Hội chứng Williams là gì? Nguyên nhân và cách phòng ngừa hiệu quả

Hội chứng Williams (Williams syndrome), còn gọi là hội chứng Williams-Beuren, là một rối loạn di truyền hiếm gặp do mất một đoạn vật chất di truyền chứa nhiều gen trên nhiễm sắc thể số 7. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, đặc biệt là tim mạch, sự tăng trưởng và phát triển thần kinh - nhận thức.

Người mắc hội chứng Williams thường có một số đặc điểm khuôn mặt như trán rộng, má đầy, cằm nhỏ và mũi ngắn. Một bất thường tim mạch điển hình là hẹp động mạch chủ trên van. Ngoài ra, người bệnh có thể gặp tăng canxi máu, bất thường mô liên kết, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, cùng một số đặc điểm hành vi riêng. Nhiều người mắc hội chứng này có xu hướng thân thiện, cởi mở và dễ giao tiếp xã hội.

Hội chứng được bác sĩ tim mạch John Cyprian Phipps Williams và cộng sự mô tả lần đầu vào năm 1961. Năm 1962, bác sĩ Alois J. Beuren và cộng sự ghi nhận những trường hợp có đặc điểm tương tự. Vì vậy, bệnh còn được gọi là hội chứng Williams-Beuren.

Hội chứng Williams là bệnh hiếm gặp, với tần suất được ước tính khoảng 1/7.500 đến 1/20.000 trẻ. Bệnh có thể gặp ở cả nam và nữ cũng như ở các nhóm dân tộc khác nhau.

Do biểu hiện đa dạng và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, người mắc hội chứng Williams cần được đánh giá toàn diện để phát hiện các bất thường liên quan và có kế hoạch theo dõi phù hợp.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Williams

Hội chứng Williams có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan nên các biểu hiện khá đa dạng và có thể khác nhau ở từng người. Một số dấu hiệu có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ còn nhỏ, trong khi những vấn đề khác trở nên rõ hơn trong quá trình phát triển. Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp gồm:

• Đặc điểm khuôn mặt: Trẻ thường có trán rộng, vùng quanh mắt đầy đặn, má đầy, mũi ngắn, rãnh môi trên dài, miệng rộng và cằm hoặc hàm nhỏ. Một số người có mống mắt hình sao hoặc dạng ren, đặc biệt dễ nhận thấy ở người có mắt sáng màu.
• Bất thường tim mạch: Hẹp động mạch chủ trên van là một trong những biểu hiện tim mạch điển hình. Người bệnh cũng có thể gặp hẹp động mạch phổi ngoại biên, hẹp các động mạch khác hoặc tăng huyết áp.
• Chậm tăng trưởng: Trẻ có thể tăng cân kém, thấp hơn so với trẻ cùng độ tuổi và gặp khó khăn trong việc bú hoặc ăn uống, đặc biệt trong những năm đầu đời.
• Chậm phát triển vận động: Giảm trương lực cơ và khớp lỏng lẻo có thể khiến trẻ chậm đạt các mốc vận động như ngồi, đứng hoặc đi. Khả năng vận động tinh như viết, vẽ hay sử dụng dụng cụ cũng có thể bị ảnh hưởng.
• Khó khăn về nhận thức và học tập: Người mắc hội chứng Williams thường gặp khó khăn ở một số lĩnh vực nhận thức, đặc biệt là khả năng xử lý không gian - thị giác, toán học, viết và vẽ. Trong khi đó, khả năng ngôn ngữ có thể là một điểm mạnh tương đối.
• Đặc điểm hành vi và tâm lý: Trẻ thường thân thiện, cởi mở và dễ bắt chuyện nhưng có thể thiếu kiềm chế trong giao tiếp xã hội. Các vấn đề về chú ý, tăng động, lo âu hoặc khó điều chỉnh cảm xúc cũng có thể xuất hiện.
• Tăng canxi máu: Tình trạng này thường được ghi nhận nhiều hơn ở trẻ nhỏ và có thể gây cáu gắt, nôn, táo bón hoặc chuột rút. Tăng canxi niệu kéo dài cũng có thể liên quan đến các vấn đề ở thận.
• Vấn đề về mắt và tai: Một số người có thể bị lác, viễn thị, viêm tai giữa tái diễn, nhạy cảm quá mức với âm thanh hoặc suy giảm thính lực.
• Rối loạn tiêu hóa và tiết niệu: Khó bú, trào ngược dạ dày - thực quản, táo bón và đau bụng có thể xảy ra. Trẻ cũng có thể đi tiểu nhiều, đái dầm hoặc gặp một số bất thường ở đường tiết niệu.
• Các vấn đề khác: Người bệnh có thể gặp rối loạn giấc ngủ, bất thường răng miệng, suy giáp, dậy thì sớm hoặc các vấn đề về cơ xương khớp.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Williams

