Phụ nữ mang gen thalassemia khi mang bầu và những điều cần biết

Thalassemia là một bệnh lý di truyền liên quan đến rối loạn tạo máu. Việc mang gen thalassemia khi mang bầu không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ mà còn tiềm ẩn nguy cơ di truyền sang con. Tuy nhiên, nếu được tầm soát và theo dõi đúng cách ngay từ đầu, mẹ hoàn toàn có thể chủ động bảo vệ hành trình làm mẹ của mình một cách an toàn và vững vàng.

Mang gen thalassemia khi mang bầu có nguy hiểm không?

Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh, là một dạng rối loạn di truyền do gen lặn gây ra. Căn bệnh này xuất phát từ sự bất thường trong quá trình tổng hợp huyết sắc tố hemoglobin – một thành phần quan trọng trong tế bào hồng cầu. Hemoglobin thông thường được cấu tạo bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin. Nếu gen kiểm soát việc tạo ra một trong hai loại chuỗi này bị lỗi, quá trình tổng hợp hemoglobin sẽ bị ảnh hưởng. Khi lượng hemoglobin trong máu không đủ, các tế bào hồng cầu sẽ hoạt động kém hiệu quả và có tuổi thọ ngắn hơn, dẫn đến việc cơ thể thiếu hụt các hồng cầu khỏe mạnh.

Phụ nữ bị mắc bệnh thalassemia thường có nguy cơ bị vô sinh cao hơn do phải truyền máu định kỳ. Tuy nhiên, vẫn có những trường hợp người bệnh có thể mang thai và sinh con, nhưng quá trình này tiềm ẩn nhiều rủi ro, ảnh hưởng đến cả sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi.

Đối với thai nhi

Phụ nữ mang gen thalassemia khi mang bầu sẽ có những ảnh tác động nhất đến thai nhi. Khả năng di truyền bệnh sẽ tùy thuộc vào tình trạng gen của cả cha và mẹ:

• Nếu chỉ bố hoặc mẹ mang gen bệnh, thì 50% khả năng con sinh ra sẽ mang gen bệnh, còn 50% sẽ hoàn toàn khỏe mạnh.
• Trong trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, có 25% khả năng con sinh ra không mang gen, 50% là người mang gen nhưng không biểu hiện triệu chứng và 25% sẽ mắc bệnh thalassemia.
• Nếu một người mắc bệnh, người còn lại chỉ mang gen thì toàn bộ con sinh ra đều mang gen bệnh, trong đó 50% có thể phát bệnh rõ rệt.
• Khi cả cha và mẹ đều mắc bệnh, 100% con sinh ra sẽ bị bệnh thalassemia.

Trẻ sơ sinh có mẹ bị bệnh vẫn có thể được sinh ra bình thường, nhưng sớm xuất hiện các dấu hiệu như tím tái, đau đầu, mệt mỏi, thở ngắn, vàng da,... Ngoài ra, trẻ có thể biếng ăn, nôn ói sau bữa. Việc điều trị sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng, có thể dùng thuốc hoặc truyền máu thường xuyên nếu cần thiết.

Vậy nên trước khi mang thai, không chỉ người mẹ mà cả người cha cũng nên thực hiện xét nghiệm tầm soát bệnh và tham khảo ý kiến chuyên gia y tế để đưa ra quyết định phù hợp, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Đối với mẹ

Phụ nữ mang gen thalassemia khi mang bầu sẽ thường xuyên phải đối mặt với cảm giác mệt mỏi, căng thẳng, khiến các triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn. Bệnh còn có thể gây ảnh hưởng đến các cơ quan quan trọng như tim, gan và làm rối loạn nội tiết tố. Do đó, cần phải được theo dõi sát sao trong suốt thai kỳ.

Trong giai đoạn mang thai, cơ thể người mẹ phải sản xuất thêm một lượng lớn máu để nuôi dưỡng thai nhi. Với người mắc thalassemia, quá trình này trở nên khó khăn hơn, đồng thời làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý khác như tiểu đường tuýp 1. Sự căng thẳng kéo dài có thể khiến tình trạng bệnh thêm trầm trọng.

Để hỗ trợ sức khỏe mẹ bầu, việc bổ sung axit folic là rất cần thiết. Dưỡng chất này không chỉ giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ở thai nhi mà còn góp phần làm giảm nguy cơ mắc chứng thiếu máu hồng cầu to (megaloblastic anemia). Ngoài ra, mẹ bầu nên tuân thủ chế độ dinh dưỡng và dùng thêm các vi chất cần thiết theo chỉ định của bác sĩ để đảm bảo sức khỏe trong suốt thai kỳ.

