Các dị dạng sinh dục nữ thường gặp và ảnh hưởng đến sức khỏe

Hệ sinh dục nữ được hình thành qua nhiều giai đoạn trong thời kỳ bào thai. Khi quá trình phát triển này xảy ra bất thường, cấu trúc của một hoặc nhiều cơ quan sinh dục có thể thay đổi. Một số trường hợp được phát hiện sớm, trong khi những trường hợp khác chỉ được nhận biết khi trẻ bước vào tuổi dậy thì hoặc phụ nữ đi khám sức khỏe sinh sản.

Các dị dạng sinh dục nữ thường gặp

Các bất thường ở âm đạo và đường ra sinh dục có biểu hiện đa dạng về cấu trúc và mức độ tắc nghẽn, trong đó một số dạng thường gặp gồm:

Dị dạng sinh dục nữ liên quan đến tử cung

Các dị dạng tử cung bẩm sinh chủ yếu hình thành do bất thường trong quá trình phát triển, hợp nhất hoặc tiêu biến vách ngăn của hai ống Muller. Một số dạng thường được đề cập gồm:

• Bất sản hoặc thiểu sản tử cung: Tử cung không hình thành hoặc chỉ phát triển một phần. Tình trạng này có thể gặp trong hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), thường đi kèm bất sản hoặc thiểu sản phần trên âm đạo.
• Tử cung một sừng: Tử cung chủ yếu phát triển từ một ống Muller do ống còn lại không phát triển hoặc phát triển không đầy đủ.
• Tử cung đôi: Hai ống Muller không hợp nhất hoàn toàn, dẫn đến hình thành hai buồng tử cung riêng biệt và có thể kèm hai cổ tử cung.
• Tử cung hai sừng: Hai ống Muller hợp nhất không hoàn toàn, tạo nên hình dạng hai sừng đặc trưng của tử cung.
• Tử cung có vách ngăn: Bên trong buồng tử cung tồn tại một vách ngăn do quá trình tái hấp thu vách giữa hai ống Muller không hoàn toàn.

Không phải mọi dị dạng tử cung đều gây vô sinh. Tuy nhiên, tùy loại và mức độ bất thường, một số tình trạng có thể liên quan đến nguy cơ sảy thai, sinh non, ngôi thai bất thường hoặc các bất lợi sản khoa khác.

Dị dạng sinh dục nữ liên quan đến âm đạo và đường ra sinh dục

Các bất thường bẩm sinh ở âm đạo và đường ra sinh dục có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc đi kèm dị dạng tử cung, cổ tử cung. Tùy loại và mức độ, một số bất thường có thể gây cản trở đường thoát của máu kinh hoặc ảnh hưởng đến chức năng sinh sản. Các dạng có thể gặp gồm:

• Bất sản hoặc thiểu sản phần trên âm đạo: Có thể gặp trong hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), thường đi kèm bất sản hoặc thiểu sản tử cung.
• Vách ngăn âm đạo ngang: Vách mô nằm ngang trong âm đạo, có thể gây tắc nghẽn một phần hoặc hoàn toàn đường thoát của máu kinh.
• Vách ngăn âm đạo dọc: Vách mô chạy dọc theo âm đạo, chia lòng âm đạo thành hai khoang và có thể đi kèm một số dị dạng tử cung.
• Màng trinh không thủng: Là bất thường bẩm sinh gây tắc nghẽn đường ra sinh dục, trong đó màng trinh không có lỗ mở để máu kinh thoát ra ngoài. Tình trạng này không phải là dị dạng ống Muller.

Các bất thường gây tắc nghẽn có thể được phát hiện ở tuổi dậy thì khi trẻ có vô kinh nguyên phát kèm đau bụng hoặc đau vùng chậu theo chu kỳ. Những bất thường không gây tắc nghẽn có thể được phát hiện tình cờ khi khám phụ khoa hoặc trong quá trình đánh giá sức khỏe sinh sản.

Dị dạng sinh dục nữ liên quan đến âm hộ và cơ quan sinh dục ngoài

Các bất thường bẩm sinh của cơ quan sinh dục ngoài ở nữ có nhiều dạng và nguyên nhân khác nhau, có thể liên quan đến sự phát triển của môi lớn, môi bé, âm vật hoặc các cấu trúc khác ở vùng âm hộ.

