Hội chứng Dravet là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Dravet là gì? 

Hội chứng Dravet (Dravet syndrome) là một bệnh não do động kinh phát triển, đặc trưng bởi các cơn động kinh khởi phát sớm, thường xuất hiện trước 12 tháng tuổi ở trẻ trước đó phát triển bình thường. Phần lớn trường hợp liên quan đến đột biến gen SCN1A, làm rối loạn hoạt động của các tế bào thần kinh và gây tăng tính kích thích của não.

Trong giai đoạn đầu, trẻ thường xuất hiện các cơn co giật kéo dài liên quan đến sốt hoặc tăng thân nhiệt. Khi lớn hơn, cơn động kinh trở nên đa dạng hơn, có thể xảy ra ngay cả khi không sốt và thường khó kiểm soát bằng các thuốc chống động kinh thông thường. Bên cạnh đó, trẻ có thể chậm phát triển trí tuệ, ngôn ngữ, vận động và gặp các rối loạn hành vi.

Hội chứng Dravet là bệnh mạn tính cần được theo dõi và điều trị lâu dài bởi bác sĩ chuyên khoa thần kinh. Điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát cơn động kinh, phòng ngừa các cơn co giật kéo dài, hỗ trợ phát triển toàn diện và giảm nguy cơ biến chứng, bao gồm cả nguy cơ đột tử không giải thích được ở người mắc động kinh.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Dravet

Triệu chứng của hội chứng Dravet thường khởi phát trong năm đầu đời và tiến triển theo thời gian. Ban đầu, trẻ thường chỉ có các cơn co giật liên quan đến sốt, nhưng sau đó có thể xuất hiện nhiều dạng động kinh khác kèm theo chậm phát triển và rối loạn thần kinh. Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Co giật khởi phát trước 12 tháng tuổi, thường ở trẻ phát triển bình thường trước đó.
• Co giật kéo dài, thường liên quan đến sốt hoặc tăng thân nhiệt.
• Co giật một bên hoặc toàn thân.
• Nhiều loại cơn động kinh xuất hiện khi trẻ lớn hơn như co cứng co giật, cơn giật cơ, cơn vắng ý thức hoặc cơn mất trương lực.
• Co giật tái phát ngay cả khi không sốt.
• Chậm phát triển ngôn ngữ, vận động và nhận thức sau khi bệnh khởi phát.
• Rối loạn thăng bằng, dáng đi không vững hoặc thất điều.
• Rối loạn hành vi như tăng động, giảm chú ý hoặc có biểu hiện thuộc phổ tự kỷ ở một số trường hợp.
• Rối loạn giấc ngủ.
• Nhạy cảm với ánh sáng nhấp nháy hoặc nhiệt độ cao, dễ khởi phát cơn co giật.

Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet là một bệnh lý thần kinh mạn tính có thể gây nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được kiểm soát tốt các cơn động kinh. Các biến chứng có thể gặp bao gồm:

• Chậm phát triển trí tuệ và nhận thức.
• Chậm phát triển ngôn ngữ và vận động.
• Rối loạn hành vi và cảm xúc.
• Rối loạn thăng bằng và phối hợp vận động.
• Chấn thương do té ngã trong cơn co giật.
• Trạng thái động kinh kéo dài (status epilepticus), cần cấp cứu khẩn cấp.
• Viêm phổi hít hoặc các biến chứng hô hấp sau cơn co giật.
• Tăng nguy cơ đột tử không giải thích được ở người mắc động kinh (SUDEP).
• Ảnh hưởng lâu dài đến khả năng học tập và chất lượng cuộc sống.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Trẻ cần được đưa đến cơ sở y tế ngay khi xuất hiện cơn co giật đầu tiên, đặc biệt ở trẻ dưới 12 tháng tuổi hoặc khi cơn co giật kéo dài trên 5 phút. Ngoài ra, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám nếu trẻ có các cơn co giật tái phát, chậm phát triển, mất các kỹ năng đã đạt được hoặc xuất hiện các rối loạn vận động, hành vi. Những trường hợp co giật kéo dài, co giật liên tục, khó thở hoặc không hồi phục ý thức sau cơn là tình trạng cấp cứu cần được xử trí ngay.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Dravet

Hội chứng Dravet là bệnh lý di truyền. Khoảng 80 - 90% trường hợp liên quan đến đột biến gen SCN1A, làm rối loạn hoạt động của các tế bào thần kinh và gây ra các cơn động kinh. Phần lớn các đột biến này xuất hiện ngẫu nhiên (đột biến mới), không phải do di truyền từ cha mẹ.

Các nguyên nhân thường gặp gồm:

• Đột biến gen SCN1A (nguyên nhân phổ biến nhất).
• Đột biến ở các gen khác liên quan đến chức năng thần kinh (hiếm gặp).
• Đột biến mới xảy ra trong quá trình hình thành phôi thai.
• Một số ít trường hợp di truyền từ cha hoặc mẹ mang đột biến gen.

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Dravet?

Hội chứng Dravet là bệnh hiếm gặp, ước tính xảy ra ở khoảng 1/15.000 - 1/40.000 trẻ sinh sống. Bệnh thường khởi phát trong năm đầu đời, phổ biến nhất từ 4 đến 12 tháng tuổi, và gặp ở cả bé trai lẫn bé gái với tỷ lệ tương đương.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Dravet

Do là bệnh di truyền, các yếu tố nguy cơ chủ yếu liên quan đến gen, không liên quan đến chế độ ăn uống hay lối sống.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ gồm:

• Mang đột biến gen SCN1A hoặc các gen liên quan.
• Có cha hoặc mẹ mang đột biến gen gây bệnh (hiếm gặp).
• Có anh chị em hoặc người thân mắc hội chứng Dravet hoặc bệnh động kinh do đột biến gen.
• Tiền sử gia đình có bệnh lý động kinh di truyền.

Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm hội chứng Dravet

Chẩn đoán hội chứng Dravet dựa trên khai thác bệnh sử, thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm hỗ trợ. Bác sĩ sẽ đánh giá thời điểm khởi phát cơn co giật, đặc điểm các cơn động kinh, tiền sử sốt, sự phát triển của trẻ và tiền sử gia đình mắc động kinh hoặc bệnh di truyền. Việc chẩn đoán sớm có ý nghĩa quan trọng trong lựa chọn thuốc điều trị phù hợp.

Để xác định chẩn đoán và loại trừ các nguyên nhân khác, bác sĩ có thể chỉ định:

• Điện não đồ (EEG);
• Chụp cộng hưởng từ não;
• Xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen SCN1A và các gen liên quan;
• Xét nghiệm máu và xét nghiệm chuyển hóa khi cần;
• Đánh giá phát triển thần kinh, nhận thức và vận động.

Điều trị hội chứng Dravet

Nội khoa

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng Dravet. Mục tiêu điều trị là kiểm soát cơn động kinh, giảm nguy cơ biến chứng và hỗ trợ sự phát triển của trẻ. Các phương pháp điều trị nội khoa gồm:

• Sử dụng thuốc chống động kinh theo chỉ định của bác sĩ.
• Phối hợp nhiều thuốc khi một loại thuốc không kiểm soát được cơn co giật.
• Thuốc cắt cơn cấp cứu khi co giật kéo dài.
• Chế độ ăn ketogenic ở một số trường hợp phù hợp.
• Phục hồi chức năng, ngôn ngữ trị liệu và hoạt động trị liệu.
• Theo dõi và điều trị các rối loạn phát triển, hành vi hoặc giấc ngủ nếu có.

Ngoại khoa

Phẫu thuật không phải là phương pháp điều trị thường quy đối với hội chứng Dravet. Tuy nhiên, ở một số người bệnh có động kinh kháng thuốc, bác sĩ có thể cân nhắc các phương pháp điều trị can thiệp như kích thích dây thần kinh phế vị (Vagus Nerve Stimulation) nhằm giảm tần suất và mức độ các cơn động kinh. Việc lựa chọn phương pháp điều trị sẽ được cá thể hóa dựa trên tình trạng của từng người bệnh và đánh giá của bác sĩ chuyên khoa thần kinh.

Những thói quen sinh hoạt giúp hạn chế diễn tiến của hội chứng Dravet

Chế độ sinh hoạt

Việc chăm sóc đúng cách và tuân thủ điều trị có vai trò quan trọng trong kiểm soát cơn động kinh, giảm biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người mắc hội chứng Dravet. Các biện pháp nên thực hiện gồm:

• Tuân thủ phác đồ điều trị và tái khám định kỳ.
• Uống thuốc đúng liều, đúng thời gian theo chỉ định của bác sĩ.
• Theo dõi và xử trí sớm khi trẻ bị sốt vì sốt có thể khởi phát cơn co giật.
• Tránh các yếu tố dễ gây co giật như thiếu ngủ, nhiệt độ môi trường quá cao hoặc ánh sáng nhấp nháy nếu trẻ nhạy cảm.
• Đảm bảo trẻ ngủ đủ giấc và sinh hoạt điều độ.
• Trang bị thuốc cắt cơn và hướng dẫn người chăm sóc cách xử trí cơn co giật kéo dài.
• Cho trẻ tham gia phục hồi chức năng, ngôn ngữ trị liệu và các chương trình can thiệp phát triển khi cần.
• Giám sát trẻ trong khi tắm, bơi lội hoặc tham gia các hoạt động có nguy cơ chấn thương.

Chế độ dinh dưỡng

Người mắc hội chứng Dravet nên có chế độ ăn cân đối, đầy đủ năng lượng và các chất dinh dưỡng để hỗ trợ sự phát triển. Ở một số trường hợp động kinh kháng thuốc, bác sĩ có thể chỉ định chế độ ăn ketogenic nhằm giảm tần suất cơn co giật. Chế độ ăn này cần được thực hiện dưới sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng, không nên tự áp dụng tại nhà.

Phòng ngừa Hội chứng Dravet

Hiện nay chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu đối với hội chứng Dravet vì đây là bệnh lý di truyền, phần lớn do đột biến mới ở gen SCN1A. Không có biện pháp nào giúp ngăn ngừa hoàn toàn sự xuất hiện của bệnh. Đối với các gia đình có tiền sử mắc hội chứng Dravet hoặc đã xác định mang đột biến gen liên quan, tư vấn di truyền trước khi mang thai có thể giúp đánh giá nguy cơ cho con và hỗ trợ lựa chọn phương án sinh sản phù hợp, nhưng không phải là biện pháp phòng ngừa bệnh.

Hội chứng Dravet là một dạng động kinh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, cần được phát hiện và điều trị từ sớm để kiểm soát cơn co giật và hạn chế biến chứng lâu dài. Việc tuân thủ điều trị, theo dõi định kỳ và chăm sóc toàn diện sẽ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh và giảm gánh nặng cho gia đình.