Mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống có nguy hiểm không? Những điều cần biết

Nhiều bệnh di truyền không biểu hiện triệu chứng ở người mang gen nhưng vẫn có thể truyền sang thế hệ sau. Vì vậy, xét nghiệm tầm soát trước khi mang thai ngày càng được khuyến khích nhằm đánh giá nguy cơ và hỗ trợ các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con an toàn.

Mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống là gì?

Bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. Khi các tế bào này bị tổn thương, cơ bắp dần yếu đi, teo nhỏ và ảnh hưởng đến khả năng vận động, hô hấp cũng như chất lượng cuộc sống.

Phần lớn trường hợp SMA liên quan đến các biến thể gây bệnh ở cả hai bản sao của gen SMN1, thường gặp nhất là mất đoạn exon 7, làm giảm lượng protein SMN cần thiết cho neuron vận động.

Người mang gen bệnh khác với người mắc bệnh

Người mang gen SMA thường có một bản sao SMN1 hoạt động và một bản sao mang biến thể gây bệnh. Tuy nhiên, do cấu trúc gen SMN1 khá phức tạp, một số người có thể là "người mang gen ẩn" vì vậy kết quả sàng lọc âm tính không loại trừ hoàn toàn tình trạng mang gen.

Tuy nhiên, người mang gen vẫn có thể truyền bản sao gen đột biến cho con. Vì vậy, việc phát hiện sớm người mang gen có ý nghĩa quan trọng trong tư vấn di truyền và lập kế hoạch mang thai.

Mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống có truyền cho con không?

Câu trả lời là có thể, nhưng nguy cơ còn phụ thuộc vào việc người bố có mang gen bệnh hay không. Bệnh teo cơ tủy sống là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trong phần lớn trường hợp, trẻ mắc SMA khi nhận một biến thể gây bệnh ở SMN1 từ mỗi bên bố và mẹ. Một tỷ lệ nhỏ trường hợp có thể liên quan biến thể mới phát sinh.

Nếu mẹ là carrier và người bố được xác định không mang biến thể gây bệnh bằng xét nghiệm phù hợp, nguy cơ con mắc SMA giảm đáng kể; tuy nhiên vẫn còn một mức nguy cơ tồn dư do giới hạn của xét nghiệm.

Vì sao nên xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai?

Nhiều người mang gen bệnh không biết mình có nguy cơ vì hoàn toàn khỏe mạnh. Xét nghiệm gen di truyền giúp phát hiện sớm người mang gen và hỗ trợ bác sĩ đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.

Những đối tượng nên cân nhắc xét nghiệm gồm:

• Các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai.
• Gia đình có người mắc bệnh teo cơ tủy sống hoặc các bệnh di truyền khác.
• Tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền.
• Kết hôn cận huyết.
• Chuẩn bị thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Việc xét nghiệm trước khi mang thai giúp các cặp vợ chồng có thêm thời gian lựa chọn phương án phù hợp và giảm bớt áp lực trong thai kỳ.

Nếu mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống cần làm gì?

Việc phát hiện mang gen không nên là nguyên nhân khiến các cặp vợ chồng quá lo lắng. Điều quan trọng là được tư vấn đúng và thực hiện các bước đánh giá tiếp theo.

Xét nghiệm cho người chồng

Nếu người mẹ được xác định mang gen bệnh, người chồng cũng nên được xét nghiệm. Kết quả của cả hai giúp bác sĩ ước tính nguy cơ sinh con mắc SMA và xác định bước đánh giá tiếp theo.

Trong nhiều trường hợp, nếu người chồng không mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc bệnh teo cơ tủy sống rất thấp.

Tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền giúp giải thích kết quả xét nghiệm, cơ chế di truyền, khả năng truyền bệnh cho con và các lựa chọn phù hợp với từng gia đình.

Thông qua tư vấn, các cặp vợ chồng có thể hiểu rõ ý nghĩa của kết quả xét nghiệm và tránh những lo lắng không cần thiết.

Chẩn đoán trước sinh hoặc chẩn đoán di truyền tiền làm tổ

Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp phù hợp như:

• Chẩn đoán trước sinh để đánh giá tình trạng của thai nhi.
• Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-M) trong những trường hợp có chỉ định.

Các phương pháp này cần được thực hiện tại cơ sở y tế có chuyên môn và theo chỉ định của bác sĩ.

Có thể phòng ngừa bệnh teo cơ tủy sống cho con không?

Hiện nay chưa có biện pháp ngăn chặn hoàn toàn việc mang gen bệnh. Tuy nhiên, nguy cơ sinh con mắc bệnh có thể được giảm thông qua các biện pháp tầm soát và tư vấn phù hợp.

Một số biện pháp được khuyến nghị gồm:

• Thực hiện xét nghiệm tầm soát người mang gen trước khi mang thai.
• Khám và tư vấn di truyền nếu gia đình có tiền sử bệnh di truyền.
• Thực hiện các xét nghiệm trước sinh theo chỉ định.
• Cân nhắc các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản phù hợp khi cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh.

Những biện pháp này giúp các cặp vợ chồng chủ động hơn trong việc lập kế hoạch sinh con và chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Những lưu ý dành cho các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai

Để giảm nguy cơ liên quan đến các bệnh di truyền, các cặp vợ chồng nên lưu ý:

• Không tự diễn giải kết quả xét nghiệm gen khi chưa có tư vấn từ bác sĩ.
• Chủ động tầm soát nếu gia đình có tiền sử bệnh di truyền.
• Duy trì lối sống lành mạnh trước và trong thai kỳ.
• Khám tiền hôn nhân hoặc khám tiền thai để được tư vấn đầy đủ.
• Thực hiện các xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa.

Việc chuẩn bị tốt trước khi mang thai không chỉ giúp phát hiện nguy cơ bệnh di truyền mà còn góp phần nâng cao sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống không có nghĩa là đang mắc bệnh. Tuy nhiên, người mang gen vẫn có khả năng truyền gen bệnh cho con nếu người còn lại cũng mang gen tương tự. Vì vậy, xét nghiệm gen di truyền, tư vấn di truyền và tầm soát trước khi mang thai là những bước quan trọng giúp đánh giá nguy cơ bệnh di truyền, từ đó lựa chọn phương án chăm sóc sức khỏe sinh sản phù hợp.

Nếu bạn đang chuẩn bị mang thai hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, hãy đến cơ sở y tế có chuyên khoa di truyền để được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm cần thiết. Việc chủ động tầm soát từ sớm sẽ giúp bạn an tâm hơn trong hành trình chào đón em bé khỏe mạnh.