Hội chứng Alport là gì? Nguyên nhân và cách phòng ngừa hiệu quả

Hội chứng Alport là một bệnh thận di truyền đặc trưng bởi sự kết hợp giữa tổn thương thận tiến triển cùng với các bất thường ngoài thận, chủ yếu ở tai và mắt. Đây là một trong những bệnh lý di truyền của màng đáy cầu thận có ý nghĩa lâm sàng quan trọng, thường khởi phát từ sớm và có thể tiến triển thành bệnh thận mạn nếu không được phát hiện và theo dõi thích hợp.

Bệnh được đặt theo tên của bác sĩ Cecil A. Alport, người lần đầu tiên mô tả vào năm 1927 một gia đình có nhiều thành viên mắc bệnh thận kèm theo giảm thính lực, qua đó đặt nền móng cho việc nhận diện hội chứng này như một thực thể bệnh lý riêng biệt. Những tiến bộ trong sinh học phân tử sau đó đã giúp làm sáng tỏ bản chất của hội chứng Alport, xác định đây là bệnh liên quan đến các biến thể ở các gen COL4A3, COL4A4 và COL4A5, là những gen mã hóa các chuỗi α3, α4 và α5 của collagen type IV - thành phần cấu trúc quan trọng của màng đáy cầu thận.

Với sự phát triển của kỹ thuật chẩn đoán di truyền, hội chứng Alport ngày càng được phát hiện sớm hơn, tạo điều kiện cho việc theo dõi, quản lý bệnh và tư vấn di truyền đối với người bệnh cũng như các thành viên trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh.

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Alport

Các biểu hiện của hội chứng Alport chủ yếu liên quan đến tổn thương thận và có thể kèm theo các bất thường ở tai và mắt. Mức độ và thời điểm xuất hiện triệu chứng khác nhau giữa các người bệnh, phụ thuộc vào kiểu di truyền, biến thể gen và mức độ tiến triển của bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Tiểu máu: Là biểu hiện lâm sàng sớm và thường gặp nhất, đa số là tiểu máu vi thể kéo dài; một số trường hợp có thể xuất hiện các đợt tiểu máu đại thể, đặc biệt sau nhiễm khuẩn đường hô hấp trên.
• Protein niệu: Thường xuất hiện khi tổn thương cầu thận tiến triển, có thể tăng dần theo thời gian và là dấu hiệu tiên lượng nguy cơ suy giảm chức năng thận.
• Suy giảm chức năng thận: Chức năng lọc của thận giảm dần theo thời gian, dẫn đến bệnh thận mạn và ở nhiều trường hợp có thể tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối.
• Tăng huyết áp: Thường xuất hiện ở giai đoạn tiến triển của bệnh, liên quan đến tình trạng suy giảm chức năng thận kéo dài.
• Giảm thính lực tiếp nhận: Thường ảnh hưởng cả hai tai, tiến triển từ từ và chủ yếu ở các tần số cao; có thể xuất hiện từ cuối thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên.
• Bất thường ở mắt: Bao gồm lồi mặt trước thủy tinh thể, bệnh võng mạc dạng chấm hoặc đốm, loạn dưỡng giác mạc hoặc các bất thường khác của thủy tinh thể và võng mạc.
• Phù: Có thể gặp ở người bệnh có protein niệu nhiều hoặc suy giảm chức năng thận, thường biểu hiện ở mi mắt, chi dưới hoặc toàn thân.
• Triệu chứng của bệnh thận mạn: Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể xuất hiện mệt mỏi, chán ăn, thiếu máu, giảm khả năng gắng sức và các biểu hiện khác liên quan đến suy giảm chức năng thận.

