Hội chứng Gilbert: Dấu hiệu, nguyên nhân, phương pháp chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa

Hội chứng Gilbert (Gilbert syndrome, GS) là một rối loạn chuyển hóa bilirubin di truyền lành tính, đặc trưng bởi tình trạng tăng bilirubin không liên hợp (bilirubin gián tiếp) nhẹ và kéo dài do giảm khả năng liên hợp bilirubin tại gan. Đây là hội chứng tăng bilirubin máu di truyền phổ biến nhất, được Gilbert và Lereboullet mô tả lần đầu vào năm 1901. Mặc dù có thể gây vàng da hoặc vàng củng mạc mắt từng đợt, hội chứng Gilbert không gây tổn thương gan, không làm suy giảm chức năng gan và hầu như không tiến triển thành các bệnh lý gan mạn tính.

Bilirubin là sản phẩm được tạo ra từ quá trình phân hủy hemoglobin của các hồng cầu già. Bình thường, bilirubin không liên hợp được vận chuyển đến gan, tại đây enzym uridine diphosphate-glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) sẽ chuyển bilirubin thành dạng liên hợp để bài tiết qua đường mật và đào thải ra ngoài cơ thể. Ở người mắc hội chứng Gilbert, các biến thể của gen UGT1A1 làm giảm hoạt tính của enzym này xuống còn khoảng 30 - 50% so với bình thường, khiến quá trình chuyển hóa bilirubin bị suy giảm và bilirubin không liên hợp tích tụ trong máu. Nồng độ bilirubin có thể tăng cao hơn trong các tình huống như nhịn đói, mất nước, căng thẳng, gắng sức, sốt hoặc nhiễm trùng.

Ngoài tên gọi hội chứng Gilbert, bệnh còn được biết đến với các tên khác như tăng bilirubin máu lành tính, bệnh Meulengracht hoặc vàng da không do tan máu có tính chất gia đình.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Gilbert

Đa số người mắc hội chứng Gilbert không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng và thường được phát hiện tình cờ khi xét nghiệm máu cho thấy tăng bilirubin không liên hợp. Khi có biểu hiện, các triệu chứng thường nhẹ, không liên tục và dễ xuất hiện hơn dưới tác động của các yếu tố như nhịn đói, căng thẳng, nhiễm trùng, sốt hoặc gắng sức. Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Vàng da, vàng củng mạc mắt: Là biểu hiện điển hình nhất, thường ở mức độ nhẹ, xuất hiện từng đợt do tăng bilirubin không liên hợp và có thể tự cải thiện khi loại bỏ yếu tố khởi phát.
• Không có triệu chứng toàn thân: Phần lớn người bệnh vẫn khỏe mạnh, không ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày và chỉ được phát hiện bệnh khi kiểm tra sức khỏe định kỳ.
• Mệt mỏi: Một số người bệnh có thể cảm thấy mệt mỏi hoặc giảm năng lượng trong các đợt bilirubin tăng cao, tuy nhiên triệu chứng này không đặc hiệu và chưa được ghi nhận nhất quán.
• Triệu chứng khởi phát bởi yếu tố thuận lợi: Vàng da thường rõ hơn khi nhịn đói kéo dài, mất nước, căng thẳng tâm lý, gắng sức, sốt hoặc mắc các bệnh cấp tính.

Đáng lưu ý, hội chứng Gilbert không gây đau bụng, ngứa, nước tiểu sẫm màu hoặc phân bạc màu. Nếu người bệnh xuất hiện các triệu chứng này hoặc vàng da kéo dài, cần đánh giá để loại trừ các bệnh lý gan mật hoặc huyết học khác.

Biến chứng có thể gặp khi mắc phải hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert được xem là một rối loạn chuyển hóa bilirubin lành tính, không gây tổn thương tế bào gan, không làm tăng nguy cơ xơ gan, suy gan hay ung thư gan. Phần lớn người bệnh có tuổi thọ và chất lượng cuộc sống tương đương với người bình thường. Do đó, bản thân hội chứng Gilbert hầu như không gây biến chứng nghiêm trọng.

