Tật mắt nhỏ là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và phương pháp điều trị

Microphthalmia có thể xảy ra đơn độc hoặc đi kèm các bất thường khác tại mắt hoặc các dị tật bẩm sinh ngoài mắt. Việc nhận biết nguyên nhân và các phương pháp điều trị, hỗ trợ thị giác phù hợp có vai trò quan trọng trong chăm sóc trẻ mắc tật mắt nhỏ.

Tật mắt nhỏ là gì?

Tật mắt nhỏ là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi một hoặc cả hai nhãn cầu không phát triển đầy đủ trong giai đoạn bào thai. Do sự phát triển bất thường này, nhãn cầu có kích thước nhỏ hơn và có thể đi kèm với các bất thường về cấu trúc khác của mắt, khiến chức năng thị giác bị ảnh hưởng ở mức độ khác nhau.

Đây là một trong những dị tật bẩm sinh về mắt, xuất hiện ngay từ khi trẻ chào đời do quá trình hình thành và phát triển của mắt trong thai kỳ bị rối loạn. Tật mắt nhỏ có thể xảy ra đơn độc hoặc kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác hoặc hội chứng di truyền.

Microphthalmia là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Tỷ lệ mắc có thể khác nhau giữa các nghiên cứu do sự khác biệt về quần thể và phương pháp ghi nhận. Nhìn chung, các nghiên cứu dịch tễ ước tính tỷ lệ mắc khi sinh của microphthalmia khoảng 2 - 17 trường hợp trên 100.000 ca sinh.

Cần phân biệt tật mắt nhỏ (microphthalmia) với tật không có nhãn cầu (anophthalmia). Ở microphthalmia, nhãn cầu vẫn được hình thành nhưng có kích thước nhỏ bất thường. Trong khi đó, anophthalmia đặc trưng bởi sự vắng mặt của nhãn cầu trong hốc mắt.

Triệu chứng của tật mắt nhỏ

Mức độ biểu hiện của tật mắt nhỏ có thể khác nhau giữa từng trường hợp, tùy thuộc vào kích thước của nhãn cầu và các bất thường cấu trúc mắt đi kèm. Triệu chứng thường gặp là suy giảm thị lực với mức độ từ nhẹ đến nặng; một số trường hợp có thể mất thị lực hoàn toàn.

Ngoài tình trạng nhãn cầu nhỏ bất thường và suy giảm thị lực, trẻ mắc tật mắt nhỏ có thể gặp các bất thường ở mắt như:

• Đục thủy tinh thể: Là tình trạng thủy tinh thể bị mờ, đục, dẫn đến giảm lượng ánh sáng truyền vào võng mạc và có thể gây suy giảm thị lực.
• Coloboma (khuyết mô mắt): Là dị tật bẩm sinh do thiếu hụt một phần mô của mắt, có thể ảnh hưởng đến mống mắt, thể mi, hắc mạc, võng mạc hoặc thần kinh thị giác.
• Giác mạc nhỏ (microcornea): Giác mạc có đường kính nhỏ hơn bình thường so với lứa tuổi.
• Lé mắt: Có thể xuất hiện liên quan đến sự suy giảm thị lực và chênh lệch thị lực giữa hai mắt hoặc do bất thường phát triển của hệ thống thị giác.
• Rung giật nhãn cầu: Một số trẻ có các cử động mắt không tự chủ, đặc biệt khi thị lực suy giảm nặng.
• Sụp mi hoặc hẹp khe mi: Một số trường hợp có thể đi kèm sụp mi, hẹp khe mi do sự phát triển bất thường của nhãn cầu và các cấu trúc quanh mắt.

Yếu tố làm tăng nguy cơ tật mắt nhỏ

Tật mắt nhỏ liên quan đến nhiều yếu tố phức tạp, trong đó di truyền cũng đóng vai trò quan trọng, một số trường hợp vẫn chưa được xác định rõ được nguyên nhân. Tật mắt nhỏ có thể xuất hiện đơn độc hoặc là một phần của các hội chứng di truyền, đồng thời có thể được di truyền theo nhiều cơ chế khác nhau hoặc phát sinh do đột biến gen mới trong quá trình phát triển của thai nhi.

Ngoài yếu tố di truyền, một số yếu tố trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ xuất hiện tật mắt nhỏ ở thai nhi, bao gồm:

• Sử dụng các thuốc có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh, như isotretinoin hoặc thalidomide, trong thời kỳ mang thai.
• Phơi nhiễm với một số yếu tố môi trường, chẳng hạn bức xạ ion hóa, có thể liên quan đến các bất thường phát triển của mắt.
• Tiếp xúc với một số hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu hoặc hóa chất công nghiệp.
• Mắc một số bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ như rubella, toxoplasmosis hoặc cytomegalovirus (CMV).
• Thiếu vitamin A nghiêm trọng trong thời kỳ mang thai.

