Hội chứng Marfan: Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và phương pháp điều trị hiệu quả

Do có biểu hiện lâm sàng đa dạng và dễ nhầm lẫn với các bệnh lý cơ xương khớp hoặc tim mạch khác, hội chứng Marfan thường bị chẩn đoán muộn. Tuy nhiên, nhờ sự tiến bộ trong y học và chẩn đoán di truyền, người bệnh hoàn toàn có thể được điều trị và kiểm soát hiệu quả. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp thông tin đầy đủ, dễ hiểu và chính xác về hội chứng Marfan.

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến mô liên kết - loại mô giữ vai trò quan trọng trong việc duy trì cấu trúc và sự ổn định của các cơ quan trong cơ thể. Bệnh được đặt theo tên bác sĩ Antoine Marfan - người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1896. 

Hội chứng Marfan gây ra bởi sự bất thường trong gen kiểm soát sản xuất protein fibrillin-1, làm suy yếu mô liên kết và ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan như tim, mắt, xương và mạch máu. Bệnh chủ yếu do đột biến gen FBN1, di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là chỉ cần một bản sao gen bất thường từ cha hoặc mẹ là đủ để gây bệnh.

Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), hội chứng Marfan ảnh hưởng đến khoảng 1/5.000 người trên toàn cầu, không phân biệt giới tính hay chủng tộc. Hiểu rõ định nghĩa và đặc điểm của hội chứng Marfan là bước đầu tiên để nhận biết và quản lý bệnh hiệu quả.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Marfan

Triệu chứng hội chứng Marfan rất đa dạng, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể, từ xương khớp, mắt đến tim mạch. Dưới đây là các biểu hiện chính giúp nhận biết bệnh:

Biểu hiện trên hệ xương

Hội chứng Marfan thường gây ra những bất thường rõ rệt về cấu trúc xương, bao gồm:

• Chiều cao bất thường, cao hơn nhiều so với độ tuổi trung bình, tay chân dài bất thường.
• Ngón tay mảnh và dài (dấu hiệu ngón tay nhện), thường được kiểm tra bằng dấu hiệu cổ tay hoặc ngón cái.
• Vẹo cột sống, gù lưng hoặc lồng ngực lõm/nhô bất thường.

Biểu hiện về mắt

Các vấn đề về mắt là dấu hiệu quan trọng của hội chứng Marfan, bao gồm:

• Cận thị nặng hoặc loạn thị do bất thường cấu trúc mắt.
• Lệch thủy tinh thể (ectopia lentis), xuất hiện ở khoảng 60% bệnh nhân.
• Nguy cơ cao bị bong võng mạc hoặc tăng nhãn áp, có thể dẫn đến mù lòa nếu không điều trị.

Biểu hiện về tim mạch (nguy hiểm nhất)

Các biến chứng tim mạch là mối đe dọa lớn nhất đối với người mắc hội chứng Marfan:

• Phình động mạch chủ, làm tăng nguy cơ vỡ động mạch, đe dọa tính mạng.
• Hở van tim, đặc biệt là van động mạch chủ và van hai lá, gây khó thở hoặc suy tim.
• Loạn nhịp tim hoặc suy tim trong các trường hợp nặng.

Các cơ quan khác

Ngoài ra, hội chứng Marfan còn gây ra các vấn đề ở các cơ quan khác:

• Tràn khí màng phổi tự phát do mô liên kết phổi yếu.
• Rạn da không rõ nguyên nhân, thường xuất hiện ở vùng lưng hoặc vai.
• Thoát vị đĩa đệm hoặc các vấn đề khớp sớm do mô liên kết không ổn định.

Hội chứng Marfan có nguy hiểm không?

Hội chứng Marfan có nguy hiểm không? Câu trả lời phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và thời điểm chẩn đoán. Dưới đây là những tác động và biến chứng tiềm ẩn của bệnh:

Mức độ nguy hiểm: Biến chứng tim mạch, đặc biệt là phình và vỡ động mạch chủ. Đây là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở người mắc hội chứng Marfan. Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể đe dọa tính mạng.

