Mềm sụn thanh quản là gì? Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Mềm sụn thanh quản (Laryngomalacia) là một bất thường bẩm sinh của thanh quản, đặc trưng bởi sự mềm yếu quá mức của các cấu trúc sụn nằm phía trên dây thanh âm (thượng thanh môn). 

Đây là bệnh lý phổ biến nhất gây ra tình trạng thở rít ở trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 60% đến 70% các trường hợp bất thường thanh quản bẩm sinh. Bệnh thường biểu hiện triệu chứng ngay trong vài tuần đầu sau sinh, đạt đỉnh điểm khi trẻ được 6 đến 8 tháng tuổi và đa số sẽ tự thuyên giảm rồi khỏi hẳn khi trẻ được 12 đến 24 tháng tuổi mà không cần can thiệp phẫu thuật.

Những dấu hiệu và triệu chứng của mềm sụn thanh quản​ 

Triệu chứng lâm sàng của mềm sụn thanh quản khá đặc trưng và thường xuất hiện rất sớm, ngay trong khoảng 2 tuần đến 4 tuần đầu đời của trẻ. Cha mẹ cần quan sát kỹ các biểu hiện sau để phân biệt với các bệnh lý hô hấp khác:

• Tiếng thở rít thì hít vào: Đây là dấu hiệu điển hình nhất. Trẻ phát ra tiếng rít có âm sắc cao, thô ráp mỗi khi hít vào, trong khi thì thở ra thường bình thường. Tiếng rít này có thể nghe rõ hơn khi trẻ nằm ngửa, khi khóc, khi bú hoặc khi trẻ bị kích động.
• Co kéo lồng ngực: Trong các trường hợp hẹp đường thở đáng kể, cha mẹ có thể thấy vùng hõm ức và các khoảng gian sườn của trẻ bị lõm sâu vào mỗi khi trẻ cố gắng hít thở (dấu hiệu gắng sức).
• Khó khăn khi bú: Trẻ thường xuyên bị sặc sữa, ho khi bú, bú chậm hoặc phải dừng lại liên tục để lấy hơi do sự phối hợp giữa thở và nuốt bị rối loạn.
• Ngừng thở khi ngủ: Trong những trường hợp nặng, sự tắc nghẽn đường thở có thể gây ra các cơn ngừng thở ngắn trong lúc ngủ, làm giảm nồng độ oxy trong máu.

Biến chứng có thể gặp khi mắc mềm sụn thanh quản​ 

Mặc dù đa số trường hợp là nhẹ, nhưng khoảng 10% đến 20% trẻ bị mềm sụn thanh quản mức độ nặng có thể gặp phải các biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến sự phát triển:

• Chậm tăng cân: Do trẻ gặp khó khăn khi bú và tiêu tốn quá nhiều năng lượng cho việc hô hấp gắng sức nên trẻ thường không đạt được mốc tăng trưởng cân nặng chuẩn theo lứa tuổi, có thể suy dinh dưỡng.
• Biến dạng lồng ngực: Tình trạng gắng sức hô hấp kéo dài có thể dẫn đến biến dạng xương ức (lõm ức hoặc ức gà) vĩnh viễn nếu không được điều trị kịp thời.
• Viêm phổi hít: Sự phối hợp kém giữa nuốt và thở cùng với tình trạng trào ngược nặng làm tăng nguy cơ dịch thức ăn tràn vào phổi gây viêm phổi tái diễn.

Khi nào cần gặp bác sĩ? 

Cha mẹ cần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám nếu nhận thấy các dấu hiệu báo động sau:

• Trẻ có dấu hiệu tím tái quanh môi hoặc đầu chi khi bú hoặc khi khóc.
• Trẻ có cơn ngừng thở kéo dài trên 10 giây hoặc cha mẹ thấy lồng ngực trẻ không di động.
• Tiếng thở rít ngày càng to và liên tục ngay cả khi trẻ nằm yên hoặc ngủ.
• Trẻ sụt cân hoặc không tăng cân trong 2 tháng liên tiếp.
• Trẻ bị sặc sữa nghiêm trọng dẫn đến khó thở hoặc ho sặc sụa tím mặt.