Biến chứng có thể gặp khi mắc phải hội chứng Alport

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, hội chứng Alport có thể tiến triển kéo dài và gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt liên quan đến chức năng thận. Các biến chứng này không chỉ ảnh hưởng đến tiên lượng bệnh mà còn làm suy giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh. Một số biến chứng thường gặp bao gồm:

• Bệnh thận mạn tiến triển: Tổn thương cầu thận kéo dài làm chức năng thận suy giảm dần theo thời gian và tiến triển qua các giai đoạn của bệnh thận mạn.
• Suy thận giai đoạn cuối: Khi chức năng thận mất gần như hoàn toàn, người bệnh cần điều trị thay thế thận bằng lọc máu chu kỳ hoặc ghép thận để duy trì sự sống.
• Biến chứng tim mạch: Suy giảm chức năng thận mạn tính làm tăng nguy cơ tăng huyết áp kéo dài, phì đại thất trái, suy tim và các biến cố tim mạch khác.
• Rối loạn điện giải và toan chuyển hóa: Khả năng duy trì cân bằng nội môi của thận suy giảm có thể dẫn đến tăng kali máu, nhiễm toan chuyển hóa và các rối loạn điện giải khác.
• Rối loạn chuyển hóa khoáng chất và bệnh xương do thận mạn: Sự mất cân bằng chuyển hóa calci, phospho và vitamin D làm tăng nguy cơ cường cận giáp thứ phát, giảm mật độ xương và gãy xương.
• Thiếu máu do bệnh thận mạn: Giảm sản xuất erythropoietin ở thận dẫn đến thiếu máu mạn tính, ảnh hưởng đến khả năng gắng sức và chất lượng cuộc sống.
• Chậm phát triển ở trẻ em: Trẻ mắc bệnh tiến triển có thể bị chậm tăng trưởng thể chất do suy thận mạn, rối loạn dinh dưỡng và rối loạn nội tiết.
• Nhu cầu điều trị thay thế thận lâu dài: Người bệnh suy thận giai đoạn cuối có thể phải lọc máu định kỳ hoặc ghép thận, kéo theo nhiều ảnh hưởng về thể chất, tâm lý và kinh tế.
• Giảm chất lượng cuộc sống: Gánh nặng của bệnh thận mạn cùng với nhu cầu điều trị kéo dài có thể ảnh hưởng đến học tập, lao động, sinh hoạt hằng ngày và sức khỏe tinh thần của người bệnh.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hội chứng Alport là bệnh lý di truyền có diễn tiến mạn tính và thường tiến triển âm thầm trong giai đoạn đầu. Việc thăm khám sớm giúp xác định nguyên nhân, đánh giá mức độ tổn thương thận và xây dựng kế hoạch theo dõi, điều trị phù hợp. Người bệnh nên đến cơ sở y tế hoặc khám chuyên khoa Thận - Tiết niệu khi có một trong các dấu hiệu sau:

• Phát hiện tiểu máu hoặc protein niệu: Kết quả xét nghiệm nước tiểu cho thấy có hồng cầu hoặc protein kéo dài, ngay cả khi chưa có triệu chứng rõ rệt.
• Có tiền sử gia đình mắc hội chứng Alport hoặc bệnh thận di truyền: Đặc biệt khi trong gia đình có người bị suy thận sớm, giảm thính lực không rõ nguyên nhân hoặc đã được chẩn đoán mắc hội chứng Alport.
• Xuất hiện các biểu hiện nghi ngờ tổn thương thận: Như phù kéo dài, tăng huyết áp, lượng nước tiểu thay đổi hoặc suy giảm chức năng thận qua các xét nghiệm định kỳ.
• Có tình trạng giảm thính lực hoặc bất thường về mắt kèm theo dấu hiệu bệnh thận: Đây là những biểu hiện gợi ý cần được đánh giá toàn diện để loại trừ hội chứng Alport.
• Chức năng thận có xu hướng suy giảm: Kết quả xét nghiệm creatinin huyết thanh tăng, eGFR giảm hoặc protein niệu tăng dần qua các lần kiểm tra.
• Được khuyến cáo tư vấn di truyền: Những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Alport hoặc đang có kế hoạch mang thai nên được tư vấn và đánh giá nguy cơ di truyền trước khi sinh con.
• Người bệnh đã được chẩn đoán hội chứng Alport: Cần tái khám định kỳ theo lịch hẹn để theo dõi chức năng thận, huyết áp, thính lực và thị lực, đồng thời điều chỉnh phác đồ điều trị khi cần thiết.