Các thể bệnh thalassemia phổ biến

Thalassemia gồm hai dạng chính là alpha thalassemia và beta thalassemia, mỗi loại lại có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau tùy theo tình trạng tổn thương gen.

Beta thalassemia

Beta thalassemia xảy ra khi cơ thể gặp khó khăn trong việc sản xuất chuỗi beta của huyết sắc tố do đột biến gen hoặc mất đoạn gen quy định chuỗi này. Hệ quả là người bệnh có biểu hiện thiếu máu tán huyết với đặc điểm thiếu sắc tố, kết quả phết máu ngoại vi thường cho thấy hồng cầu có nhân và lượng hemoglobin A (HbA) giảm rõ rệt.

Alpha thalassemia

Alpha thalassemia là tình trạng giảm hoặc mất khả năng tạo ra chuỗi alpha của hemoglobin do mất các gen alpha. Trong điều kiện bình thường, các dạng hemoglobin như HbA, HbA2 và HbF đều cần có chuỗi alpha để hình thành. Mỗi người thừa hưởng hai bản sao gen HBA1 và hai bản sao gen HBA2 từ cha mẹ. Tùy thuộc vào số lượng gen bị mất, mức độ nghiêm trọng của bệnh alpha thalassemia sẽ khác nhau.

Lời khuyên dành cho mẹ bầu bị mắc bệnh thalassemia

Đối với phụ nữ mang thai mắc thalassemia, việc chăm sóc sức khỏe cần được theo dõi chặt chẽ hơn so với thai kỳ thông thường. Trước tiên, mẹ bầu nên thăm khám tiền sản kỹ lưỡng và thực hiện các xét nghiệm di truyền, xét nghiệm máu cần thiết để xác định mức độ thiếu máu cũng như tình trạng bệnh. Trong quá trình mang thai, mẹ cần được theo dõi sát sao bởi bác sĩ chuyên khoa huyết học phối hợp với sản khoa để có phác đồ điều trị phù hợp.

Việc bổ sung dưỡng chất cũng cần được cá nhân hóa. Tùy thuộc vào mức độ thiếu máu, tình trạng thiếu hay thừa sắt trong cơ thể và diễn tiến của bệnh, bác sĩ sẽ đưa ra chỉ định cụ thể. Không tự ý dùng sắt nếu chưa có chỉ định từ bác sĩ vì cơ thể người bệnh thalassemia có nguy cơ bị quá tải sắt, gây hại cho gan, tim và các cơ quan nội tạng. Thay vào đó, mẹ nên tập trung bổ sung axit folic, vitamin B12 cùng các loại vitamin và khoáng chất khác để hỗ trợ quá trình tạo máu và tăng cường sức khỏe tổng thể.

Ngoài ra, nên duy trì một chế độ dinh dưỡng cân bằng, nghỉ ngơi hợp lý, tránh căng thẳng và tái khám đúng lịch hẹn. Nếu được quản lý thai kỳ đúng cách, nhiều phụ nữ mắc thalassemia vẫn có thể sinh con khỏe mạnh và đảm bảo an toàn cho cả mẹ lẫn bé.

Việc mang gen thalassemia khi mang bầu không có nghĩa là không thể sinh con khỏe mạnh, nhưng đòi hỏi sự chuẩn bị kỹ lưỡng và theo dõi y tế cẩn thận. Khám sàng lọc di truyền trước và trong thai kỳ, kết hợp chăm sóc thai sản đúng cách sẽ giúp giảm thiểu rủi ro, đảm bảo hành trình làm mẹ được an toàn và vẹn tròn. Hiểu đúng và tầm soát sớm bệnh thalassemia là cách giúp mẹ bầu chủ động bảo vệ sức khỏe cho cả mình và em bé.

Bên cạnh đó, chủ động tiêm phòng đầy đủ cũng là bước không thể thiếu để tăng cường miễn dịch, bảo vệ cả mẹ và bé khỏi những bệnh lý nguy hiểm trong giai đoạn đầu đời. Trung tâm tiêm chủng Long Châu hiện cung cấp đa dạng các loại vắc xin dành cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh, được bảo quản nghiêm ngặt và tiêm theo đúng phác đồ của Bộ Y tế. Với đội ngũ y bác sĩ tận tâm và chất lượng dịch vụ hàng đầu, Trung tâm tiêm chủng Long Châu sẽ đồng hành cùng mẹ và giúp mẹ an tâm hơn trong suốt hành trình mang thai của mình.