Biến chứng thường gặp:

• Vỡ phình động mạch chủ, gây xuất huyết nội nghiêm trọng.
• Suy tim do hở van tim hoặc tổn thương cơ tim.
• Bong võng mạc hoặc tăng nhãn áp dẫn đến mất thị lực vĩnh viễn.
• Khó khăn trong sinh hoạt do dị tật xương khớp như vẹo cột sống hoặc đau khớp mãn tính.

Theo NIH, với chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp, người mắc hội chứng Marfan có thể sống trên 70 tuổi, gần bằng tuổi thọ trung bình của dân số chung. Việc theo dõi định kỳ và can thiệp kịp thời là yếu tố quyết định để cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Chẩn đoán và điều trị hội chứng Marfan

Như đã trình bày phía trên, hội chứng Marfan ảnh hưởng không nhỏ đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Chính vì thế, ngay khi nhận thấy các dấu hiệu nghi ngờ hội chứng Marfan, bạn cần đến gặp bác sĩ để thăm khám và có hướng xử trí kịp thời nếu cần.

Chẩn đoán bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng Marfan đòi hỏi sự kết hợp giữa khám lâm sàng và các xét nghiệm chuyên sâu. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm:

• Khám lâm sàng: Đánh giá các dấu hiệu trên xương, mắt và tim mạch dựa trên tiêu chuẩn Ghent (Ghent Criteria).
• Xét nghiệm hình ảnh: Siêu âm tim, chụp MRI hoặc CT để đo kích thước động mạch chủ và phát hiện hở van tim.
• Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra đột biến gen FBN1 để xác định chính xác hội chứng Marfan, đặc biệt hữu ích khi có tiền sử gia đình.

Hướng điều trị hiện nay

Điều trị hội chứng Marfan tập trung vào kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các phương pháp bao gồm:

• Theo dõi định kỳ: Siêu âm tim mỗi 6 - 12 tháng để đánh giá kích thước động mạch chủ và chức năng tim.
• Điều trị nội khoa: Thuốc chẹn beta (như atenolol) hoặc thuốc ức chế thụ thể angiotensin (như losartan) giúp làm chậm tiến triển phình động mạch chủ.
• Can thiệp phẫu thuật: Thay đoạn động mạch chủ khi phình đến ngưỡng nguy hiểm (thường trên 5 cm) hoặc sửa chữa van tim trong trường hợp hở van nặng.
• Hỗ trợ tâm lý và di truyền: Tư vấn di truyền cho người thân và hỗ trợ tâm lý để giúp bệnh nhân đối phó với các vấn đề về ngoại hình hoặc sức khỏe.

Lối sống và phòng ngừa

Để quản lý hội chứng Marfan, người bệnh cần:

• Tránh các hoạt động gắng sức như thể thao nặng hoặc nâng tạ có thể gây áp lực lên động mạch chủ.
• Theo dõi sức khỏe mắt định kỳ để phát hiện sớm các vấn đề như lệch thủy tinh thể.
• Duy trì lối sống lành mạnh bao gồm chế độ ăn uống cân bằng và kiểm soát cân nặng.

Hội chứng Marfan là một bệnh lý di truyền phức tạp nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát nếu được phát hiện và điều trị đúng cách. Việc hiểu rõ nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị giúp người bệnh chủ động chăm sóc sức khỏe và phòng tránh các biến chứng nguy hiểm, đặc biệt là các vấn đề về tim mạch. 

Khám sàng lọc định kỳ, theo dõi sát sao và tuân thủ điều trị là chìa khóa giúp người mắc hội chứng Marfan sống khỏe mạnh và kéo dài tuổi thọ. Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu nghi ngờ như chiều cao bất thường, vấn đề về mắt hoặc tiền sử tim mạch, hãy chủ động thăm khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.