Hội chứng Ehlers-Danlos: Dấu hiệu, nguyên nhân, phương pháp chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa

Hội chứng Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos syndromes - EDS) là một nhóm bệnh mô liên kết có tính di truyền, thường đặc trưng bởi khớp lỏng lẻo hoặc tăng vận động, da co giãn hơn bình thường và mô dễ bị tổn thương. Nguyên nhân chủ yếu liên quan đến những bất thường di truyền ảnh hưởng đến collagen hoặc các thành phần tham gia cấu tạo mô liên kết.

Do mô liên kết có mặt ở nhiều vị trí trong cơ thể, EDS có thể ảnh hưởng đến da, khớp, dây chằng, mạch máu và một số cơ quan khác. Biểu hiện và mức độ nghiêm trọng rất khác nhau giữa từng thể bệnh. Một số người chủ yếu gặp đau, khớp tăng vận động hoặc dễ bầm tím, trong khi một số thể hiếm có thể gây biến chứng nghiêm trọng ở mạch máu và cơ quan nội tạng.

Theo phân loại quốc tế năm 2017, EDS được chia thành 13 thể chính. Sau đó, một thể EDS giống cổ điển type 2 (clEDS2) được mô tả thêm, do đó một số tài liệu hiện đề cập đến 14 thể.

Các thể EDS bao gồm:

• EDS cổ điển (cEDS): Da tăng độ đàn hồi, sẹo teo và khớp tăng vận động.
• EDS giống cổ điển (clEDS): Da tăng đàn hồi, khớp tăng vận động và dễ bầm tím.
• EDS giống cổ điển type 2 (clEDS2): Thể hiếm, có biểu hiện ở da và tăng vận động khớp.
• EDS tim - van tim (cvEDS): Nổi bật với bệnh van tim tiến triển.
• EDS mạch máu (vEDS): Có tình trạng dễ tổn thương động mạch và cơ quan nội tạng, nguy cơ biến chứng nghiêm trọng.
• EDS tăng vận động (hEDS): Nổi bật với tăng vận động khớp toàn thân và đau cơ xương khớp kéo dài; hiện chưa xác định được nguyên nhân di truyền cụ thể cho phần lớn trường hợp.
• EDS arthrochalasia (aEDS): Tăng vận động khớp nghiêm trọng, có thể kèm trật khớp háng bẩm sinh.
• EDS dermatosparaxis (dEDS): Da rất dễ tổn thương và có thể dư thừa.
• EDS gù vẹo cột sống (kEDS): Giảm trương lực cơ và gù vẹo cột sống tiến triển.
• Hội chứng giác mạc giòn (BCS): Giác mạc mỏng và dễ tổn thương.
• EDS loạn sản cột sống (spEDS): Thường có vóc dáng thấp và bất thường hệ xương.
• EDS co cứng cơ (mcEDS): Đặc trưng bởi co cứng khớp bẩm sinh và một số bất thường sọ mặt.
• EDS bệnh cơ (mEDS): Giảm trương lực hoặc yếu cơ kết hợp với bất thường khớp.
• EDS nha chu (pEDS): Bệnh nha chu nặng, thường khởi phát sớm.

Việc xác định đúng thể EDS rất quan trọng vì mỗi thể có nguy cơ và biến chứng khác nhau. Chẩn đoán thường dựa trên biểu hiện lâm sàng, tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền khi phù hợp. Riêng hEDS hiện vẫn chủ yếu được chẩn đoán dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng.

EDS là nhóm bệnh hiếm, với tỷ lệ hiện mắc chung thường được ước tính khoảng 1/2.500 - 1/5.000 người. Tuy nhiên, tỷ lệ thực tế có thể cao hơn do một số trường hợp có biểu hiện nhẹ, khó nhận biết hoặc được chẩn đoán muộn.

Tần suất mắc khác nhau đáng kể giữa các thể. hEDS là thể thường gặp nhất, trong khi EDS cổ điển được ước tính gặp khoảng 1/10.000 - 1/20.000 người. EDS mạch máu hiếm hơn, với tỷ lệ ước tính khoảng 1/50.000 - 1/250.000 người. Những thể EDS còn lại rất hiếm và một số chỉ được ghi nhận ở số lượng nhỏ gia đình trên thế giới.

