Bệnh Parkinson di truyền có đúng không? Làm thế nào để phòng tránh

Tìm hiểu xem Parkinson di truyền đến mức độ nào là điều vô cùng quan trọng, nhất là với những gia đình có người thân từng mắc bệnh. Khi nắm rõ nguy cơ, chúng ta có thể chủ động theo dõi sức khỏe từ sớm, thay đổi lối sống phù hợp và giảm thiểu tối đa khả năng khởi phát bệnh. Đồng thời, việc nhận biết triệu chứng và các yếu tố nguy cơ khác sẽ giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn đầu, thời điểm điều trị mang lại hiệu quả cao nhất, giúp người bệnh duy trì chất lượng cuộc sống lâu dài.

Bệnh Parkinson di truyền có đúng không?

Theo các nghiên cứu lớn trên thế giới, bệnh Parkinson không phải là một bệnh di truyền thuần túy theo kiểu “cha mẹ mắc thì con chắc chắn mắc”. Phần lớn các trường hợp (85 - 90%) được xếp vào dạng “tản phát” (sporadic), nghĩa là không có tiền sử gia đình rõ ràng. Chỉ khoảng 10 - 15% bệnh nhân Parkinson có người thân cấp một (bố mẹ, anh chị em) cũng mắc bệnh.

Trong số đó, một tỷ lệ nhỏ hơn nữa thuộc dạng di truyền đơn gen (monogenic Parkinson), tức là do đột biến ở một gen duy nhất gây ra bệnh trực tiếp. Các nghiên cứu di truyền quy mô lớn cho thấy khoảng 13 - 18% bệnh nhân Parkinson mang đột biến gen có liên quan, đặc biệt ở những người khởi phát bệnh sớm (dưới 50 tuổi) hoặc có nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc.

Một số gen đã được xác định có vai trò quan trọng:

SNCA (alpha-synuclein): Đột biến gây tích tụ protein bất thường trong não.
LRRK2: Đột biến phổ biến nhất ở người châu Âu và một số dân tộc châu Á, di truyền trội.
VPS35, GBA: Cũng liên quan dạng trội.
PARK2 (Parkin), PINK1, DJ-1: Thường di truyền lặn, hay gặp ở bệnh khởi phát rất sớm (dưới 40 tuổi).

Cơ chế di truyền có thể là trội (chỉ cần nhận gen bất thường từ một bên bố hoặc mẹ) hoặc lặn (cần nhận gen bất thường từ cả bố và mẹ). Tuy nhiên, ngay cả khi mang gen đột biến, không phải ai cũng phát bệnh, điều này chứng tỏ yếu tố môi trường đóng vai trò kích hoạt rất lớn. Như vậy, bệnh Parkinson có di truyền, nhưng chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ. Đa số trường hợp là kết quả của sự tương tác phức tạp giữa gen dễ mắc và các yếu tố môi trường, lối sống.

*Bệnh Parkinson di truyền chỉ chiếm một phần nhỏ, phần lớn trường hợp xuất hiện tự phát*

Triệu chứng của bệnh Parkinson do di truyền và không di truyền

Dù có yếu tố di truyền hay không, bệnh Parkinson đều có những triệu chứng điển hình giống nhau, chia thành hai nhóm chính:

Triệu chứng vận động (đặc trưng nhất)

Nhóm triệu chứng này ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng cử động và sinh hoạt hằng ngày của người bệnh.

Run khi nghỉ (thường bắt đầu ở một bàn tay, ngón tay cử động như “đếm tiền”);
Cứng cơ, cảm giác cơ khô cứng, khó co duỗi;
Vận động chậm: Viết chữ nhỏ dần, bước đi chậm, khó bắt đầu động tác;
Mất cân bằng tư thế, dáng đi nhỏ bước, dễ ngã về sau.

*Cơ cứng và khó co duỗi làm người bệnh mệt mỏi, sinh hoạt hằng ngày bị hạn chế*

Triệu chứng không vận động (thường xuất hiện sớm hơn vận động)

Các dấu hiệu này thường âm thầm nhưng lại xuất hiện từ rất sớm, đôi khi trước cả các biểu hiện vận động.

Mất hoặc giảm khả năng ngửi mùi;
Rối loạn giấc ngủ hành vi REM (la hét, đấm đá khi mơ);
Táo bón kéo dài;
Trầm cảm, lo âu;
Mệt mỏi mãn tính, đau cơ không rõ nguyên nhân;
Giọng nói nhỏ, đều đều, mặt đơ cứng và ít biểu cảm.

Đặc điểm riêng ở bệnh Parkinson do di truyền

So với dạng không di truyền, Parkinson do yếu tố gene gây ra có một số đặc trưng nổi bật hơn.

Thường khởi phát sớm hơn (30 - 50 tuổi, thậm chí dưới 20 tuổi ở một số dạng lặn);
Tiến triển bệnh có thể chậm hơn so với dạng tản phát;
Một số đột biến (như LRRK2, GBA) dễ kèm theo triệu chứng tâm thần hoặc sa sút trí tuệ.
Đáp ứng tốt hơn với thuốc levodopa ở giai đoạn đầu.

