Teo cơ tủy sống có di truyền không? Nguy cơ truyền bệnh sang con

Teo cơ tủy sống có thể khiến trẻ yếu cơ, chậm phát triển vận động, khó nuốt hoặc gặp vấn đề hô hấp. Cha mẹ của trẻ mắc bệnh thường hoàn toàn khỏe mạnh nên nhiều gia đình chỉ phát hiện nguy cơ sau khi xét nghiệm gen. Hiểu đúng cơ chế di truyền giúp các cặp đôi chủ động sàng lọc và xây dựng kế hoạch sinh sản phù hợp.

Teo cơ tủy sống có di truyền không?

Câu trả lời là có. Phần lớn trường hợp teo cơ tủy sống (SMA - Spinal Muscular Atrophy) là bệnh thần kinh cơ di truyền liên quan đến gen SMN1. Khi gen này mất hoặc giảm chức năng, cơ thể không tạo đủ protein SMN, khiến các tế bào thần kinh vận động suy giảm và gây yếu cơ, teo cơ, khó nuốt hoặc khó thở.

SMA thường di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trong phần lớn trường hợp, trẻ mắc SMA khi nhận một biến thể gây bệnh ở SMN1 từ mỗi bên cha và mẹ.

Gen SMN2 có thể tạo một phần protein SMN. Số bản sao SMN2 nhiều hơn thường liên quan đến biểu hiện nhẹ hơn, nhưng không thể dùng riêng yếu tố này để dự đoán chính xác mức độ bệnh.

Nguy cơ di truyền bệnh teo cơ tủy sống sang con như thế nào?

Nguy cơ sinh con mắc SMA phụ thuộc chủ yếu vào việc cha và mẹ có mang biến thể gây bệnh trên gen SMN1 hay không. Các tỷ lệ dưới đây được tính riêng cho từng lần mang thai, không cộng dồn và không thay đổi dựa trên giới tính của thai nhi.

Cả cha và mẹ đều mang gen bệnh

Nếu cả hai vợ chồng đều là người lành mang một bản sao gen SMN1 bất thường, mỗi lần mang thai có:

• 25% khả năng con mắc SMA: Trẻ nhận bản sao gen bất thường từ cả cha và mẹ.
• 50% khả năng con mang gen bệnh: Trẻ nhận một bản sao bất thường nhưng thường không có triệu chứng.
• 25% khả năng con không mắc và không mang gen: Trẻ nhận hai bản sao gen hoạt động bình thường.

Chẳng hạn, nếu lần mang thai đầu sinh con không mắc bệnh thì lần mang thai tiếp theo vẫn có 25% nguy cơ sinh con mắc SMA. Kết quả của lần mang thai trước không làm thay đổi xác suất ở lần sau.

Chỉ một người mang gen bệnh

Nếu chỉ cha hoặc mẹ mang một bản sao gen SMN1 bất thường, còn người kia có hai bản sao hoạt động bình thường, con thường không mắc SMA theo cơ chế di truyền lặn. Tuy nhiên, mỗi người con có thể có khoảng 50% khả năng nhận bản sao bất thường và trở thành người mang gen.

Dù vậy, kết quả xét nghiệm âm tính không loại trừ tuyệt đối nguy cơ. Một số xét nghiệm có thể không phát hiện được mọi dạng biến đổi trên gen SMN1, vì vậy vẫn tồn tại nguy cơ còn lại sau sàng lọc. ACOG lưu ý xét nghiệm thể mang có thể đánh giá nguy cơ nhưng không bảo đảm chính xác 100%.

Một người mắc SMA, người còn lại mang gen

Nếu một người mắc SMA có con với người lành mang gen bệnh, mỗi lần mang thai có thể có 50% khả năng con mắc bệnh và 50% khả năng con mang gen. Trường hợp này cần được tư vấn di truyền trực tiếp để xác định biến thể cụ thể và đánh giá lựa chọn sinh sản phù hợp.

