Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là gì? Những vấn đề sức khỏe có thể gặp

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh, hay còn gọi là rối loạn miễn dịch nguyên phát, là nhóm bệnh hiếm gặp khi hệ miễn dịch của cơ thể không hoạt động bình thường ngay từ lúc sinh ra do các khiếm khuyết di truyền. Tình trạng này khiến trẻ em và người mắc phải dễ bị nhiễm trùng tái phát, kéo dài hoặc nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Vậy suy giảm miễn dịch bẩm sinh là gì và những đặc điểm nào cần nhận biết để can thiệp kịp thời?

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là gì?

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh, hay còn gọi là suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency - PID), là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng trực tiếp đến hoạt động của hệ miễn dịch. Tình trạng này xảy ra khi trẻ sinh ra với khiếm khuyết trong cấu trúc hoặc chức năng của các tế bào miễn dịch, khiến cơ thể không thể chống lại các tác nhân gây bệnh một cách hiệu quả.

Hệ miễn dịch của con người bao gồm nhiều thành phần như tủy xương, hạch bạch huyết, lách và các tế bào bạch cầu… có vai trò nhận diện và loại bỏ các mầm bệnh xâm nhập. Ở trẻ mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh, một hoặc nhiều cơ chế bảo vệ này bị suy yếu, dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng tái diễn, bệnh lý tự miễn và thậm chí là ung thư.

Việc chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát bệnh. Tùy vào mức độ nghiêm trọng, bệnh nhân có thể được điều trị bằng kháng sinh dự phòng, liệu pháp miễn dịch thay thế hoặc ghép tủy xương, nhằm cải thiện chức năng miễn dịch và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Nguyên nhân gây suy giảm miễn dịch bẩm sinh

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh chủ yếu bắt nguồn từ các yếu tố di truyền, làm ảnh hưởng đến sự phát triển và hoạt động của hệ miễn dịch. Dưới đây là các nguyên nhân chính:

• Suy giảm miễn dịch liên quan đến tế bào B: Làm giảm hoặc mất khả năng sản xuất kháng thể, dẫn đến tình trạng giảm gamma globulin trong máu.

• Suy giảm miễn dịch liên quan đến tế bào T: Làm suy yếu khả năng nhận diện và tiêu diệt tác nhân lạ, khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng nặng do vi khuẩn, virus và nấm.

• Bất thường trong các con đường tín hiệu miễn dịch: Làm giảm khả năng phối hợp giữa các thành phần miễn dịch, khiến cơ thể dễ bị tổn thương trước các tác nhân gây bệnh.

• Yếu tố di truyền từ cha mẹ: Trẻ sinh ra từ cha mẹ có bất thường về gen liên quan đến hệ miễn dịch có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

• Khiếm khuyết trong sự phát triển của các cơ quan miễn dịch: Các cơ quan như tuyến ức, tủy xương hoặc hạch bạch huyết không phát triển đầy đủ, làm suy giảm khả năng sản xuất và hoạt động của tế bào miễn dịch.

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh có thể dẫn đến những vấn đề gì?

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh khiến trẻ dễ mắc phải nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, đặc biệt là các nhiễm trùng cơ hội - những tác nhân thường không gây hại ở người có hệ miễn dịch bình thường.

Nhiễm trùng tái phát và kéo dài

Trẻ mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thường xuyên gặp phải các tình trạng nhiễm trùng tái phát, kéo dài và khó điều trị. Đặc biệt, các nhiễm trùng ở đường hô hấp như viêm phế quản, viêm phổi, viêm xoang, viêm họng và viêm tai giữa xảy ra với tần suất dày đặc.

Tổn thương cơ quan nội tạng

Bên cạnh các nhiễm trùng hô hấp, suy giảm miễn dịch bẩm sinh còn có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến các cơ quan nội tạng. Nhiễm trùng lan rộng có thể tác động lên phổi, gan, lách và cả hệ tim mạch, gây suy giảm chức năng hoặc để lại các tổn thương vĩnh viễn. Việc điều trị không kịp thời hoặc không triệt để sẽ làm gia tăng nguy cơ tổn thương đa cơ quan, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe lâu dài của trẻ.

Rối loạn huyết học và tim mạch

Các vấn đề về máu và tim mạch cũng là những biến chứng đáng lo ngại ở trẻ suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Trẻ có thể gặp tình trạng thiếu máu, giảm tiểu cầu, rối loạn đông máu hoặc thậm chí mắc các bệnh lý tim bẩm sinh. Những rối loạn này khiến trẻ mệt mỏi kéo dài, dễ chảy máu và bầm tím, đồng thời làm tăng nguy cơ gặp phải các biến chứng nguy hiểm khác.

Rối loạn tiêu hóa và dinh dưỡng

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh còn ảnh hưởng trực tiếp đến hệ tiêu hóa, gây ra các triệu chứng như đau bụng mạn tính, tiêu chảy kéo dài, buồn nôn và chán ăn. Sự rối loạn này làm giảm khả năng hấp thu dinh dưỡng, dẫn đến suy dinh dưỡng, sụt cân và chậm phát triển ở trẻ nhỏ.

Chậm phát triển thể chất

Trẻ mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thường chậm tăng trưởng cả về chiều cao lẫn cân nặng. Sự thiếu hụt dưỡng chất do các vấn đề tiêu hóa kéo dài, kết hợp với tình trạng viêm nhiễm liên tục, khiến cơ thể trẻ không thể phát triển toàn diện.

Chậm rụng rốn ở trẻ sơ sinh

Một trong những dấu hiệu quan trọng giúp phát hiện sớm suy giảm miễn dịch bẩm sinh là hiện tượng chậm rụng rốn. Thông thường, cuống rốn sẽ rụng sau khoảng 7 – 10 ngày sau sinh, nhưng ở trẻ suy giảm miễn dịch, quá trình này có thể kéo dài hơn 30 ngày.

Bệnh lý tự miễn

Hệ miễn dịch suy yếu không chỉ khiến trẻ dễ mắc nhiễm trùng mà còn làm gia tăng nguy cơ mắc các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ, viêm khớp dạng thấp hay tiểu đường tuýp 1. Đây là những bệnh lý mạn tính, đòi hỏi quá trình điều trị lâu dài và sự theo dõi sát sao từ đội ngũ y tế.

Phản ứng nghiêm trọng với vắc xin sống

Trẻ mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh có thể gặp phản ứng nghiêm trọng khi tiêm các loại vắc xin sống giảm độc lực, chẳng hạn như vắc xin BCG phòng lao. Do hệ miễn dịch không đủ khả năng kiểm soát, việc tiêm vắc xin có thể dẫn đến nhiễm trùng toàn thân, đòi hỏi phải có hướng xử trí phù hợp và cân nhắc thận trọng khi tiêm chủng.

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là một tình trạng y khoa phức tạp, đòi hỏi sự quan tâm đặc biệt và can thiệp kịp thời. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu, kết hợp với chẩn đoán chính xác và phương pháp điều trị phù hợp, sẽ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhi, đồng thời hạn chế nguy cơ biến chứng nghiêm trọng.