Những xét nghiệm ung thư vú và thời điểm cần tầm soát ung thư vú

Ung thư vú là một trong những bệnh lý ác tính phổ biến ở phụ nữ, nhưng nếu được phát hiện sớm, cơ hội điều trị thành công và bảo tồn sức khỏe sẽ cao hơn rất nhiều. Chính vì vậy, việc thực hiện các xét nghiệm tầm soát định kỳ đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện tổn thương ngay từ giai đoạn đầu, khi chưa có triệu chứng rõ ràng.

Một số phương pháp xét nghiệm ung thư vú hiện nay

Tùy theo mục đích tầm soát nguy cơ, chẩn đoán xác định hay theo dõi đáp ứng điều trị, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp xét nghiệm ung thư vú phù hợp với từng trường hợp cụ thể.

Xét nghiệm phát hiện đột biến gen di truyền

Đây là kỹ thuật phân tích vật liệu di truyền nhằm phát hiện các đột biến liên quan đến ung thư vú có tính chất gia đình. Những gen thường được khảo sát gồm BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53…

Trong đó, đột biến BRCA1/BRCA2 làm tăng đáng kể nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng ở nữ giới, đồng thời cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú ở nam giới. Các đột biến này có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ sang con.

Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng xét nghiệm gen không dùng để chẩn đoán xác định ung thư, mà chủ yếu giúp đánh giá nguy cơ. Kết quả này hỗ trợ bác sĩ xây dựng chiến lược tầm soát sớm và phòng ngừa phù hợp cho người có yếu tố gia đình.

Xét nghiệm SPOT-MAS10

SPOT-MAS10 là phương pháp xét nghiệm máu ứng dụng công nghệ giải trình tự gen kết hợp trí tuệ nhân tạo (AI), nhằm phát hiện tín hiệu của 10 loại ung thư, trong đó có ung thư vú.

Nguyên lý của xét nghiệm dựa trên việc phân tích DNA ngoại bào (cfDNA) lưu hành trong máu - bao gồm các đoạn DNA có nguồn gốc từ khối u. Hệ thống sẽ đánh giá các bất thường về methyl hóa DNA, đặc điểm kích thước phân mảnh và các biến đổi di truyền, sau đó sử dụng thuật toán AI để ước tính nguy cơ ung thư và gợi ý cơ quan nghi ngờ tổn thương.

Phương pháp này mang tính hỗ trợ tầm soát sớm, không thay thế các xét nghiệm chẩn đoán xác định như sinh thiết.

Xét nghiệm CA 15-3

CA 15-3 là một chất chỉ điểm khối u (tumor marker) thường được sử dụng trong theo dõi điều trị ung thư vú. Ở người khỏe mạnh, nồng độ CA 15-3 thường dưới 30 U/mL (giá trị tham chiếu có thể thay đổi theo từng phòng xét nghiệm).

Nồng độ CA 15-3 có xu hướng tăng khi bệnh tiến triển, đặc biệt trong các trường hợp ung thư vú di căn (như di căn xương hoặc gan). Tuy nhiên, đây không phải là xét nghiệm đặc hiệu cho ung thư vú vì chỉ số này cũng có thể tăng trong một số bệnh lý lành tính như viêm gan, xơ gan hoặc viêm vú.

Do độ nhạy và độ đặc hiệu còn hạn chế, CA 15-3 không được khuyến cáo dùng đơn độc để tầm soát hoặc chẩn đoán sớm ung thư vú mà chủ yếu phục vụ theo dõi diễn tiến bệnh.

Sinh thiết vú

Sinh thiết là phương pháp quan trọng nhất để chẩn đoán xác định ung thư vú. Kỹ thuật này được chỉ định khi phát hiện khối u hoặc tổn thương nghi ngờ trên lâm sàng hay hình ảnh học.

