Hở van tim có di truyền không? Cơ chế di truyền, mức độ nguy hiểm và cách phòng ngừa

Bệnh hở van tim có thể xuất hiện do nhiều nguyên nhân khác nhau bao gồm cả yếu tố bẩm sinh, bệnh lý mắc phải hoặc do tuổi tác. Việc xác định tính di truyền của hở van tim giúp bác sĩ tư vấn chính xác hơn về nguy cơ cho con cái và các thành viên khác trong gia đình. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ cơ chế di truyền, mức độ nguy hiểm và cách phòng ngừa hiệu quả.

Hở van tim có di truyền không?

Các chuyên gia cho biết, hở van tim có thể di truyền nhưng chỉ ở một số trường hợp cụ thể. Đa số hở van tim là bệnh mắc phải do nhiễm trùng, thoái hóa tuổi tác hoặc biến chứng từ bệnh lý tim mạch khác nhưng một tỷ lệ nhỏ liên quan đến yếu tố di truyền - chủ yếu ở các dị tật bẩm sinh hoặc hội chứng rối loạn mô liên kết.

Hở van tim xảy ra khi một hoặc nhiều van tim (van hai lá, van động mạch chủ, van ba lá, van động mạch phổi) không đóng kín, khiến máu trào ngược ngược chiều. Trong đó:

• Hở van mắc phải: Thường gặp ở người lớn tuổi do thấp tim, nhồi máu cơ tim, tăng huyết áp kéo dài hoặc viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. Loại này không di truyền.
• Hở van bẩm sinh: Có thể do bất thường cấu trúc van từ trong bào thai - một phần liên quan đến gene.

Nhìn chung, hở van tim có di truyền trong các trường hợp dị tật van bẩm sinh (như van hai lá sa, van động mạch chủ hai lá) hoặc do hội chứng di truyền như hội chứng Marfan, hội chứng Ehlers-Danlos, hội chứng Turner. Những rối loạn này ảnh hưởng đến cấu trúc collagen và elastin - thành phần chính của van tim và mạch máu.

Theo các nghiên cứu y khoa, đột biến gen như FBN1 (hội chứng Marfan), COL3A1 (Ehlers-Danlos loại mạch máu) làm van tim yếu, dễ giãn, sa hoặc hở từ nhỏ. Nếu không phát hiện sớm, bệnh tiến triển nhanh và gây biến chứng nặng.

Hở van tim di truyền như thế nào?

Cơ chế di truyền của hở van tim phụ thuộc vào loại bất thường gen và kiểu di truyền. Các kiểu di truyền thường gặp bao gồm các hình thức sau:

• Di truyền trội nhiễm sắc thể thường (AD): Chỉ cần một bản sao gen bệnh từ bố hoặc mẹ. Con sinh ra có 50% nguy cơ mắc. Ví dụ: Hội chứng Marfan - một số dạng sa van hai lá gia đình.
• Di truyền lặn nhiễm sắc thể thường (AR): Cần cả hai bản sao gen bệnh. Con sinh ra có nguy cơ thấp hơn (25% nếu cả bố mẹ mang gen). Ít gặp ở hở van tim.
• Di truyền đa yếu tố: Kết hợp gen và môi trường (hút thuốc, tăng huyết áp), thường gặp ở sa van hai lá không do hội chứng.

Tỉ lệ di truyền ước tính theo nghiên cứu quốc tế được tóm tắt như sau:

• Nếu bố/mẹ có hội chứng Marfan: 50% con cái mắc bệnh, trong đó 70 - 80% có hở van động mạch chủ.
• Nếu có sa van hai lá gia đình: Anh chị em ruột có nguy cơ 35 - 50% phát hiện bất thường van khi siêu âm.
• Nếu bố/mẹ có hở van động mạch chủ hai lá bẩm sinh: Nguy cơ con cái khoảng 10 - 15%, cao hơn dân số chung (1 - 2%).

Hở van tim có nguy hiểm không?

Dù nguyên nhân di truyền hay mắc phải, hở van tim đều nguy hiểm nếu không kiểm soát tốt. Mức độ nguy hiểm phụ thuộc vào van bị ảnh hưởng, mức độ hở và tốc độ tiến triển.