Tuy nhiên, một số vấn đề sau có thể gặp ở người mắc hội chứng Gilbert:

• Vàng da tái phát: Đây là biểu hiện thường gặp nhất. Nồng độ bilirubin có thể tăng tạm thời khi nhịn đói, mất nước, căng thẳng, gắng sức, sốt, nhiễm trùng hoặc sau phẫu thuật, gây vàng nhẹ da và củng mạc mắt. Triệu chứng thường tự cải thiện khi loại bỏ yếu tố khởi phát.
• Tăng nguy cơ gặp tác dụng không mong muốn của một số thuốc: Do hoạt tính enzym UGT1A1 giảm, một số thuốc được chuyển hóa qua enzym này có thể tích lũy trong cơ thể, làm tăng nguy cơ độc tính hoặc tác dụng phụ. Các thuốc đã được ghi nhận có liên quan bao gồm irinotecan (thuốc hóa trị) và một số thuốc kháng retrovirus như atazanavir và indinavir, có thể làm tăng bilirubin huyết hoặc tăng độc tính của thuốc. Vì vậy, người bệnh cần thông báo cho bác sĩ về tình trạng hội chứng Gilbert trước khi sử dụng các thuốc này.
• Ảnh hưởng tâm lý và chất lượng cuộc sống: Một số người bệnh có thể lo lắng khi xuất hiện vàng da tái phát hoặc khi phát hiện tăng bilirubin trong các đợt khám sức khỏe. Việc được tư vấn đầy đủ về bản chất lành tính của hội chứng giúp hạn chế tâm lý lo âu và tránh thực hiện các xét nghiệm hoặc điều trị không cần thiết.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Mặc dù hội chứng Gilbert là một tình trạng lành tính và thường không cần điều trị đặc hiệu, người bệnh vẫn nên đến cơ sở y tế để được thăm khám trong các trường hợp sau:

• Lần đầu xuất hiện vàng da hoặc vàng mắt, đặc biệt khi chưa được chẩn đoán hội chứng Gilbert, nhằm loại trừ các nguyên nhân nghiêm trọng khác như viêm gan, tắc mật hoặc tan máu.
• Vàng da kéo dài, tăng dần hoặc tái phát thường xuyên, không cải thiện sau khi nghỉ ngơi hoặc loại bỏ các yếu tố khởi phát.
• Xuất hiện các triệu chứng bất thường kèm theo, như sốt, đau bụng, buồn nôn hoặc nôn nhiều, nước tiểu sẫm màu, phân bạc màu, ngứa toàn thân, mệt mỏi kéo dài hoặc sụt cân không rõ nguyên nhân. Đây có thể là dấu hiệu của bệnh lý gan mật hoặc các bệnh lý khác cần được đánh giá.
• Kết quả xét nghiệm cho thấy bilirubin tăng cao bất thường, hoặc kèm theo tăng men gan, thiếu máu, tan máu hay các bất thường khác trong xét nghiệm chức năng gan.
• Trước khi sử dụng một số thuốc có thể ảnh hưởng đến chuyển hóa bilirubin, đặc biệt là các thuốc được chuyển hóa qua enzym UGT1A1 như irinotecan hoặc atazanavir, để bác sĩ cân nhắc lựa chọn thuốc và theo dõi phù hợp.

Hội chứng Gilbert là một rối loạn chuyển hóa bilirubin có nguồn gốc di truyền, chủ yếu do các biến thể của gen UGT1A1, gen mã hóa enzym uridine diphosphate-glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1). Enzym này có vai trò liên hợp bilirubin không liên hợp (bilirubin gián tiếp) thành bilirubin liên hợp để được bài tiết qua đường mật. Khi hoạt tính của UGT1A1 giảm, quá trình chuyển hóa bilirubin bị suy giảm, dẫn đến tăng bilirubin không liên hợp trong máu. Đây được xem là cơ chế bệnh sinh quan trọng nhất của hội chứng Gilbert.

