Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ mấy là chính xác nhất?

Từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích đáng tin cậy. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ bầu trả lời thắc mắc nên xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy và hiểu rõ lý do nên thực hiện NIPT ở thời điểm này, cũng như những lợi ích khi làm xét nghiệm đúng tuần thai.

Xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy là tốt nhất?

Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9, tuy nhiên thời điểm được khuyến nghị nhất là từ tuần thứ 10 trở đi. Lúc này, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đạt mức cần thiết, giúp phân tích chính xác và cho kết quả đáng tin cậy. Đây được xem là giai đoạn thuận lợi để phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, hỗ trợ bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi và chăm sóc thai kỳ phù hợp.

Nếu làm xét nghiệm quá sớm (trước tuần thứ 9), lượng ADN thai nhi thường chưa đủ, dễ dẫn đến kết quả không rõ ràng và phải lấy mẫu lại. Ngược lại, khi thực hiện muộn (sau tuần 22), giá trị sàng lọc sớm giảm, gây hạn chế trong việc theo dõi và xử trí thai kỳ khi cần thiết.

Ngoài ra, một số yếu tố như mẹ bầu có chỉ số BMI cao, mang đa thai, thai IVF hoặc có tình trạng sức khỏe đặc biệt có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT, ngay cả khi đã đủ 10 tuần thai. Trong những trường hợp này, bác sĩ sẽ tư vấn lặp lại xét nghiệm hoặc kết hợp thêm các phương pháp chẩn đoán khác để đảm bảo độ chính xác.

Yếu tố ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT được đánh giá là phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao, tuy nhiên kết quả vẫn có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố nhất định. Hiểu rõ những yếu tố này giúp mẹ bầu nhìn nhận đúng giá trị của xét nghiệm, đồng thời phối hợp hiệu quả với bác sĩ trong quá trình theo dõi và chăm sóc thai kỳ. Cụ thể gồm các yếu tố sau:

Tuổi thai làm xét nghiệm

Xét nghiệm NIPT cho độ tin cậy cao nhất khi được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở lên, vì lúc này tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đạt mức cần thiết (khoảng ≥4%) để phân tích. Nếu làm xét nghiệm quá sớm, lượng ADN thai nhi còn thấp, kết quả có thể không rõ ràng và mẹ bầu có nguy cơ phải lấy mẫu lại, làm kéo dài thời gian và phát sinh thêm chi phí.

Chỉ số BMI của mẹ bầu

Chỉ số BMI có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Ở những mẹ bầu thừa cân hoặc béo phì, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu thường thấp hơn do ADN của mẹ chiếm ưu thế, làm giảm tín hiệu ADN thai nhi và gây khó khăn cho quá trình phân tích.

Trong các trường hợp tỷ lệ ADN thai nhi không đạt ngưỡng yêu cầu, kết quả NIPT có thể được trả về ở mức “không xác định”. Khi đó, bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định lấy lại mẫu máu vào thời điểm phù hợp hơn hoặc kết hợp thêm các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán khác để bảo đảm độ tin cậy.

Mang song thai hoặc đa thai

Ở các trường hợp mang song thai hoặc đa thai, xét nghiệm NIPT thường phức tạp hơn so với thai đơn. Nguyên nhân là trong máu mẹ tồn tại ADN tự do từ nhiều thai cùng lúc, khiến việc phân tích và xác định nguồn gốc bất thường nhiễm sắc thể gặp nhiều hạn chế.

Hiện nay, NIPT vẫn có thể áp dụng cho song thai (chưa khuyến cáo cho thai từ ba trở lên), tuy nhiên khả năng phát hiện một số bất thường nhất định có thể giảm và độ tin cậy nhìn chung thấp hơn so với thai đơn. Vì vậy, bác sĩ thường tư vấn theo dõi sát bằng siêu âm và cân nhắc kết hợp thêm các phương pháp sàng lọc hoặc chẩn đoán khác để đánh giá toàn diện tình trạng thai kỳ.

Thai IVF (thụ tinh trong ống nghiệm)

Ở những thai kỳ hình thành nhờ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), kết quả xét nghiệm NIPT có thể chịu một số ảnh hưởng nhất định. Kỹ thuật hỗ trợ sinh sản có thể làm thay đổi đặc điểm sinh học của thai kỳ, dẫn đến tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ giảm nhẹ, ước khoảng 0,5 - 1,5%. Bên cạnh đó, các yếu tố nền tảng khiến mẹ bầu phải thực hiện IVF cũng có thể làm việc phân tích kết quả trở nên phức tạp hơn.

Khi tỷ lệ cffDNA không đạt ngưỡng yêu cầu, bác sĩ thường tư vấn lấy lại mẫu máu sau khoảng 1 - 2 tuần hoặc cân nhắc kết hợp thêm các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán khác nhằm đánh giá chính xác và toàn diện tình trạng thai nhi.

