Xét nghiệm thể mang là gì? Khi nào nên làm xét nghiệm thể mang?

Kết quả xét nghiệm thể mang chỉ mang tính định hướng và cần được diễn giải dưới sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa. Bài viết dưới đây giúp bạn hiểu rõ khái niệm, quy trình thực hiện, đối tượng nên xét nghiệm, những điểm cần lưu ý và hướng xử lý khi cả bố mẹ đều mang gen đột biến.

Xét nghiệm thể mang là gì?

Xét nghiệm thể mang hay còn gọi là sàng lọc thể mang (carrier screening) là phương pháp xét nghiệm di truyền giúp xác định xem một người có mang gen đột biến gây rối loạn di truyền hay không, dù họ không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào. Thực hiện xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ di truyền cho con cái, hỗ trợ các cặp vợ chồng đưa ra quyết định sinh sản chủ động và an toàn hơn.

Mỗi người đều mang hàng nghìn gen, trong đó có thể tồn tại một hoặc nhiều gen đột biến. Hầu hết các đột biến này không ảnh hưởng đến sức khỏe người mang, nhưng trong một số trường hợp, nếu cả bố và mẹ đều mang cùng một gen đột biến, con sinh ra có thể mắc bệnh di truyền.

Các xét nghiệm thể mang có thể được thực hiện riêng lẻ cho từng bệnh hoặc theo hình thức mở rộng, sàng lọc hàng trăm gen, áp dụng liệu pháp gen liên quan đến các rối loạn di truyền khác nhau. Phương pháp này thường được khuyến nghị trước khi mang thai hoặc trong giai đoạn sớm của thai kỳ, tùy theo tư vấn của bác sĩ di truyền.

Khi nào nên làm xét nghiệm thể mang?

Thời điểm lý tưởng để thực hiện xét nghiệm thể mang là trước khi có thai. Điều này giúp các cặp vợ chồng có thời gian trao đổi với bác sĩ, hiểu rõ nguy cơ và xem xét các lựa chọn phù hợp nếu phát hiện mang gen đột biến. Một số nhóm đối tượng được khuyến khích thực hiện xét nghiệm gồm:

• Những người có người thân mắc bệnh di truyền.
• Các cặp vợ chồng hiếm muộn hoặc từng sảy thai liên tiếp.
• Những người có nguy cơ cao mắc một số bệnh di truyền nhất định.
• Các cặp đôi muốn chủ động đánh giá nguy cơ di truyền trước hôn nhân hoặc trước khi có con.

Trong trường hợp đã mang thai, xét nghiệm thể mang vẫn có thể được thực hiện, đặc biệt khi có yếu tố nghi ngờ về tiền sử gia đình, kết quả sàng lọc trước sinh bất thường hoặc khi bác sĩ đánh giá có nguy cơ di truyền.

Quy trình thực hiện xét nghiệm thể mang

Quy trình xét nghiệm thể mang diễn ra tương đối đơn giản, gồm các bước cơ bản sau:

Bước 1: Chuẩn bị và tư vấn trước xét nghiệm

Người được chỉ định sẽ được bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền tư vấn để hiểu rõ mục đích, phạm vi xét nghiệm và ý nghĩa của kết quả.

Bước 2: Thu thập mẫu

Mẫu có thể là máu hoặc nước bọt tùy phương pháp và kỹ thuật xét nghiệm mà cơ sở y tế sử dụng.

Bước 3: Phân tích gen

Mẫu được gửi đến phòng xét nghiệm di truyền để phân tích DNA, tìm kiếm các đột biến trên những gen có liên quan đến rối loạn di truyền nằm trong danh mục xét nghiệm.

Bước 4: Trả và giải thích kết quả

Kết quả xét nghiệm sẽ cho biết người được xét nghiệm có mang gen đột biến hay không. Nếu dương tính, chuyên gia di truyền sẽ đánh giá mức độ liên quan giữa đột biến và bệnh lý, cũng như khả năng truyền gen cho con.