Hội chứng Alport là bệnh lý di truyền xảy ra do các biến thể gây bệnh ở những gen mã hóa collagen type IV, thành phần cấu trúc thiết yếu của màng đáy cầu thận. Các gen liên quan chủ yếu gồm COL4A3, COL4A4 và COL4A5, có vai trò mã hóa các chuỗi α3, α4 và α5 của collagen type IV. Sự kết hợp của ba chuỗi này tạo thành mạng lưới collagen α3-α4-α5, giúp duy trì tính toàn vẹn và chức năng của màng đáy cầu thận.

Khi xảy ra biến thể ở một trong các gen COL4A3, COL4A4 hoặc COL4A5, quá trình tổng hợp và lắp ráp mạng lưới collagen type IV bị gián đoạn, khiến màng đáy cầu thận trở nên mỏng, yếu hoặc có cấu trúc bất thường. Do không còn khả năng chịu được áp lực lọc bình thường của cầu thận, màng đáy dễ bị tổn thương, làm suy giảm dần chức năng lọc của thận và thúc đẩy quá trình tiến triển đến bệnh thận mạn.

Bên cạnh thận, collagen type IV còn là thành phần quan trọng của màng đáy tại tai trong và mắt. Vì vậy, các biến thể gây bệnh không chỉ ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của cầu thận mà còn có thể tác động đến các cơ quan này, tạo nên đặc điểm bệnh lý đa cơ quan của hội chứng Alport.

Dựa trên kiểu di truyền và gen bị ảnh hưởng, nguyên nhân di truyền của hội chứng Alport hiện được phân thành bốn nhóm chính:

• Hội chứng Alport liên kết nhiễm sắc thể X (X-linked Alport syndrome - XLAS): Là thể bệnh phổ biến nhất, chiếm khoảng 80% trường hợp. Bệnh do biến thể ở gen COL4A5 trên nhiễm sắc thể X, mã hóa chuỗi α5 của collagen type IV. Nam giới thường có biểu hiện nặng hơn do chỉ mang một nhiễm sắc thể X.
• Hội chứng Alport di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal recessive Alport syndrome - ARAS): Chiếm khoảng 10 - 15% trường hợp, xảy ra khi người bệnh mang hai biến thể gây bệnh ở gen COL4A3 hoặc COL4A4, được di truyền từ cả bố và mẹ.
• Hội chứng Alport di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (Autosomal dominant Alport syndrome - ADAS): Liên quan đến biến thể dị hợp tử ở gen COL4A3 hoặc COL4A4. Thể bệnh này có mức độ biểu hiện lâm sàng đa dạng, từ nhẹ đến nặng.
• Hội chứng Alport di truyền hai gen (Digenic Alport syndrome): Là thể hiếm gặp, xảy ra khi người bệnh đồng thời mang biến thể ở hai gen liên quan đến collagen type IV, chẳng hạn COL4A3, COL4A4 hoặc COL4A5. Mức độ biểu hiện phụ thuộc vào sự kết hợp của các biến thể và có thể nặng hơn so với đột biến ở một gen đơn lẻ.

Những ai có nguy cơ mắc phải hội chứng Alport

Do hội chứng Alport là bệnh lý di truyền, nguy cơ mắc bệnh tập trung chủ yếu ở những người có liên quan về huyết thống với người bệnh hoặc mang biến thể gen gây bệnh. Các đối tượng có nguy cơ cao bao gồm:

• Người có người thân trong gia đình mắc hội chứng Alport.
• Con của bố hoặc mẹ mang biến thể gây bệnh, ngay cả khi bố hoặc mẹ chưa có biểu hiện lâm sàng rõ ràng.
• Anh, chị, em ruột của người bệnh, đặc biệt trong các gia đình có kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• Thành viên của gia đình có nhiều người mắc bệnh thận mạn, suy thận sớm hoặc giảm thính lực di truyền chưa xác định nguyên nhân.
• Người được phát hiện mang biến thể ở các gen COL4A3, COL4A4 hoặc COL4A5 thông qua xét nghiệm di truyền hoặc sàng lọc gia đình.
• Người có tiền sử tiểu máu kéo dài kèm tiền sử gia đình mắc bệnh thận di truyền, cần được đánh giá để loại trừ hội chứng Alport.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Alport

Hiện nay, chưa có bằng chứng cho thấy các yếu tố liên quan đến lối sống, chế độ ăn uống, môi trường sống hoặc thói quen sinh hoạt làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Alport. Đây là bệnh lý di truyền do các biến thể gây bệnh ở các gen mã hóa collagen type IV, vì vậy nguy cơ mắc bệnh được quyết định chủ yếu bởi yếu tố di truyền và không chịu ảnh hưởng bởi các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi.

Mặc dù các yếu tố sinh hoạt không làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Alport, người bệnh đã được chẩn đoán mắc bệnh vẫn nên duy trì lối sống lành mạnh và tuân thủ điều trị nhằm bảo tồn chức năng thận và làm chậm tiến triển của bệnh.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Alport

Chẩn đoán hội chứng Alport cần dựa trên sự phối hợp giữa khai thác tiền sử, đánh giá biểu hiện tại thận và ngoài thận, xét nghiệm nước tiểu, thăm dò thính giác - thị giác, sinh thiết thận và xét nghiệm di truyền. Trong đó, xét nghiệm di truyền hiện giữ vai trò quan trọng nhất để xác định kiểu gen, tiên lượng bệnh và sàng lọc các thành viên có nguy cơ trong gia đình.

Khai thác tiền sử bệnh và tiền sử gia đình

Bác sĩ cần thu thập kỹ tiền sử tiểu máu, protein niệu, bệnh thận mạn, suy thận, giảm thính lực hoặc bất thường về mắt ở người bệnh và các thành viên trong gia đình. Mức độ nghi ngờ hội chứng Alport tăng lên khi tiểu máu kéo dài đi kèm tiền sử gia đình mắc bệnh thận, mất thính lực thần kinh giác quan hoặc tổn thương mắt đặc trưng.

Tuy nhiên, việc không ghi nhận tiền sử gia đình không loại trừ bệnh. Một số trường hợp có thể xuất hiện do biến thể mới phát sinh, trong khi người mắc thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường thường không có người thân biểu hiện bệnh rõ ràng. Vì vậy, cần duy trì nghi ngờ chẩn đoán ở những người có tiểu máu hoặc protein niệu kéo dài chưa xác định được nguyên nhân.

Xét nghiệm nước tiểu

Xét nghiệm nước tiểu là phương pháp sàng lọc đơn giản và có giá trị cao trong phát hiện hội chứng Alport. Dấu hiệu thường gặp nhất là tiểu máu vi thể kéo dài, đặc biệt ở nam giới mắc thể liên kết nhiễm sắc thể X và ở cả hai giới mắc thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Hội chứng Alport nên được cân nhắc khi người bệnh có tiểu máu vi thể kéo dài sau khi đã loại trừ các bất thường cấu trúc hoặc giải phẫu của thận và đường tiết niệu. Protein niệu cũng có thể xuất hiện và thường gợi ý mức độ tổn thương cầu thận rõ hơn hoặc bệnh đang tiến triển.

Xét nghiệm máu đánh giá chức năng thận

Xét nghiệm máu được thực hiện nhằm đánh giá mức độ ảnh hưởng của bệnh đến chức năng thận. Các chỉ số thường được sử dụng gồm creatinin huyết thanh, urê máu và mức lọc cầu thận ước tính.

Những xét nghiệm này không có giá trị khẳng định riêng biệt hội chứng Alport nhưng giúp xác định giai đoạn bệnh thận mạn, theo dõi diễn tiến và hỗ trợ xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.