Hội chứng Williams có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe lâu dài, trong đó các biến chứng liên quan đến tim và mạch máu cần được đặc biệt chú ý. Một số biến chứng có thể gặp gồm:

• Biến chứng tim mạch: Các bất thường ở động mạch có thể tiến triển theo thời gian, làm tăng nguy cơ tăng huyết áp, phì đại cơ tim, suy tim, thiếu máu cơ tim hoặc rối loạn nhịp tim.
• Bệnh động mạch vành: Hẹp hoặc bất thường động mạch vành có thể làm giảm lượng máu cung cấp cho cơ tim. Trong trường hợp nghiêm trọng, người bệnh có thể cần được can thiệp tái thông mạch.
• Biến chứng khi phẫu thuật tim: Người mắc hội chứng Williams có thể có nguy cơ gặp biến cố tim mạch nghiêm trọng trong hoặc sau phẫu thuật tim, đặc biệt khi có tổn thương mạch máu phức tạp. Một nghiên cứu đa trung tâm cho thấy khoảng 9% bệnh nhân trải qua phẫu thuật tim hở gặp biến cố tim mạch nghiêm trọng.
• Biến chứng thận - tiết niệu: Tăng canxi máu hoặc tăng canxi niệu có thể liên quan đến vôi hóa thận hoặc hình thành sỏi thận. Một số người bệnh cũng có thể gặp bất thường cấu trúc đường tiết niệu.
• Biến chứng về phát triển và tâm lý: Khó khăn về nhận thức, học tập, chú ý và kiểm soát cảm xúc có thể ảnh hưởng đến khả năng học tập, sinh hoạt và mức độ tự lập của người bệnh.

Do hội chứng Williams ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, người bệnh cần được theo dõi sức khỏe định kỳ, đặc biệt về tim mạch, huyết áp, thận và sự phát triển, nhằm phát hiện sớm các vấn đề có thể xảy ra.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Người mắc hoặc nghi ngờ mắc hội chứng Williams nên đi khám bác sĩ trong các trường hợp sau:

• Trẻ có dấu hiệu bất thường về phát triển: Trẻ chậm tăng cân, thấp bé, chậm biết ngồi, đứng, đi hoặc chậm phát triển so với trẻ cùng tuổi.
• Có biểu hiện bất thường về tim mạch: Trẻ khó thở, nhanh mệt, đau ngực, hồi hộp, tim đập bất thường hoặc được phát hiện có tiếng thổi ở tim.
• Gặp vấn đề về ăn uống và tiêu hóa: Trẻ thường xuyên khó bú, khó ăn, nôn, táo bón hoặc đau bụng kéo dài.
• Có vấn đề về học tập hoặc hành vi: Trẻ gặp nhiều khó khăn trong học tập, giảm chú ý, tăng động, lo âu hoặc có những thay đổi hành vi đáng chú ý.
• Có vấn đề về mắt hoặc thính giác: Trẻ nhìn kém, lác mắt, thường xuyên viêm tai hoặc có dấu hiệu nghe kém, quá nhạy cảm với âm thanh.
• Xuất hiện dấu hiệu nghiêm trọng: Cần đưa người bệnh đi cấp cứu nếu có đau ngực dữ dội, khó thở nhiều, ngất hoặc mất ý thức.

Hội chứng Williams xảy ra do mất một đoạn vật chất di truyền trên nhiễm sắc thể số 7, cụ thể tại vùng 7q11.23. Đoạn bị mất chứa nhiều gen quan trọng, trong đó có gen ELN - gen tham gia tạo elastin, một loại protein giúp duy trì độ đàn hồi của mạch máu và các mô trong cơ thể.

Việc mất gen ELN có liên quan đến nhiều bất thường tim mạch đặc trưng của hội chứng Williams, đặc biệt là hẹp động mạch chủ trên van. Việc mất đồng thời các gen khác trong vùng này góp phần tạo nên những biểu hiện đa dạng về tăng trưởng, phát triển thần kinh - nhận thức và các cơ quan khác.

