Mang thai 12 tuần làm NIPT được không? Các xét nghiệm quan trọng ở tuần thứ 12

Tuần thứ 12 là mốc thời gian rất quan trọng trong quá trình hình thành và phát triển toàn diện của thai nhi. Ngoài việc chú ý đến sức khỏe của bản thân, lúc này, mẹ bầu cũng được các chuyên gia khuyến cáo thực hiện các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp đến bạn đọc một số thông tin quan trọng, giải đáp cho câu hỏi “Mang thai 12 tuần làm NIPT được không?”, mời bạn đọc hãy chú ý theo dõi.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Muốn biết được câu trả lời chính xác cho câu hỏi “Mang thai 12 tuần làm NIPT được không?” thì trước tiên các chị em cần hiểu rõ xét nghiệm NIPT là gì. Theo đó, xét nghiệm NIPT chính là một trong những phương pháp xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn tiên tiến nhất trên thế giới. Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh với khả năng phát hiện và kiểm tra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật có thể gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển toàn diện của thai nhi.

Để thực hiện xét nghiệm NIPT, các bác sĩ sẽ lấy khoảng 7 đến 10ml máu ngoại vi từ người mẹ. Thông qua quá trình phân tích và các bước đánh giá, xét nghiệm sẽ giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường ở trên các nhiễm sắc thể của thai nhi.  

Trong suốt quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi sẽ đi vào máu của người mẹ. Hàm lượng ADN này tăng dần theo từng giai đoạn phát triển của thai nhi. Dựa trên nguyên lý này, xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu từ mẹ, áp dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) kết hợp phân tích tin sinh học để phân tích ADN tự do, sàng lọc và phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Kết quả xét nghiệm được phân tích theo các thang điểm, giúp đánh giá sự phát triển của thai nhi và nguy cơ mắc các bệnh lý liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

Nhờ công nghệ hiện đại mà ngày nay, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ngay cả khi hàm lượng ADN tự do rất thấp, mang lại độ chính xác và tin cậy cao cho các mẹ bầu.

Mang thai 12 tuần làm NIPT được không?

Vậy, mang thai 12 tuần làm NIPT được không? Theo khuyến cáo của các chuyên gia y tế, thời điểm tốt nhất để thực hiện xét nghiệm NIPT là từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Chính vì thế, các mẹ bầu hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 12 mà không lo ảnh hưởng tới độ chính xác của xét nghiệm. Việc thực hiện xét nghiệm NIPT lúc này có thể giúp mẹ phát hiện ra các bệnh về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Cụ thể:

• Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21);
• Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18);
• Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13);
• Các thể tam bội;
• Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể gây các khuyết tật về vận động và trí não như: Hội chứng Wolf - Hirschhorn, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng DiGeorge,...;
• Hội chứng bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner, hội chứng Triple X, hội chứng Klinefelter, hội chứng Jacobs,...

Việc xét nghiệm NIPT vào tuần thai thứ 12 không chỉ giúp mẹ phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe tiềm ẩn ở thai nhi mà còn hỗ trợ tốt cho kế hoạch chăm sóc thai kỳ. Ngoài ra, dựa vào kết quả xét nghiệm, mẹ cũng có thể đưa ra các quyết định phù hợp cho các bước tiếp theo nếu cần.

Các xét nghiệm quan trọng khác ở tuần thai thứ 12

Bên cạnh việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, các mẹ bầu cũng cần thực hiện một số xét nghiệm chẩn đoán quan trọng khác vào tuần thai thứ 12 để đảm bảo sức khỏe của cả thai nhi và mẹ như:

• Siêu âm đo độ mờ da gáy: Đo độ mờ da gáy là phương pháp giúp phát hiện sự tích tụ dịch dưới da, đặc biệt là ở vùng sau gáy thai nhi. Khi thai nhi mắc các bệnh bẩm sinh như hội chứng Down, Edwards hay Patau, lượng dịch này sẽ tăng lên bất thường. Trước khi thực hiện siêu âm, mẹ bầu nên nhịn ăn khoảng 4 - 6 tiếng để có kết quả chính xác.
• Xét nghiệm sàng lọc Double Test: Thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 11 - 13, xét nghiệm Double Test đo nồng độ hai thành phần quan trọng là hCG (Human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (Pregnancy-associated plasma protein-A). Kết quả từ xét nghiệm này cũng giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải các dị tật bẩm sinh, tuy nhiên độ chính xác của Double Test không cao bằng xét nghiệm NIPT.
• Xét nghiệm Rubella IgG và Rubella IgM: Đây là hai xét nghiệm dùng để phát hiện virus Rubella gây bệnh Rubella. Mặc dù bệnh Rubella thường không nguy hiểm đối với người lớn nhưng nếu mẹ bầu bị nhiễm virus này, thai nhi có thể gặp phải các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Xét nghiệm này giúp đánh giá nguy cơ nhiễm Rubella và phòng tránh rủi ro cho thai nhi.
• Xét nghiệm công thức máu: Xét nghiệm công thức máu cơ bản giúp kiểm tra sức khỏe tổng quát của mẹ bầu, qua việc đo lường các chỉ số như số lượng hồng cầu, bạch cầu và các thành phần khác. Đây là xét nghiệm quan trọng để phát hiện sớm các bệnh lý liên quan đến huyết học, đảm bảo mẹ bầu có sức khỏe tốt trong suốt thai kỳ.
• Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các vấn đề về thận, tiểu đường trong thai kỳ hoặc nguy cơ mắc tiền sản giật. Đây là một xét nghiệm quan trọng giúp theo dõi tình trạng sức khỏe của mẹ và phòng ngừa các biến chứng trong thai kỳ.

Với các xét nghiệm này, mẹ bầu sẽ có cái nhìn tổng quát hơn về sức khỏe của mình và thai nhi, từ đó đưa ra các quyết định phù hợp giúp đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh, em bé chào đời bình an.

Trên đây là toàn bộ lời giải đáp cho câu hỏi “Mang thai 12 tuần làm NIPT được không?” cùng một số thông tin quan trọng có liên quan. Bên cạnh việc thực hiện các xét nghiệm quan trọng, mẹ bầu đừng quên việc tiêm đầy đủ các loại vắc xin quan trọng như vắc xin phòng bạch hầu, ho gà, uốn ván, vắc xin phòng cúm, vắc xin phòng thủy đậu,... để giảm thiểu tối đa nguy cơ gặp phải các bệnh lý nguy hiểm có thể ảnh hưởng tới sức khỏe tổng thể của mẹ và sự phát triển toàn diện của con. Hãy luôn nhớ chăm sóc bản thân thật tốt, sức khỏe của mẹ chính là nền tảng vững chắc cho sự phát triển của thai nhi. Chúc mẹ và bé luôn mạnh khỏe, hạnh phúc!