Một số bất thường có thể được nhận biết ngay sau sinh khi hình thái cơ quan sinh dục ngoài không điển hình. Các trường hợp này không nhất thiết liên quan đến dị dạng ống Muller và có thể cần đánh giá thêm về giải phẫu cũng như những nguyên nhân liên quan đến quá trình phát triển giới tính.

Khi phát hiện bất thường ở cơ quan sinh dục ngoài, trẻ cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá để xác định đặc điểm bất thường, nguyên nhân và những tình trạng phối hợp nếu có.

Bất thường bẩm sinh liên quan đến buồng trứng và vòi tử cung

Buồng trứng và vòi tử cung có nguồn gốc phát triển phôi thai khác nhau. Trong đó, vòi tử cung phát triển từ ống Muller, còn buồng trứng không có nguồn gốc từ cấu trúc này. Các bất thường bẩm sinh của hai cơ quan này nhìn chung ít gặp hơn các dị dạng tử cung.

• Buồng trứng: Có thể gặp bất sản, thiểu sản hoặc buồng trứng nằm ở vị trí bất thường. Mức độ ảnh hưởng đến chức năng sinh sản phụ thuộc vào loại bất thường và chức năng của mô buồng trứng còn lại.
• Vòi tử cung: Có thể gặp bất sản hoặc thiểu sản một phần hay toàn bộ vòi tử cung, cũng như một số bất thường về cấu trúc hoặc vị trí. Tùy mức độ và bên bị ảnh hưởng, những bất thường này có thể tác động đến khả năng sinh sản tự nhiên.

Dị dạng sinh dục nữ ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào?

Ảnh hưởng của dị dạng sinh dục nữ phụ thuộc vào vị trí, loại dị dạng và mức độ bất thường. Một số trường hợp không gây triệu chứng và chỉ được phát hiện tình cờ, trong khi những trường hợp khác có thể ảnh hưởng đến kinh nguyệt, chức năng sinh sản hoặc thai kỳ.

Một số vấn đề có thể gặp gồm:

• Rối loạn kinh nguyệt: Có thể biểu hiện vô kinh hoặc cản trở đường thoát của máu kinh ở một số dị dạng gây tắc nghẽn.
• Đau bụng hoặc đau vùng chậu: Đặc biệt khi máu kinh bị ứ đọng do bất thường đường sinh dục.
• Khó khăn trong quan hệ tình dục: Có thể gặp ở một số bất thường cấu trúc của âm đạo.
• Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản: Một số dị dạng tử cung, vòi trứng hoặc buồng trứng có thể liên quan đến khó thụ thai, nhưng dị dạng sinh dục nữ không đồng nghĩa với vô sinh.
• Tăng nguy cơ biến chứng thai kỳ: Một số dị dạng tử cung có liên quan đến sảy thai, sinh non, ngôi thai bất thường và các bất lợi sản khoa khác.

Mức độ ảnh hưởng khác nhau ở từng người. Vì vậy, việc đánh giá cần dựa trên loại dị dạng, triệu chứng, tuổi và nhu cầu sinh sản của người bệnh.

Dị dạng sinh dục nữ được phát hiện như thế nào?

Tùy vị trí và biểu hiện, bác sĩ có thể kết hợp thăm khám với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh để xác định dị dạng sinh dục nữ, chẳng hạn:

• Siêu âm: Đánh giá tử cung, buồng trứng và các cấu trúc vùng chậu.
• Siêu âm 3D: Hỗ trợ đánh giá chi tiết hình thái tử cung và một số dị dạng ống Muller.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Giúp khảo sát chi tiết tử cung, cổ tử cung, âm đạo và các cấu trúc vùng chậu khi cần thiết.

Một số dị dạng đường sinh dục có thể đi kèm bất thường ở hệ tiết niệu. Vì vậy, bác sĩ có thể chỉ định thêm các phương pháp kiểm tra phù hợp tùy từng trường hợp.

Tóm lại, các dị dạng sinh dục nữ có thể liên quan đến tử cung, âm đạo, đường ra sinh dục, cơ quan sinh dục ngoài, buồng trứng hoặc vòi tử cung. Không phải trường hợp nào cũng gây triệu chứng hoặc ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Tuy nhiên, nếu có bất thường về kinh nguyệt, đau vùng chậu hoặc các vấn đề liên quan đến sức khỏe sinh sản, người bệnh nên thăm khám chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn phù hợp.