Hội chứng Brugada: Dấu hiệu nhận biết, nguyên nhân và phương pháp điều trị

Tại Việt Nam và trên thế giới, hội chứng Brugada được xem là một trong những nguyên nhân chính dẫn đến đột tử do tim ở người trẻ tuổi mà không có bệnh lý tim mạch nền rõ ràng. Do đó, việc nhận biết sớm các dấu hiệu, chẩn đoán chính xác và điều trị đúng phương pháp đóng vai trò sống còn cho những ai đang không may mắc phải hội chứng này.

Hội chứng Brugada là gì?

Hội chứng Brugada là một rối loạn tim mạch hiếm gặp, đặc trưng bởi sự bất thường trong dẫn truyền điện học của tim, làm tăng nguy cơ rung thất hoặc ngừng tim đột ngột. Bệnh được đặt theo tên của hai anh em bác sĩ người Tây Ban Nha, Pedro và Josep Brugada - những người đầu tiên mô tả bệnh lý này vào năm 1992.

Hội chứng Brugada liên quan đến rối loạn kênh ion trong tế bào cơ tim, dẫn đến bất thường trên điện tâm đồ (ECG) và nguy cơ cao xảy ra các cơn loạn nhịp thất nguy hiểm.

Về cơ chế bệnh học, hội chứng Brugada thường do đột biến gen SCN5A, ảnh hưởng đến kênh ion natri, làm rối loạn dòng điện trong tim. Điều này có thể gây ra các cơn loạn nhịp thất nhanh, dẫn đến ngất hoặc đột tử.

Bệnh phổ biến hơn ở nam giới, đặc biệt trong độ tuổi 30 - 50 và có tính chất di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Đáng chú ý, nhiều người mắc hội chứng Brugada không có triệu chứng rõ ràng cho đến khi xảy ra biến cố nghiêm trọng.

Nguyên nhân gây hội chứng Brugada

Nguyên nhân gây hội chứng Brugada chủ yếu liên quan đến yếu tố di truyền nhưng một số tác nhân bên ngoài cũng có thể kích hoạt hoặc làm nặng thêm tình trạng bệnh. Dưới đây là các nguyên nhân chính và yếu tố khởi phát, bạn đọc có thể tham khảo:

Đột biến gen: Đột biến gen SCN5A, chịu trách nhiệm mã hóa kênh ion natri trong tế bào cơ tim. Đây là nguyên nhân chính, chiếm khoảng 20 - 30% các trường hợp hội chứng Brugada. Bệnh di truyền theo kiểu trội, nghĩa là chỉ cần một bản sao gen bất thường từ cha hoặc mẹ là đủ để gây bệnh.

Yếu tố khởi phát:

• Sốt cao: Nhiệt độ cơ thể tăng cao có thể làm trầm trọng thêm rối loạn dẫn truyền điện trong tim.
• Thuốc: Một số thuốc chống loạn nhịp (như nhóm IA: procainamide, flecainide), thuốc chống trầm cảm ba vòng hoặc thuốc an thần có thể kích hoạt hội chứng Brugada.
• Rượu và chất kích thích: Sử dụng quá nhiều rượu hoặc ma túy (như cocaine) làm tăng nguy cơ loạn nhịp.
• Rối loạn điện giải: Hạ kali hoặc hạ magie máu có thể làm nặng thêm tình trạng bệnh.

Triệu chứng hội chứng Brugada

Triệu chứng hội chứng Brugada có thể rất kín đáo, khiến bệnh khó phát hiện nếu không thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu. Dưới đây là những dấu hiệu phổ biến của hội chứng Brugada mà bạn cần chú ý:

• Ngất không rõ nguyên nhân: Người bệnh có thể ngất xỉu đột ngột (syncope) do loạn nhịp thất nhanh, thường xảy ra trong lúc ngủ hoặc sau gắng sức.
• Rối loạn nhịp tim: Cảm giác tim đập nhanh, hồi hộp hoặc đánh trống ngực là dấu hiệu phổ biến.
• Đột tử: Đáng tiếc, ở một số trường hợp, đột tử là biểu hiện đầu tiên, đặc biệt vào ban đêm hoặc trong lúc nghỉ ngơi.
• Không có triệu chứng: Nhiều người mắc hội chứng Brugada hoàn toàn không có triệu chứng, chỉ được phát hiện qua điện tâm đồ trong các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ.