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra mềm sụn thanh quản vẫn chưa được y học xác định thống nhất. Tuy nhiên, các giả thuyết khoa học tập trung vào ba cơ chế bệnh sinh chính:

• Sự non yếu của sụn: Giả thuyết này cho rằng cấu trúc sụn của thanh quản ở trẻ chưa phát triển hoàn thiện, còn quá mềm và yếu nên dễ bị sụp đổ dưới áp lực âm của dòng khí hít vào.
• Rối loạn thần kinh cơ: Đây là giả thuyết được nhiều chuyên gia ủng hộ nhất hiện nay. Theo đó, sự non kém trong khả năng phối hợp của hệ thần kinh điều khiển trương lực cơ vùng họng thanh quản khiến các cơ này không đủ sức giữ cho đường thở mở ra khi hít vào.
• Bất thường giải phẫu: Một số trẻ sinh ra đã có các nếp phễu - thanh thiệt quá ngắn hoặc nắp thanh môn có hình dạng omega bất thường, làm hẹp đường vào của thanh quản một cách cơ học.

Những ai có nguy cơ mắc phải mềm sụn thanh quản​? 

Bệnh lý này là bẩm sinh nên có thể gặp ở bất kỳ trẻ sơ sinh nào, tuy nhiên một số nhóm trẻ sau đây có tỷ lệ mắc bệnh hoặc diễn tiến nặng cao hơn:

• Trẻ mắc các hội chứng di truyền như hội chứng Down.
• Trẻ có các bệnh lý thần kinh cơ bẩm sinh như bại não thường đi kèm với mềm sụn thanh quản do trương lực cơ yếu.
• Trẻ sinh non hoặc nhẹ cân.
• Trẻ có các bất thường sọ mặt khác.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải mềm sụn thanh quản​ 

Một số yếu tố bệnh lý đi kèm có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của mềm sụn thanh quản:

• Trào ngược dạ dày thực quản (GERD): Axit dạ dày trào lên gây viêm, sưng nề niêm mạc vùng sụn phễu và nắp thanh môn, làm hẹp thêm đường thở và làm giảm cảm giác của vùng hạ họng.
• Nhiễm trùng đường hô hấp trên: Khi trẻ bị cảm lạnh hoặc viêm họng, tình trạng sưng nề và tăng tiết dịch sẽ làm tiếng thở rít trở nên to hơn và khó thở tăng lên.
• Tư thế nằm: Việc cho trẻ nằm ngửa hoàn toàn có thể khiến trọng lực kéo các cấu trúc mềm sụp xuống sâu hơn vào đường thở.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán mềm sụn thanh quản​ 

Chẩn đoán mềm sụn thanh quản cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa để loại trừ các nguyên nhân gây thở rít nguy hiểm khác. Quy trình chẩn đoán bao gồm:

• Hỏi bệnh sử và khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ khai thác kỹ thời điểm xuất hiện tiếng thở rít, sự thay đổi âm sắc theo tư thế và đánh giá mức độ gắng sức hô hấp cũng như tình trạng dinh dưỡng của trẻ.
• Nội soi thanh quản ống mềm (Flexible Fiberoptic Laryngoscopy): Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định. Bác sĩ sẽ đưa một ống soi nhỏ mềm qua mũi trẻ xuống họng trong khi trẻ vẫn tỉnh táo và tự thở. Hình ảnh nội soi cho phép quan sát trực tiếp sự sụp đổ của nắp thanh môn, sụn phễu vào lòng thanh quản khi trẻ hít vào. Đồng thời phương pháp này giúp đánh giá cấu trúc dây thanh để loại trừ liệt dây thanh.
• Đo nồng độ oxy máu (SpO2): Để đánh giá xem tình trạng tắc nghẽn có gây thiếu oxy cho cơ thể hay không.

