Hội chứng Sturge-Weber là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Sturge-Weber là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến hệ thần kinh và da. Bệnh đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của hệ thống mạch máu nông ở vùng mặt, màng não và mắt trong giai đoạn phôi thai.

Biểu hiện lâm sàng nổi bật nhất của bệnh là vết bớt rượu vang bẩm sinh xuất hiện ở vùng mặt, thường nằm dọc theo đường đi của dây thần kinh tam thoa (đặc biệt là nhánh V1 quanh mắt và trán). Đi kèm với tổn thương da là tình trạng dị tật u mạch màng mềm (leptomeningeal angioma) ở não cùng bên với vết bớt, gây ảnh hưởng trực tiếp đến sự lưu thông máu và phát triển của mô não.

Hội chứng Sturge-Weber tiến triển theo thời gian và có thể dẫn đến nhiều hệ lụy thần kinh nghiêm trọng như co giật, động kinh khó kiểm soát, yếu liệt nửa người, chậm phát triển trí tuệ và biến chứng tăng nhãn áp gây nguy cơ mù lòa. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị triệt căn, việc phát hiện sớm và can thiệp đa chuyên khoa giúp kiểm soát tốt triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber

Các triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber có sự khác nhau giữa các bệnh nhân, phụ thuộc vào mức độ ảnh hưởng của dị tật mạch máu lên da, mắt và não bộ. Dưới đây là các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng của bệnh:

• Vết bớt rượu vang (Port-wine stain);
• Các cơn co giật và động kinh;
• Yếu hoặc liệt nửa người;
• Chậm phát triển trí tuệ và vận động;
• Tăng áp lực nhãn cầu (Glocom);
• Đau đầu dạng đau nửa đầu (Migraine).

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh hội chứng Sturge-Weber

Nếu tình trạng dị tật mạch máu não và mắt không được theo dõi, kiểm soát tốt, người bệnh có thể đối mặt với các biến chứng nguy hiểm sau:

• Tổn thương não và teo vỏ não tiến triển;
• Mất thị lực hoặc mù hoàn toàn;
• Sa sút trí tuệ và suy giảm nhận thức nặng;
• Trạng thái động kinh (Status epilepticus);
• Đột quỵ hoặc các đợt giống đột quỵ.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Phụ huynh cần đưa trẻ đến thăm khám chuyên khoa thần kinh và mắt ngay khi phát hiện trẻ có vết bớt rượu vang vùng mặt từ lúc mới sinh để được tầm soát sớm các tổn thương ở não và mắt. Đưa trẻ đến cơ sở y tế cấp cứu lập tức nếu xuất hiện các dấu hiệu cảnh báo nguy hiểm như co giật, gồng mình, trợn mắt, sốt cao kèm bứt rứt, yếu liệt tay chân đột ngột, hoặc mắt trẻ có biểu hiện sưng to, đục lòng đen, sợ ánh sáng và hay nheo mắt.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Sturge-Weber

Hội chứng Sturge-Weber khởi phát từ các rối loạn di truyền ngẫu nhiên trong giai đoạn phát triển phôi thai, cụ thể bao gồm các yếu tố sau:

• Đột biến gen GNAQ dạng khảm (Somatic Mutation): Đây là nguyên nhân cốt lõi do đột biến xảy ra ở gen GNAQ trên nhiễm sắc thể số 9 sau khi thụ tinh (không truyền từ cha mẹ).
• Rối loạn tín hiệu tế bào: Đột biến gen GNAQ làm kích hoạt bất thường protein G-alpha, dẫn đến sự phát triển và nhân lên không kiểm soát của các tế bào nội mạc mạch máu.
• Bất thường quá trình tạo mạch trong thai kỳ: Sự gián đoạn quá trình phát triển mạch máu phôi thai (thường vào tuần thứ 4 đến tuần thứ 8 của thai kỳ) làm tồn tại và tăng sinh các búi mạch bất thường ở vùng da mặt, màng mềm não và củng mạc mắt.

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Sturge-Weber?

Hội chứng Sturge-Weber là một bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ mắc ước tính khoảng 1 trên 20.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh sống. Bệnh xuất hiện bẩm sinh và phân bố đều ở cả hai giới. Bệnh không có sự khác biệt về tỷ lệ mắc giữa các chủng tộc hay khu vực địa lý. Do căn nguyên xuất phát từ đột biến gen dạng khảm ngẫu nhiên trong phôi thai, bệnh không có tính chất di truyền gia đình và hầu hết các trường hợp ghi nhận đều là các ca bệnh đơn lẻ. 

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Sturge-Weber

Do căn nguyên là đột biến gen ngẫu nhiên xảy ra sau hợp tử, hiện y văn chưa ghi nhận bất kỳ yếu tố môi trường, chế độ ăn uống hay lối sống nào của cha mẹ làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Sturge-Weber.

Chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber

Quá trình chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber bao gồm việc hỏi bệnh sử và thăm khám toàn diện. Bác sĩ sẽ ghi nhận thời điểm xuất hiện của vết bớt rượu vang trên mặt ngay từ khi sinh, khai thác tần suất, tính chất các cơn co giật, đợt yếu liệt nửa người hoặc dấu hiệu chậm phát triển ở trẻ. Khi khám lâm sàng, bên cạnh khám tổng quát, các bác sĩ sẽ tập trung khám và kiểm tra chức năng thần kinh, mắt của trẻ.

