Dị tật bẩm sinh ở mắt là gì? Các dị tật mắt phổ biến

Mắt là cơ quan phát triển sớm trong bào thai nên dễ bị ảnh hưởng bởi các rối loạn trong quá trình hình thành, dẫn đến dị tật bẩm sinh. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời giúp bảo tồn thị lực, hạn chế biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Dị tật bẩm sinh ở mắt là gì?

Các dị tật mắt bẩm sinh ở trẻ thường được phát hiện ngay sau khi sinh qua thăm khám lâm sàng hoặc được chẩn đoán trong các đợt khám mắt định kỳ khi trẻ lớn hơn. Nguyên nhân của các dị tật này có thể liên quan đến các yếu tố di truyền, tác động từ môi trường trong thời kỳ mang thai và những rối loạn xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai.

Các bất thường mắt bẩm sinh có thể gặp gồm sụp mi, quặm mi, tắc lệ đạo bẩm sinh, khuyết mi, đục thủy tinh thể bẩm sinh, glôcôm bẩm sinh, thiếu mống mắt cùng nhiều bất thường khác. Mỗi loại dị tật có mức độ ảnh hưởng khác nhau đến chức năng thị giác và sự phát triển của trẻ.

Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại dị tật, mức độ tổn thương và tình trạng cụ thể của từng bệnh nhi. Phát hiện sớm, theo dõi định kỳ và can thiệp kịp thời có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo tồn chức năng thị giác, hạn chế các biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.

Các dị tật mắt bẩm sinh phổ biến

Các dị tật mắt bẩm sinh thường gặp bao gồm nhiều bất thường khác nhau về cấu trúc và chức năng của mắt, mỗi loại có đặc điểm lâm sàng, biểu hiện và phương pháp điều trị riêng. 

Sụp mi bẩm sinh

Sụp mi bẩm sinh là tình trạng cơ nâng mi phát triển không hoàn chỉnh, khiến mi trên sa xuống và che phủ một phần hoặc toàn bộ đồng tử, ảnh hưởng đến chức năng thị giác và tính thẩm mỹ.

Dấu hiệu nhận biết:

• Mi trên sa thấp, khe mi hẹp;
• Khả năng nâng mi kém, mắt bên tổn thương nhỏ hơn bên đối diện;
• Trẻ có thể ngửa đầu hoặc nhướng mày để nhìn rõ hơn.

Cách điều trị:

• Theo dõi định kỳ đối với trường hợp nhẹ.
• Sụp mi nhẹ hoặc trung bình không ảnh hưởng thị giác có thể trì hoãn phẫu thuật đến khoảng 4 - 5 tuổi. Nếu sụp mi nặng che trục thị giác hoặc có nguy cơ gây nhược thị, cần cân nhắc phẫu thuật sớm hơn.

Quặm mi bẩm sinh

Quặm mi bẩm sinh là tình trạng bờ mi cuộn vào trong làm lông mi cọ xát với giác mạc và kết mạc, gây kích thích và tổn thương bề mặt nhãn cầu.

Dấu hiệu nhận biết:

• Chảy nước mắt thường xuyên;
• Trẻ hay dụi mắt, sợ ánh sáng;
• Mắt đỏ, kích thích kéo dài;
• Có thể chớp mắt nhiều hoặc co quắp mi;
• Trường hợp nặng có thể xuất hiện trợt biểu mô giác mạc, loét hoặc sẹo giác mạc, ảnh hưởng đến thị lực.

Cách điều trị:

• Theo dõi ở trường hợp nhẹ;
• Sử dụng thuốc bôi hoặc nước mắt nhân tạo khi có kích thích hoặc trợt giác mạc theo chỉ định của bác sĩ;
• Phẫu thuật chỉnh hình mi khi quặm gây tổn thương giác mạc hoặc ảnh hưởng đến thị lực.

Tắc lệ đạo bẩm sinh

Tắc lệ đạo bẩm sinh là tình trạng tắc nghẽn đường dẫn lưu nước mắt do ống lệ mũi không thông hoàn toàn sau sinh.

Dấu hiệu nhận biết:

• Chảy nước mắt liên tục;
• Ghèn mắt nhiều;
• Sưng đỏ vùng túi lệ;
• Có thể xuất hiện viêm túi lệ.

Cách điều trị:

Điều trị ban đầu gồm massage túi lệ theo hướng dẫn của bác sĩ và nhỏ kháng sinh khi có viêm. Nếu sau 6 - 12 tháng tình trạng không cải thiện hoặc tái phát viêm túi lệ nhiều lần, bác sĩ có thể chỉ định thông lệ đạo. 

Glôcôm bẩm sinh

Glôcôm bẩm sinh là bệnh lý tăng nhãn áp xuất hiện từ giai đoạn sơ sinh hoặc nhũ nhi, có thể gây tổn thương thần kinh thị giác và mất thị lực nếu không điều trị kịp thời.

Dấu hiệu nhận biết:

• Giác mạc có thể đục/mờ;
• Mắt to bất thường, giác mạc to;
• Chảy nước mắt nhiều;
• Sợ ánh sáng;
• Trẻ ít mở mắt.