Phần lớn trường hợp hội chứng Williams xuất hiện do đột biến mất đoạn xảy ra tự phát, nghĩa là trẻ mắc bệnh dù cha mẹ không bị hội chứng này. Tuy nhiên, nếu một người mắc hội chứng Williams có con, bất thường di truyền có thể được truyền lại theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Các xét nghiệm di truyền như FISH hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể (chromosomal microarray) có thể được sử dụng để phát hiện đoạn nhiễm sắc thể bị mất và hỗ trợ xác định chẩn đoán hội chứng Williams.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng Williams? 

Hội chứng Williams là một rối loạn di truyền, phần lớn trường hợp xảy ra do mất đoạn nhiễm sắc thể một cách tự phát. Vì vậy, bệnh có thể xuất hiện ở trẻ dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh và không có tiền sử mắc hội chứng Williams.

Tuy nhiên, người có cha hoặc mẹ mắc hội chứng Williams có nguy cơ cao hơn do bất thường di truyền gây bệnh có thể truyền từ cha mẹ sang con theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Williams

Hiện không có bằng chứng cho thấy các yếu tố về lối sống, chế độ ăn uống, sinh hoạt hoặc môi trường làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Williams. Nguyên nhân của bệnh liên quan đến mất đoạn vật chất di truyền trên nhiễm sắc thể số 7, không phải do những thói quen sinh hoạt thông thường.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Williams

Chẩn đoán hội chứng Williams dựa trên các đặc điểm lâm sàng kết hợp với xét nghiệm di truyền. Ngoài việc xác định bất thường di truyền, bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm và thăm dò để đánh giá tim mạch, chuyển hóa, nội tiết, thính giác, thị giác và sự phát triển của người bệnh.

• Xét nghiệm di truyền: Đây là phương pháp quan trọng để xác định chẩn đoán hội chứng Williams. Xét nghiệm FISH có thể phát hiện tình trạng mất đoạn tại vùng đặc hiệu của hội chứng Williams-Beuren (WBSCR) trên nhiễm sắc thể 7. Ngoài ra, phân tích vi mảng nhiễm sắc thể có thể được sử dụng để xác định đoạn vật chất di truyền bị mất.
• Xét nghiệm máu và chuyển hóa: Bác sĩ có thể chỉ định công thức máu, xét nghiệm chuyển hóa và đo nồng độ canxi máu. Những xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường đi kèm, đặc biệt là tăng canxi máu có thể gặp ở người mắc hội chứng Williams.
• Xét nghiệm chức năng tuyến giáp: Các xét nghiệm như TSH, T3 và T4 có thể được thực hiện nhằm đánh giá chức năng tuyến giáp và phát hiện những rối loạn nội tiết liên quan.
• Kiểm tra tim mạch: Siêu âm tim và điện tâm đồ (ECG) giúp phát hiện và đánh giá các bất thường tim mạch. Trong đó, hẹp động mạch chủ trên van là một trong những tổn thương đặc trưng cần được chú ý.
• Kiểm tra thị lực và thính lực: Người mắc hội chứng Williams có thể gặp các vấn đề về mắt, tai và thính giác. Vì vậy, khám mắt và kiểm tra thính lực có thể được thực hiện để phát hiện sớm những bất thường này.
• Đánh giá sự phát triển và nhận thức: Trẻ có thể được đánh giá khả năng nhận thức, ngôn ngữ, học tập và kỹ năng không gian - thị giác bằng các công cụ phù hợp. Một số thang đánh giá được sử dụng gồm KBIT-2, DAS-II và các thang trí tuệ Wechsler, giúp xác định những điểm mạnh và khó khăn trong quá trình phát triển của trẻ.

Phương pháp điều trị hội chứng Williams hiệu quả

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng Williams. Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát các vấn đề sức khỏe liên quan, hỗ trợ sự phát triển và nâng cao chất lượng cuộc sống. Do bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, người bệnh thường cần được theo dõi và điều trị bởi nhiều chuyên khoa.