Cơ chế gây tăng bilirubin máu ở hội chứng Gilbert mang tính đa yếu tố, bao gồm sự phối hợp của các rối loạn trong quá trình sản xuất bilirubin, hấp thu và vận chuyển bilirubin tại gan, cũng như giảm khả năng liên hợp bilirubin. Trong đó, giảm hoạt tính enzym UGT1A1 tại gan là đặc điểm nổi bật, với hoạt tính enzym chỉ còn khoảng 30 - 50% so với người bình thường. Các nghiên cứu mô bệnh học cũng ghi nhận sự giảm biểu hiện của enzym UGT1A1 trên toàn bộ tiểu thùy gan ở người mắc hội chứng Gilbert, làm giảm khả năng chuyển bilirubin không liên hợp thành bilirubin liên hợp để đào thải ra khỏi cơ thể.

Ngoài giảm hoạt tính UGT1A1, một số nghiên cứu cho thấy người mắc hội chứng Gilbert có thể tăng sản xuất bilirubin từ quá trình chuyển hóa heme và có những bất thường nhẹ trong quá trình hấp thu hoặc vận chuyển bilirubin ở tế bào gan. Những rối loạn này góp phần làm tăng nồng độ bilirubin huyết thanh, mặc dù chức năng gan vẫn được bảo tồn và không có tổn thương cấu trúc gan.

Về mặt di truyền, các biến thể của gen UGT1A1 có sự khác biệt giữa các quần thể. Ở người da trắng, biến thể UGT1A1*28 với sự lặp lại của trình tự (TA)₇ tại vùng khởi động của gen là dạng thường gặp nhất, trong khi ở các quần thể châu Á, biến thể UGT1A1*6 (Gly71Arg) xuất hiện với tần suất cao hơn. Sự khác biệt về các đa hình di truyền này được cho là góp phần tạo nên sự khác nhau về tỷ lệ mắc bệnh và mức độ tăng bilirubin giữa các nhóm dân tộc.

Mặc dù làm tăng bilirubin không liên hợp trong máu, hội chứng Gilbert không gây tổn thương tế bào gan, không ảnh hưởng đáng kể đến chức năng gan và được xem là một rối loạn chuyển hóa lành tính với tiên lượng rất tốt.

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Gilbert? 

Hội chứng Gilbert có thể gặp ở mọi đối tượng, tuy nhiên một số nhóm có nguy cơ cao hơn, bao gồm:

• Người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Gilbert hoặc mang biến thể gen UGT1A1, do bệnh chủ yếu được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• Nam giới, với tỷ lệ mắc và biểu hiện bệnh cao hơn nữ giới. Điều này được cho là liên quan đến ảnh hưởng của hormon sinh dục lên quá trình chuyển hóa bilirubin.
• Thanh thiếu niên và người trưởng thành trẻ tuổi, vì hội chứng thường được phát hiện sau tuổi dậy thì khi nồng độ bilirubin bắt đầu tăng rõ hơn.
• Người mang hai bản sao biến thể của gen UGT1A1, là nhóm có nguy cơ biểu hiện bệnh cao nhất. Tuy nhiên, không phải tất cả những người mang hai biến thể gen đều xuất hiện triệu chứng hoặc tăng bilirubin đủ để được chẩn đoán.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Gilbert

Các yếu tố dưới đây không gây ra hội chứng Gilbert, nhưng có thể làm tăng nồng độ bilirubin trong máu và khiến bệnh biểu hiện rõ hơn ở những người đã mang biến thể gen UGT1A1:

• Nhịn đói hoặc ăn kiêng quá mức.
• Mất nước.
• Gắng sức hoặc luyện tập cường độ cao.
• Căng thẳng về thể chất hoặc tâm lý.
• Sốt hoặc nhiễm trùng.
• Phẫu thuật hoặc chấn thương.
• Thiếu ngủ.
• Kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ.
• Sử dụng một số thuốc làm giảm hoạt tính UGT1A1 hoặc ảnh hưởng đến chuyển hóa bilirubin (như irinotecan, atazanavir và indinavir).

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert thường được phát hiện tình cờ khi xét nghiệm máu ghi nhận tăng bilirubin không liên hợp. Chẩn đoán chủ yếu dựa trên đánh giá lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và loại trừ các nguyên nhân khác gây tăng bilirubin máu, đặc biệt là tan máu và bệnh lý gan mật. Trong phần lớn trường hợp, người bệnh không cần thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu nếu biểu hiện lâm sàng và kết quả xét nghiệm điển hình.