Cha mẹ khỏe mạnh vẫn có thể sinh con mắc SMA không?

Có. Phần lớn cha mẹ của trẻ mắc SMA không có triệu chứng vì mỗi người chỉ mang một bản sao gen bất thường. Khi trẻ đồng thời nhận gen bất thường từ cả cha và mẹ, bệnh mới biểu hiện. Vì vậy, việc không có triệu chứng hoặc không có tiền sử gia đình rõ ràng không đồng nghĩa hoàn toàn không mang gen SMA.

Xét nghiệm người mang gen thường được thực hiện trước khi mang thai hoặc trong giai đoạn đầu thai kỳ. Một người có thể được xét nghiệm trước; nếu phát hiện mang gen, người còn lại sẽ được kiểm tra để đánh giá nguy cơ của cặp đôi.

Ai nên xét nghiệm gen để phát hiện nguy cơ SMA?

Xét nghiệm người mang gen SMA có thể thực hiện trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ. Thực hiện sớm giúp các cặp đôi có thêm thời gian tìm hiểu kết quả và lựa chọn kế hoạch sinh sản phù hợp.

Những trường hợp nên trao đổi với bác sĩ gồm:

• Có người thân mắc SMA: Kết quả xét nghiệm của người bệnh, nếu có, sẽ giúp định hướng kiểm tra.
• Từng sinh con mắc SMA: Cha mẹ cần được tư vấn nguy cơ tái diễn ở lần mang thai sau.
• Một người đã xác định mang gen SMA: Người còn lại nên xét nghiệm để đánh giá nguy cơ cho con.
• Đang chuẩn bị mang thai hoặc hỗ trợ sinh sản: Kết quả có thể hỗ trợ lựa chọn phương án theo dõi và xét nghiệm phù hợp.

Xét nghiệm thường sử dụng mẫu máu. Tuy nhiên, kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn nguy cơ vì một số biến thể có thể khó phát hiện bằng phương pháp sàng lọc thông thường.

Có thể phòng ngừa hoặc phát hiện sớm bệnh teo cơ tủy sống không?

Không thể thay đổi gen cha mẹ đang mang, nhưng có thể đánh giá nguy cơ và phát hiện sớm SMA bằng các phương pháp di truyền. Việc lựa chọn cần dựa trên tư vấn của bác sĩ.

Sàng lọc người mang gen

Xét nghiệm giúp xác định cha hoặc mẹ có mang biến thể liên quan đến SMA hay không. Nếu cả hai cùng mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn nguy cơ cho từng lần mang thai. Tuy nhiên, kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn khả năng mang gen.

Chẩn đoán trước sinh

Khi cả cha và mẹ cùng mang gen bệnh, thai nhi có thể được kiểm tra bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để phân tích gen SMN1. Đây là thủ thuật xâm lấn nên thai phụ cần được tư vấn kỹ về lợi ích và rủi ro.

Thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp PGT-M

PGT-M giúp kiểm tra phôi trước khi chuyển vào tử cung nhằm giảm nguy cơ truyền biến thể gây bệnh đã biết. Phương pháp này không bảo đảm tuyệt đối thai kỳ thành công và cần thực hiện tại cơ sở có chuyên khoa hỗ trợ sinh sản, di truyền.

Teo cơ tủy sống có di truyền không? Phần lớn trường hợp SMA liên quan đến gen SMN1 và di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể cùng mang gen và sinh con mắc bệnh.

Các cặp đôi có tiền sử gia đình mắc SMA, từng sinh con mắc bệnh hoặc đang chuẩn bị mang thai nên đến bệnh viện có chuyên khoa di truyền để được tư vấn và xét nghiệm phù hợp. Việc sàng lọc trước thai kỳ không loại bỏ hoàn toàn nguy cơ nhưng giúp gia đình hiểu rõ khả năng di truyền và chủ động xây dựng kế hoạch sinh sản.