Bệnh Alpha Thalassemia là gì? Biến chứng và biện pháp phòng ngừa

Các rối loạn huyết sắc tố di truyền đang trở thành thách thức y tế cộng đồng tại nhiều quốc gia châu Á. Trong đó, nhóm bệnh gây thiếu máu mạn tính do bất thường cấu trúc hemoglobin thường tiến triển âm thầm, khó nhận biết ở giai đoạn sớm. Nếu chẩn đoán muộn có thể dẫn đến nhiều biến chứng ảnh hưởng tim mạch, gan, xương và chất lượng sống lâu dài. Do đó, tiếp cận thông tin y khoa chính xác và sàng lọc chủ động đóng vai trò then chốt trong kiểm soát nhóm bệnh này.

Bệnh Alpha Thalassemia là gì?

Bệnh Alpha Thalassemia được hiểu là tình trạng rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin trong phân tử hemoglobin. Hemoglobin là thành phần thiết yếu của hồng cầu, đảm nhiệm chức năng vận chuyển oxy đến các mô. Khi thiếu alpha globin, cấu trúc hemoglobin trở nên không ổn định, làm hồng cầu dễ bị phá hủy và gây thiếu máu mạn tính.

Gen chịu trách nhiệm tổng hợp alpha globin nằm trên nhiễm sắc thể số 16. Mỗi người bình thường có bốn bản sao gen alpha globin, nhận hai bản sao từ cha và hai bản sao từ mẹ. Khi một hoặc nhiều gen bị mất hoặc đột biến, khả năng tổng hợp alpha globin suy giảm ở các mức độ khác nhau, tạo nên nhiều thể lâm sàng từ nhẹ đến nặng.

Tại Việt Nam, nghiên cứu về rối loạn alpha globin được triển khai từ những năm 1980 và ngày càng phát triển nhờ các kỹ thuật sinh học phân tử. Việc xác định kiểu gen không chỉ giúp chẩn đoán chính xác mà còn có giá trị trong tiên lượng mức độ bệnh và xây dựng kế hoạch theo dõi lâu dài.

Bệnh Alpha Thalassemia có nguy hiểm không?

Bệnh Alpha Thalassemia có nguy hiểm không phụ thuộc chủ yếu vào số lượng gen alpha globin bị ảnh hưởng. Ở thể ẩn hoặc thể nhẹ, người mang gen gần như không có triệu chứng rõ rệt và vẫn sinh hoạt bình thường. Tuy nhiên, ở các thể trung gian và nặng, thiếu máu kéo dài có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, chức năng tim gan và nội tiết.

Đặc biệt, thể mất cả bốn gen alpha globin gây phù thai và thường dẫn đến tử vong trong bào thai hoặc ngay sau sinh. Do đó, dù không phải mọi trường hợp đều nguy hiểm, việc sàng lọc và kiểm soát sớm có ý nghĩa quyết định trong giảm tỷ lệ biến chứng nặng.

Nguyên nhân gây bệnh Thalassemia thể Alpha

Alpha Thalassemia được di truyền từ cha mẹ sang con thông qua gen. Gen mang thông tin quy định nhiều đặc điểm sinh học của cơ thể, trong đó có cấu trúc hemoglobin. Khi gen alpha globin bị mất đoạn hoặc đột biến, lượng alpha globin được tạo ra giảm so với beta globin.

Hemoglobin bình thường gồm hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta. Khi thiếu alpha globin, các chuỗi beta dư thừa kết tụ lại trong hồng cầu, làm tế bào dễ vỡ và bị phá hủy sớm tại lách. Sự tan huyết này là nguyên nhân trực tiếp gây thiếu máu và kích hoạt nhiều cơ chế bù trừ trong cơ thể như tăng sinh tủy xương.

Mức độ mất cân bằng giữa alpha và beta globin quyết định biểu hiện lâm sàng. Mất một gen thường không gây triệu chứng, trong khi mất ba gen dẫn đến bệnh huyết sắc tố H với thiếu máu mạn tính rõ rệt.