Khám lâm sàng và khai thác tiền sử

Khám lâm sàng ở người mắc hội chứng Gilbert thường không ghi nhận bất thường đáng kể. Một số trường hợp có thể xuất hiện vàng nhẹ củng mạc mắt hoặc vàng da từng đợt, nhưng không có gan to, lách to hoặc các dấu hiệu gợi ý bệnh gan mạn tính.

Bác sĩ thường khai thác tiền sử vàng da tái diễn, tiền sử gia đình và các thời điểm xuất hiện triệu chứng. Việc đánh giá tiền sử dùng thuốc, bệnh lý gan mật, tình trạng thiếu máu hoặc các bệnh di truyền khác cũng giúp định hướng và loại trừ những nguyên nhân khác gây tăng bilirubin.

Xét nghiệm bilirubin huyết thanh

Xét nghiệm bilirubin là phương pháp quan trọng nhất trong chẩn đoán hội chứng Gilbert. Đặc điểm điển hình là nồng độ bilirubin toàn phần tăng nhẹ, trong đó thành phần tăng chủ yếu là bilirubin không liên hợp, còn bilirubin liên hợp thường bình thường hoặc chỉ chiếm tỷ lệ nhỏ.

Nồng độ bilirubin có thể dao động theo thời gian, vì vậy xét nghiệm lặp lại có thể cần thiết để ghi nhận tình trạng tăng bilirubin không liên hợp kéo dài hoặc tái diễn. Giá trị bilirubin thường tăng rõ hơn trong một số thời điểm nhưng không đi kèm dấu hiệu suy giảm chức năng gan.

Xét nghiệm chức năng gan

Các xét nghiệm chức năng gan như AST, ALT, phosphatase kiềm, gamma-glutamyl transferase, albumin và thời gian prothrombin thường nằm trong giới hạn bình thường ở người mắc hội chứng Gilbert. Kết quả chức năng gan bình thường là một đặc điểm quan trọng giúp phân biệt hội chứng Gilbert với viêm gan, tổn thương tế bào gan hoặc tình trạng tắc nghẽn đường mật.

Xét nghiệm loại trừ tan máu

Tan máu là một nguyên nhân thường gặp khác gây tăng bilirubin không liên hợp, do đó cần được loại trừ trước khi xác lập chẩn đoán hội chứng Gilbert. Các xét nghiệm có thể bao gồm công thức máu, số lượng hồng cầu lưới, lactate dehydrogenase, haptoglobin và phết máu ngoại vi. Ở người mắc hội chứng Gilbert, các chỉ số này thường không cho thấy bằng chứng phá hủy hồng cầu bất thường.

Siêu âm bụng

Siêu âm bụng không phải là xét nghiệm xác định hội chứng Gilbert, nhưng có thể được sử dụng để loại trừ các bất thường về cấu trúc của gan, túi mật và đường mật. Kết quả siêu âm ở người mắc hội chứng Gilbert thường bình thường. Phương pháp này đặc biệt hữu ích khi người bệnh có đau bụng, men gan bất thường hoặc các dấu hiệu gợi ý bệnh lý gan mật khác.

Xét nghiệm nhịn ăn

Xét nghiệm nhịn ăn từng được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Gilbert. Phương pháp này dựa trên việc hạn chế đáng kể lượng calo trong khoảng 24 - 48 giờ, sau đó đánh giá sự thay đổi của nồng độ bilirubin huyết thanh.

Ở người mắc hội chứng Gilbert, bilirubin toàn phần và bilirubin không liên hợp có thể tăng rõ sau giai đoạn hạn chế calo. Tuy nhiên, do thiếu tính đặc hiệu và có thể gây khó chịu cho người bệnh, xét nghiệm này hiện không được sử dụng thường quy.

Xét nghiệm kích thích rifampicin

Xét nghiệm kích thích rifampicin được thực hiện bằng cách cho người bệnh sử dụng rifampicin, sau đó đo lại nồng độ bilirubin trong huyết thanh. Ở người mắc hội chứng Gilbert, rifampicin có thể làm tăng đáng kể bilirubin toàn phần và bilirubin không liên hợp.