Đo thính lực

Đo thính lực nên được thực hiện ở những người nghi ngờ mắc hội chứng Alport nhằm phát hiện giảm thính lực thần kinh giác quan. Đây vừa là biểu hiện ngoài thận có giá trị hỗ trợ chẩn đoán, vừa là cơ sở để xác định nhu cầu sử dụng máy trợ thính.

Việc đánh giá thính lực có thể được lặp lại trong quá trình theo dõi khi người bệnh xuất hiện triệu chứng mới hoặc có dấu hiệu suy giảm khả năng nghe.

Khám mắt và chụp ảnh võng mạc

Khám mắt giúp phát hiện các bất thường liên quan đến hội chứng Alport như tổn thương võng mạc dạng chấm, biến đổi thủy tinh thể hoặc các bất thường cấu trúc khác tại mắt.

Chụp ảnh võng mạc có thể hỗ trợ ghi nhận và theo dõi các tổn thương theo thời gian. Mặc dù không phải người bệnh nào cũng có biểu hiện ở mắt, sự hiện diện của các bất thường đặc trưng có thể làm tăng độ tin cậy của chẩn đoán.

Sinh thiết thận

Sinh thiết thận có thể được cân nhắc khi chưa xác định được chẩn đoán, đặc biệt trong trường hợp không có tiền sử gia đình hoặc biểu hiện lâm sàng không điển hình. Phương pháp này giúp đánh giá trực tiếp cấu trúc mô thận và phân biệt hội chứng Alport với các bệnh cầu thận khác.

Kính hiển vi điện tử có vai trò đặc biệt quan trọng vì có thể phát hiện các biến đổi đặc trưng của màng đáy cầu thận, bao gồm sự mỏng, dày không đều, phân tách hoặc phình rộng từng đoạn. Một số trường hợp còn ghi nhận biến dạng cấu trúc của các chân tế bào biểu mô có chân.

Ở trẻ nhỏ, kết quả sinh thiết cần được diễn giải thận trọng vì hình thái màng đáy cầu thận có thể thay đổi theo tuổi. Đặc biệt, sinh thiết trước 4 tuổi đôi khi chỉ cho thấy màng đáy mỏng, dễ dẫn đến chẩn đoán chưa đầy đủ hoặc đánh giá thấp mức độ bệnh.

Xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền hiện được xem là tiêu chuẩn quan trọng nhất để xác định hội chứng Alport. Phương pháp này giúp phát hiện các biến thể gây bệnh ở các gen COL4A3, COL4A4 và COL4A5, từ đó xác định kiểu di truyền và hỗ trợ đánh giá tiên lượng.

Các kỹ thuật thường được sử dụng gồm giải trình tự thế hệ mới, giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa hoặc các bảng gen chuyên biệt về bệnh thận di truyền. Xét nghiệm di truyền đặc biệt hữu ích ở những trường hợp bệnh thận mạn không rõ nguyên nhân, xơ cứng cầu thận khu trú từng phần, bệnh thận IgA hoặc hội chứng thận hư kháng steroid nhưng có biểu hiện không hoàn toàn phù hợp với chẩn đoán ban đầu.

Mặc dù vậy, một số người bệnh có đầy đủ bằng chứng lâm sàng và mô bệnh học vẫn có thể không phát hiện được biến thể bằng các kỹ thuật xét nghiệm hiện có. Do đó, kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn hội chứng Alport nếu các dữ kiện lâm sàng và giải phẫu bệnh vẫn gợi ý mạnh.

Phương pháp điều trị hội chứng Alport hiệu quả

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu có thể sửa chữa hoàn toàn bất thường di truyền gây hội chứng Alport. Mục tiêu điều trị chủ yếu là giảm protein niệu, kiểm soát huyết áp, làm chậm suy giảm chức năng thận, xử trí các biểu hiện ngoài thận và chuẩn bị điều trị thay thế thận khi bệnh tiến triển. Việc quản lý cần được cá thể hóa dựa trên kiểu gen, mức độ tổn thương thận và các biểu hiện đi kèm của từng người bệnh.