Cách điều trị:

• Phẫu thuật nhằm cải thiện lưu thông thủy dịch và kiểm soát nhãn áp.
• Theo dõi nhãn áp và chức năng thị giác lâu dài sau điều trị.

U bì kết giác mạc bẩm sinh

U bì kết giác mạc bẩm sinh là một dạng choristoma, được cấu tạo từ các mô bình thường nhưng phát triển lạc chỗ ở vùng rìa giác mạc - kết mạc. Tổn thương thường xuất hiện từ khi sinh, phát triển rất chậm hoặc ổn định theo thời gian.

Dấu hiệu nhận biết:

• Không có triệu chứng ở các tổn thương nhỏ;
• Khối nổi trên bề mặt mắt gây mất thẩm mỹ;
• Kích thích mắt, cộm xốn hoặc chảy nước mắt;
• Loạn thị do biến dạng giác mạc;
• Giảm thị lực hoặc nhược thị nếu loạn thị nặng hoặc tổn thương che trục thị giác.

Cách điều trị:

• Theo dõi nếu tổn thương nhỏ và không ảnh hưởng đến thị lực.
• Phẫu thuật cắt bỏ khi ảnh hưởng đến thị lực, gây kích thích hoặc vì lý do thẩm mỹ.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là tình trạng thủy tinh thể bị mờ ngay từ khi sinh, làm cản trở ánh sáng đến võng mạc và ảnh hưởng đến sự phát triển thị giác.

Dấu hiệu nhận biết:

• Đồng tử trắng;
• Trẻ nhìn kém hoặc không nhìn theo vật;
• Nheo mắt hoặc phản ứng bất thường với ánh sáng.

Cách điều trị:

• Đục thủy tinh thể ảnh hưởng đáng kể đến trục thị giác/thị lực thường cần phẫu thuật. Những đục nhỏ, ngoại vi hoặc không ảnh hưởng thị giác có thể được theo dõi.
• Phục hồi chức năng thị giác bằng kính, kính áp tròng và điều trị nhược thị sau phẫu thuật.

Lác (lé) bẩm sinh

Lác bẩm sinh là tình trạng hai mắt không cùng hướng nhìn ở tư thế nguyên phát, ảnh hưởng đến sự phát triển thị giác hai mắt.

Dấu hiệu nhận biết:

• Hai mắt không thẳng hàng;
• Mắt lệch vào trong, ra ngoài hoặc theo chiều dọc;
• Trẻ có thể nghiêng hoặc xoay đầu khi nhìn.

Cách điều trị:

• Điều chỉnh tật khúc xạ nếu có;
• Điều trị nhược thị bằng che mắt hoặc phục hồi chức năng thị giác;
• Phẫu thuật chỉnh cơ vận nhãn khi có chỉ định.

Cách chăm sóc và theo dõi trẻ bị dị tật mắt bẩm sinh

Việc chăm sóc và theo dõi đúng cách giúp phát hiện sớm các bất thường, nâng cao hiệu quả điều trị và hạn chế nguy cơ suy giảm thị lực ở trẻ mắc dị tật mắt bẩm sinh.

Khám mắt sớm sau sinh

Trẻ có dấu hiệu bất thường ở mắt cần được bác sĩ chuyên khoa mắt thăm khám sớm để chẩn đoán và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp. Đối với trẻ có nguy cơ cao như sinh non, có tiền sử gia đình mắc bệnh mắt bẩm sinh hoặc mắc các hội chứng di truyền, cần được theo dõi mắt chặt chẽ theo chỉ định của bác sĩ.

Theo dõi thị lực và sự phát triển thị giác

Cha mẹ cần theo dõi khả năng nhìn, phản ứng với ánh sáng và khả năng nhìn theo đồ vật của trẻ theo từng giai đoạn phát triển. Đồng thời, cần chú ý các dấu hiệu bất thường như lác, sụp mi, đồng tử trắng, chảy nước mắt kéo dài, sợ ánh sáng hoặc mắt to bất thường. Khi có chỉ định, trẻ cần được đánh giá và điều trị nhược thị, tật khúc xạ hoặc các rối loạn thị giác khác để hỗ trợ sự phát triển thị giác tối ưu.

Tuân thủ điều trị và lịch tái khám

Cha mẹ cần tuân thủ đúng hướng dẫn của bác sĩ về sử dụng thuốc, chăm sóc sau điều trị hoặc sau phẫu thuật. Việc tái khám đúng lịch giúp đánh giá hiệu quả điều trị, theo dõi quá trình hồi phục, phát hiện sớm biến chứng và điều chỉnh phương pháp điều trị khi cần. Không tự ý ngưng thuốc, thay đổi phác đồ điều trị hoặc bỏ lịch tái khám vì có thể ảnh hưởng đến tiên lượng thị lực của trẻ.

Dị tật bẩm sinh ở mắt có thể ảnh hưởng đến thị lực và sự phát triển thị giác của trẻ ở nhiều mức độ khác nhau. Phát hiện sớm thông qua khám mắt sau sinh và khám mắt định kỳ giúp chẩn đoán, điều trị kịp thời, hạn chế nguy cơ nhược thị và các biến chứng lâu dài. Khi trẻ có các dấu hiệu bất thường cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở chuyên khoa mắt để được thăm khám, chẩn đoán và điều trị phù hợp.