Tuy nhiên, phương pháp này không phải là xét nghiệm thường quy do độ đặc hiệu hạn chế, nguy cơ tác dụng không mong muốn và khả năng tương tác thuốc. Việc sử dụng chỉ nên được cân nhắc trong những trường hợp chọn lọc và dưới sự giám sát của bác sĩ.

Xét nghiệm di truyền gen UGT1A1

Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện các biến thể của gen UGT1A1 liên quan đến giảm hoạt tính enzym liên hợp bilirubin. Phương pháp này có giá trị trong những trường hợp biểu hiện không điển hình, chẩn đoán chưa rõ ràng hoặc cần phân biệt với các rối loạn tăng bilirubin di truyền khác.

Xét nghiệm UGT1A1 cũng có thể được cân nhắc trước khi sử dụng một số thuốc có chuyển hóa liên quan đến enzym này. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không bắt buộc trong phần lớn trường hợp có biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm sinh hóa điển hình.

Đo hoạt tính bilirubin-UGT tại gan

Hoạt tính enzym bilirubin-UGT trong mô gan thường giảm ở người mắc hội chứng Gilbert. Tuy nhiên, việc đo hoạt tính enzym đòi hỏi lấy mẫu mô gan, trong khi mức giảm hoạt tính không phải lúc nào cũng tương quan chặt chẽ với nồng độ bilirubin huyết thanh.

Do tính xâm lấn và giá trị thực hành hạn chế, phương pháp này hiếm khi được sử dụng trong chẩn đoán lâm sàng. Sinh thiết gan cũng không được chỉ định thường quy nếu các xét nghiệm khác phù hợp với hội chứng Gilbert.

Đánh giá ở trẻ sơ sinh

Ở trẻ sơ sinh, các biến thể liên quan đến hội chứng Gilbert có thể góp phần làm vàng da xuất hiện sớm hơn hoặc kéo dài hơn, đặc biệt ở trẻ bú mẹ. Tuy nhiên, không nên quy kết vàng da sơ sinh cho hội chứng Gilbert trước khi loại trừ các nguyên nhân quan trọng khác.

Bác sĩ có thể cần đánh giá thêm tình trạng thiếu enzym glucose-6-phosphate dehydrogenase, bất tương hợp nhóm máu ABO hoặc Rh, nhiễm trùng, tan máu và các bệnh lý gan mật bẩm sinh. Sự phối hợp giữa hội chứng Gilbert và các tình trạng này có thể làm tăng mức độ hoặc kéo dài thời gian tăng bilirubin máu.

Nhìn chung, hội chứng Gilbert được chẩn đoán khi người bệnh có tăng bilirubin không liên hợp đơn độc và tái diễn, chức năng gan bình thường, không có bằng chứng tan máu và không phát hiện bất thường cấu trúc gan mật. Các xét nghiệm kích thích, đo hoạt tính enzym hoặc xét nghiệm di truyền chỉ được cân nhắc trong một số trường hợp đặc biệt.

Phương pháp điều trị hội chứng Gilbert hiệu quả

Hội chứng Gilbert là một rối loạn chuyển hóa bilirubin lành tính, do đó hầu hết người bệnh không cần điều trị đặc hiệu. Việc quản lý chủ yếu tập trung vào xác định đúng chẩn đoán, giải thích rõ bản chất của bệnh và trấn an người bệnh. Sau khi được chẩn đoán, người bệnh cần được tư vấn rằng hội chứng Gilbert không gây tổn thương gan, không tiến triển thành xơ gan hoặc suy gan và thường không cần can thiệp y tế hay thay đổi đáng kể lối sống.

Giáo dục sức khỏe đóng vai trò quan trọng trong quản lý hội chứng Gilbert. Việc giúp người bệnh hiểu rõ đây là một tình trạng lành tính sẽ hạn chế lo lắng không cần thiết và tránh thực hiện lặp lại các xét nghiệm hoặc điều trị không phù hợp khi xuất hiện tình trạng tăng bilirubin nhẹ hoặc vàng da thoáng qua. Ý nghĩa lâm sàng của hội chứng Gilbert chủ yếu nằm ở chỗ tình trạng tăng bilirubin máu có thể bị nhầm lẫn với biểu hiện của các bệnh lý gan mật, do đó việc chẩn đoán chính xác có ý nghĩa quan trọng trong thực hành lâm sàng.

