bẩm sinh: Có thể mắc bệnh sớm, thậm chí ở cả hai mắt.
• Trẻ có anh/chị/em ruột từng mắc bệnh: Tăng khả năng mang gen liên quan đến bệnh.
• Trẻ có bất thường di truyền liên quan nhiễm sắc thể 13.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc

Nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc chủ yếu liên quan đến các bất thường di truyền và đột biến gen.

• Mang đột biến gen RB1: Là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất, có thể có sẵn từ khi sinh ra hoặc xuất hiện trong quá trình phát triển.
• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh: Làm tăng khả năng trẻ mang gen bất thường liên quan đến bệnh.
• Di truyền từ cha hoặc mẹ: Nếu một trong hai người mang gen lỗi, trẻ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
• Đột biến xảy ra sớm ở thai nhi: Làm tế bào võng mạc phát triển bất thường ngay từ giai đoạn đầu.
• Không được tầm soát ở nhóm nguy cơ cao: Có thể khiến bệnh không được phát hiện sớm, làm tăng nguy cơ tiến triển nặng.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh u nguyên bào võng mạc

Chẩn đoán u nguyên bào võng mạc cần kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và các phương pháp cận lâm sàng để đảm bảo phát hiện chính xác và đánh giá đầy đủ mức độ bệnh. Khám lâm sàng giúp bác sĩ nhận diện các dấu hiệu điển hình như đồng tử trắng, lé mắt hoặc bất thường thị lực, từ đó định hướng nghi ngờ ban đầu. Trong khi đó, các kỹ thuật cận lâm sàng đóng vai trò xác định chẩn đoán, đánh giá kích thước khối u, mức độ lan rộng và hỗ trợ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Sự phối hợp chặt chẽ giữa hai nhóm phương pháp này giúp tăng độ chính xác và cải thiện tiên lượng cho người bệnh.

• Soi đáy mắt: Quan sát trực tiếp khối u trong võng mạc, đánh giá vị trí, kích thước và số lượng tổn thương.
• Siêu âm mắt (B-scan): Phát hiện khối u và các đặc điểm điển hình như vôi hóa trong u.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Đánh giá mức độ lan rộng ra thần kinh thị giác và não, giúp xác định giai đoạn bệnh.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Hỗ trợ phát hiện vôi hóa trong khối u, nhưng ít được ưu tiên do liên quan tia xạ.
• Xét nghiệm di truyền (Gen RB1): Xác định đột biến gen, đặc biệt quan trọng trong các trường hợp nghi ngờ thể di truyền.

Phương pháp điều trị bệnh u nguyên bào võng mạc

Điều trị u nguyên bào võng mạc cần được cá thể hóa tùy theo giai đoạn bệnh, vị trí khối u và khả năng bảo tồn thị lực.

Điều trị tại chỗ: Áp dụng cho khối u nhỏ, khu trú trong võng mạc, mục tiêu tiêu diệt u và bảo tồn tối đa thị lực.

• Laser quang đông: Tiêu diệt mạch máu nuôi u.
• Áp lạnh: Làm đông và phá hủy tế bào u.
• Nhiệt trị: Dùng nhiệt để tiêu diệt khối u.

Hóa trị: Sử dụng thuốc để thu nhỏ khối u, giúp tạo điều kiện cho các phương pháp điều trị tại chỗ. Có thể dùng đường toàn thân hoặc bơm trực tiếp vào động mạch mắt.

Xạ trị: Sử dụng tia bức xạ tiêu diệt tế bào ung thư, chỉ định khi các phương pháp khác không đáp ứng hoặc bệnh tiến triển hơn.

Phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu: Áp dụng khi khối u lớn, phá hủy cấu trúc mắt hoặc có nguy cơ lan ra ngoài, nhằm đảm bảo an toàn tính mạng cho trẻ.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến bệnh u nguyên bào võng mạc

Chế độ sinh hoạt

• Tuân thủ điều trị: Uống thuốc, tái khám đúng lịch, không tự ý ngưng hoặc thay đổi phác đồ.
• Theo dõi dấu hiệu bất thường: Phát hiện sớm các biểu hiện như mắt đỏ, đau, lé hoặc giảm thị lực.
• Giữ vệ sinh mắt: Tránh dụi mắt, hạn chế nguy cơ nhiễm trùng hoặc tổn thương thêm.
• Hạn chế chấn thương vùng mắt: Tránh va đập mạnh, đặc biệt ở trẻ hiếu động.
• Nghỉ ngơi hợp lý: Giúp cơ thể phục hồi và tăng sức đề kháng.
• Tái khám định kỳ lâu dài: Quan trọng để phát hiện tái phát hoặc biến chứng sớm.

Chế độ dinh dưỡng

• Đảm bảo khẩu phần đầy đủ và đa dạng: Kết hợp đủ nhóm chất để hỗ trợ cơ thể phát triển và phục hồi.
• Tăng cường thực phẩm tốt cho mắt: Ưu tiên thực phẩm giàu vitamin A và chất chống oxy hóa như cà rốt, bí đỏ, rau xanh đậm, trái cây tươi giúp bảo vệ tế bào võng mạc.
• Ưu tiên thực phẩm dễ tiêu, an toàn: Chọn món ăn mềm, dễ hấp thu, đảm bảo vệ sinh để phù hợp với trẻ đang điều trị.
• Uống đủ nước và hạn chế thực phẩm không lành mạnh: Duy trì đủ nước mỗi ngày, đồng thời hạn chế đồ ăn chế biến sẵn, nhiều đường hoặc dầu mỡ.

Phương pháp phòng ngừa bệnh u nguyên bào võng mạc

Phòng ngừa u nguyên bào võng mạc chủ yếu tập trung vào phát hiện sớm và kiểm soát nguy cơ di truyền, vì bệnh liên quan chặt chẽ đến đột biến gen. Việc chủ động phòng ngừa giúp tăng cơ hội điều trị thành công, bảo tồn thị lực và giảm nguy cơ biến chứng nặng.

• Tầm soát sớm cho trẻ nguy cơ cao: Trẻ có tiền sử gia đình cần được khám mắt định kỳ ngay từ những tháng đầu đời.
• Khám mắt định kỳ cho trẻ nhỏ: Giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường như đồng tử trắng hoặc lé mắt.
• Xét nghiệm di truyền khi cần thiết: Hỗ trợ phát hiện đột biến gen RB1 ở gia đình có nguy cơ.
• Theo dõi lâu dài sau điều trị: Giúp phát hiện tái phát hoặc ung thư thứ phát, đặc biệt ở thể di truyền.