EDS có thể gặp ở mọi chủng tộc, dân tộc và khu vực địa lý. Các nhóm bệnh nhân được chẩn đoán thường ghi nhận nữ giới nhiều hơn nam giới, đặc biệt ở hEDS, nhưng nguyên nhân của sự khác biệt này vẫn chưa được xác định rõ.

Các triệu chứng có thể xuất hiện từ sớm nhưng chẩn đoán thường bị trì hoãn do biểu hiện đa dạng và dễ nhầm lẫn với các tình trạng khác. Vì vậy, tỷ lệ mắc thực sự của EDS, đặc biệt đối với các thể có biểu hiện nhẹ, hiện vẫn chưa được xác định chính xác.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) có thể khác nhau tùy theo thể bệnh và mức độ nghiêm trọng. Bất thường mô liên kết đã có từ khi sinh ra, nhưng một số biểu hiện có thể chỉ trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu hoặc khi trưởng thành. Những dấu hiệu thường gặp gồm:

• Khớp tăng vận động: Khớp có phạm vi vận động lớn hơn bình thường, người bệnh có thể rất dẻo hoặc có khả năng thực hiện những động tác mà người bình thường khó thực hiện.
• Khớp dễ mất ổn định: Tình trạng lỏng lẻo của khớp có thể khiến người bệnh thường xuyên bị bong gân, bán trật khớp hoặc trật khớp, đôi khi chỉ sau vận động hoặc chấn thương nhẹ.
• Đau cơ xương khớp: Đau khớp và cơ có thể xuất hiện kéo dài hoặc tái diễn, đặc biệt ở những người có khớp tăng vận động và mất ổn định.
• Da co giãn bất thường: Da có thể mềm, mịn và kéo giãn nhiều hơn bình thường nhưng thường nhanh chóng trở lại vị trí ban đầu sau khi thả ra.
• Da và mô dễ tổn thương: Một số người có da dễ rách, vết thương lâu lành hoặc xuất hiện sẹo rộng, mỏng và lõm. Mức độ biểu hiện phụ thuộc vào từng thể EDS.
• Dễ bầm tím: Các vết bầm có thể xuất hiện thường xuyên, đôi khi sau những va chạm rất nhẹ hoặc không nhớ rõ nguyên nhân.
• Mệt mỏi và yếu cơ: Người bệnh có thể dễ mệt khi vận động, giảm sức cơ, phối hợp vận động kém hoặc thường xuyên bị té ngã. Ở trẻ nhỏ, giảm trương lực cơ có thể đi kèm chậm phát triển vận động.
• Bất thường cột sống và bàn chân: Một số trường hợp có thể xuất hiện vẹo hoặc gù cột sống, bàn chân bẹt, bất thường dáng đi hoặc những biến dạng cơ xương khác.
• Rối loạn tiêu hóa và vùng chậu: Một số người có thể gặp táo bón, tiêu chảy, thoát vị, sa trực tràng, tiểu không tự chủ hoặc sa các cơ quan vùng chậu.
• Triệu chứng khi thay đổi tư thế và vận động: Một số người, đặc biệt ở thể EDS tăng vận động, có thể khó chịu khi đứng lâu, giảm khả năng chịu đựng vận động và thường xuyên mệt mỏi.
• Bất thường răng và nướu: Một số thể EDS có thể liên quan đến nướu yếu, bệnh nha chu khởi phát sớm hoặc những bất thường về quá trình phát triển của răng.
• Biểu hiện mạch máu và nội tạng: Một số thể hiếm, đặc biệt EDS mạch máu, có thể gây tổn thương nghiêm trọng như bóc tách hoặc vỡ động mạch, thủng ruột, tràn khí màng phổi tự phát hoặc vỡ tử cung trong thai kỳ.