Bước 5: Tư vấn sau xét nghiệm

Khi phát hiện mang gen đột biến, đặc biệt nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen của cùng bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn hướng xử lý, bao gồm xét nghiệm cho người còn lại, thực hiện chẩn đoán trước sinh hoặc sàng lọc phôi trong trường hợp làm thụ tinh trong ống nghiệm.

Việc nắm rõ quy trình thực hiện xét nghiệm thể mang giúp mỗi cá nhân hoặc cặp vợ chồng chủ động hơn trong việc chuẩn bị và hiểu kết quả sau xét nghiệm.

Lợi ích và những hạn chế cần biết

Xét nghiệm thể mang mang đến nhiều giá trị trong việc chủ động nhận biết nguy cơ di truyền, tuy nhiên, bất kỳ xét nghiệm nào cũng có giới hạn nhất định. Việc hiểu rõ cả lợi ích và những điểm cần lưu ý sẽ giúp người thực hiện có cái nhìn toàn diện hơn trước khi đưa ra quyết định.

Lợi ích

Một số lợi ích của xét nghiệm thể mang giúp các cặp vợ chồng chủ động trong kế hoạch sinh con khỏe:

• Giúp các cặp vợ chồng nhận biết sớm nguy cơ di truyền và chủ động lựa chọn phương án sinh sản phù hợp.
• Tạo cơ sở để bác sĩ tư vấn hướng can thiệp, sàng lọc hoặc theo dõi trong thai kỳ.
• Hỗ trợ giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền nghiêm trọng nếu được phát hiện và tư vấn sớm.

Những hạn chế cần lưu ý

Bên cạnh những lợi ích, xét nghiệm thể mang cũng có một số hạn chế cần cân nhắc trước khi thực hiện:

• Xét nghiệm thể mang không phát hiện được toàn bộ các loại đột biến, vì vậy vẫn có khả năng kết quả âm tính nhưng người đó vẫn mang đột biến chưa được xác định.
• Kết quả dương tính không có nghĩa chắc chắn con sẽ mắc bệnh, bởi còn phụ thuộc kiểu di truyền của gen và sự kết hợp gen từ bố và mẹ.
• Diễn giải kết quả cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa di truyền, tránh hiểu nhầm dẫn đến lo lắng hoặc quyết định sai lầm

Việc hiểu đầy đủ lợi ích và hạn chế giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định thông minh và chuẩn bị tốt cho kế hoạch sinh con.

Hướng lựa chọn cho các cặp đôi cùng mang gen đột biến

Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen đột biến, khả năng sinh con bị ảnh hưởng sẽ cao hơn so với bình thường. Trong tình huống này, có thể cân nhắc một số hướng xử lý dưới đây:

• Chẩn đoán trước sinh: Thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định tình trạng gen của thai nhi.
• Kết hợp sàng lọc phôi: Lựa chọn phôi không mang hoặc mang nguy cơ thấp để chuyển vào tử cung, giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
• Sử dụng tinh trùng hoặc trứng hiến tặng: Áp dụng khi một trong hai hoặc cả hai người mang gen đột biến và muốn giảm thiểu rủi ro di truyền.
• Theo dõi và chăm sóc sau sinh: Nếu bố mẹ vẫn lựa chọn sinh con tự nhiên, bác sĩ sẽ tư vấn kế hoạch theo dõi và chăm sóc y tế phù hợp nếu trẻ mang gen bệnh.

Xét nghiệm thể mang mang lại giá trị lớn trong việc tầm soát và chủ động quản lý nguy cơ di truyền cho các cặp vợ chồng. Dù không thể loại bỏ hoàn toàn rủi ro, kết quả xét nghiệm giúp gia đình hiểu rõ tình trạng di truyền của mình, từ đó có lựa chọn phù hợp hơn cho tương lai con cái. Việc thực hiện xét nghiệm nên đi kèm tư vấn di truyền để đảm bảo kết quả được diễn giải chính xác và mang lại lợi ích thực tế cho người thực hiện.