Bệnh Addison là gì? Những điều cần biết về bệnh Addison

Bệnh Addison, hay suy tuyến thượng thận nguyên phát, là tình trạng vỏ tuyến thượng thận bị tổn thương khiến cơ thể không sản xuất đủ hormone cortisol và aldosterone. Sự thiếu hụt hormone kéo dài gây ảnh hưởng đến chuyển hóa, huyết áp và cân bằng điện giải, dẫn đến các biểu hiện như mệt mỏi kéo dài, sụt cân, hạ huyết áp, tăng sắc tố da và rối loạn cân bằng điện giải trong cơ thể.

Addison là một bệnh rối loạn nội tiết hiếm gặp, ảnh hưởng khoảng 0,9 đến 1,4 trên 10.000 người. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi nhưng thường được chẩn đoán trong độ tuổi 30 - 50 và phổ biến hơn ở nữ giới với tỷ lệ nữ/nam 2,6/1. Trong những năm gần đây, số ca được phát hiện có xu hướng tăng nhờ cải thiện khả năng chẩn đoán và xét nghiệm miễn dịch học. Hiện nay, nguyên nhân tự miễn chiếm 70 - 90% trường hợp bệnh Addison tại các nước phát triển.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Addison

Các triệu chứng bệnh Addison thường tiến triển âm thầm qua nhiều tháng hoặc nhiều năm và dễ bị bỏ qua cho đến khi có sự kiện gây stress thể chất. Các biểu hiện đặc trưng bao gồm:

• Tăng sắc tố da và niêm mạc: Da sạm màu nâu đồng, rõ hơn ở vùng nếp gấp, khuỷu tay, đầu gối, niêm mạc miệng hoặc vùng thường cọ xát.
• Mệt mỏi, suy nhược cơ thể: Cảm giác thiếu năng lượng kéo dài, yếu cơ, nhanh kiệt sức ngay cả khi không hoạt động nặng.
• Rối loạn tiêu hoá: Sụt cân không rõ nguyên nhân, chán ăn, buồn nôn, nôn, đau bụng hoặc tiêu chảy.
• Hạ huyết áp: Huyết áp thấp, đặc biệt là tình trạng hạ huyết áp tư thế đứng gây hoa mắt, choáng váng hoặc ngất xỉu khi đứng dậy đột ngột.
• Rối loạn điện giải: Thiếu aldosterone có thể gây hạ natri máu, tăng kali máu, dẫn đến mệt lả, chuột rút hoặc thèm ăn mặn.
• Rối loạn tâm thần - thần kinh: Một số trường hợp xuất hiện giảm tập trung, dễ cáu gắt, trầm cảm hoặc thay đổi tâm trạng.
• Triệu chứng ở nữ giới: Ở phụ nữ có thể xuất hiện tình trạng rụng lông nách và vùng kín, giảm ham muốn tình dục.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Addison

Nếu không được chẩn đoán và điều trị phù hợp, bệnh Addison có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm do thiếu hụt hormone tuyến thượng thận kéo dài.

• Cơn suy thượng thận cấp: Tụt huyết áp nặng, sốc, mất nước, đau đột ngột và dữ dội ở thắt lưng, bụng hoặc chân. Người bệnh có thể cảm thấy rất lạnh và run rẩy không kiểm soát, lú lẫn, nôn mửa dữ dội và hôn mê.
• Rối loạn điện giải: Thiếu aldosterone kéo dài có thể gây hạ natri máu, tăng kali máu và toan chuyển hóa, ảnh hưởng đến hoạt động tim mạch và thần kinh.
• Hạ đường huyết: Tình trạng thiếu cortisol làm giảm khả năng duy trì đường huyết ổn định, đặc biệt ở trẻ em hoặc khi nhịn ăn kéo dài.
• Suy kiệt cơ thể: Mệt mỏi kéo dài, chán ăn và sụt cân có thể khiến người bệnh giảm thể trạng, giảm khả năng lao động và chất lượng cuộc sống.
• Rối loạn tim mạch: Hạ huyết áp kéo dài và rối loạn điện giải có thể làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp tim hoặc trụy tuần hoàn.
• Ảnh hưởng tâm thần - thần kinh: Một số trường hợp có thể gặp giảm trí nhớ, khó tập trung, trầm cảm hoặc thay đổi hành vi do rối loạn chuyển hóa và nội tiết kéo dài.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Việc phát hiện sớm bệnh Addison có vai trò quan trọng trong kiểm soát triệu chứng, phòng ngừa cơn suy thượng thận cấp và giảm nguy cơ biến chứng nguy hiểm. Người bệnh nên đi khám khi xuất hiện các dấu hiệu kéo dài như mệt mỏi không rõ nguyên nhân, sụt cân, chán ăn, hạ huyết áp, chóng mặt hoặc da sạm màu bất thường. Ngoài ra, cần đến cơ sở y tế ngay nếu có biểu hiện nặng như nôn nhiều, đau bụng dữ dội, lú lẫn, mất nước hoặc tụt huyết áp nghiêm trọng vì đây có thể là dấu hiệu của cơn suy thượng thận cấp cần được cấp cứu kịp thời.

