Hội chứng nàng tiên cá: Nguyên nhân, biểu hiện và khả năng điều trị

Tên gọi hội chứng “nàng tiên cá” xuất phát từ hình ảnh hai chân dính liền, tạo cảm giác giống đuôi nàng tiên cá. Trong y khoa, tình trạng này gọi là sirenomelia hoặc sirenomelia sequence, một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng xuất hiện rất sớm trong thai kỳ. Sirenomelia cực kỳ hiếm, với tỷ lệ được báo cáo khoảng 0,98 - 4,2 trường hợp trên 100.000 ca sinh tùy nghiên cứu. Bệnh thường đi kèm nhiều dị tật nội tạng nặng nên tiên lượng nhìn chung kém.

Hội chứng nàng tiên cá là gì?

Hội chứng nàng tiên cá là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi hai chi dưới hợp nhất với nhau ở những mức độ khác nhau. Thay vì có hai chân tách biệt như bình thường, thai nhi có thể có hai chân dính một phần hoặc tạo thành một chi ở đường giữa cơ thể.

Mức độ hợp nhất và bất thường ở chi dưới có thể khác nhau tùy từng trường hợp. Một số trẻ vẫn có thể có các cấu trúc xương của hai chân tương đối đầy đủ bên trong phần chi hợp nhất. Ở những trường hợp nghiêm trọng hơn, số lượng và cấu trúc xương có thể giảm đáng kể, kèm theo bất thường ở xương chậu, xương cùng và cột sống.

Đáng lưu ý là sirenomelia không đơn thuần là tình trạng “hai chân dính vào nhau”. Bệnh thường đi kèm những bất thường nghiêm trọng của hệ tiết niệu và tiêu hóa như không có thận, không có bàng quang, hậu môn trực tràng bất thường hoặc khiếm khuyết cơ quan sinh dục. Một số trường hợp còn có bất thường ở tim, phổi hoặc hệ thần kinh.

Đây cũng là lý do sirenomelia có tiên lượng rất nặng. Phần lớn trường hợp được ghi nhận là thai chết lưu hoặc trẻ tử vong trong hoặc không lâu sau khi chào đời.

Nguyên nhân gây hội chứng nàng tiên cá

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây hội chứng người cá vẫn chưa được xác định rõ. Các nhà nghiên cứu cho rằng sirenomelia có thể liên quan đến những bất thường xảy ra từ rất sớm trong quá trình phát triển của phôi thai.

Hiện có hai giả thuyết chính được đưa ra. Thứ nhất, sự phát triển bất thường của phôi trong những tuần đầu thai kỳ có thể khiến phần dưới cơ thể, bao gồm chân, hệ tiết niệu và tiêu hóa, không hình thành bình thường. Thứ hai, những bất thường về mạch máu có thể làm giảm lượng máu cung cấp cho phần dưới của phôi, từ đó ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơ quan tại khu vực này.

Bên cạnh đó, một số yếu tố đã được nghiên cứu về khả năng liên quan đến sirenomelia, bao gồm:

• Mẹ mắc đái tháo đường;
• Tuổi mẹ trẻ;
• Mang đa thai, đặc biệt một số trường hợp song thai cùng trứng;
• Một số yếu tố môi trường hoặc tình trạng phơi nhiễm trong thai kỳ.

Tuy nhiên, các yếu tố trên chỉ được ghi nhận hoặc đang được nghiên cứu về mối liên quan, chưa thể xem là nguyên nhân trực tiếp gây sirenomelia. Đặc biệt, mối liên hệ giữa bệnh đái tháo đường ở mẹ và sirenomelia vẫn chưa có kết luận thống nhất. Vì vậy, có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc hội chứng nàng tiên cá.

Hội chứng người cá có những biểu hiện nào?