Phương pháp điều trị mềm sụn thanh quản

Mục tiêu điều trị là đảm bảo đường thở thông thoáng, duy trì nồng độ oxy máu ổn định và đảm bảo trẻ tăng cân tốt. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định phác đồ phù hợp:

• Theo dõi và điều trị bảo tồn: Áp dụng cho khoảng 90% trường hợp nhẹ và trung bình. Trẻ sẽ được theo dõi định kỳ chiều cao, cân nặng và diễn biến hô hấp cho đến khi hệ sụn tự cứng cáp (thường sau 18 tháng đến 24 tháng).
• Điều trị bệnh lý đi kèm: Kiểm soát tích cực trào ngược dạ dày thực quản bằng các thuốc ức chế tiết axit (như Ranitidine, Omeprazole) và làm đặc thức ăn là bắt buộc để giảm viêm nề thanh quản, giúp cải thiện triệu chứng hô hấp.
• Phẫu thuật tạo hình thượng thanh môn (Supraglottoplasty): Chỉ định cho khoảng 10% các trường hợp nặng có biến chứng (ngừng thở, tím tái, sụt cân, biến dạng lồng ngực). Bác sĩ sẽ sử dụng laser hoặc dụng cụ vi phẫu để cắt bỏ phần niêm mạc thừa, giải phóng nếp phễu - thanh thiệt bị ngắn để mở rộng đường thở.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của mềm sụn thanh quản​ 

Chế độ sinh hoạt: 

Việc chăm sóc đúng cách tại nhà đóng vai trò quyết định trong việc giảm thiểu triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Cha mẹ cần tuân thủ các nguyên tắc chăm sóc sau để giúp trẻ dễ chịu hơn:

• Điều chỉnh tư thế ngủ cho trẻ bằng cách kê gối nhẹ dưới vai hoặc cho trẻ nằm nghiêng để giảm bớt sự sụp đổ của sụn nắp thanh môn (lưu ý an toàn giấc ngủ để tránh đột tử).
• Vệ sinh mũi họng sạch sẽ hàng ngày bằng nước muối sinh lý để ngăn ngừa viêm nhiễm làm nặng thêm tình trạng tắc nghẽn.
• Theo dõi sát sao biểu đồ tăng trưởng của trẻ hàng tháng để phát hiện sớm dấu hiệu chậm tăng cân.

Chế độ dinh dưỡng:

Dinh dưỡng hợp lý giúp trẻ có đủ năng lượng để phát triển dù với việc hô hấp gắng sức, cụ thể:

• Chia nhỏ các cữ bú trong ngày, cho trẻ bú chậm và nghỉ ngơi thường xuyên để trẻ kịp lấy hơi.
• Đối với trẻ hay nôn trớ, có thể sử dụng các loại sữa công thức đặc biệt chống trào ngược hoặc pha thêm bột làm đặc sữa theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa.
• Giữ trẻ ở tư thế thẳng đứng khoảng 30 phút sau khi bú và vỗ ợ hơi kỹ lưỡng để giảm thiểu trào ngược dịch dạ dày lên họng.
• Ưu tiên các thực phẩm giàu năng lượng và dễ tiêu hóa khi trẻ bắt đầu ăn dặm.

Phương pháp phòng ngừa mềm sụn thanh quản​ hiệu quả 

Mặc dù không thể phòng ngừa sự xuất hiện của bệnh, nhưng cha mẹ có thể phòng ngừa các biến chứng nặng bằng cách:

• Tuân thủ lịch tái khám định kỳ của bác sĩ chuyên khoa để đánh giá tiến triển của sụn thanh quản.
• Tiêm chủng đầy đủ các loại vắc xin trong chương trình tiêm chủng mở rộng và các vắc xin dịch vụ (như cúm, phế cầu) để phòng ngừa các bệnh viêm đường hô hấp, vì nhiễm trùng hô hấp trên nền mềm sụn thanh quản thường diễn biến rất nặng.
• Không tự ý bổ sung Canxi hay vitamin D liều cao với suy nghĩ "giúp cứng xương" nếu không có chỉ định của bác sĩ, vì nguyên nhân bệnh không đơn thuần do thiếu Canxi.

Mềm sụn thanh quản tuy nghe có vẻ đáng sợ với những tiếng thở rít liên tục nhưng thực chất là một tình trạng tự giới hạn và có tiên lượng tốt trong đa số trường hợp. Sự kiên nhẫn và chăm sóc tỉ mỉ của cha mẹ chính là liều thuốc tốt nhất giúp trẻ vượt qua giai đoạn khó khăn đầu đời này.