Xương thủy tinh: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Bệnh xương thủy tinh, hay còn gọi là bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta - OI), là một rối loạn mô liên kết hiếm gặp khiến xương trở nên giòn và dễ gãy, thậm chí chỉ với một tác động nhỏ hoặc không cần tác động. Nguyên nhân là do cơ thể sản xuất collagen loại I – một protein quan trọng trong cấu trúc xương, da, cơ và gân – với số lượng ít hơn bình thường hoặc chất lượng không đảm bảo.

Collagen đóng vai trò thiết yếu trong việc hình thành và duy trì độ bền của nhiều bộ phận cơ thể. Vì vậy, người mắc bệnh xương thủy tinh không chỉ dễ bị gãy xương nhiều lần mà còn có thể gặp các vấn đề về răng, da, cột sống, phổi và các cơ quan khác. Dù dạng phổ biến nhất của bệnh thường chỉ gây triệu chứng nhẹ, một số trường hợp nghiêm trọng hơn có thể dẫn đến khuyết tật đáng kể.

Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis Imperfecta - OI) được phân loại thành nhiều dạng khác nhau dựa trên mức độ nghiêm trọng, đặc điểm lâm sàng và nguyên nhân di truyền. Dưới đây là các loại chính thường được nhắc đến:

Loại I (Nhẹ): Đây là dạng phổ biến nhất, với triệu chứng nhẹ nhất. Xương dễ gãy nhưng ít biến dạng, người bệnh thường có chiều cao bình thường, da dễ bị bầm tím, và đôi khi bị điếc do tổn thương xương tai. Collagen được sản xuất ít hơn bình thường nhưng chất lượng vẫn ổn.

Loại II (Rất nặng): Đây là dạng nghiêm trọng nhất, thường gây tử vong trong giai đoạn thai kỳ hoặc ngay sau khi sinh do xương gãy nghiêm trọng và biến dạng lớn. Trẻ mắc loại này có xương rất yếu, hộp sọ mềm, và thường gặp vấn đề hô hấp.

Loại III (Nặng): Người bệnh có xương gãy nhiều lần từ khi sinh, dẫn đến biến dạng xương nghiêm trọng như cong cột sống (vẹo cột sống) hoặc chân tay ngắn. Họ thường thấp bé, có thể mất khả năng đi lại, và gặp vấn đề về hô hấp hoặc thính giác.

Loại IV (Trung bình): Triệu chứng nặng hơn loại I nhưng nhẹ hơn loại III. Xương dễ gãy, có thể gây biến dạng nhẹ đến trung bình, chiều cao thường thấp hơn bình thường. Một số người có thể cần hỗ trợ đi lại.

Ngoài 4 loại chính này, các nhà khoa học còn xác định thêm một số loại hiếm khác (như loại V, VI, VII, VIII) dựa trên đột biến gen cụ thể hoặc đặc điểm riêng biệt, chẳng hạn như sự vôi hóa bất thường hoặc không liên quan đến collagen. Mỗi loại có biểu hiện và tiên lượng khác nhau, đòi hỏi cách tiếp cận điều trị phù hợp.

Những dấu hiệu và triệu chứng của xương thủy tinh

Các triệu chứng của bệnh xương thủy tinh (bệnh xương giòn) có thể bao gồm:

Xương yếu, dễ gãy gãy;

Xương bị biến dạng bất thường;

Đau nhức ở xương;

Khó thở hoặc các vấn đề về hô hấp;

Suy giảm thính lực;

Các khớp lỏng lẻo, thiếu chắc chắn;

Cơ bắp yếu;

Cột sống cong bất thường (gù lưng hoặc vẹo cột sống);

Chiều cao thấp, vóc dáng nhỏ bé;

Khuôn mặt có hình tam giác đặc trưng;

Răng yếu, dễ gãy, đổi màu hoặc mọc lệch (sai khớp cắn);

Lồng ngực có hình dạng bất thường, thường giống hình thùng.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh xương thủy tinh

Biến chứng của bệnh xương thủy tinh thay đổi tùy theo loại và mức độ nặng, bao gồm:

Bệnh tim: Có thể dẫn đến suy tim, bệnh mạch vành.

Viêm phổi: Xảy ra thường xuyên.

Rối loạn thần kinh: Đột quỵ, chèn ép dây thần kinh và tủy sống.

Những biến chứng này có thể nghiêm trọng hơn nếu không được điều trị kịp thời.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Bạn nên gặp bác sĩ nếu xương gãy nhiều lần không rõ nguyên nhân, cột sống cong, chân tay ngắn, hoặc trẻ có dấu hiệu như chậm phát triển, kèm các vấn đề như đau xương, khó thở, mất thính lực, răng yếu, đặc biệt khi gia đình có tiền sử bệnh xương thủy tinh.

Bệnh xương thủy tinh (bệnh xương giòn) xảy ra do đột biến di truyền, chủ yếu ở gen COL1A1 hoặc COL1A2, vốn chịu trách nhiệm sản xuất collagen loại I – thành phần giúp xương chắc khỏe. Đột biến này khiến cơ thể tạo ra ít collagen hơn hoặc collagen kém chất lượng. Một số dạng hiếm hơn liên quan đến đột biến ở các gen collagen khác.