Một số kỹ thuật lấy mẫu mô thường dùng gồm:

• Chọc hút tế bào bằng kim nhỏ (FNA);
• Sinh thiết lõi kim (Core Needle Biopsy - CNB);
• Sinh thiết hút chân không (VAB);
• Sinh thiết phẫu thuật mở

Mẫu mô sau khi lấy sẽ được phân tích dưới kính hiển vi để xác định tính chất lành tính hay ác tính. Nếu là ung thư, bệnh phẩm sẽ được làm thêm xét nghiệm hóa mô miễn dịch (ER, PR, HER2, Ki-67…) nhằm phân nhóm sinh học và lựa chọn phác đồ điều trị thích hợp.

Theo World Health Organization (WHO), việc phát hiện sớm ung thư vú thông qua tầm soát phù hợp và chẩn đoán chính xác bằng mô bệnh học có vai trò quyết định trong cải thiện tiên lượng và giảm tỷ lệ tử vong do bệnh.

Khi nào nên đi khám tầm soát ung thư vú?

Phụ nữ nên duy trì thói quen tầm soát ung thư vú định kỳ hằng năm theo khuyến cáo của bác sĩ, đặc biệt từ sau 40 tuổi hoặc sớm hơn nếu có yếu tố nguy cơ như tiền sử gia đình mắc bệnh. Bên cạnh lịch kiểm tra định kỳ, việc thăm khám cần được thực hiện ngay khi xuất hiện những biểu hiện bất thường ở tuyến vú.

Một trong những dấu hiệu thường gặp là cảm giác căng tức hoặc đau vùng ngực. Dù tình trạng này có thể liên quan đến chu kỳ kinh nguyệt hay giai đoạn tiền mãn kinh, nhưng nếu cơn đau kéo dài, xuất hiện ngoài chu kỳ hoặc ngày càng tăng, chị em nên đi kiểm tra để loại trừ nguyên nhân bệnh lý.

Sự xuất hiện của khối cứng hoặc u bất thường ở vú là dấu hiệu quan trọng cần được đánh giá sớm, kể cả khi khối u không gây đau. Ngoài ra, hiện tượng núm vú tiết dịch bất thường - đặc biệt là dịch màu hồng, đỏ hoặc lẫn máu - cũng cần được thăm khám kịp thời.

Những thay đổi về hình dạng và kích thước vú như sưng to bất thường, mất cân xứng rõ rệt giữa hai bên, da vú dày lên, lõm da hoặc đổi màu cũng có thể là dấu hiệu cảnh báo. Tình trạng hạch nách sưng đau, đỏ da vùng nách cũng không nên bỏ qua vì có thể liên quan đến tổn thương ở tuyến vú.

Lưu ý khi xét nghiệm ung thư vú

Để kết quả xét nghiệm ung thư vú có độ chính xác cao, người bệnh cần chuẩn bị đúng cách và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ. Một số lưu ý quan trọng gồm:

• Không thoa kem, phấn, lăn khử mùi vùng ngực - nách trước khi chụp nhũ ảnh để tránh tạo hình ảnh giả.

• Cung cấp đầy đủ tiền sử bệnh, thuốc đang dùng và tình trạng sức khỏe (mang thai, viêm vú, bệnh gan…).

• Tránh thực hiện xét nghiệm khi đang viêm nhiễm cấp tính ở vú.
• Theo dõi kết quả qua nhiều lần xét nghiệm, không đánh giá dựa trên một chỉ số đơn lẻ (như CA 15-3).
• Kết hợp khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và mô bệnh học để tăng độ chính xác.

Tóm lại, việc hiểu rõ các xét nghiệm ung thư vú và lựa chọn thời điểm tầm soát phù hợp đóng vai trò quan trọng trong phát hiện sớm và điều trị hiệu quả bệnh lý này. Mỗi phương pháp xét nghiệm đều có ý nghĩa riêng trong tầm soát, chẩn đoán và theo dõi, vì vậy cần được chỉ định đúng đối tượng, đúng thời điểm. Chủ động kiểm tra định kỳ, đặc biệt ở phụ nữ từ 40 tuổi trở lên hoặc có yếu tố nguy cơ, chính là chìa khóa giúp giảm tỷ lệ tử vong và nâng cao chất lượng cuộc sống.