• Điều trị các vấn đề tim mạch: Người mắc hội chứng Williams cần được theo dõi tim mạch định kỳ, đặc biệt khi có hẹp động mạch chủ trên van, tăng huyết áp hoặc các bất thường mạch máu khác. Những trường hợp hẹp mạch nghiêm trọng có thể cần can thiệp hoặc phẫu thuật tùy theo đánh giá của bác sĩ chuyên khoa.
• Kiểm soát các rối loạn chuyển hóa và nội tiết: Tăng canxi máu, suy giáp, bất thường tăng trưởng và các rối loạn chuyển hóa khác cần được theo dõi và điều trị phù hợp. Chế độ ăn hoặc thuốc có thể được chỉ định tùy từng trường hợp. Người bệnh không nên tự ý hạn chế canxi quá mức vì có thể ảnh hưởng đến sức khỏe xương.
• Hỗ trợ dinh dưỡng và tiêu hóa: Trẻ gặp khó khăn khi bú, ăn, nuốt hoặc tăng cân kém có thể cần được hỗ trợ bởi bác sĩ, chuyên gia dinh dưỡng và chuyên viên trị liệu ăn uống. Các vấn đề như trào ngược, táo bón hoặc đau bụng cũng cần được điều trị nếu xuất hiện.
• Điều trị các vấn đề về thận: Người bệnh có tăng canxi niệu, sỏi thận hoặc bất thường đường tiết niệu cần được theo dõi và điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa khi cần thiết.
• Hỗ trợ phát triển và học tập: Trẻ mắc hội chứng Williams có thể được vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và hỗ trợ giáo dục đặc biệt. Can thiệp phù hợp với từng giai đoạn phát triển có thể giúp trẻ cải thiện khả năng vận động, giao tiếp, học tập và kỹ năng sinh hoạt.
• Hỗ trợ tâm lý và hành vi: Các vấn đề như tăng động giảm chú ý, lo âu hoặc những khó khăn về hành vi cần được đánh giá bởi chuyên gia. Tùy tình trạng, người bệnh có thể được hỗ trợ bằng liệu pháp tâm lý, điều chỉnh hành vi hoặc sử dụng thuốc theo chỉ định.
• Theo dõi các vấn đề sức khỏe khác: Người mắc hội chứng Williams nên được kiểm tra thị lực, thính lực và sức khỏe răng miệng định kỳ để phát hiện và xử trí sớm các bất thường có thể gặp.
• Tư vấn di truyền: Người mắc hội chứng Williams và gia đình có thể được tư vấn di truyền để hiểu rõ nguyên nhân của bệnh, khả năng di truyền cho thế hệ sau và các lựa chọn phù hợp khi có kế hoạch sinh con.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Williams

Chế độ sinh hoạt:

• Khám sức khỏe định kỳ và tuân thủ lịch theo dõi của bác sĩ, đặc biệt đối với tim mạch, huyết áp, thận, tuyến giáp, thị lực và thính lực.
• Dùng thuốc đúng chỉ định, không tự ý ngừng hoặc thay đổi thuốc.
• Duy trì hoạt động thể chất phù hợp với tình trạng sức khỏe; người có bệnh tim mạch nên tham khảo bác sĩ về mức độ vận động an toàn.
• Trẻ em nên được hỗ trợ phát triển thông qua vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, hoạt động trị liệu hoặc chương trình giáo dục phù hợp khi cần.
• Duy trì thời gian ngủ và nghỉ ngơi hợp lý, đồng thời theo dõi các vấn đề về giấc ngủ, tâm lý hoặc hành vi.

Chế độ dinh dưỡng: 

• Duy trì chế độ ăn cân bằng, đa dạng và phù hợp với độ tuổi cũng như tình trạng sức khỏe.
• Trẻ khó bú, khó ăn hoặc tăng cân kém nên được đánh giá và tư vấn dinh dưỡng.
• Người có tăng canxi máu hoặc tăng canxi niệu cần thực hiện chế độ dinh dưỡng theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Không tự ý kiêng hoàn toàn thực phẩm chứa canxi hoặc sử dụng thêm canxi, vitamin D và các sản phẩm bổ sung khi chưa có chỉ định.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Williams hiệu quả

Hiện không có biện pháp phòng ngừa hội chứng Williams bằng chế độ ăn uống, sinh hoạt hay thay đổi môi trường, bởi đây là rối loạn di truyền do mất một đoạn vật chất di truyền trên nhiễm sắc thể số 7. Phần lớn trường hợp xảy ra tự phát và không liên quan đến lối sống của cha mẹ.

Nếu một người mắc hội chứng Williams có kế hoạch sinh con, tư vấn di truyền có thể giúp gia đình hiểu về khả năng di truyền bệnh và các lựa chọn xét nghiệm phù hợp. Các cặp đôi có tiền sử gia đình liên quan cũng nên trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền khi có kế hoạch mang thai.