Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em là gì? Triệu chứng và cách chăm sóc

Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em là một rối loạn di truyền hiếm gặp, khởi phát từ rất sớm với các biểu hiện như yếu cơ, khó thở hoặc vận động kém. Do đó, việc nhận biết sớm triệu chứng và tiếp cận các phương pháp điều trị hỗ trợ phù hợp là yếu tố then chốt giúp cải thiện tiên lượng cho trẻ.

Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em là gì? 

Teo cơ tủy sống hay còn gọi là SMA (Spinal Muscular Atrophy) là một bệnh lý di truyền hiếm gặp liên quan đến tổn thương tế bào vận động số II tại tủy sống. Khi các tế bào này bị suy yếu hoặc mất chức năng hoàn toàn, thông tin từ hệ thần kinh trung ương không thể truyền đến cơ bắp khiến vận động cơ thể trở nên khó khăn.

Trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống thường gặp trở ngại trong các hoạt động như ngồi, đứng, đi lại hoặc vận động linh hoạt các chi. Theo thời gian, cơ bắp không được sử dụng sẽ dần suy yếu, teo nhỏ và mất khả năng vận động. Không chỉ tay chân mà các cử động như xoay cổ, cúi người hoặc di chuyển ngón tay, ngón chân cũng trở thành thách thức lớn.

Ở giai đoạn nặng hơn, bệnh có thể ảnh hưởng đến khả năng nuốt, nói và hô hấp. Người bệnh dễ bị suy hô hấp, viêm phổi và các biến chứng nghiêm trọng khác. Điều đáng lo ngại là hiện nay teo cơ tủy sống vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Hầu hết phác đồ chỉ mang tính hỗ trợ cải thiện triệu chứng và duy trì chức năng vận động nhằm kéo dài tuổi thọ và nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.

Vì vậy, việc phát hiện sớm và can thiệp y tế kịp thời đóng vai trò quan trọng trong quá trình kiểm soát diễn tiến bệnh và hạn chế biến chứng nguy hiểm.

Triệu chứng nhận biết bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em

Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em có biểu hiện khác nhau tùy vào độ tuổi và mức độ tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, một số triệu chứng đặc trưng thường gặp có thể giúp cha mẹ sớm nhận biết tình trạng bất thường để đưa trẻ đi khám kịp thời.

Trẻ thường có dấu hiệu yếu cơ hoặc nhược cơ ban đầu xảy ra ở một số vùng như tay, chân, sau đó lan dần ra toàn thân. Khi bệnh tiến triển nặng hơn, hệ cơ bị suy yếu rõ rệt khiến các hoạt động như đi lại, ngồi, đứng hoặc cầm nắm trở nên khó khăn.

Ngoài ra, do ảnh hưởng từ hệ vận động, trẻ có thể bị biến dạng cột sống tay chân hoặc khung xương. Các biểu hiện như khó thở, co giật hoặc suy giảm vận động hô hấp cũng có thể xuất hiện ở giai đoạn nặng.

Việc theo dõi sát sao các dấu hiệu bất thường từ sớm là điều cần thiết để có hướng điều trị hỗ trợ phù hợp, giúp trẻ duy trì chức năng vận động và cải thiện chất lượng sống.

Trẻ bị teo cơ tủy sống có thể sống được bao lâu?

Tuổi thọ của trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống phụ thuộc vào cấp độ bệnh và thời điểm phát hiện. Trẻ mắc bệnh ở độ tuổi càng lớn thường có mức độ nguy hiểm thấp hơn. Trước đây, với kỹ thuật y tế còn hạn chế nhiều trường hợp trẻ mắc teo cơ tủy sống cấp độ 1 chỉ sống được vài năm do suy hô hấp nặng.