Kiểm soát huyết áp và giảm protein niệu

Kiểm soát huyết áp là một trong những biện pháp quan trọng nhất nhằm hạn chế tổn thương cầu thận và làm chậm tiến triển của bệnh. Các thuốc ức chế hệ renin-angiotensin-aldosterone thường được ưu tiên, bao gồm thuốc ức chế men chuyển angiotensin và thuốc chẹn thụ thể angiotensin.

Những thuốc này có tác dụng làm giảm áp lực trong cầu thận, giảm lượng protein bài tiết qua nước tiểu và bảo tồn chức năng thận. Hiệu quả thường rõ hơn khi điều trị được bắt đầu sớm, đặc biệt ở người bệnh đã xuất hiện protein niệu nhưng chức năng thận vẫn còn được duy trì.

Theo dõi chức năng thận định kỳ

Người mắc hội chứng Alport cần được theo dõi thường xuyên bằng xét nghiệm máu và nước tiểu. Các chỉ số quan trọng bao gồm creatinin huyết thanh, mức lọc cầu thận ước tính, protein niệu hoặc albumin niệu, huyết áp và các rối loạn điện giải.

Theo dõi định kỳ giúp phát hiện sớm sự tiến triển của bệnh, đánh giá đáp ứng điều trị và điều chỉnh thuốc kịp thời. Tần suất tái khám phụ thuộc vào tuổi, kiểu di truyền, mức độ protein niệu và tình trạng chức năng thận.

Điều trị giảm thính lực

Giảm thính lực thần kinh giác quan là một biểu hiện ngoài thận thường gặp của hội chứng Alport. Người bệnh cần được đo thính lực định kỳ để phát hiện sớm sự suy giảm khả năng nghe.

Máy trợ thính hoặc các thiết bị hỗ trợ nghe có thể được chỉ định khi cần thiết, giúp cải thiện khả năng giao tiếp, học tập và chất lượng cuộc sống. Những trường hợp giảm thính lực nặng có thể cần được đánh giá chuyên sâu tại cơ sở tai mũi họng.

Điều trị và theo dõi các bất thường ở mắt

Người bệnh nên được khám mắt định kỳ nhằm phát hiện các bất thường ở thủy tinh thể, võng mạc hoặc giác mạc liên quan đến hội chứng Alport. Phần lớn tổn thương ở mắt không gây mất thị lực nghiêm trọng, nhưng một số trường hợp có thể cần can thiệp chuyên khoa.

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại tổn thương và mức độ ảnh hưởng đến thị lực. Việc phát hiện sớm giúp hạn chế biến chứng và lựa chọn thời điểm can thiệp phù hợp.

Điều trị hỗ trợ

Ngoài việc bảo tồn chức năng thận, người bệnh có thể cần các biện pháp hỗ trợ tùy theo triệu chứng và mức độ ảnh hưởng của bệnh. Các biện pháp này có thể bao gồm điều trị thiếu máu, rối loạn khoáng chất và xương do bệnh thận mạn, kiểm soát phù, hỗ trợ tâm lý hoặc phục hồi chức năng.

Sự hỗ trợ lâu dài đặc biệt cần thiết đối với trẻ em, thanh thiếu niên và người mắc bệnh thận mạn tiến triển vì bệnh có thể ảnh hưởng đến học tập, công việc và chất lượng cuộc sống.

Lọc máu

Khi bệnh tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối, lọc máu có thể được chỉ định để thay thế một phần chức năng của thận. Các hình thức thường được áp dụng gồm chạy thận nhân tạo và lọc màng bụng.

Lựa chọn phương pháp phụ thuộc vào tình trạng sức khỏe, độ tuổi, điều kiện sinh hoạt và khả năng tiếp cận dịch vụ y tế của người bệnh. Lọc máu giúp duy trì sự sống nhưng không điều trị được nguyên nhân di truyền của hội chứng Alport.