Không phải người mắc EDS nào cũng có tất cả các biểu hiện trên. Các triệu chứng và nguy cơ biến chứng khác nhau đáng kể giữa từng thể bệnh, vì vậy những dấu hiệu bất thường cần được đánh giá kết hợp với tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình và thăm khám chuyên môn.

Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng Ehlers-Danlos

Biến chứng của hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) rất khác nhau tùy theo thể bệnh và mức độ nghiêm trọng. Trong khi một số thể chủ yếu gây các vấn đề kéo dài ở cơ xương khớp, một số thể hiếm, đặc biệt là EDS mạch máu (vEDS), có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Các biến chứng có thể gặp gồm:

• Đau và tổn thương cơ xương khớp: Khớp lỏng lẻo có thể dẫn đến bong gân, bán trật hoặc trật khớp tái diễn. Theo thời gian, người bệnh có thể bị đau mạn tính, yếu cơ, giảm khả năng vận động và thoái hóa khớp sớm.
• Biến dạng cột sống: Một số thể EDS có thể gây gù, vẹo hoặc gù vẹo cột sống tiến triển. Trường hợp nặng có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động và chức năng hô hấp.
• Tổn thương da và chậm lành vết thương: Da và mô dễ tổn thương khiến người bệnh dễ bị rách da, bầm tím, vết thương lâu lành hoặc hình thành sẹo bất thường. Điều này cũng có thể làm tăng khó khăn khi thực hiện một số thủ thuật hoặc phẫu thuật.
• Biến chứng mạch máu: Đây là nhóm biến chứng đặc biệt nguy hiểm ở EDS mạch máu, bao gồm phình, bóc tách hoặc vỡ động mạch. Các biến cố này có thể gây xuất huyết nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.
• Vỡ hoặc thủng cơ quan nội tạng: Do mô dễ vỡ, một số người mắc EDS, đặc biệt là vEDS, có nguy cơ thủng ruột hoặc vỡ các cơ quan như tử cung, gan hoặc lách.
• Biến chứng tim mạch: Một số thể EDS có thể liên quan đến các bất thường ở tim và mạch máu, chẳng hạn như bệnh van tim. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào từng thể bệnh.
• Biến chứng hô hấp: Tràn khí hoặc tràn máu màng phổi có thể xảy ra ở một số thể EDS, đặc biệt là EDS mạch máu và EDS gù vẹo cột sống.
• Rối loạn tiêu hóa và vùng chậu: Người bệnh có thể gặp các vấn đề như rối loạn chức năng đường tiêu hóa, thoát vị, sa trực tràng hoặc sa các cơ quan vùng chậu.
• Rối loạn chức năng thần kinh tự chủ: Một số người, đặc biệt ở hEDS, có thể gặp tình trạng không dung nạp tư thế đứng hoặc hội chứng nhịp tim nhanh tư thế đứng (POTS), gây chóng mặt, hồi hộp, mệt mỏi và đôi khi ngất.
• Biến chứng thai kỳ và sinh nở: EDS có thể làm tăng nguy cơ một số vấn đề trong thai kỳ và khi sinh như sinh non, chảy máu sau sinh hoặc tổn thương mô. Đối với vEDS, nguy cơ vỡ động mạch hoặc vỡ tử cung là biến chứng đặc biệt nghiêm trọng.
• Đau và mệt mỏi kéo dài: Đặc biệt ở hEDS, đau mạn tính, mệt mỏi và hạn chế vận động có thể kéo dài, ảnh hưởng đáng kể đến sinh hoạt, công việc và chất lượng cuộc sống.

Nhìn chung, không phải tất cả người mắc EDS đều gặp các biến chứng trên. Nguy cơ phụ thuộc nhiều vào thể EDS; các biến chứng đe dọa tính mạng thường đáng lo ngại nhất ở vEDS, trong khi hEDS và EDS cổ điển thường gây gánh nặng chủ yếu do đau, mất ổn định khớp và các vấn đề sức khỏe kéo dài.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Người mắc hoặc nghi ngờ mắc hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) nên đi khám khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường hoặc triệu chứng ảnh hưởng đến sinh hoạt. Một số trường hợp cần lưu ý gồm:

• Khớp thường xuyên bị trật hoặc bong gân: Đặc biệt khi tình trạng này tái diễn nhiều lần hoặc xảy ra sau những vận động nhẹ.
• Đau cơ xương khớp kéo dài: Nên đi khám nếu đau thường xuyên, ngày càng tăng hoặc làm hạn chế vận động và sinh hoạt hằng ngày.
• Da dễ tổn thương: Vết thương lâu lành, dễ rách da, bầm tím thường xuyên hoặc xuất hiện sẹo bất thường cần được đánh giá.
• Có tiền sử gia đình mắc EDS: Nên trao đổi với bác sĩ nếu trong gia đình có người được chẩn đoán EDS hoặc có những biểu hiện tương tự.
• Xuất hiện triệu chứng bất thường trong thai kỳ: Người mắc EDS khi mang thai cần được theo dõi phù hợp, đặc biệt nếu thuộc thể có nguy cơ biến chứng mạch máu.
• Đau dữ dội xuất hiện đột ngột: Đau ngực, đau bụng hoặc đau đầu dữ dội bất ngờ cần được đánh giá y tế khẩn cấp, nhất là ở người mắc hoặc nghi ngờ EDS mạch máu.
• Khó thở, ngất hoặc chảy máu bất thường: Đây cũng là những dấu hiệu cần được thăm khám ngay để loại trừ các biến chứng nghiêm trọng.

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) chủ yếu do các bất thường di truyền ảnh hưởng đến collagen và những thành phần của mô liên kết. Collagen có vai trò tạo độ bền và nâng đỡ cho da, khớp, dây chằng, mạch máu cũng như nhiều cơ quan khác. Khi quá trình tạo thành hoặc hoạt động của collagen bị ảnh hưởng, mô liên kết có thể trở nên yếu và dễ tổn thương hơn.

Nguyên nhân cụ thể khác nhau tùy theo từng thể EDS. Các yếu tố chính bao gồm:

• Biến đổi gen: Nhiều thể EDS liên quan đến các biến thể gây bệnh ở những gen tham gia sản xuất, xử lý hoặc tổ chức collagen và các thành phần của mô liên kết. Một số gen thường được nhắc đến gồm COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2 và TNXB.
• Di truyền từ cha mẹ: EDS có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Tùy từng thể bệnh, kiểu di truyền có thể là trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• Biến đổi gen mới xuất hiện: Một số trường hợp có thể mắc EDS do biến thể gen mới (de novo), nghĩa là biến thể xuất hiện ở người bệnh dù cha mẹ không mang hoặc không biểu hiện bệnh. Trường hợp này có thể gặp ở một số thể, trong đó có EDS mạch máu.
• Nguyên nhân của hEDS chưa được xác định rõ: Khác với nhiều thể EDS khác, EDS tăng vận động (hEDS) hiện chưa xác định được một nguyên nhân di truyền đơn gen có thể giải thích phần lớn trường hợp. Vì vậy, chẩn đoán hEDS hiện chủ yếu dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng.

Nhìn chung, EDS là bệnh lý có nguồn gốc di truyền, không phải bệnh lây nhiễm hay hình thành do thói quen sinh hoạt. Việc xác định biến thể gen liên quan ở các thể EDS phù hợp có thể hỗ trợ xác nhận chẩn đoán, xác định thể bệnh và tư vấn di truyền cho người bệnh cũng như gia đình.

Những ai có nguy cơ mắc hội chứng Ehlers-Danlos? 

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là nhóm bệnh mô liên kết có tính di truyền. Vì vậy, nguy cơ mắc bệnh chủ yếu liên quan đến các biến thể gen gây bệnh và kiểu di truyền của từng thể EDS. Những đối tượng cần lưu ý gồm:

• Người có cha hoặc mẹ mắc EDS: Một số thể EDS di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, vì vậy bệnh có thể được truyền từ cha hoặc mẹ sang con.
• Người có tiền sử gia đình mắc EDS: Nguy cơ cần được lưu ý khi trong gia đình có người đã được chẩn đoán EDS hoặc có những biểu hiện gợi ý như khớp tăng vận động rõ rệt, trật khớp tái diễn, da bất thường hoặc biến chứng mạch máu.
• Người có cả cha và mẹ mang biến thể gen liên quan: Với các thể EDS di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, một người có thể mắc bệnh khi nhận biến thể gây bệnh từ cả cha và mẹ.
• Người xuất hiện biến thể gen mới: EDS vẫn có thể xuất hiện ở người không có tiền sử gia đình do một biến thể gen mới (de novo). Vì vậy, không có người thân mắc EDS không đồng nghĩa với việc hoàn toàn loại trừ bệnh.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Ehlers-Danlos

Hiện không có bằng chứng cho thấy các yếu tố về lối sống hoặc môi trường như chế độ ăn uống, mức độ vận động, hút thuốc, căng thẳng hay nơi sinh sống làm tăng nguy cơ một người mắc EDS.

Nguyên nhân của EDS chủ yếu liên quan đến yếu tố di truyền. Tuy nhiên, hoạt động thể chất và một số yếu tố trong sinh hoạt có thể ảnh hưởng đến mức độ triệu chứng hoặc nguy cơ chấn thương ở người đã mắc bệnh, nhưng không được xem là nguyên nhân làm phát sinh EDS.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos

Chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) thường không dựa vào một xét nghiệm duy nhất. Bác sĩ sẽ kết hợp khai thác tiền sử, khám lâm sàng và xét nghiệm di truyền; đồng thời có thể thực hiện thêm các kiểm tra để xác định những cơ quan bị ảnh hưởng hoặc phát hiện biến chứng.

Khai thác tiền sử bệnh và gia đình

Bác sĩ sẽ tìm hiểu các triệu chứng như khớp quá linh hoạt, trật khớp tái diễn, da co giãn bất thường, dễ bầm tím, vết thương khó lành hoặc đau cơ xương khớp kéo dài. Tiền sử gia đình cũng rất quan trọng vì nhiều thể EDS có tính di truyền.

Khám lâm sàng

Bác sĩ kiểm tra các đặc điểm của da, khớp và hệ cơ xương để tìm những dấu hiệu gợi ý EDS. Tùy từng trường hợp, người bệnh cũng có thể được đánh giá về tim mạch và các cơ quan khác nhằm xác định mức độ ảnh hưởng của bệnh.

Đánh giá mức độ tăng vận động khớp

Thang điểm Beighton thường được sử dụng để đánh giá tình trạng tăng vận động khớp toàn thân. Phương pháp này kiểm tra khả năng vận động của một số khớp ở ngón tay, ngón cái, khuỷu tay, đầu gối và khả năng gập thân. Kết quả được xem xét cùng tuổi, tiền sử và các biểu hiện khác, chứ không được sử dụng đơn độc để chẩn đoán tất cả các thể EDS.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền giúp tìm kiếm các biến thể gen liên quan đến từng thể EDS và có vai trò quan trọng trong xác nhận nhiều thể bệnh. Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm một gen cụ thể hoặc bảng xét nghiệm nhiều gen tùy theo biểu hiện lâm sàng.

Riêng EDS tăng vận động (hEDS) hiện chưa có xét nghiệm di truyền xác nhận thường quy do chưa xác định được nguyên nhân di truyền cụ thể cho phần lớn trường hợp. Do đó, hEDS chủ yếu được chẩn đoán dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng và loại trừ những bệnh lý khác có biểu hiện tương tự.

Siêu âm tim và đánh giá mạch máu

Siêu âm tim có thể được thực hiện để kiểm tra cấu trúc và chức năng tim, chẳng hạn như van tim và động mạch chủ. Với những trường hợp nghi ngờ hoặc đã xác định EDS mạch máu, bác sĩ có thể chỉ định thêm siêu âm Doppler, chụp CT mạch máu (CTA) hoặc cộng hưởng từ mạch máu (MRA) để đánh giá hệ thống mạch máu.

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác

CT, MRI hoặc các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh khác có thể được sử dụng khi cần đánh giá những tổn thương hoặc biến chứng liên quan đến EDS. Việc lựa chọn phương pháp phụ thuộc vào triệu chứng và cơ quan cần kiểm tra.

