Những thông tin về chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai mẹ bầu cần biết

Bất kỳ mẹ bầu nào cũng có thể đối diện với nguy cơ thai nhi mắc dị tật. Vì thế, việc thăm khám và tiến hành sàng lọc dị tật là vô cùng quan trọng, đồng thời có thể triển khai ngay từ những tuần đầu của thai kỳ. Trong số các phương pháp, chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai thường được áp dụng cho những trường hợp mẹ bầu có nguy cơ cao. Vậy ai là đối tượng nên thực hiện, thời điểm thích hợp để chọc ối và sinh thiết gai rau là khi nào, và liệu những thủ thuật này có tiềm ẩn rủi ro cho cả mẹ và bé hay không?

Chẩn đoán trước sinh là gì?

Chẩn đoán trước sinh là quá trình mà bác sĩ tiến hành để phát hiện các bất thường hoặc dị tật ở thai nhi trước khi em bé chào đời, chẳng hạn như hội chứng Down hoặc các rối loạn di truyền khác. Một số phương pháp thường được sử dụng bao gồm chọc dò dịch ối và sinh thiết gai nhau. Những bậc cha mẹ có nguy cơ cao sinh con mắc vấn đề di truyền hoặc dị tật thường được khuyến nghị thực hiện ít nhất một trong các xét nghiệm này trước khi sinh.

Việc chẩn đoán sớm các vấn đề bệnh lý hoặc dị tật của thai nhi mang ý nghĩa quan trọng. Một số tình trạng có thể được can thiệp hoặc điều trị ngay khi thai vẫn còn trong bụng mẹ, trong khi những trường hợp khác cần được xử lý ngay sau khi trẻ chào đời. Trong những tình huống nghiêm trọng, cha mẹ có thể phải cân nhắc các quyết định về việc duy trì thai kỳ nếu thai nhi mắc phải các tổn thương nặng, không thể điều trị.

Chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai

Sinh thiết tua nhau thai (sinh thiết gai nhau)

Sinh thiết tua nhau thai hay sinh thiết gai nhau là thủ thuật lấy mẫu một phần mô từ bánh nhau trong tử cung. Quá trình này thường thực hiện bằng kim hoặc ống đi qua thành bụng. Trong quá trình lấy mẫu, sản phụ thường được gây tê tại chỗ để giảm đau và căng thẳng. Sau khi sinh thiết, có thể xuất hiện hiện tượng chảy máu âm đạo nhẹ.

Thủ thuật này được thực hiện sớm trong thai kỳ nhằm phát hiện các bất thường ở thai nhi. Sinh thiết gai nhau thường được chỉ định khi có yếu tố di truyền trong gia đình hoặc khi mẹ trên 35 tuổi, bởi độ tuổi này làm tăng nguy cơ thai nhi gặp phải dị tật bẩm sinh.

Chọc dò dịch ối

Tương tự như sinh thiết gai nhau, chọc dò dịch ối là phương pháp xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nhỏ nước ối được lấy ra từ tử cung bằng kim, dưới hướng dẫn của siêu âm. Mẫu nước ối sau đó được gửi đi phân tích để kiểm tra các rối loạn di truyền hoặc bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down.

Thủ thuật chọc dò dịch ối giúp bác sĩ thu thập thông tin quan trọng về sức khỏe của thai nhi, hỗ trợ phát hiện sớm các vấn đề di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Những trường hợp nên tiến hành chọc ối và sinh thiết gai rau

Dị tật bẩm sinh ở thai nhi là vấn đề đáng lo ngại, không chỉ ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ sau này, mà còn tạo áp lực tâm lý và gánh nặng kinh tế đối với gia đình.

Chọc ối và sinh thiết gai rau là các phương pháp can thiệp giúp phát hiện sớm bất thường ở thai, tuy nhiên cũng tiềm ẩn một số rủi ro nhất định và không phải mẹ bầu nào cũng cần áp dụng. Một số đối tượng thường được khuyến nghị nên thực hiện gồm:

• Phụ nữ mang thai lớn tuổi: Thai phụ từ 35 tuổi trở lên thường có nguy cơ sinh con mắc dị tật cao hơn so với những người mang thai ở độ tuổi trẻ hơn.
• Thai phụ có kết quả sàng lọc bất thường: Các xét nghiệm như siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test hoặc Triple test nếu cho thấy nguy cơ cao thì thường được chỉ định làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu.
• Những trường hợp có kết quả NIPT nguy cơ cao: Nếu xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) phát hiện bất thường, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để chẩn đoán xác định.

Thời điểm thực hiện chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai

Việc chọc ối thường được tiến hành khi thai nhi bước vào giai đoạn từ 16 đến 22 tuần tuổi. Trong khi đó, sinh thiết gai nhau thường thích hợp thực hiện vào khoảng 12 đến 14 tuần thai, với điều kiện bánh nhau nằm ở vị trí thuận lợi.

Ở những thai phụ mắc các bệnh truyền nhiễm như HIV hoặc viêm gan B, bác sĩ sẽ có những chỉ định và tư vấn riêng tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Nếu người mẹ đang mang bệnh nhưng chưa kiểm soát tốt, vẫn tồn tại nguy cơ lây truyền sang thai nhi trong một số tình huống nhất định.

Chọc dò dịch ối và sinh thiết gai nhau: Xét nghiệm nào phù hợp hơn?

Trong một số trường hợp, chọc dò dịch ối có thể là lựa chọn ưu tiên hơn so với sinh thiết gai nhau. Chọc dò dịch ối thường được chỉ định khi:

• Bạn hoặc người phối ngẫu có tiền sử gia đình mắc khiếm khuyết ống thần kinh, vì sinh thiết gai nhau không thể phát hiện loại khiếm khuyết này.
• Kết quả từ các xét nghiệm khác, chẳng hạn như xét nghiệm alpha-fetoprotein, trong giai đoạn thai kỳ có thể chưa chính xác hoặc chưa đủ để đưa ra kết luận. Các xét nghiệm sàng lọc máu có thể xác định nguy cơ thai nhi mắc khiếm khuyết ống thần kinh hoặc các rối loạn như hội chứng Down.
• Bạn và bác sĩ mong muốn biết kết quả xét nghiệm ở giai đoạn thai kỳ sớm, ví dụ trong ba tháng đầu.
• Tùy vào tình huống cụ thể và nhu cầu của thai phụ, cả chọc dò dịch ối và sinh thiết gai nhau đều có thể là lựa chọn thích hợp để đánh giá sức khỏe và di truyền của thai nhi.

Nguy cơ khi thực hiện các xét nghiệm này

Cả chọc dò dịch ối và sinh thiết gai nhau đều mang một mức độ rủi ro nhất định, bao gồm nguy cơ gây sảy thai. Một số nghiên cứu cho thấy trong một vài trường hợp, sinh thiết gai nhau có thể dẫn đến dị tật ngón tay hoặc ngón chân ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, những tình huống này thường xảy ra khi thủ thuật được thực hiện quá sớm trong thai kỳ, ví dụ trước tuần thứ 9.

Bác sĩ sẽ thảo luận chi tiết với bạn về cả lợi ích lẫn rủi ro của chọc dò dịch ối và sinh thiết gai nhau, giúp bạn có cái nhìn tổng thể và đưa ra quyết định phù hợp.

Thông qua bài viết này, Long Châu đã mang đến cho bạn những kiến thức quan trọng liên quan đến hai phương pháp xét nghiệm chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai. Để có được kết quả chẩn đoán đáng tin cậy cũng như đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé, các mẹ bầu nên lựa chọn thăm khám tại những cơ sở y tế uy tín.