Hội chứng tuyết thị giác: Dấu hiệu, nguyên nhân, phương pháp chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa

Hội chứng tuyết thị giác (Visual Snow Syndrome - VSS), là một rối loạn thần kinh về xử lý thông tin thị giác. Đặc điểm nổi bật nhất là người bệnh liên tục nhìn thấy rất nhiều chấm nhỏ động hoặc nhấp nháy trên toàn bộ trường nhìn. Cảm giác này thường được mô tả giống hình ảnh "nhiễu" hoặc "tuyết" trên màn hình tivi analog khi tín hiệu kém. Các chấm có thể đen, xám, trắng, trong suốt, nhấp nháy hoặc đôi khi có màu.

Theo tiêu chuẩn được International Headache Society (IHS) đưa vào phần phụ lục của International Classification of Headache Disorders, 3rd edition (ICHD-3), hiện tượng tuyết thị giác phải xuất hiện liên tục, trên toàn bộ trường nhìn và kéo dài trên 3 tháng. Để phù hợp với tiêu chuẩn hội chứng, người bệnh còn phải có ít nhất 2 trong 4 nhóm triệu chứng gồm palinopsia - nhìn thấy dư ảnh hoặc vệt hình ảnh, tăng các hiện tượng nội thị, sợ ánh sáng và giảm khả năng nhìn ban đêm. Các triệu chứng cũng không được giải thích tốt hơn bởi aura thị giác điển hình của migraine hoặc một rối loạn khác.

VSS được xem là một rối loạn xử lý thị giác của hệ thần kinh trung ương hơn là một bệnh chỉ khu trú tại mắt. Nhiều nghiên cứu hình ảnh học và sinh lý thần kinh đã phát hiện những thay đổi liên quan đến hoạt động, kết nối hoặc cấu trúc tại các vùng não tham gia xử lý thị giác và các mạng lưới thần kinh khác. Tuy nhiên, những phát hiện này không xuất hiện đồng nhất ở mọi người bệnh, nên cơ chế chính xác của hội chứng vẫn chưa được xác định đầy đủ.

Hội chứng tuyết thị giác có mối liên quan đáng chú ý với migraine, đặc biệt ở các nghiên cứu trên những nhóm người bệnh VSS. Tuy nhiên, VSS và aura migraine không phải cùng một hiện tượng. Nghiên cứu trên 1.100 trường hợp cho thấy migraine và ù tai thường đi kèm VSS và có liên quan với biểu hiện nặng hơn, nhưng điều này không có nghĩa migraine là nguyên nhân trực tiếp gây hội chứng.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng tuyết thị giác

Ngoài triệu chứng đặc trưng là các chấm nhiễu liên tục, người mắc VSS có thể gặp những biểu hiện sau:

• Tuyết thị giác: Người bệnh nhìn thấy vô số chấm nhỏ động hoặc nhấp nháy trên toàn bộ trường nhìn, thường xuất hiện liên tục ở cả môi trường sáng và tối. Đây là triệu chứng cốt lõi của hội chứng.
• Dư ảnh hoặc hình ảnh kéo dài - palinopsia: Hình ảnh của một vật có thể còn lưu lại sau khi người bệnh không còn nhìn vào vật đó, hoặc vật chuyển động để lại cảm giác như có một vệt phía sau. Palinopsia trong VSS khác với dư ảnh sinh lý thông thường xuất hiện sau khi nhìn lâu vào một hình ảnh có độ tương phản cao.
• Tăng hiện tượng nội thị: Người bệnh nhận thấy rõ hơn các hình ảnh bắt nguồn từ chính hệ thống thị giác, chẳng hạn nhiều "ruồi bay", các chấm hoặc vòng nhỏ di chuyển khi nhìn nền sáng, những đốm sáng tự phát hoặc các hiện tượng ánh sáng khi nhắm mắt trong bóng tối.
• Sợ ánh sáng: Ánh sáng bình thường có thể tạo cảm giác khó chịu hoặc làm triệu chứng thị giác trở nên dễ nhận thấy hơn.
• Giảm khả năng nhìn trong bóng tối: Người bệnh có thể cảm thấy khó nhìn hơn khi môi trường thiếu sáng. Đây được gọi là nyctalopia trong thuật ngữ y khoa.

Ngoài các tiêu chuẩn thị giác nói trên, một số biểu hiện ngoài thị giác cũng được ghi nhận ở người mắc VSS. Ù tai và migraine là những tình trạng thường được báo cáo đi kèm. Một số nghiên cứu còn ghi nhận khó ngủ, mệt mỏi, lo âu hoặc các triệu chứng tâm lý khác, nhưng đây không phải những triệu chứng bắt buộc để chẩn đoán VSS.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng tuyết thị giác

Hội chứng tuyết thị giác không có một danh sách "biến chứng" theo nghĩa tổn thương cơ quan tiến triển đã được xác lập như nhiều bệnh lý khác. Vấn đề đáng chú ý hơn là ảnh hưởng kéo dài của triệu chứng đến hoạt động hằng ngày và chất lượng cuộc sống.

