Ung thư có di truyền trong gia đình không? Giải đáp từ chuyên gia

Nhiều người tin rằng ung thư là một bản án di truyền không thể tránh khỏi nếu gia đình có tiền sử bệnh. Tuy nhiên, thực tế y học cho thấy phần lớn các trường hợp ung thư không liên quan trực tiếp đến gen di truyền từ cha mẹ. Hiểu rõ sự khác biệt giữa ung thư di truyền và ung thư do các yếu tố khác là bước đầu tiên để bảo vệ sức khỏe của chính bạn và người thân.

Ung thư có di truyền trong gia đình không?

Khi đối mặt với chẩn đoán ung thư của một thành viên trong gia đình, nhiều người không khỏi lo lắng về nguy cơ của chính mình. Thực tế, câu trả lời cho câu hỏi "Ung thư có di truyền trong gia đình không?" là "có", nhưng chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ trong tổng số các ca bệnh.

Các chuyên gia phân loại ung thư thành ba nhóm chính dựa trên nguyên nhân:

• Ung thư ngẫu nhiên (Sporadic Cancer): Đây là nhóm phổ biến nhất, chiếm khoảng 90 - 95% tổng số ca mắc. Loại ung thư này không do đột biến gen di truyền từ cha mẹ mà phát sinh từ các đột biến gen xảy ra trong quá trình sống của một người. Nguyên nhân có thể đến từ các yếu tố môi trường (ô nhiễm, bức xạ), lối sống (hút thuốc, uống rượu, chế độ ăn uống không lành mạnh) và quá trình lão hóa tự nhiên của cơ thể.

• Ung thư gia đình (Familial Cancer): Chiếm một tỷ lệ nhỏ, xảy ra khi trong gia đình có nhiều người mắc cùng một loại ung thư hơn mức trung bình. Tuy nhiên, các bác sĩ không tìm thấy một đột biến gen di truyền cụ thể nào. Nguyên nhân có thể là sự kết hợp của nhiều gen có nguy cơ thấp và các yếu tố môi trường, lối sống chung của cả gia đình.

• Ung thư di truyền (Hereditary Cancer): Đây là nhóm chiếm tỷ lệ nhỏ nhất, khoảng 5 - 10%. Nguyên nhân là do một người được thừa hưởng một đột biến gen cụ thể từ cha hoặc mẹ, làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển một hoặc nhiều loại ung thư trong suốt cuộc đời. Việc mang gen đột biến không có nghĩa là chắc chắn sẽ bị ung thư, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn rất nhiều so với người bình thường.

Như vậy, việc có người thân bị ung thư không đồng nghĩa với việc bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh. Điều quan trọng là xác định được gia đình bạn có thuộc nhóm nguy cơ cao do di truyền hay không để có biện pháp theo dõi và phòng ngừa phù hợp.

Những loại ung thư thường liên quan đến yếu tố di truyền

Mặc dù ung thư di truyền chỉ chiếm một phần nhỏ, nhưng việc nhận biết các loại ung thư có mối liên hệ chặt chẽ với gen là rất quan trọng. Một số đột biến gen nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư cụ thể.

Dưới đây là một số loại ung thư có tỷ lệ di truyền tương đối cao:

• Ung thư vú: Các đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2 là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất, làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú và buồng trứng.
• Ung thư buồng trứng: Tương tự như ung thư vú, đột biến gen BRCA1 và BRCA2 cũng là yếu tố nguy cơ hàng đầu.
• Ung thư đại tràng và trực tràng: Hội chứng Lynch (do đột biến ở các gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM ) và bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP, do đột biến gen APC) là hai hội chứng di truyền chính gây ra loại ung thư này.
• Ung thư tuyến tiền liệt: Nguy cơ tăng lên nếu có đột biến ở các gen BRCA1, BRCA2 và HOXB13.
• Ung thư dạ dày: Một số trường hợp có thể liên quan đến đột biến gen CDH1 hoặc hội chứng Lynch.
• Ung thư tuyến tụy: Đột biến gen BRCA2 và PALB2 có thể làm tăng nguy cơ.
• Ung thư nội mạc tử cung: Thường liên quan đến hội chứng Lynch. Và hội chứng HBOC ( đột biến gen BRCA1 và BRCA2 cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh )
• U hắc tố (Melanoma): Ung thư da ác tính có thể có yếu tố di truyền, liên quan đến các đột biến ở gen CDKN2A.

Ai nên xét nghiệm gen tầm soát ung thư di truyền?

