Hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái

Trong thai kỳ, xét nghiệm NIPT ngày càng được nhiều mẹ bầu lựa chọn nhờ độ an toàn và độ chính xác cao. Bên cạnh việc sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể, không ít người cũng tò mò về giới tính thai nhi và tìm hiểu cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái.

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?

Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không? Câu trả lời là có, trong trường hợp gói xét nghiệm NIPT có phân tích nhiễm sắc thể giới tính. NIPT hoạt động bằng cách phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, trong đó bao gồm thông tin về nhiễm sắc thể X và Y. Vì vậy, nhiều bố mẹ quan tâm đến cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái khi nhận phiếu trả kết quả.

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái

Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái chủ yếu dựa vào thông tin phân tích nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) có trong ADN tự do của thai nhi được tìm thấy trong máu mẹ. Trên phiếu trả kết quả, phần này thường được trình bày khá ngắn gọn, nhưng nếu không quen đọc, nhiều mẹ bầu dễ bối rối.

Thông thường, nếu kết quả ghi nhận có nhiễm sắc thể Y (thường thể hiện là XY hoặc “phát hiện NST Y”), điều này cho thấy thai nhi là bé trai. Ngược lại, nếu kết quả không phát hiện nhiễm sắc thể Y và chỉ có hai nhiễm sắc thể X (XX), thai nhi là bé gái. Đây chính là điểm cốt lõi trong cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái.

Ở một số phiếu xét nghiệm, thông tin giới tính không ghi rõ “trai” hay “gái” mà chỉ thể hiện bằng thuật ngữ chuyên môn như “XX”, “XY” hoặc “có/không phát hiện NST Y”. Vì vậy, mẹ bầu cần đọc kỹ phần chú thích hoặc nhờ bác sĩ giải thích để hiểu đúng ý nghĩa của kết quả.

Ngoài ra, cần lưu ý rằng mục đích chính của NIPT là sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, không phải xác định giới tính thai nhi. Việc biết giới tính chỉ là thông tin đi kèm và có thể không được công bố công khai ở một số cơ sở y tế do quy định.

Các lưu ý quan trọng khi xét nghiệm NIPT

Mẹ bầu cần hiểu rõ xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Kết quả NIPT cho biết nguy cơ cao hay thấp đối với các bất thường nhiễm sắc thể, chứ không khẳng định chắc chắn 100%. Vì vậy, khi đọc kết quả mẹ bầu không nên tự suy luận quá mức mà cần có tư vấn y khoa đi kèm.

Thời điểm làm NIPT rất quan trọng. Xét nghiệm thường cho kết quả chính xác hơn khi thai từ 10 tuần trở lên, vì lúc này lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích. Nếu làm quá sớm, kết quả có thể kém tin cậy và ảnh hưởng đến cả việc sàng lọc dị tật lẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái.

Ngoài ra, một số trường hợp đặc biệt có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT, như mẹ bầu mang thai đôi, từng truyền máu, ghép tạng, hoặc thai kỳ có biến chứng. Trong những tình huống này, kết quả xét nghiệm cần được bác sĩ đánh giá cẩn trọng hơn.

Cuối cùng, mẹ bầu nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín và đọc kỹ phiếu trả kết quả. Trên phiếu NIPT, giới tính thai nhi thường được thể hiện gián tiếp qua nhiễm sắc thể X và Y. Nếu không quen với thuật ngữ chuyên môn, mẹ bầu nên nhờ bác sĩ giải thích để hiểu đúng cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái, đồng thời nắm rõ tình trạng sức khỏe tổng thể của thai nhi.

Những câu hỏi thường gặp

Xét nghiệm NIPT có gây nguy hiểm cho thai nhi không?

Xét nghiệm NIPT không gây nguy hiểm cho thai nhi vì đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, chỉ lấy máu của mẹ để phân tích ADN tự do của thai. NIPT không can thiệp vào tử cung nên không làm tăng nguy cơ sảy thai hay ảnh hưởng đến sự phát triển của bé, được đánh giá là an toàn cho cả mẹ và thai nhi.

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT thường được khuyến nghị thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích cho kết quả chính xác. Đây là thời điểm phù hợp để sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể, đồng thời cũng là lúc mẹ bầu có thể áp dụng cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái nếu xét nghiệm có phân tích nhiễm sắc thể giới tính. Việc thực hiện NIPT sớm giúp mẹ chủ động theo dõi thai kỳ và có kế hoạch chăm sóc, tư vấn y khoa kịp thời khi cần thiết.

Kết quả NIPT có chính xác không?

Kết quả xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao, thường đạt khoảng 99% đối với các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13). Do NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ nên đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, an toàn và đáng tin cậy.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng NIPT không phải xét nghiệm chẩn đoán mà là xét nghiệm sàng lọc. Trong một số trường hợp hiếm, kết quả vẫn có thể sai lệch do các yếu tố như tuổi thai quá sớm, tỷ lệ ADN thai nhi thấp, mẹ mang song thai hoặc có bất thường di truyền nền. Vì vậy, nếu NIPT cho kết quả nguy cơ cao, bác sĩ thường sẽ tư vấn thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu để khẳng định chính xác.

Nhìn chung, cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT để biết trai hay gái giúp mẹ bầu thỏa mãn sự tò mò và chuẩn bị tâm lý cho hành trình làm cha mẹ. Tuy nhiên, điều quan trọng nhất vẫn là theo dõi sức khỏe thai nhi và phát hiện sớm các nguy cơ bất thường. Mẹ bầu nên đọc kết quả NIPT cùng sự tư vấn của bác sĩ để hiểu chính xác ý nghĩa các chỉ số và có hướng chăm sóc thai kỳ phù hợp, an toàn nhất.