Những ảnh hưởng có thể gặp gồm:

• Ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống: Các hiện tượng thị giác liên tục có thể gây khó chịu, đặc biệt khi đọc, sử dụng màn hình, làm việc trong môi trường ánh sáng mạnh hoặc hoạt động trong điều kiện thiếu sáng.
• Rối loạn giấc ngủ và mệt mỏi: Các nghiên cứu trên người mắc VSS ghi nhận vấn đề về giấc ngủ và mệt mỏi ở một bộ phận người bệnh.
• Ảnh hưởng tâm lý: Lo âu và các triệu chứng trầm cảm được ghi nhận ở một số nhóm người mắc VSS và có liên quan với chất lượng cuộc sống thấp hơn. Điều này không đồng nghĩa VSS là một rối loạn tâm thần hoặc các triệu chứng thị giác chỉ do lo âu tạo ra.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Các triệu chứng giống tuyết thị giác có thể xuất hiện trong nhiều tình trạng khác nhau. Vì vậy, người lần đầu xuất hiện triệu chứng nên được nhân viên y tế đánh giá thay vì tự kết luận mình mắc VSS.

Bạn nên đi khám nếu:

• Xuất hiện các chấm nhiễu thị giác kéo dài hoặc ngày càng rõ.
• Triệu chứng mới xuất hiện đột ngột hoặc thay đổi đáng kể so với trước đây.
• Có suy giảm thị lực hoặc bất thường trường nhìn.
• Triệu chứng xuất hiện chủ yếu ở một mắt thay vì toàn bộ trường nhìn hai mắt.
• Có triệu chứng thần kinh mới xuất hiện cùng rối loạn thị giác.
• Rối loạn thị giác ảnh hưởng đáng kể đến học tập, công việc, lái xe hoặc các hoạt động thường ngày.

Đặc biệt, những biểu hiện không điển hình cần được đánh giá để loại trừ bệnh võng mạc, thần kinh thị giác hoặc các nguyên nhân thần kinh khác. Các nghiên cứu chẩn đoán VSS đã ghi nhận một số người ban đầu được chuyển khám vì "tuyết thị giác" nhưng cuối cùng phát hiện nguyên nhân khác.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng tuyết thị giác hiện chưa được xác định hoàn toàn. Bằng chứng hiện nay hướng nhiều hơn đến sự thay đổi trong cách não xử lý và lọc thông tin thị giác, thay vì một tổn thương đơn thuần tại nhãn cầu.

Các nghiên cứu sinh lý thần kinh và hình ảnh não đã đề xuất nhiều cơ chế, bao gồm tăng đáp ứng tại các vùng vỏ não liên quan đến thị giác, thay đổi hoạt động giữa đồi thị và vỏ não, cũng như bất thường trong kết nối giữa các mạng lưới xử lý cảm giác và sự chú ý. Một số nghiên cứu hình ảnh còn phát hiện thay đổi chuyển hóa hoặc cấu trúc tại những vùng não nhất định. Tuy nhiên, kết quả giữa các nghiên cứu chưa hoàn toàn đồng nhất.

Do đó, chưa thể xem một bất thường hình ảnh não cụ thể là "nguyên nhân" duy nhất của VSS hoặc sử dụng nó như dấu ấn chẩn đoán thường quy.

Migraine thường đồng mắc với VSS nhưng hai tình trạng được xem là những thực thể khác nhau. Tuyết thị giác liên tục cũng không có đặc điểm thời gian giống aura thị giác điển hình của migraine.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng tuyết thị giác?

VSS có thể xuất hiện từ sớm trong cuộc đời hoặc khởi phát về sau. Trong nghiên cứu lớn gồm 1.100 trường hợp, khoảng 40% người tham gia cho biết họ đã có triệu chứng từ lâu đến mức không nhớ thời điểm bắt đầu. Nghiên cứu này không phát hiện ưu thế rõ rệt theo giới tính. Tuy nhiên, đây là nghiên cứu khảo sát trên những người tự báo cáo có tuyết thị giác, vì vậy không nên xem đặc điểm của mẫu nghiên cứu là tỷ lệ đại diện cho toàn bộ dân số.

Migraine và ù tai thường được ghi nhận đồng thời với VSS. Ở nghiên cứu 1.100 trường hợp, hai tình trạng này còn liên quan với biểu hiện VSS nặng hơn. Tuy nhiên, mối liên quan không chứng minh rằng migraine hoặc ù tai trực tiếp gây ra hội chứng.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng tuyết thị giác

Hiện chưa có đủ bằng chứng để xác định chắc chắn các yếu tố sinh hoạt hoặc môi trường có thể thay đổi làm tăng nguy cơ mắc VSS nguyên phát.