Bệnh Addison xảy ra khi vỏ tuyến thượng thận bị tổn thương, làm giảm khả năng sản xuất hormone cortisol và aldosterone. Vỏ tuyến thượng thận có thể bị phá huỷ bởi nhiều nguyên nhân khác nhau:

• Bệnh tự miễn: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất. Hệ miễn dịch tạo kháng thể tấn công tế bào vỏ tuyến thượng thận, làm mô tuyến bị phá hủy dần theo thời gian.
• Nhiễm trùng: Lao tuyến thượng thận là nguyên nhân quan trọng tại nhiều nước đang phát triển. Ngoài ra, HIV, nấm hoặc một số nhiễm trùng khác cũng có thể gây tổn thương tuyến thượng thận.
• Xuất huyết hoặc nhồi máu tuyến thượng thận: Có thể xảy ra trong nhiễm trùng nặng (hội chứng Waterhouse - Friderichsen), rối loạn đông máu hoặc sốc nhiễm khuẩn, làm suy giảm chức năng tuyến thượng thận cấp tính.
• Ung thư di căn: Một số bệnh ung thư như ung thư phổi hoặc ung thư vú có thể di căn đến tuyến thượng thận và phá hủy mô tuyến.
• Rối loạn di truyền: Một số bệnh lý di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hormone hoặc cấu trúc tuyến thượng thận có thể dẫn đến suy thượng thận.
• Do thuốc: Sử dụng thuốc như Ketoconazole (kháng nấm) hoặc Etomidate (thuốc mê) có thể ức chế tổng hợp hormone tại tuyến.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh Addison?

Bệnh Addison có thể gặp ở nhiều đối tượng khác nhau, tuy nhiên một số nhóm người có nguy cơ mắc bệnh cao hơn do liên quan đến yếu tố miễn dịch, nhiễm trùng hoặc bệnh lý nền.

• Người mắc bệnh tự miễn: Những người có bệnh tuyến giáp tự miễn, đái tháo đường type 1 hoặc bạch biến có nguy cơ cao hơn do hệ miễn dịch dễ tấn công tuyến thượng thận.
• Người có tiền sử lao hoặc nhiễm trùng có thể ảnh hưởng đến tuyến thượng thận: Lao tuyến thượng thận và một số nhiễm trùng cơ hội có thể gây phá hủy mô tuyến thượng thận.
• Người nhiễm HIV/AIDS: Hệ miễn dịch suy giảm làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và tổn thương tuyến thượng thận.
• Người có tiền sử ung thư: Một số bệnh ung thư có khả năng di căn đến tuyến thượng thận, ảnh hưởng chức năng sản xuất hormone.
• Người có tiền sử gia đình mắc bệnh nội tiết tự miễn: Yếu tố di truyền có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện bệnh Addison hoặc các rối loạn tự miễn liên quan.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh Addison

Nhiều yếu tố có thể góp phần làm tăng nguy cơ tổn thương tuyến thượng thận và dẫn đến bệnh Addison.

• Rối loạn miễn dịch: Tình trạng tự miễn là yếu tố nguy cơ quan trọng nhất trong bệnh Addison hiện nay.
• Nhiễm lao hoặc nhiễm trùng kéo dài: Các tác nhân nhiễm trùng có thể phá hủy trực tiếp mô tuyến thượng thận nếu không được kiểm soát tốt.
• Bệnh lý ác tính: Ung thư di căn đến tuyến thượng thận có thể làm suy giảm chức năng hormone.
• Rối loạn đông máu hoặc nhiễm trùng nặng: Một số trường hợp có thể gây xuất huyết tuyến thượng thận cấp tính.
• Yếu tố di truyền: Một số hội chứng di truyền hoặc bệnh lý nội tiết tự miễn gia đình có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh Addison.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh Addison

Việc chẩn đoán bệnh Addison cần kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng để đánh giá chức năng tuyến thượng thận cũng như xác định nguyên nhân gây bệnh. Các dấu hiệu lâm sàng như mệt mỏi kéo dài, sụt cân, hạ huyết áp hoặc tăng sắc tố da có vai trò gợi ý bệnh. Tuy nhiên, do triệu chứng thường không đặc hiệu nên các xét nghiệm nội tiết và chẩn đoán hình ảnh là cần thiết để xác nhận chẩn đoán và phân biệt với những bệnh lý khác.