Xét nghiệm máu

Các xét nghiệm máu thông thường không thể xác nhận EDS. Tuy nhiên, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm đông máu để loại trừ những bệnh lý khác, đặc biệt khi người bệnh có biểu hiện dễ bầm tím hoặc chảy máu bất thường.

Sinh thiết da

Trong một số trường hợp, mẫu da có thể được kiểm tra dưới kính hiển vi điện tử để phát hiện bất thường trong cấu trúc collagen. Tuy nhiên, phương pháp này hiện ít được sử dụng hơn do xét nghiệm di truyền đã trở nên phổ biến.

Các xét nghiệm theo triệu chứng

Người bệnh có thể cần thực hiện thêm các xét nghiệm tùy theo triệu chứng cụ thể. Ví dụ, khi có chóng mặt, hồi hộp hoặc gần ngất khi đứng, bác sĩ có thể cân nhắc nghiệm pháp bàn nghiêng để đánh giá rối loạn chức năng thần kinh tự chủ như hội chứng nhịp tim nhanh tư thế đứng (POTS).

Phương pháp điều trị hội chứng Ehlers-Danlos hiệu quả

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng Ehlers-Danlos (EDS). Việc điều trị chủ yếu nhằm giảm triệu chứng, hạn chế chấn thương, duy trì khả năng vận động và phòng ngừa các biến chứng. Phác đồ cần được điều chỉnh tùy theo thể EDS, triệu chứng và mức độ ảnh hưởng ở từng người.

• Vật lý trị liệu và phục hồi chức năng: Vật lý trị liệu là một trong những biện pháp quan trọng trong quản lý EDS. Các bài tập phù hợp giúp tăng sức mạnh cơ, cải thiện độ ổn định của khớp, khả năng kiểm soát vận động và hạn chế chấn thương. Một số người có thể cần sử dụng nẹp hoặc dụng cụ hỗ trợ để bảo vệ các khớp dễ mất ổn định.
• Kiểm soát đau: Đau cơ xương khớp kéo dài thường gặp ở người mắc EDS. Điều trị có thể kết hợp vật lý trị liệu, điều chỉnh hoạt động và các biện pháp kiểm soát đau phù hợp. Thuốc giảm đau có thể được bác sĩ cân nhắc tùy theo tình trạng của từng người; không nên tự ý sử dụng thuốc kéo dài.
• Chăm sóc da và vết thương: Ở những người có da và mô dễ tổn thương, cần hạn chế va chạm và bảo vệ những vùng dễ bị thương. Khi có vết rách hoặc cần khâu vết thương, việc xử trí cần thận trọng do mô có thể dễ tổn thương và vết thương lâu lành hơn bình thường.
• Theo dõi tim và mạch máu: Tùy theo thể EDS, người bệnh có thể cần được theo dõi tim mạch bằng siêu âm tim hoặc các phương pháp chẩn đoán hình ảnh mạch máu. Việc theo dõi đặc biệt quan trọng đối với EDS mạch máu (vEDS) do nguy cơ xảy ra các biến chứng nghiêm trọng như bóc tách hoặc vỡ động mạch.
• Điều trị các triệu chứng đi kèm: Một số người mắc EDS có thể gặp các vấn đề về tiêu hóa, rối loạn chức năng thần kinh tự chủ hoặc những triệu chứng khác. Bác sĩ sẽ đánh giá và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp với từng vấn đề cụ thể.
• Phẫu thuật khi cần thiết: Phẫu thuật có thể được cân nhắc trong một số trường hợp, chẳng hạn khi có tổn thương hoặc biến chứng không thể kiểm soát bằng điều trị bảo tồn. Tuy nhiên, do mô và mạch máu có thể dễ tổn thương, nguy cơ chảy máu và chậm lành vết thương cần được xem xét kỹ trước khi thực hiện phẫu thuật.
• Theo dõi trong thai kỳ: Người mắc EDS khi có kế hoạch mang thai hoặc đang mang thai nên được đánh giá và theo dõi phù hợp. Một số thể bệnh, đặc biệt là vEDS, có nguy cơ cao hơn đối với các biến chứng mạch máu và sản khoa nên có thể cần sự phối hợp của bác sĩ sản khoa nguy cơ cao cùng các chuyên khoa liên quan.
• Theo dõi sức khỏe lâu dài: EDS là bệnh lý di truyền kéo dài suốt đời, vì vậy người bệnh cần được theo dõi định kỳ. Nội dung theo dõi có thể bao gồm tình trạng khớp, mức độ đau, khả năng vận động, da và vết thương, cũng như tim mạch, tiêu hóa hoặc các cơ quan khác tùy theo thể bệnh.