Một số điểm cần phân biệt gồm:

• Migraine: Có mối liên quan rõ với VSS trong các nghiên cứu lâm sàng, nhưng hiện không nên đồng nhất migraine với nguyên nhân hoặc một yếu tố nguy cơ nhân quả đã được chứng minh.
• Ù tai: Thường xuất hiện cùng VSS và có liên quan với mức độ triệu chứng nặng hơn trong một số nghiên cứu, nhưng chưa có cơ sở để kết luận ù tai gây ra VSS.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng tuyết thị giác

VSS chủ yếu được nhận diện dựa trên kiểu triệu chứng đặc trưng và việc loại trừ những nguyên nhân khác có thể tạo ra biểu hiện tương tự. Không có một xét nghiệm máu hoặc hình ảnh học đơn lẻ có thể xác định VSS ở tất cả người bệnh.

Việc đánh giá thường bắt đầu từ bệnh sử và khám mắt - thần kinh. Những thăm dò bổ sung được lựa chọn tùy biểu hiện của từng trường hợp.

• Khai thác bệnh sử và đánh giá tiêu chuẩn lâm sàng: Bác sĩ cần xác định đặc điểm của các chấm thị giác, thời gian tồn tại, phạm vi trường nhìn, triệu chứng đi kèm và thời điểm khởi phát. Theo tiêu chuẩn ICHD-3, tuyết thị giác phải liên tục trên toàn bộ trường nhìn trong hơn 3 tháng, kèm ít nhất 2 trong 4 nhóm triệu chứng bổ sung gồm palinopsia, tăng hiện tượng nội thị, sợ ánh sáng và giảm khả năng nhìn ban đêm. Triệu chứng không phù hợp với aura migraine điển hình và không được giải thích tốt hơn bởi bệnh khác.
• Khám mắt và thần kinh - nhãn khoa: Việc kiểm tra thị lực, đồng tử, thị trường, đáy mắt và những thành phần khác của chức năng thị giác giúp tìm kiếm các dấu hiệu không phù hợp với VSS điển hình. Người mắc VSS nguyên phát thường có kết quả khám mắt cơ bản bình thường, nhưng chính đặc điểm này khiến việc khám để loại trừ bệnh khác trở nên quan trọng.
• Đo thị trường: Thăm dò này kiểm tra xem có vùng nào trong trường nhìn bị giảm hoặc mất hay không. Bất thường thị trường có thể khiến bác sĩ cần tìm kiếm nguyên nhân khác thay vì quy toàn bộ triệu chứng cho VSS.
• Chụp cắt lớp quang học OCT và điện sinh lý võng mạc: OCT cung cấp hình ảnh cấu trúc võng mạc, còn điện võng mạc ký đánh giá chức năng của võng mạc. Những xét nghiệm này không phải công cụ "xác định VSS", nhưng có thể được sử dụng khi biểu hiện hoặc khám lâm sàng gợi ý cần loại trừ bệnh lý võng mạc.
• Chẩn đoán hình ảnh não: MRI hoặc các thăm dò hình ảnh khác có thể được chỉ định trong những trường hợp không điển hình hoặc khi khám phát hiện dấu hiệu bất thường. Một nghiên cứu đánh giá chẩn đoán cho rằng người có biểu hiện VSS điển hình, không tiến triển và khám thần kinh - nhãn khoa cùng thị trường bình thường thường không cần thực hiện toàn bộ các xét nghiệm bổ sung; ngược lại, biểu hiện bất thường cần được khảo sát thêm tùy trường hợp.

Phương pháp điều trị hội chứng tuyết thị giác hiệu quả

Hiện chưa có phương pháp điều trị tiêu chuẩn nào được chứng minh có hiệu quả ổn định cho tất cả người mắc VSS. Bằng chứng điều trị còn chủ yếu dựa trên nghiên cứu quan sát, loạt ca và các nghiên cứu quy mô nhỏ. Vì vậy, lựa chọn can thiệp cần dựa trên mức độ ảnh hưởng của triệu chứng, bệnh đồng mắc và đánh giá chuyên môn.

Điều trị bằng thuốc

Nhiều loại thuốc đã được thử nghiệm, trong đó lamotrigine là một trong những thuốc được nghiên cứu nhiều hơn. Tuy nhiên, đáp ứng không đồng nhất và có trường hợp triệu chứng không cải thiện hoặc trở nên rõ hơn. Vì vậy, bằng chứng hiện tại chưa hỗ trợ một thuốc duy nhất như liệu pháp chuẩn cho VSS.