• Xét nghiệm máu: Định lượng cortisol máu sáng nếu thấp (< 5 µg/dL hoặc 140 nmol/L) là dấu hiệu gợi ý mạnh. Xét nghiệm ACTH cho thấy nồng độ tăng cao (thường > 2 lần giới hạn trên) trong bệnh Addison.
• Nghiệm pháp kích thích Synacthen: Tiêu chuẩn vàng để xác nhận chức năng tuyến thượng thận.
• Chẩn đoán hình ảnh: CT hoặc MRI để kiểm tra kích thước và cấu trúc tuyến.

Phương pháp điều trị bệnh Addison

Người bệnh Addison phải thay thế hormone suốt đời dưới sự giám sát của bác sĩ.

• Glucocorticoid: Bổ sung cortisol bằng Hydrocortisone (chia liều 2 - 3 lần/ngày) hoặc Prednisolone.
• Mineralocorticoid: Bổ sung Fludrocortisone để thay thế aldosterone, giúp ổn định huyết áp và điện giải.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến bệnh Addison

Chế độ sinh hoạt

• Uống thuốc đúng chỉ định: Dùng thuốc hormone đều đặn, đúng liều và không tự ý ngừng thuốc.
• Tái khám định kỳ: Theo dõi huyết áp, điện giải và điều chỉnh liều thuốc theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Nghỉ ngơi hợp lý: Tránh làm việc quá sức, thiếu ngủ hoặc căng thẳng kéo dài vì có thể làm cơ thể tăng nhu cầu cortisol.
• Chủ động xử lý khi cơ thể bị stress: Khi sốt, nhiễm trùng hoặc phẫu thuật, cần thông báo với bác sĩ để điều chỉnh liều thuốc phù hợp.
• Theo dõi dấu hiệu bất thường: Cần đi khám sớm nếu xuất hiện mệt lả, tụt huyết áp, nôn nhiều hoặc chóng mặt kéo dài.

Chế độ dinh dưỡng

• Ăn đầy đủ dinh dưỡng: Bổ sung đa dạng protein, tinh bột, chất béo lành mạnh, vitamin và khoáng chất để duy trì năng lượng.
• Uống đủ nước: Giúp hạn chế mất nước và hỗ trợ ổn định huyết áp.
• Bổ sung muối theo hướng dẫn: Một số người bệnh có thể cần tăng lượng muối, đặc biệt khi thời tiết nóng hoặc ra nhiều mồ hôi.
• Hạn chế bỏ bữa: Ăn đúng giờ giúp giảm nguy cơ hạ đường huyết và suy nhược cơ thể.
• Tăng cường thực phẩm giàu canxi và vitamin D: Hỗ trợ sức khỏe xương, đặc biệt ở người dùng glucocorticoid kéo dài.
• Hạn chế rượu bia và chất kích thích: Các đồ uống này có thể làm cơ thể mất nước và ảnh hưởng đến huyết áp.

Phương pháp phòng ngừa bệnh Addison

Dù không phải mọi trường hợp bệnh Addison đều có thể phòng ngừa hoàn toàn, việc kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ và tuân thủ điều trị có vai trò quan trọng trong hạn chế tổn thương tuyến thượng thận cũng như ngăn ngừa cơn suy thượng thận cấp. Một số biện pháp phòng ngừa thường được khuyến nghị gồm:

• Điều trị sớm các bệnh lý nền: Kiểm soát tốt lao, nhiễm trùng hoặc bệnh tự miễn giúp giảm nguy cơ tổn thương tuyến thượng thận.
• Tuân thủ điều trị hormone: Người bệnh cần dùng thuốc đúng chỉ định và không tự ý ngừng thuốc để tránh suy thượng thận cấp.
• Tăng liều thuốc khi cơ thể bị stress: Khi sốt, nhiễm trùng, phẫu thuật hoặc chấn thương, cần điều chỉnh liều glucocorticoid theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Khám sức khỏe định kỳ: Giúp theo dõi chức năng tuyến thượng thận và phát hiện sớm các bất thường liên quan.
• Hạn chế căng thẳng kéo dài: Stress thể chất và tinh thần có thể làm cơ thể tăng nhu cầu cortisol, dễ khiến triệu chứng nặng hơn.
• Mang theo thông tin bệnh lý cá nhân: Người bệnh nên mang thẻ y tế hoặc thuốc cấp cứu để hỗ trợ xử trí kịp thời trong tình huống khẩn cấp.