Bên cạnh đó, các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm sau có thể được chỉ định:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não có tiêm thuốc cản quang.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) sọ não (đánh giá tình trạng vôi hóa vỏ não).
• Điện não đồ (EEG) (phát hiện các sóng điện não bất thường và ổ phát sinh cơn động kinh).
• Do áp lực nhãn cầu (tầm soát và theo dõi bệnh glocom).
• Soi đáy mắt và kiểm tra thị trường.
• Chụp ảnh màu đáy mắt hoặc chụp cắt lớp vi tính võng mạc (OCT).
• Xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen GNAQ (khi cần thiết).

Điều trị và theo dõi hội chứng Sturge-Weber

Nội khoa

Điều trị nội khoa là phương pháp nòng cốt giúp kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa tiến triển tổn thương thần kinh và bảo vệ thị lực cho người bệnh:

• Sử dụng thuốc chống động kinh: Dùng các thuốc điều trị động kinh để kiểm soát và giảm tần suất các cơn co giật.
• Dùng thuốc nhỏ mắt hạ áp lực nhãn cầu: Chỉ định các loại thuốc nhỏ mắt chuyên khoa để kiểm soát bệnh glocom và ngăn ngừa tổn thương dây thần kinh thị giác.
• Sử dụng Aspirin liều thấp: Giúp ngăn ngừa sự hình thành huyết khối vi mạch, cải thiện lưu thông máu não và giảm các đợt tổn thương thần kinh giống đột quỵ.
• Điều trị bằng laser nhuộm xung (Pulsed Dye Laser): Làm mờ vết bớt rượu vang trên mặt, giúp cải thiện thẩm mỹ và sự tự tin cho bệnh nhân.
• Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: Hỗ trợ cải thiện tình trạng yếu liệt nửa người, tăng cường khả năng vận động và ngôn ngữ.
• Giáo dục đặc biệt và hỗ trợ tâm lý: Giúp trẻ chậm phát triển trí tuệ hòa nhập cộng đồng và cải thiện kỹ năng học tập.

Ngoại khoa

Can thiệp phẫu thuật được cân nhắc khi các phương pháp điều trị nội khoa không đem lại hiệu quả hoặc khi bệnh nhân đứng trước nguy cơ biến chứng nghiêm trọng.

Theo dõi định kỳ

Người mắc hội chứng Sturge-Weber cần được quản lý và theo dõi y tế suốt đời bởi đội ngũ đa chuyên khoa bao gồm thần kinh, nhãn khoa, da liễu và phục hồi chức năng. Trẻ nhỏ cần được đo áp lực nhãn cầu định kỳ mỗi 3 - 6 tháng để kiểm soát glocom kịp thời. Việc theo dõi sát sao tần suất co giật, làm điện não đồ và chụp MRI kiểm tra định kỳ giúp bác sĩ điều chỉnh liều lượng thuốc chống co giật phù hợp, đồng thời đánh giá sự phát triển thể chất, trí tuệ để có giải pháp hỗ trợ giáo dục sớm.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của hội chứng Sturge-Weber

Chế độ sinh hoạt

Để hỗ trợ kiểm soát các cơn co giật, bảo vệ thị lực và hạn chế nguy cơ tổn thương thần kinh tiến triển, người bệnh cần duy trì các thói quen sinh hoạt khoa học sau:

• Tuân thủ nghiêm ngặt việc dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ.
• Thiết lập chế độ ngủ nghỉ khoa học, đảm bảo ngủ đủ giấc mỗi ngày để tránh tình trạng mệt mỏi.
• Đeo kính bảo hộ hoặc kính râm khi ra ngoài để bảo vệ mắt khỏi ánh nắng mặt trời và giảm kích thích thị giác.
• Hạn chế các hoạt động thể lực quá sức, tránh các môn thể thao va chạm mạnh có nguy cơ chấn thương vùng đầu.
• Theo dõi và ghi chép nhật ký các cơn co giật (thời gian, mức độ, tần suất) cùng lịch đo áp lực nhãn cầu để cung cấp cho bác sĩ trong các lần tái khám định kỳ.

Chế độ dinh dưỡng

Người mắc hội chứng Sturge-Weber nên xây dựng chế độ ăn uống cân đối, ưu tiên các thực phẩm giàu chất chống oxy hóa, omega-3 (từ cá hồi, hạt óc chó, dầu oliu) và vitamin nhóm B để hỗ trợ chức năng thần kinh cũng như sức khỏe mạch máu.

Phòng ngừa hội chứng Sturge-Weber

Hiện nay, y văn thế giới khẳng định không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu nào có thể ngăn chặn sự hình thành của hội chứng Sturge-Weber, do đây là rối loạn bẩm sinh xuất phát từ đột biến gen GNAQ dạng khảm diễn ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi thai và không có tính chất di truyền từ cha mẹ.

Mục tiêu phòng ngừa trong hội chứng Sturge-Weber tập trung hoàn toàn vào phòng ngừa biến chứng thứ phát nhằm bảo vệ chức năng thần kinh và thị giác cho người bệnh thông qua các phương pháp:

• Phòng ngừa biến chứng mù lòa do glocom.
• Dự phòng các đợt tổn thương não giống đột quỵ.
• Tránh các yếu tố kích hoạt cơn co giật.
• Tái khám thần kinh và làm điện não đồ định kỳ.
• Can thiệp phục hồi chức năng sớm.

Hội chứng Sturge-Weber là một rối loạn dị tật mạch máu não - mắt - da bẩm sinh phức tạp, đòi hỏi sự theo dõi và quản lý y tế toàn diện từ đội ngũ đa chuyên khoa. Việc phát hiện sớm tổn thương, kiểm soát tốt các cơn co giật, duy trì điều trị tăng áp lực nhãn cầu và chủ động phòng ngừa biến chứng thứ phát là chìa khóa then chốt giúp bảo vệ thị lực, bảo tồn chức năng thần kinh và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.