Tuy nhiên, hiện nay nhờ vào sự phát triển của y học và công nghệ điều trị hiện đại, trẻ mắc bệnh nếu được phát hiện sớm và can thiệp đúng cách có thể duy trì cuộc sống ổn định. Với teo cơ tủy sống cấp độ 2, nhiều trẻ đã có thể sống đến tuổi trưởng thành và học tập sinh hoạt tương đối bình thường.

Trong khi đó, ở cấp độ 3 và 4, bệnh tiến triển chậm hơn ít gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến tuổi thọ và chức năng sống. Trẻ vẫn có khả năng phục hồi và tham gia các hoạt động hàng ngày nếu được chăm sóc và điều trị đúng cách theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.

Phương pháp điều trị bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em 

Hiện nay, bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu triệt để. Tuy nhiên, y học hiện đại đã ghi nhận nhiều giải pháp hỗ trợ giúp giảm nhẹ triệu chứng, cải thiện chất lượng sống và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.

• Một trong những phương pháp đang được áp dụng là liệu pháp gen và tế bào gốc. Liệu pháp này giúp thay thế gen lỗi bằng gen lành hoặc tạo ra gen hoạt động bình thường từ tế bào gốc. 

• Bên cạnh đó, thuốc Nusinersen cũng được sử dụng để điều chỉnh hoạt động gen thông qua việc tiêm vào dịch não tủy, giúp tăng khả năng vận động và kiểm soát bệnh hiệu quả hơn.

Hướng chăm sóc cho trẻ bị teo cơ tủy sống

Song song với điều trị, việc chăm sóc đúng cách cũng đóng vai trò thiết yếu. 

• Trẻ cần được hướng dẫn luyện tập hít thở đều đặn để hỗ trợ hệ hô hấp. 

• Chế độ ăn cần đầy đủ dưỡng chất, mềm, dễ nuốt và chia nhỏ thành nhiều bữa trong ngày. Với những trường hợp cong vẹo cột sống hoặc mất khả năng vận động thì nên sử dụng nẹp hỗ trợ hoặc xe lăn.

• Ngoài ra, cha mẹ cần kiên trì thực hiện các bài tập phục hồi chức năng cho trẻ theo hướng dẫn từ chuyên gia. Một số loại thực phẩm chức năng cũng có thể được bổ sung nhằm tăng cường thể lực.

Dù là bệnh di truyền khó điều trị dứt điểm nhưng nếu phát hiện sớm và áp dụng đầy đủ các phương pháp hỗ trợ, trẻ vẫn có cơ hội sống khỏe mạnh và phát triển tốt hơn.

Nhìn chung, bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em vẫn còn là một thử thách lớn với y học hiện đại bởi không chỉ do yếu tố di truyền mà còn do bệnh tiến triển âm thầm và phức tạp. Tuy chưa có phương pháp điều trị dứt điểm nhưng với sự phát triển của liệu pháp gen, thuốc chuyên biệt và phục hồi chức năng, trẻ mắc bệnh vẫn có cơ hội sống khỏe mạnh hơn nếu được chẩn đoán sớm và chăm sóc đúng cách. Điều quan trọng là cha mẹ cần chú ý đến các dấu hiệu bất thường ở trẻ để kịp thời đưa đi thăm khám và điều trị tại các cơ sở y tế uy tín, giúp cải thiện chất lượng sống và hạn chế tối đa các biến chứng nguy hiểm.

Bên cạnh đó, cha mẹ cần chú ý tiêm phòng vắc xin đầy đủ để giúp bảo vệ sức khỏe toàn diện cho trẻ. Trung tâm Tiêm chủng Long Châu luôn cập nhật đầy đủ các loại vắc xin trong và ngoài chương trình tiêm chủng mở rộng, bao gồm vắc xin phòng các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm như vắc xin viêm gan B, vắc xin cúm mùa, vắc xin viêm não Nhật Bản, vắc xin 4 trong 1, vắc xin 6 trong 1... Cha mẹ hoàn toàn yên tâm khi đưa trẻ đến tiêm phòng theo lịch tại đây.