Xét nghiệm gen không phải là một thủ tục dành cho tất cả mọi người. Việc này thường được khuyến nghị cho những cá nhân có dấu hiệu cho thấy nguy cơ ung thư di truyền trong gia đình là đáng kể. Trước khi thực hiện, bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền.

Bạn nên cân nhắc tư vấn và xét nghiệm gen nếu có một hoặc nhiều đặc điểm sau trong tiền sử gia đình:

• Nhiều người thân cùng một phía gia đình (nội hoặc ngoại) mắc cùng một loại ung thư hoặc các loại ung thư có liên quan đến nhau (ví dụ: ung thư vú và buồng trứng, ung thư đại tràng và nội mạc tử cung).

• Ung thư được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hơn bình thường (ví dụ: ung thư vú trước 50 tuổi, ung thư đại tràng trước 50 tuổi).

• Một người thân mắc nhiều hơn một loại ung thư nguyên phát (ví dụ: một người vừa bị ung thư vú, vừa bị ung thư buồng trứng).

• Sự xuất hiện của các loại ung thư hiếm gặp trong gia đình (ví dụ: ung thư vú ở nam giới, ung thư buồng trứng).

• Gia đình có người đã được xác định mang một đột biến gen gây ung thư di truyền.

• Thuộc các nhóm dân tộc có tỷ lệ đột biến gen nhất định cao hơn (ví dụ: người gốc Do Thái Ashkenazi có tỷ lệ đột biến gen BRCA cao hơn).

Tư vấn di truyền là một bước cực kỳ quan trọng, giúp bạn hiểu rõ về lợi ích, hạn chế và những tác động tâm lý, xã hội của việc xét nghiệm gen trước khi đưa ra quyết định.

Nếu gia đình có người mắc ung thư thì phải làm gì?

Khi biết gia đình có tiền sử ung thư, thay vì hoang mang, bạn hoàn toàn có thể chủ động hành động để bảo vệ sức khỏe của mình. Việc nắm rõ thông tin và có kế hoạch cụ thể sẽ giúp giảm thiểu rủi ro và phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm nếu có.

Dưới đây là các bước bạn nên thực hiện:

• Thu thập thông tin tiền sử sức khỏe gia đình: Đây là bước quan trọng nhất. Hãy cố gắng tìm hiểu và ghi lại thông tin chi tiết về những người thân đã mắc ung thư: họ là ai, mắc loại ung thư gì, và được chẩn đoán ở độ tuổi nào. Nắm được thông tin này là bước quan trọng để trả lời câu hỏi liệu ung thư có di truyền trong gia đình bạn hay không.

• Trao đổi với bác sĩ: Mang những thông tin đã thu thập được để thảo luận với bác sĩ. Dựa trên tiền sử gia đình bạn, bác sĩ sẽ đánh giá mức độ nguy cơ và có thể đề nghị bạn gặp một chuyên gia tư vấn di truyền để phân tích sâu hơn.

• Cân nhắc sàng lọc sớm và thường xuyên hơn: Nếu được xác định có nguy cơ cao, bác sĩ có thể khuyên bạn bắt đầu các chương trình tầm soát ung thư (như chụp nhũ ảnh, nội soi đại tràng) ở độ tuổi sớm hơn và với tần suất dày hơn so với khuyến cáo chung.

• Thay đổi lối sống: Đây là biện pháp hiệu quả cho tất cả mọi người, dù có nguy cơ di truyền hay không. Duy trì cân nặng hợp lý, có chế độ ăn uống cân bằng giàu rau xanh và trái cây, hạn chế thịt đỏ và thực phẩm chế biến sẵn, tập thể dục đều đặn, không hút thuốc và hạn chế rượu bia. Những thói quen này có thể giúp giảm nguy cơ mắc nhiều loại ung thư.

• Tìm hiểu về các biện pháp giảm thiểu rủi ro: Đối với những người mang đột biến gen có nguy cơ rất cao (như BRCA1/2), bác sĩ có thể thảo luận về các lựa chọn y tế chuyên sâu hơn như sử dụng thuốc phòng ngừa hoặc phẫu thuật giảm thiểu rủi ro. Đây là những quyết định lớn và cần được cân nhắc kỹ lưỡng cùng đội ngũ y tế.

Tóm lại, dù yếu tố di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư nhưng nó không phải là yếu tố quyết định duy nhất. Việc hiểu rõ tiền sử gia đình, trao đổi cởi mở với bác sĩ và thực hiện các biện pháp sàng lọc, phòng ngừa chủ động là chìa khóa để bảo vệ sức khỏe. Thay vì lo lắng, hãy hành động để xây dựng một tương lai khỏe mạnh hơn cho bản thân và thế hệ mai sau.