Mặc dù không thể phòng ngừa hoàn toàn tật mắt nhỏ, việc chăm sóc thai kỳ đúng cách, hạn chế tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ có thể góp phần giảm nguy cơ một số dị tật bẩm sinh và hỗ trợ sự phát triển khỏe mạnh của thai nhi.

Chẩn đoán tật mắt nhỏ

Tật mắt nhỏ thường được phát hiện qua thăm khám lâm sàng sau khi trẻ chào đời, đặc biệt khi có biểu hiện rõ về kích thước nhãn cầu. Bác sĩ sẽ đánh giá kích thước và cấu trúc nhãn cầu, các bất thường tại mắt, chức năng thị giác phù hợp với lứa tuổi và các dấu hiệu bất thường ở những cơ quan khác.

Trong một số trường hợp, dị tật có thể được phát hiện từ trước sinh bằng các phương pháp sau:

• Siêu âm thai: Là phương pháp sàng lọc thường quy, có thể phát hiện hoặc gợi ý tật mắt nhỏ, đặc biệt ở những trường hợp có bất thường rõ về cấu trúc mắt.
• MRI thai nhi: Có thể được chỉ định khi siêu âm phát hiện hoặc nghi ngờ bất thường, MRI thai nhi giúp khảo sát hốc mắt, cấu trúc nhãn cầu và não bộ, đồng thời tìm kiếm các bất thường đi kèm.
• Xét nghiệm di truyền: Được cân nhắc khi nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền, đặc biệt nếu thai nhi hoặc trẻ có nhiều dị tật bẩm sinh đi kèm.

Khám thai định kỳ kết hợp với các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm các bất thường, từ đó hỗ trợ tư vấn, theo dõi và xây dựng kế hoạch chăm sóc phù hợp sau khi trẻ chào đời.

Điều trị tật mắt nhỏ

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị giúp khôi phục kích thước và sự phát triển của nhãn cầu về mức bình thường. Việc điều trị chủ yếu nhằm bảo tồn thị lực còn lại, hỗ trợ sự phát triển của hốc mắt, cải thiện thẩm mỹ và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Điều trị bảo tồn:

• Đeo kính gọng hoặc kính áp tròng: Giúp điều chỉnh các tật khúc xạ nếu có và bảo vệ mắt còn chức năng thị giác.
• Phục hồi chức năng thị giác: Trẻ có suy giảm thị lực nên được đánh giá và can thiệp phục hồi chức năng thị giác sớm, nhằm tối ưu việc sử dụng thị lực còn lại, hỗ trợ định hướng và di chuyển, học tập và thực hiện các hoạt động sinh hoạt hằng ngày.
• Theo dõi định kỳ: Trẻ cần được khám nhãn khoa định kỳ để đánh giá thị lực, tật khúc xạ, nhược thị, lác và các bất thường mắt đi kèm; đồng thời theo dõi sự phát triển của hốc mắt và tình trạng mô quanh mắt.

Điều trị ngoại khoa:

Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định một hoặc nhiều phương pháp điều trị sau:

• Phẫu thuật điều trị một số bất thường ở mắt có thể can thiệp được, chẳng hạn như đục thủy tinh thể hoặc các bệnh lý khác khi có chỉ định.
• Hỗ trợ phát triển hốc mắt bằng conformer (dụng cụ tạo khuôn hốc mắt). Thiết bị này được đặt vào hốc mắt nhằm hỗ trợ hốc mắt phát triển về kích thước và hình dạng, đồng thời duy trì hình thái túi kết mạc và mô mềm để thuận lợi cho việc phục hình sau này. Ở trẻ nhỏ, conformer được đặt trong hốc mắt và thay bằng loại lớn hơn định kỳ, nhằm từng bước mở rộng túi cùng kết mạc và hốc mắt, giảm bất đối xứng và tạo điều kiện thuận lợi cho việc mang mắt giả sau này.
• Trong trường hợp microphthalmia nặng, đặc biệt khi nhãn cầu có kích thước rất nhỏ và không còn chức năng thị giác, bác sĩ có thể chỉ định mắt giả (ocular prosthesis) nhằm cải thiện tính thẩm mỹ, hỗ trợ sự phát triển cân đối của hốc mắt và góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống.

Việc điều trị tật mắt nhỏ thường cần sự phối hợp giữa bác sĩ nhãn khoa, chuyên gia phục hồi chức năng thị giác và các chuyên khoa liên quan để xây dựng kế hoạch chăm sóc phù hợp cho từng người bệnh.

Tật mắt nhỏ là một dị tật bẩm sinh trong đó nhãn cầu nhỏ hơn bình thường, có thể ảnh hưởng đến thị lực và sự phát triển của hốc mắt. Hiện chưa có phương pháp làm nhãn cầu phát triển trở lại bình thường; tuy nhiên, điều trị và theo dõi phù hợp có thể giúp bảo tồn chức năng thị giác, cải thiện thẩm mỹ và chất lượng cuộc sống. Trẻ cần được khám chuyên khoa Nhãn khoa để đánh giá và lập kế hoạch chăm sóc phù hợp.