Hiện nay, không có thuốc nào được khuyến cáo sử dụng thường quy để điều trị hội chứng Gilbert. Mặc dù một số thuốc như phenobarbital có thể làm giảm nồng độ bilirubin thông qua cảm ứng hoạt động enzym UGT1A1, lợi ích điều trị không đủ lớn để bù đắp nguy cơ tác dụng không mong muốn. Vì vậy, việc sử dụng thuốc chỉ được cân nhắc trong một số trường hợp đặc biệt và dưới sự theo dõi của bác sĩ.

Người bệnh cũng nên thông báo với bác sĩ về tình trạng mắc hội chứng Gilbert trước khi sử dụng các thuốc được chuyển hóa bởi enzym UGT1A1, đặc biệt là irinotecan, atazanavir hoặc indinavir. Điều này giúp bác sĩ cân nhắc lựa chọn thuốc hoặc điều chỉnh liều phù hợp nhằm giảm nguy cơ tăng bilirubin hoặc xảy ra độc tính của thuốc.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Gilbert

Người mắc hội chứng Gilbert không cần áp dụng chế độ ăn kiêng đặc biệt và vẫn có thể duy trì sinh hoạt, học tập, lao động cũng như luyện tập thể dục bình thường. Tuy nhiên, nên duy trì chế độ ăn cân đối, tránh nhịn đói kéo dài, uống đủ nước và hạn chế các tình trạng có thể làm bilirubin tăng tạm thời. Những biện pháp này giúp giảm các đợt vàng da tái diễn nhưng không phải là phương pháp điều trị đặc hiệu.

Chế độ sinh hoạt:

• Duy trì lịch sinh hoạt điều độ, ngủ đủ giấc và tránh thức khuya kéo dài.
• Hạn chế căng thẳng về thể chất và tinh thần, đồng thời áp dụng các biện pháp thư giãn phù hợp.
• Tập thể dục thường xuyên với cường độ vừa phải, tránh luyện tập quá sức trong thời gian dài.
• Uống đủ nước mỗi ngày để hạn chế tình trạng mất nước, đặc biệt khi thời tiết nóng hoặc sau khi vận động.
• Không nhịn đói kéo dài hoặc bỏ bữa vì có thể làm tăng nồng độ bilirubin trong máu.
• Điều trị sớm các bệnh nhiễm trùng hoặc tình trạng sốt vì đây là những yếu tố có thể làm vàng da xuất hiện rõ hơn.

Chế độ dinh dưỡng: 

• Duy trì chế độ ăn cân đối, đa dạng và cung cấp đủ năng lượng cho nhu cầu hằng ngày.
• Ăn đúng bữa, không bỏ bữa hoặc áp dụng các chế độ ăn kiêng quá mức nếu không có chỉ định của bác sĩ.
• Tăng cường rau xanh, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt và các nguồn protein chất lượng như cá, thịt nạc, trứng và các loại đậu.
• Hạn chế thực phẩm chế biến sẵn, nhiều chất béo bão hòa, đường hoặc muối để duy trì sức khỏe tổng thể.
• Hạn chế hoặc tránh uống rượu bia nếu có biểu hiện tăng bilirubin hoặc đồng thời mắc các bệnh lý gan khác.
• Uống đủ nước trong ngày để hỗ trợ duy trì cân bằng dịch của cơ thể.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Gilbert hiệu quả

Hiện nay, chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu đối với hội chứng Gilbert vì đây là bệnh di truyền. Tuy nhiên, việc duy trì lối sống lành mạnh và hạn chế các yếu tố làm tăng bilirubin có thể giúp giảm tần suất xuất hiện các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Đối với những gia đình có nhiều thành viên mắc hội chứng Gilbert hoặc có tiền sử các rối loạn tăng bilirubin di truyền, tư vấn di truyền có thể được cân nhắc khi cần thiết để giúp hiểu rõ nguy cơ di truyền và phân biệt với các bệnh lý di truyền khác. Tuy nhiên, do hội chứng Gilbert là bệnh lành tính, việc sàng lọc hoặc xét nghiệm di truyền thường quy ở người khỏe mạnh hiện chưa được khuyến cáo.