Biểu hiện đặc trưng nhất của hội chứng nàng tiên cá là hai chi dưới hợp nhất. Tuy nhiên, sirenomelia ảnh hưởng đồng thời đến nhiều hệ cơ quan khác trong cơ thể:

• Bất thường ở chân và hệ xương: Hai chân có thể dính một phần hoặc hoàn toàn. Số lượng xương đùi, xương chày, xương mác và cấu trúc bàn chân có thể khác nhau tùy mức độ dị tật. Trẻ cũng có thể xuất hiện bất thường ở xương chậu, xương cùng hoặc cột sống.
• Bất thường ở thận và đường tiết niệu: Đây là một trong những nhóm dị tật có ảnh hưởng lớn đến tiên lượng. Thai nhi có thể bị bất sản một hoặc cả hai thận, bàng quang không phát triển hoặc gặp các bất thường nghiêm trọng khác của hệ tiết niệu. Khi thận không hình thành, lượng nước ối có thể giảm nghiêm trọng và ảnh hưởng đến sự phát triển của phổi.
• Bất thường đường tiêu hóa và cơ quan sinh dục: Sirenomelia có thể đi kèm tình trạng không có hậu môn hoặc hậu môn - trực tràng không phát triển bình thường. Cơ quan sinh dục ngoài cũng có thể không hình thành đầy đủ hoặc khó xác định.
• Ngoài ra, một số trường hợp có thể xuất hiện thiểu sản phổi, bất thường tim, cơ hoành hoặc hệ thần kinh trung ương.

Mức độ biểu hiện khác nhau đáng kể giữa từng trường hợp. Vì vậy, tiên lượng không thể chỉ dựa vào mức độ hợp nhất của hai chân mà cần đánh giá toàn diện các cơ quan quan trọng, đặc biệt là thận và phổi.

Hội chứng nàng tiên cá có điều trị được không?

Sirenomelia có thể được phát hiện trước sinh thông qua siêu âm thai. Một số dấu hiệu gợi ý gồm hai chi dưới hợp nhất, bất thường ở thận và tình trạng thiểu ối (lượng nước ối thấp). Tuy nhiên, thiểu ối nghiêm trọng có thể khiến bác sĩ khó quan sát và đánh giá đầy đủ hình thái thai nhi qua siêu âm.

Tiên lượng của hội chứng nàng tiên cá nhìn chung kém. Phần lớn trường hợp có thể dẫn đến thai chết lưu hoặc trẻ tử vong trong thời gian ngắn sau sinh. Nguyên nhân chủ yếu liên quan đến các dị tật nội tạng nghiêm trọng, đặc biệt ở thận và phổi, chứ không đơn thuần do tình trạng hai chân hợp nhất.

Nếu trẻ sống sau sinh, việc điều trị cần dựa trên mức độ dị tật và chức năng của từng cơ quan. Bác sĩ có thể cân nhắc:

• Đánh giá toàn diện: Kiểm tra dị tật, đường tiết niệu, hệ tiêu hóa, hô hấp, tim mạch và hệ xương để xác định mức độ ảnh hưởng.
• Điều trị các dị tật đi kèm: Ưu tiên xử trí những bất thường ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sống và sức khỏe của trẻ.
• Can thiệp phẫu thuật: Có thể được cân nhắc ở một số trường hợp phù hợp. Việc điều trị sirenomelia không đơn thuần là phẫu thuật tách hai chân mà có thể cần nhiều can thiệp khác tùy theo cấu trúc giải phẫu và tình trạng của trẻ.
• Theo dõi lâu dài: Những trẻ có khả năng sống lâu dài có thể cần được chăm sóc bởi nhiều chuyên khoa như nhi khoa, thận - tiết niệu, tiêu hóa, chỉnh hình và phục hồi chức năng.

Do sirenomelia có mức độ biểu hiện rất khác nhau, không có một phương pháp điều trị chung cho tất cả trường hợp. Kế hoạch chăm sóc và can thiệp cần được xây dựng riêng dựa trên tình trạng thực tế của từng trẻ.

Hội chứng nàng tiên cá là dị tật bẩm sinh rất hiếm, với đặc trưng hai chi dưới bị hợp nhất và thường kèm theo nhiều bất thường nghiêm trọng ở thận, tiêu hóa và cơ quan sinh dục. Nguyên nhân chưa rõ, tiên lượng phụ thuộc mức độ tổn thương nội tạng. Siêu âm thai giúp phát hiện sớm. Khi nghi ngờ bất thường, thai phụ nên khám và tư vấn bác sĩ chuyên khoa để được chẩn đoán chính xác, tránh tự kết luận.