Nếu bạn hoặc người thân có tiền sử ngất không rõ nguyên nhân, đột tử trong gia đình (đặc biệt ở người trẻ) hoặc bất thường về tim mạch, hãy đi khám ngay. Theo Heart Rhythm Society, hội chứng Brugada chiếm khoảng 4 - 12% các trường hợp đột tử do tim, đặc biệt tại các quốc gia châu Á.

Chẩn đoán hội chứng Brugada

Chẩn đoán hội chứng Brugada đòi hỏi sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm chuyên sâu. Dưới đây là các phương pháp chẩn đoán chính trong hội chứng Brugada, bạn đọc có thể tham khảo:

Điện tâm đồ (ECG)

Điện tâm đồ là phương pháp then chốt để phát hiện hội chứng Brugada. Các dấu hiệu đặc trưng bao gồm:

• Dấu hiệu type 1: Sóng ST chênh lên dạng “saddleback” hoặc “coved-type” ở các chuyển đạo V1 - V3, thường kèm theo sóng T đảo ngược.
• Type 2 và 3: Ít đặc hiệu hơn, cần thực hiện thêm các xét nghiệm kích thích để xác định.

Các xét nghiệm hỗ trợ khác

Để hỗ trợ chẩn đoán chính xác, các xét nghiệm sau thường được sử dụng:

• Test kích thích bằng thuốc: Sử dụng thuốc như ajmaline hoặc flecainide để kích thích dấu hiệu ECG điển hình của hội chứng Brugada, đặc biệt trong các trường hợp nghi ngờ.
• Điện sinh lý học tim (EPS): Được thực hiện để đánh giá nguy cơ loạn nhịp thất ở những bệnh nhân có triệu chứng hoặc tiền sử gia đình.
• Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra đột biến gen SCN5A, đặc biệt hữu ích nếu gia đình có người từng đột tử hoặc mắc hội chứng Brugada.

Điều trị hội chứng Brugada

Mục tiêu chính trong điều trị hội chứng Brugada là ngăn ngừa đột tử và kiểm soát các cơn loạn nhịp nguy hiểm. Dưới đây là các phương pháp điều trị chính:

Điều trị nội khoa

Hiện nay, chưa có thuốc nào điều trị triệt để hội chứng Brugada nhưng một số biện pháp nội khoa có thể hỗ trợ:

• Quinidin: Thuốc này giúp ổn định nhịp thất và được chỉ định cho một số bệnh nhân không đủ điều kiện cấy máy khử rung.
• Thuốc hỗ trợ: Điều trị sốt hoặc rối loạn điện giải để giảm nguy cơ loạn nhịp.

Cấy máy khử rung tim (ICD)

Cấy máy khử rung tim (Implantable Cardioverter Defibrillator - ICD) là phương pháp hiệu quả nhất để ngăn ngừa đột tử do hội chứng Brugada. Các trường hợp cần cấy ICD bao gồm:

• Bệnh nhân có tiền sử ngất do loạn nhịp.
• Người đã sống sót sau ngừng tim.
• Có dấu hiệu ECG type 1 kèm tiền sử gia đình đột tử.

Biện pháp hỗ trợ và theo dõi

Để giảm nguy cơ biến chứng, bệnh nhân cần tuân thủ các biện pháp sau:

• Tránh yếu tố khởi phát: Bệnh nhân cần tránh sốt cao (sử dụng thuốc hạ sốt kịp thời), hạn chế rượu, chất kích thích và các loại thuốc có nguy cơ gây loạn nhịp.
• Theo dõi định kỳ: Kiểm tra điện tâm đồ thường xuyên và tư vấn di truyền cho người thân để phát hiện sớm nguy cơ.
• Lối sống lành mạnh: Tránh gắng sức quá mức và duy trì cân bằng điện giải trong cơ thể.

Hội chứng Brugada là một rối loạn nhịp tim nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể được kiểm soát nếu được phát hiện và điều trị đúng cách. Việc hiểu rõ nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết, quy trình chẩn đoán và các phương pháp điều trị không chỉ giúp người bệnh bảo vệ bản thân mà còn là cách để phòng ngừa đột tử cho những người trong gia đình có nguy cơ cao. 

Nếu bạn nghi ngờ mình hoặc người thân có triệu chứng như ngất không rõ nguyên nhân hoặc tiền sử gia đình đột tử, hãy chủ động thăm khám tại các cơ sở chuyên khoa tim mạch uy tín. Với sự tiến bộ của y học hiện đại, hội chứng Brugada không còn là mối đe dọa không thể vượt qua.