Polyp di truyền trong gia đình: Ai có nguy cơ và khi nào cần tầm soát?

Không phải tất cả trường hợp polyp đều do di truyền. Tuy nhiên, nếu gia đình có nhiều người mắc polyp, ung thư đại trực tràng hoặc bệnh xuất hiện ở độ tuổi trẻ, yếu tố di truyền cần được lưu ý. Một số hội chứng di truyền có thể khiến người mang biến thể gen gây bệnh hình thành nhiều polyp đường tiêu hóa và tăng nguy cơ ung thư. Vậy polyp có thể liên quan đến di truyền như thế nào, ai thuộc nhóm nguy cơ và khi nào cần tầm soát?

Polyp di truyền trong gia đình có xảy ra không?

Có. Một số hội chứng di truyền có thể làm tăng nguy cơ hình thành polyp đường tiêu hóa, trong đó biến thể gen gây bệnh có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Tuy nhiên, phần lớn trường hợp có polyp không đồng nghĩa với việc người bệnh mắc hội chứng di truyền.

Polyp là những khối mô phát triển bất thường từ niêm mạc, thường gặp ở đại tràng và trực tràng nhưng cũng có thể xuất hiện tại những vị trí khác trong đường tiêu hóa. Polyp có thể hình thành do nhiều yếu tố như tuổi tác, môi trường, lối sống và những thay đổi của tế bào theo thời gian.

Cần phân biệt tiền sử gia đình có người mắc polyp với hội chứng polyp di truyền. Một người thân có một hoặc vài polyp không có nghĩa các thành viên khác chắc chắn sẽ mắc bệnh. Trong các hội chứng polyp di truyền, biến thể gen gây bệnh làm tăng khuynh hướng hình thành polyp và có thể được truyền cho thế hệ sau tùy kiểu di truyền của từng hội chứng.

Vì vậy, nguy cơ không thể xác định chỉ dựa vào việc “gia đình có người bị polyp” mà cần xem xét loại và số lượng polyp, tuổi phát hiện bệnh cũng như tiền sử ung thư trong gia đình.

Ai có nguy cơ mắc polyp liên quan đến di truyền?

Yếu tố di truyền cần được chú ý hơn ở những người có đặc điểm như:

• Có nhiều polyp đường tiêu hóa, đặc biệt khi xuất hiện ở độ tuổi trẻ.
• Có nhiều thành viên hoặc nhiều thế hệ trong gia đình mắc polyp hay ung thư đại trực tràng.
• Có người thân được chẩn đoán ung thư đại trực tràng ở độ tuổi sớm.
• Bản thân hoặc người thân mắc nhiều loại ung thư có thể liên quan đến một hội chứng di truyền.
• Gia đình đã xác định được biến thể gen gây bệnh liên quan đến hội chứng polyp hoặc ung thư di truyền.

Đặc biệt, người có người thân bậc một, gồm cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con, mắc ung thư đại trực tràng hoặc polyp đại trực tràng tiến triển nên thông báo cho bác sĩ.

Khi đánh giá nguy cơ, những thông tin quan trọng bao gồm loại và số lượng polyp, độ tuổi phát hiện bệnh, loại ung thư và tuổi chẩn đoán của người thân. Đây là cơ sở giúp bác sĩ xác định liệu người bệnh có cần tầm soát sớm hoặc đánh giá chuyên sâu về di truyền hay không.

Một số hội chứng polyp di truyền thường gặp

Một số hội chứng di truyền có thể làm tăng đáng kể nguy cơ xuất hiện polyp đường tiêu hóa và ung thư.

Đa polyp tuyến gia đình (FAP)

Đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis - FAP) liên quan đến biến thể gây bệnh ở gen APC. Người mắc FAP điển hình có thể hình thành hàng trăm đến hàng nghìn adenoma ở đại tràng và trực tràng. Nếu không được theo dõi và xử trí thích hợp, nguy cơ ung thư đại trực tràng rất cao.

Đa polyp liên quan MUTYH (MAP)

MUTYH-associated polyposis (MAP) liên quan đến các biến thể gây bệnh ở cả hai bản sao gen MUTYH và thường di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Người mắc MAP có thể phát triển nhiều adenoma đại trực tràng và có nguy cơ ung thư đại trực tràng cao hơn.

Hội chứng Peutz-Jeghers

Hội chứng Peutz-Jeghers liên quan đến biến thể gây bệnh ở gen STK11. Hội chứng đặc trưng bởi polyp hamartoma trong đường tiêu hóa và các vùng tăng sắc tố da - niêm mạc. Polyp thường xuất hiện ở ruột non nhưng cũng có thể gặp tại những vị trí khác của đường tiêu hóa.

Hội chứng đa polyp thiếu niên (JPS)

Juvenile Polyposis Syndrome (JPS) có thể liên quan đến biến thể gây bệnh ở gen BMPR1A hoặc SMAD4. Người mắc có khuynh hướng hình thành nhiều polyp hamartoma trong đường tiêu hóa và tăng nguy cơ mắc một số ung thư đường tiêu hóa.

Mỗi hội chứng có kiểu di truyền, biểu hiện và mức nguy cơ khác nhau. Do đó, người nghi ngờ mắc hội chứng polyp di truyền cần được bác sĩ đánh giá để có kế hoạch theo dõi phù hợp.

Khi nào người có tiền sử gia đình cần tầm soát polyp?

Người có tiền sử gia đình mắc ung thư đại trực tràng hoặc polyp đại trực tràng tiến triển có thể cần bắt đầu tầm soát sớm hơn người có nguy cơ trung bình.

Theo American College of Gastroenterology (ACG), người có một người thân bậc một mắc ung thư đại trực tràng hoặc polyp đại trực tràng tiến triển trước 60 tuổi, hoặc từ hai người thân bậc một trở lên mắc bệnh ở bất kỳ độ tuổi nào, nên bắt đầu tầm soát từ 40 tuổi; trong một số trường hợp có tiền sử ung thư đại trực tràng ở người thân, có thể cần bắt đầu sớm hơn 10 năm so với tuổi chẩn đoán của người thân trẻ nhất. Nội soi đại tràng thường được ưu tiên và lặp lại mỗi 5 năm.

Nếu chỉ có một người thân bậc một được chẩn đoán ung thư đại trực tràng hoặc polyp tiến triển từ 60 tuổi trở lên, nên bắt đầu tầm soát ở tuổi 40, sau đó có thể áp dụng khoảng cách tầm soát như nhóm nguy cơ trung bình.

Các khuyến nghị trên áp dụng cho nguy cơ gia đình liên quan đến ung thư đại trực tràng hoặc polyp tiến triển. Người mắc hoặc nghi ngờ mắc hội chứng polyp di truyền cần chương trình theo dõi riêng, có thể bắt đầu ở độ tuổi trẻ hơn và thực hiện với tần suất khác nhau tùy từng hội chứng.

Polyp di truyền trong gia đình có thể liên quan đến một số hội chứng di truyền nhưng không phải trường hợp polyp nào cũng do di truyền. Người có nhiều polyp, phát hiện bệnh ở độ tuổi trẻ hoặc có tiền sử gia đình mắc polyp, ung thư đại trực tràng nên trao đổi với bác sĩ để được đánh giá nguy cơ và tầm soát phù hợp.