Nhìn chung, điều trị EDS thường cần sự phối hợp của nhiều chuyên khoa. Việc nhận biết đúng thể bệnh, quản lý triệu chứng và chủ động phòng tránh chấn thương, biến chứng có vai trò quan trọng trong duy trì khả năng sinh hoạt và chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Ehlers-Danlos

Chế độ sinh hoạt:

• Duy trì vận động phù hợp: Ưu tiên các bài tập nhẹ, có kiểm soát nhằm tăng sức mạnh cơ và độ ổn định của khớp. Nên tập theo hướng dẫn của bác sĩ hoặc chuyên viên vật lý trị liệu khi cần.
• Hạn chế hoạt động dễ gây chấn thương: Tránh các môn thể thao va chạm mạnh, nâng vật quá nặng hoặc những động tác khiến khớp bị kéo giãn quá mức.
• Không cố kéo giãn khớp: Khớp linh hoạt không đồng nghĩa với khớp khỏe. Việc thường xuyên thực hiện các động tác quá tầm có thể làm tăng tình trạng mất ổn định và chấn thương khớp.
• Bảo vệ khớp trong sinh hoạt: Thực hiện đúng tư thế khi làm việc, vận động và mang vác. Nẹp hoặc dụng cụ hỗ trợ có thể được sử dụng khi có chỉ định phù hợp.
• Bảo vệ da: Hạn chế va đập, trầy xước và chú ý chăm sóc vết thương, đặc biệt ở những thể EDS có da dễ tổn thương và chậm lành.
• Theo dõi sức khỏe định kỳ: Việc tái khám và theo dõi theo thể EDS giúp kiểm soát triệu chứng cũng như phát hiện sớm các biến chứng cần can thiệp.

Chế độ dinh dưỡng: 

Hiện chưa có chế độ ăn đặc hiệu nào được chứng minh có thể điều trị hoặc làm thay đổi nguyên nhân di truyền của EDS. Người bệnh nên duy trì chế độ ăn cân bằng và đầy đủ dinh dưỡng, phù hợp với tình trạng sức khỏe.

• Ăn đa dạng thực phẩm: Bảo đảm cung cấp đủ protein, rau củ, trái cây, ngũ cốc và các nhóm chất dinh dưỡng cần thiết.
• Duy trì cân nặng phù hợp: Kiểm soát cân nặng giúp hạn chế áp lực không cần thiết lên các khớp vốn có thể kém ổn định.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Ehlers-Danlos hiệu quả

Hiện không có biện pháp phòng ngừa EDS bằng chế độ ăn uống, tập luyện hoặc thay đổi môi trường, bởi đây là nhóm bệnh có nguồn gốc di truyền.

Đối với người có tiền sử gia đình mắc EDS hoặc đã xác định mang biến thể gen liên quan, tư vấn di truyền có thể giúp hiểu rõ kiểu di truyền, khả năng truyền biến thể cho con và các lựa chọn liên quan đến kế hoạch sinh sản. Tuy nhiên, tư vấn di truyền không phải là biện pháp ngăn một người đã mang biến thể gây bệnh phát triển EDS.

Vì vậy, thay vì “phòng bệnh” bằng lối sống, trọng tâm đối với EDS là nhận diện nguy cơ di truyền, chẩn đoán phù hợp và quản lý sớm ở người mắc bệnh để hạn chế chấn thương và biến chứng.