Ghép thận

Ghép thận là phương pháp điều trị thay thế thận được ưu tiên ở nhiều người bệnh đủ điều kiện vì có thể cải thiện khả năng sống còn và chất lượng cuộc sống tốt hơn so với lọc máu kéo dài.

Thận ghép thường không tái phát tổn thương Alport do cơ quan hiến có cấu trúc collagen type IV bình thường. Tuy nhiên, người bệnh vẫn cần được theo dõi chặt chẽ sau ghép vì một số ít trường hợp có thể xuất hiện kháng thể chống màng đáy cầu thận.

Các phương pháp điều trị đang được nghiên cứu

Một số liệu pháp mới đang được nghiên cứu với mục tiêu giảm tổn thương cầu thận và làm chậm tiến triển của hội chứng Alport. Các hướng tiếp cận được đề cập gồm thuốc ức chế đồng vận chuyển natri-glucose 2, paricalcitol, thuốc điều hòa microRNA-21, các chất tác động lên quá trình xơ hóa và một số liệu pháp tế bào hoặc phân tử khác.

Tuy nhiên, hiệu quả và độ an toàn của nhiều phương pháp vẫn chưa được xác lập đầy đủ. Vì vậy, người bệnh không nên tự ý sử dụng các thuốc hoặc liệu pháp thử nghiệm ngoài chỉ định của bác sĩ hay chương trình nghiên cứu lâm sàng được kiểm soát.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của hội chứng Alport

Chế độ sinh hoạt:

• Tuân thủ điều trị: Uống thuốc đúng liều, đúng thời điểm và không tự ý ngừng hoặc thay đổi thuốc khi chưa có chỉ định của bác sĩ.
• Theo dõi huyết áp thường xuyên: Duy trì huyết áp trong giới hạn mục tiêu giúp giảm áp lực lên cầu thận và hạn chế tổn thương thận tiến triển.
• Tái khám định kỳ: Thực hiện xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và đánh giá mức lọc cầu thận theo lịch hẹn để phát hiện sớm những thay đổi bất thường.
• Duy trì cân nặng hợp lý: Kiểm soát cân nặng giúp giảm nguy cơ tăng huyết áp, rối loạn chuyển hóa và các yếu tố có thể làm bệnh thận tiến triển nhanh hơn.
• Vận động phù hợp: Thực hiện các hoạt động thể lực vừa sức như đi bộ, đạp xe hoặc bơi lội, tùy theo tình trạng sức khỏe và hướng dẫn của bác sĩ.
• Không hút thuốc: Thuốc lá làm tăng nguy cơ tổn thương mạch máu, bệnh tim mạch và suy giảm chức năng thận.
• Hạn chế đồ uống có cồn: Uống nhiều rượu bia có thể làm tăng huyết áp, ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị và làm tăng gánh nặng chuyển hóa cho cơ thể.
• Tránh tự ý sử dụng thuốc: Không tự dùng thuốc giảm đau chống viêm không steroid, thuốc không rõ nguồn gốc hoặc các sản phẩm thảo dược vì một số loại có thể gây độc cho thận.
• Ngủ đủ và kiểm soát căng thẳng: Nghỉ ngơi hợp lý và duy trì sức khỏe tinh thần có thể hỗ trợ kiểm soát huyết áp và cải thiện khả năng tuân thủ điều trị.
• Theo dõi thính lực và thị lực: Khám tai mũi họng và mắt định kỳ giúp phát hiện sớm các biểu hiện ngoài thận để có biện pháp hỗ trợ phù hợp.