Các biến chứng nghiêm trọng có thể xảy ra bao gồm các tình trạng sau:

• Suy tim: Tim phải bơm mạnh hơn dẫn đến phì đại, giãn buồng tim và suy tim sung huyết.
• Rối loạn nhịp tim: Đặc biệt rung nhĩ ở hở van hai lá làm tăng nguy cơ đột quỵ lên gấp 5 - 7 lần.
• Đột tử: Hiếm nhưng có thể xảy ra ở hội chứng Marfan do vỡ phình động mạch chủ.
• Nhiễm khuẩn nội tâm mạc: Vi khuẩn bám vào van hở và phá hủy van nhanh chóng.

Phân loại mức độ hở van và biểu hiện lâm sàng được phân tích như sau:

• Hở nhẹ: Thường không triệu chứng, phát hiện tình cờ qua siêu âm. Tiên lượng tốt.
• Hở vừa: Mệt khi gắng sức, đánh trống ngực. Cần theo dõi 6 - 12 tháng/lần.
• Hở nặng: Khó thở khi nằm, phù chân, mệt lả. Cần can thiệp phẫu thuật (sửa/thay van).

Các triệu chứng cảnh báo cần đến bác sĩ tim mạch ngay lập tức bao gồm các biểu hiện sau:

• Mệt mỏi kéo dài, khó thở khi nằm hoặc khi gắng sức nhẹ.
• Đau ngực, choáng váng, ngất (nghi rối loạn nhịp hoặc phình động mạch).
• Phù chân, gan to, tĩnh mạch cổ nổi (dấu hiệu suy tim phải).
• Tim đập nhanh bất thường, hồi hộp kéo dài >10 phút.

Các biện pháp phòng ngừa hở van tim di truyền và mắc phải

Phòng ngừa đóng vai trò then chốt, đặc biệt với người có nguy cơ di truyền. Dưới đây là các biện pháp phòng ngừa hở van tim, bạn đọc có thể tham khảo:

Đối với người có yếu tố di truyền

Các biện pháp tầm soát và theo dõi cần thực hiện nghiêm ngặt bao gồm các hành động sau:

• Siêu âm tim định kỳ: Từ nhỏ nếu có tiền sử gia đình sau đó 1 - 2 năm/lần.
• Xét nghiệm gene: Khi nghi ngờ hội chứng Marfan, Ehlers-Danlos.
• Tư vấn di truyền trước kết hôn/sinh con: Đánh giá nguy cơ truyền cho thế hệ sau.
• Hạn chế vận động mạnh: Tránh cử tạ, bóng bầu dục nếu có phình động mạch chủ.

Đối với người bình thường (phòng ngừa mắc phải)

Các thói quen sống lành mạnh giúp bảo vệ van tim bao gồm các khuyến cáo sau:

• Kiểm soát huyết áp, đường huyết, mỡ máu: Huyết áp <130/80, LDL <100 mg/dL.
• Không hút thuốc, hạn chế rượu bia: Thuốc lá làm tổn thương nội mạc mạch, tăng nguy cơ thấp tim.
• Duy trì cân nặng hợp lý: BMI 18.5 - 22.9, giảm nguy cơ tăng áp lực lên tim.
• Điều trị triệt để nhiễm khuẩn: Viêm họng liên cầu, nhiễm trùng răng miệng cần dùng kháng sinh đủ liều.
• Tiêm phòng: Tiêm vắc xin phòng cúm, phế cầu giảm nguy cơ viêm nội tâm mạc.

Lưu ý đặc biệt với phụ nữ mang thai có tiền sử bệnh tim di truyền được khuyến cáo như sau:

• Theo dõi tại cơ sở chuyên khoa tim mạch và di truyền học.
• Siêu âm tim thai định kỳ, đánh giá cấu trúc van từ tuần 18.
• Dự phòng thuốc (nếu cần) và theo dõi sát biến chứng sản khoa.

Hở van tim có di truyền không? Câu trả lời là có nhưng chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ, chủ yếu ở các dị tật bẩm sinh hoặc hội chứng di truyền như Marfan, Ehlers-Danlos. Đa phần hở van tim là do yếu tố mắc phải và có thể phòng ngừa được. Việc nhận biết sớm thông qua tầm soát gia đình, siêu âm tim định kỳ và xét nghiệm gene (khi cần) giúp kiểm soát nguy cơ hiệu quả, ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm như suy tim, đột quỵ.