Các tổng quan gần đây tiếp tục ghi nhận dữ liệu về nhiều nhóm thuốc, nhưng phần lớn bằng chứng xuất phát từ số lượng người bệnh nhỏ và thiết kế nghiên cứu không đủ mạnh để xác định hiệu quả chắc chắn. Việc sử dụng thuốc vì thế cần do bác sĩ cân nhắc dựa trên lợi ích và nguy cơ của từng trường hợp.

Kính hoặc bộ lọc màu

Một số nghiên cứu nhỏ đã đánh giá kính có màu hoặc bộ lọc quang học nhằm giảm cảm giác khó chịu do tuyết thị giác hoặc sợ ánh sáng. Một số người bệnh báo cáo cải thiện triệu chứng, nhưng bằng chứng hiện chưa đủ để xác định loại kính hoặc màu lọc tối ưu cho mọi trường hợp.

Các phương pháp can thiệp không dùng thuốc

Một số hướng nghiên cứu gồm liệu pháp nhận thức dựa trên chánh niệm, phục hồi chức năng thị giác và các kỹ thuật điều biến thần kinh. Kết quả ban đầu ở một số nghiên cứu nhỏ có tín hiệu tích cực, nhưng mức độ bằng chứng vẫn thấp và cần các thử nghiệm lớn, có đối chứng trước khi có thể đưa ra khuyến cáo điều trị rộng rãi.

Điều trị các tình trạng đi kèm

Migraine, rối loạn giấc ngủ hoặc các vấn đề tâm lý đi kèm có thể được đánh giá và điều trị riêng khi thích hợp. Điều trị các tình trạng này có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống, nhưng không đồng nghĩa chắc chắn sẽ loại bỏ tuyết thị giác.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng tuyết thị giác

Chế độ sinh hoạt

Hiện chưa có bằng chứng cho thấy thay đổi lối sống có thể chữa khỏi VSS. Tuy nhiên, với người đã mắc hội chứng, một số nguyên tắc thực tế có thể giúp kiểm soát các yếu tố làm tăng khó chịu hoặc các tình trạng đồng mắc:

• Theo dõi triệu chứng: Ghi nhận thời điểm triệu chứng trở nên khó chịu hơn và những yếu tố liên quan có thể giúp người bệnh trao đổi cụ thể hơn với nhân viên y tế.
• Điều chỉnh môi trường ánh sáng: Nếu có sợ ánh sáng, có thể điều chỉnh độ sáng màn hình và ánh sáng môi trường ở mức dễ chịu, nhưng không có bằng chứng cho thấy tránh ánh sáng hoàn toàn có thể điều trị VSS.
• Duy trì giấc ngủ phù hợp: Rối loạn giấc ngủ và mệt mỏi đã được ghi nhận ở người mắc VSS. Xử lý vấn đề giấc ngủ khi có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống dù không được xem là biện pháp chữa hội chứng.
• Quản lý bệnh đồng mắc: Migraine, ù tai và các vấn đề tâm lý có thể làm tăng gánh nặng triệu chứng. Việc đánh giá và kiểm soát từng tình trạng theo hướng dẫn chuyên môn có thể giúp giảm tác động chung đến cuộc sống.

Chế độ dinh dưỡng

Hiện chưa có chế độ ăn hoặc nhóm thực phẩm cụ thể nào được chứng minh có khả năng điều trị VSS. Vì vậy, các khuyến nghị dinh dưỡng chủ yếu nên dựa trên nguyên tắc ăn uống lành mạnh nói chung:

• Duy trì chế độ ăn cân bằng: Không cần áp dụng chế độ ăn kiêng đặc biệt chỉ vì mắc VSS nếu không có chỉ định liên quan đến một bệnh khác.
• Theo dõi phản ứng cá nhân một cách hợp lý: Nếu nhận thấy một loại đồ ăn hoặc thức uống thường xuyên đi kèm với triệu chứng khó chịu hơn, người bệnh có thể ghi nhận để trao đổi với nhân viên y tế, nhưng mối liên quan cá nhân không đồng nghĩa đó là nguyên nhân gây VSS.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng tuyết thị giác hiệu quả

Hiện chưa xác định được nguyên nhân trực tiếp cũng như các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi đủ rõ ràng để xây dựng phương pháp phòng ngừa VSS nguyên phát có hiệu quả đã được chứng minh.

Điều quan trọng cần phân biệt là khám mắt hoặc khám thần kinh khi xuất hiện triệu chứng bất thường có vai trò phát hiện và loại trừ nguyên nhân khác, chứ không phải biện pháp phòng ngừa VSS.

Với người chưa mắc bệnh, các nguyên tắc bảo vệ sức khỏe mắt và thần kinh nói chung vẫn có giá trị cho sức khỏe tổng thể, nhưng hiện không có bằng chứng cho phép khẳng định những biện pháp này ngăn ngừa được hội chứng tuyết thị giác.