*Parkinson di truyền xuất hiện sớm từ 30 đến 50 tuổi, thậm chí trẻ hơn*

Các yếu tố khác có thể tăng nguy cơ mắc bệnh Parkinson

Ngoài di truyền, bệnh Parkinson còn chịu tác động từ nhiều yếu tố liên quan đến tuổi tác, môi trường sống và tiền sử sức khỏe, khiến nguy cơ xuất hiện bệnh cao hơn ở một số nhóm người:

Tuổi tác: Nguy cơ tăng rõ rệt sau 60 tuổi. Những trường hợp khởi phát sớm (trước 50 tuổi) thường liên quan nhiều hơn đến yếu tố gene.
Giới tính: Nam giới có khả năng mắc Parkinson cao hơn nữ giới khoảng 1,5 - 2 lần.
Tiếp xúc môi trường độc hại: Bao gồm thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ (paraquat, rotenone), kim loại nặng như mangan và chì, cùng các dung môi công nghiệp.
Chấn thương sọ não: Tiền sử va đập mạnh vùng đầu, đặc biệt ở vận động viên các môn thể thao đối kháng, làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Tương tác gen - môi trường: Người mang gen nguy cơ có thể khởi phát bệnh khi tiếp xúc lâu dài với các yếu tố độc hại kể trên.

*Bệnh Parkinson chịu tác động từ nhiều yếu tố ngoài di truyền, nam giới có nguy cơ cao hơn nữ giới*

Cách phòng ngừa bệnh Parkinson

Mặc dù khoa học hiện chưa có cách phòng tránh bệnh Parkinson hoàn toàn, nhưng bạn vẫn có thể giảm đáng kể nguy cơ khởi phát hoặc làm chậm tiến triển bệnh bằng việc duy trì những thói quen và biện pháp hỗ trợ dưới đây.

Bảo vệ não bộ khỏi độc tố môi trường

Việc hạn chế tiếp xúc với hóa chất và yếu tố độc hại giúp giảm bớt nguy cơ tổn thương tế bào thần kinh, một trong những yếu tố liên quan đến bệnh Parkinson.

Nếu làm nông nghiệp thì phải dùng đồ bảo hộ, chọn thuốc bảo vệ thực vật sinh học khi có thể.
Tránh tiếp xúc lâu dài với khói thuốc lá, khí thải công nghiệp.
Đội mũ bảo hộ khi chơi thể thao tiếp xúc.

Theo dõi sức khỏe định kỳ

Khám sức khỏe và đánh giá nguy cơ thường xuyên sẽ giúp bạn nắm bắt dấu hiệu sớm và có hướng xử lý kịp thời, đặc biệt nếu có yếu tố di truyền.

Nếu gia đình có người mắc Parkinson thì nên khám định kỳ tại chuyên khoa Thần kinh từ 40 - 50 tuổi.
Tư vấn di truyền nếu có nhiều thành viên cùng mắc hoặc khởi phát sớm.
Xét nghiệm gen (LRRK2, GBA…) nếu bác sĩ chỉ định, giúp đánh giá nguy cơ chính xác hơn.

Duy trì lối sống lành mạnh

Một lối sống đều đặn, vận động hợp lý và ăn uống đúng cách có thể giúp não bộ hoạt động tốt hơn và hạn chế những tổn thương thần kinh theo thời gian.

Tập thể dục đều đặn ít nhất 150 phút/tuần (đi bộ nhanh, bơi lội, đạp xe, yoga, thái cực quyền).
Chế độ ăn Địa Trung Hải có nhiều rau xanh, cá, quả mọng, hạt óc chó, dầu ô liu.
Hạn chế đường, chất béo bão hòa, thực phẩm chế biến sẵn.
Uống đủ nước, ngủ 7 - 9 tiếng mỗi đêm.

*Vận động hợp lý kết hợp chế độ ăn uống lành mạnh, giúp não bộ hoạt động tối ưu và khỏe mạnh lâu dài*

Kích thích trí não thường xuyên

Duy trì hoạt động trí tuệ mỗi ngày sẽ giúp não bộ luôn linh hoạt, tăng khả năng kết nối thần kinh và góp phần làm chậm quá trình lão hóa tế bào não.

Đọc sách, học ngoại ngữ, chơi cờ, giải câu đố.
Học nhạc cụ hoặc khiêu vũ, vừa vận động vừa kích thích não.

Bệnh Parkinson di truyền là có thật nhưng chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ trong tổng số ca bệnh. Phần lớn người bệnh là kết quả của sự kết hợp giữa yếu tố gen dễ mắc và môi trường sống, lối sống hàng ngày. Chúng ta hoàn toàn có thể chủ động giảm nguy cơ thông qua tập luyện, ăn uống khoa học, tránh độc tố và theo dõi sức khỏe định kỳ. Nếu gia đình bạn có người thân mắc Parkinson, đừng quá lo lắng mà hãy xem đó là động lực để cả nhà cùng xây dựng lối sống lành mạnh hơn. Hãy gặp bác sĩ thần kinh hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được đánh giá nguy cơ cụ thể và có kế hoạch chăm sóc phù hợp nhất.