Triệu chứng bệnh Alpha Thalassemia 

Triệu chứng của bệnh Alpha Thalassemia thay đổi tùy theo thể bệnh. Ở thể ẩn hoặc thể nhẹ, người mang gen hầu như không có biểu hiện hoặc chỉ thiếu máu rất nhẹ, thường được phát hiện tình cờ qua xét nghiệm máu.

Ở thể huyết sắc tố H và thể nặng, các triệu chứng thiếu máu xuất hiện rõ ràng hơn, bao gồm mệt mỏi kéo dài, da và niêm mạc nhợt nhạt, khó thở khi gắng sức và nhịp tim nhanh. Một số người bệnh có biểu hiện vàng da vàng mắt do tăng bilirubin từ quá trình tan hồng cầu.

Trẻ em mắc thể nặng có thể chậm phát triển thể chất, dậy thì muộn và thay đổi hình dạng xương mặt do tủy xương tăng sinh quá mức. Ngoài ra, tình trạng tích tụ sắt trong cơ thể có thể xảy ra do tan huyết mạn tính hoặc do truyền máu lặp lại, gây tổn thương tim, gan và tuyến nội tiết nếu không được kiểm soát.

Những biến chứng có thể gặp phải

Thiếu máu mạn tính kéo dài có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng. Tủy xương phải tăng sinh để bù đắp số lượng hồng cầu bị phá hủy, gây biến dạng xương, đặc biệt ở xương mặt và xương dài. Xương trở nên mỏng và giòn hơn, làm tăng nguy cơ gãy xương.

Lách thường to lên do phải lọc bỏ hồng cầu bất thường. Trong một số trường hợp, lách quá to gây đau và làm nặng thêm thiếu máu, buộc phải phẫu thuật cắt lách. Sau cắt lách, nguy cơ nhiễm trùng nặng tăng cao và người bệnh cần được tiêm phòng đầy đủ.

Tích tụ sắt quá mức có thể gây suy tim, xơ gan, rối loạn chức năng tuyến tụy và dẫn đến đái tháo đường. Đây là những biến chứng ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ nếu không được điều trị thải sắt kịp thời.

Biện pháp phòng ngừa bệnh Alpha Thalassemia

Do Alpha Thalassemia là bệnh di truyền nên không thể phòng ngừa bằng thuốc. Biện pháp hiệu quả nhất là sàng lọc gen trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai, đặc biệt ở những cặp đôi có nguồn gốc từ khu vực có tỷ lệ mang gen cao.

Khi cả hai vợ chồng đều mang gen, tư vấn di truyền giúp họ hiểu rõ nguy cơ sinh con mắc thể nặng và các lựa chọn sinh sản an toàn. Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi bằng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho phép lựa chọn phôi không mang đột biến để chuyển vào tử cung.

Ngoài ra, các thành viên khác trong gia đình người mang gen cũng nên được xét nghiệm để chủ động trong kế hoạch sinh con và theo dõi sức khỏe lâu dài. Việc phòng ngừa chủ động không chỉ giúp giảm gánh nặng bệnh tật cho gia đình mà còn có ý nghĩa lớn đối với cộng đồng và hệ thống y tế.

Tóm lại, bệnh Alpha Thalassemia là bệnh lý di truyền có tính chất suốt đời, mức độ ảnh hưởng rất khác nhau giữa các thể bệnh nhưng hoàn toàn có thể được kiểm soát nếu phát hiện sớm và quản lý đúng cách. Việc nâng cao nhận thức cộng đồng, chủ động sàng lọc gen và tiếp cận tư vấn di truyền giúp giảm đáng kể nguy cơ sinh con mắc thể nặng và hạn chế biến chứng lâu dài. Với sự phát triển của y học hiện đại, người mang gen hoặc người bệnh hoàn toàn có thể duy trì cuộc sống ổn định khi được theo dõi y tế định kỳ và tuân thủ hướng dẫn điều trị.