Những đột biến này có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc được thừa hưởng từ cha mẹ. Một số người mang gen đột biến và có thể truyền cho con, dù họ không biểu hiện bệnh. Bốn loại phổ biến nhất của bệnh được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, trong khi các loại khác theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với nhiễm sắc thể X.

Những ai có nguy cơ mắc bệnh xương thủy tinh?

Bất kỳ ai cũng có thể bị xương thủy tinh. Nhưng bạn có nhiều khả năng mắc bệnh hơn nếu có người thân trong gia đình của bạn mắc bệnh này.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải xương thủy tinh

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh xương thủy tinh chủ yếu liên quan đến di truyền:

Tiền sử gia đình: Có cha mẹ hoặc người thân mắc bệnh hoặc mang gen đột biến (như COL1A1, COL1A2) làm tăng khả năng di truyền bệnh cho con.

Đột biến ngẫu nhiên: Trong một số trường hợp, đột biến gen xảy ra tự phát mà không liên quan đến tiền sử gia đình.

Di truyền: Nguy cơ cao hơn nếu bệnh thuộc kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường (dễ di truyền từ một cha mẹ), hoặc kiểu lặn (cần cả hai cha mẹ mang gen).

Ngoài yếu tố di truyền, không có yếu tố môi trường hay lối sống nào được xác định làm tăng nguy cơ mắc bệnh này.

Xương thủy tinh: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh thường được chẩn đoán ở trẻ em qua:

Xét nghiệm di truyền: Phân tích gen để phát hiện đột biến.

Kiểm tra mật độ xương: Đánh giá độ chắc khỏe của xương.

Siêu âm trước sinh: Bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh khi mang thai dựa trên hình ảnh siêu âm, sau đó xác nhận bằng chọc ối (xét nghiệm di truyền) hoặc kiểm tra sau khi bé chào đời.

Phương pháp điều trị xương thủy tinh hiệu quả

Điều trị bệnh xương thủy tinh nhằm tăng cường sức mạnh xương và hỗ trợ người bệnh sống tự lập hơn, bao gồm:

Liệu pháp nghề nghiệp: Giúp rèn luyện kỹ năng quản lý hoạt động hàng ngày.

Vật lý trị liệu: Tăng cường sức mạnh cơ xương.

Thiết bị hỗ trợ: Xe tập đi, gậy, hoặc nạng cải thiện khả năng di chuyển.

Chăm sóc răng miệng: Khám định kỳ và chỉnh nha để xử lý vấn đề răng, hàm.

Chăm sóc phổi: Gặp bác sĩ chuyên khoa phổi để hỗ trợ hô hấp.

Thuốc: Dùng Bisphosphonate để tăng độ chắc khỏe cho xương.

Phẫu thuật: Đặt thanh kim loại chỉnh xương cong hoặc hỗ trợ xương.

Nẹp, bó bột: Ổn định xương gãy khi lành hoặc sau phẫu thuật.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của xương thủy tinh

Chế độ sinh hoạt:

Dù bệnh xương thủy tinh không thể ngăn ngừa hoàn toàn do bản chất di truyền, một số thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến và cải thiện chất lượng cuộc sống:

Tập thể dục nhẹ nhàng: Các bài tập như bơi lội hoặc vật lý trị liệu giúp tăng cường cơ bắp và độ linh hoạt mà không gây áp lực lớn lên xương.

Tránh chấn thương: Hạn chế hoạt động mạnh, té ngã, hoặc va chạm để giảm nguy cơ gãy xương.

Khám sức khỏe định kỳ: Theo dõi xương, răng, phổi và thính giác để phát hiện và xử lý sớm vấn đề.

Dùng thiết bị hỗ trợ: Sử dụng nẹp, nạng, hoặc xe lăn khi cần để giảm áp lực lên xương.

Chế độ dinh dưỡng:

Chế độ dinh dưỡng phù hợp có thể hỗ trợ hạn chế diễn tiến của bệnh xương thủy tinh bằng cách cải thiện sức khỏe xương và cơ thể:

Bổ sung canxi: Thực phẩm giàu canxi như sữa, phô mai, yogurt hoặc rau xanh (theo liều lượng bác sĩ khuyên dùng) giúp xương chắc khỏe hơn.

Vitamin D: Ăn cá béo (cá hồi, cá thu), lòng đỏ trứng, hoặc phơi nắng vừa đủ để tăng hấp thụ canxi.

Protein: Thịt nạc, đậu, hoặc các loại hạt cung cấp nguyên liệu cho cơ bắp và mô liên kết.

Tránh chất kích thích: Hạn chế rượu, thuốc lá, và caffeine vì chúng có thể làm xương yếu hơn.

Duy trì cân nặng hợp lý: Tránh thừa cân để giảm áp lực lên xương.Phương pháp phòng ngừa xương thủy tinh hiệu quả

Vì bệnh xương thủy tinh là rối loạn di truyền nên không thể ngăn ngừa. Nếu bạn, bạn đời, hoặc người thân mắc bệnh, hãy tham khảo ý kiến chuyên gia tư vấn di truyền để được tư vấn về nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.

Để biết thêm thông tin chi tiết về vắc xin và các biện pháp bảo vệ sức khỏe, bạn có thể tham khảo thêm tại Trung tâm Tiêm chủng Long Châu.