Chế độ dinh dưỡng: 

• Hạn chế muối: Giảm lượng muối trong khẩu phần giúp kiểm soát huyết áp, hạn chế phù và giảm áp lực lên thận.
• Sử dụng lượng protein phù hợp: Không nên ăn quá nhiều protein vì có thể làm tăng gánh nặng lọc của cầu thận; mức protein cần được điều chỉnh theo tuổi, tình trạng dinh dưỡng và giai đoạn bệnh thận.
• Không tự áp dụng chế độ ăn quá ít protein: Việc cắt giảm protein quá mức có thể gây suy dinh dưỡng, mất cơ và ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ em.
• Ưu tiên thực phẩm tươi: Nên lựa chọn rau, trái cây, ngũ cốc và thực phẩm ít chế biến thay cho đồ ăn nhanh, thực phẩm đóng hộp hoặc thức ăn nhiều muối.
• Hạn chế thực phẩm chế biến sẵn: Thịt nguội, mì ăn liền, đồ hộp, thực phẩm muối chua và các loại nước chấm thường chứa nhiều natri.
• Kiểm soát chất béo và đường: Hạn chế chất béo bão hòa, đồ chiên rán, bánh kẹo và nước ngọt giúp giảm nguy cơ béo phì, rối loạn lipid máu và bệnh tim mạch.
• Uống nước theo hướng dẫn: Lượng nước cần dùng phụ thuộc vào chức năng thận, huyết áp, tình trạng phù và lượng nước tiểu; không nên tự ý uống quá nhiều hoặc hạn chế nước quá mức.
• Điều chỉnh kali và phospho khi cần: Người bệnh thận mạn tiến triển có thể phải hạn chế thực phẩm giàu kali hoặc phospho theo kết quả xét nghiệm và hướng dẫn của nhân viên y tế.
• Đọc nhãn thực phẩm: Kiểm tra hàm lượng natri, đường, chất béo và phụ gia giúp lựa chọn thực phẩm phù hợp hơn với tình trạng bệnh thận.
• Tham khảo chuyên gia dinh dưỡng: Chế độ ăn nên được cá thể hóa, đặc biệt ở trẻ em, phụ nữ mang thai, người suy dinh dưỡng hoặc người đã có bệnh thận mạn tiến triển.

Phương pháp phòng ngừa hội chứng Alport hiệu quả

Hiện nay, chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu đối với hội chứng Alport vì đây là bệnh lý di truyền do biến thể ở các gen COL4A3, COL4A4 hoặc COL4A5. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm người có nguy cơ và quản lý bệnh ngay từ giai đoạn đầu có thể giúp làm chậm tiến triển bệnh, giảm nguy cơ suy thận và hạn chế các biến chứng lâu dài.

• Tư vấn di truyền trước khi mang thai: Những người có tiền sử gia đình mắc hội chứng Alport hoặc bệnh thận di truyền nên được tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau và lựa chọn phương án sinh sản phù hợp.
• Xét nghiệm di truyền cho người có nguy cơ: Người có tiền sử gia đình hoặc nghi ngờ mang biến thể gây bệnh nên được cân nhắc xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện sớm bệnh hoặc xác định tình trạng mang gen.
• Sàng lọc các thành viên trong gia đình: Khi một người được chẩn đoán mắc hội chứng Alport, các thành viên có quan hệ huyết thống nên được đánh giá bằng xét nghiệm nước tiểu, chức năng thận, đo thính lực và xét nghiệm di truyền nếu có chỉ định.
• Phát hiện và điều trị sớm: Chẩn đoán sớm giúp người bệnh được điều trị bằng các thuốc bảo vệ thận khi thích hợp, góp phần làm giảm protein niệu và làm chậm tiến triển đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối.
• Theo dõi định kỳ ở người mang biến thể gen: Những người đã xác định mang biến thể gây bệnh cần được theo dõi huyết áp, chức năng thận, protein niệu, thính lực và thị lực định kỳ, ngay cả khi chưa có triệu chứng.
• Kiểm soát tốt các yếu tố làm nặng bệnh thận: Người mắc hội chứng Alport nên kiểm soát huyết áp, tuân thủ điều trị và hạn chế các yếu tố có thể gây tổn thương thêm cho thận nhằm giảm tốc độ tiến triển của bệnh.
• Tránh sử dụng các thuốc có nguy cơ gây độc cho thận khi không cần thiết: Việc sử dụng thuốc cần có chỉ định của bác sĩ, đặc biệt ở người đã được chẩn đoán hoặc nghi ngờ mắc hội chứng Alport.