Các yếu tố sức khỏe của mẹ

Một số tình trạng sức khỏe đặc biệt của mẹ bầu có thể tác động đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Cụ thể gồm:

• Truyền máu hoặc ghép tạng gần đây: ADN từ máu hiến hoặc mô ghép có thể tồn tại trong cơ thể mẹ, gây nhiễu quá trình phân tích ADN tự do của thai nhi.
• Bệnh lý ác tính: Ở mẹ bầu mắc một số loại ung thư, ADN từ khối u lưu hành trong máu có thể làm sai lệch hoặc khiến kết quả NIPT khó xác định.
• Điều trị thuốc hoặc liệu pháp đặc biệt: Các thuốc tác động lên hệ miễn dịch, liệu pháp tế bào gốc hoặc tế bào miễn dịch có thể ảnh hưởng đến tỷ lệ ADN tự do trong máu.
• Bất thường nhiễm sắc thể ở mẹ: Trường hợp mẹ có thể khảm hoặc bất thường số lượng bản sao (CNV) cũng có nguy cơ làm sai lệch kết quả xét nghiệm.
• Một số bệnh lý nền: Tăng huyết áp thai kỳ, rối loạn chuyển hóa và một số bệnh lý khác có thể làm giảm tỷ lệ cffDNA của thai nhi, khiến NIPT khó thực hiện hoặc cho kết quả không đạt yêu cầu.

Vì vậy, mẹ bầu cần cung cấp đầy đủ và chính xác tiền sử bệnh lý cá nhân, gia đình cũng như các can thiệp y tế đã từng thực hiện. Dựa trên những thông tin này, bác sĩ sẽ đánh giá khả năng thực hiện NIPT, đồng thời tư vấn có cần bổ sung thêm xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán xâm lấn như sinh thiết gai nhau hay chọc ối để đảm bảo theo dõi thai kỳ phù hợp nhất.

Chất lượng phòng xét nghiệm

Ngoài các yếu tố từ phía mẹ bầu, độ chính xác của xét nghiệm NIPT còn phụ thuộc đáng kể vào chất lượng cơ sở y tế thực hiện. Các phòng xét nghiệm đạt chuẩn, được trang bị hệ thống giải trình tự gen hiện đại và quy trình xét nghiệm chuẩn hóa sẽ giúp đảm bảo kết quả có độ tin cậy cao.

Ngược lại, cơ sở có trang thiết bị lạc hậu, quy trình xử lý mẫu không đồng bộ hoặc nhân sự kỹ thuật thiếu kinh nghiệm có thể làm tăng nguy cơ sai lệch kết quả. Vì vậy, mẹ bầu nên ưu tiên lựa chọn những đơn vị uy tín, có đội ngũ chuyên môn vững và công nghệ tiên tiến để xét nghiệm NIPT phát huy tối đa giá trị trong sàng lọc trước sinh.

Những câu hỏi thường gặp

Thai 13 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không?

Có. Thai 13 tuần hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT. Ở thời điểm này, tỷ lệ ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích, giúp xét nghiệm cho kết quả chính xác và đáng tin cậy.

Thai 14 tuần làm NIPT được không?

Có. Thai 14 tuần vẫn nằm trong giai đoạn phù hợp để làm NIPT. Việc xét nghiệm ở thời điểm này giúp sàng lọc sớm các bất thường nhiễm sắc thể, đồng thời vẫn còn đủ thời gian để theo dõi và tư vấn các bước tiếp theo nếu cần.

Thai 18 tuần có xét nghiệm NIPT được không?

Có. Thai 18 tuần vẫn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, ở giai đoạn này, NIPT nên được kết hợp với siêu âm hình thái và các xét nghiệm chẩn đoán khác để đánh giá toàn diện thai nhi.

Hiểu rõ xét nghiệm NIPT tuần thứ mấy là phù hợp, giúp mẹ bầu chủ động lựa chọn thời điểm thực hiện để đảm bảo độ chính xác cao và sớm phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Bên cạnh thời điểm xét nghiệm, việc chuẩn bị sức khỏe tốt, cung cấp đầy đủ tiền sử bệnh lý, tuân thủ chỉ định của bác sĩ và lựa chọn cơ sở y tế uy tín cũng đóng vai trò quan trọng trong hiệu quả sàng lọc.

Hy vọng những thông tin trên đã giúp ba mẹ làm rõ thắc mắc về thời điểm thực hiện NIPT. Thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm sẽ hỗ trợ phát hiện sớm các nguy cơ di truyền, từ đó giúp gia đình có thêm thời gian theo dõi, tư vấn và đưa ra quyết định phù hợp cho thai kỳ.